第一节
新生儿遗传代谢病
——足底采血，早知道

科普时间

知识点1：

新生儿疾病筛查是为新生儿期宝宝做的一项专项检查，通过检查，可以早期发现某些严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病。一般包括新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查、视力筛查等。通过足底采血来做的筛查，是新生儿遗传代谢病筛查，主要筛查宝宝是否患有遗传代谢病。

知识点2：

遗传代谢病是由于宝宝体内的基因发生突变，维持人体代谢的酶及其辅酶或转运蛋白的缺乏，导致宝宝的身体不能正常分解和合成相应的营养物质，引起身体必需的营养物质不足，而不需要甚至有害的物质却堆积，最终引起代谢性疾病。由于这些疾病具有遗传性，因此被称为遗传代谢病。目前已知的遗传代谢病高达3000多种。

知识点3：

筛查结果正常，说明宝宝患所检测的遗传代谢病风险较低，但不意味着宝宝绝对没有患病。因为有些疾病具有迟发性，要等几个月或在某些因素（如感染、预防接种等）下才发病。因此，即使筛查结果正常，也需要家长定期带宝宝到医院接受儿童常规保健体检。

知识点4：

筛查结果异常，说明宝宝患某种遗传代谢病的风险增高，但不能说明一定患病，需要尽快带宝宝去医院接受检查。

宝妈来问

Q1：宝宝看起来很健康，而且我们双方家族都没有人患遗传代谢病，是不是可以不用筛查？

由于有毒有害物质在体内蓄积需要一段时间，大多数宝宝在出生时一般不会有特殊的表现，因此很难发现。一旦出现了异常情况，可能已经对身体和智力造成了不可逆的损害，失去了最佳救治和康复的时机。此外，这些疾病大多是常染色体隐性遗传病，正常的父母也有可能生出遗传代谢病的孩子。因此，建议所有的宝宝出生后都要接受遗传代谢病筛查。

Q2：新生儿疾病筛查很重要，请问在哪里可以做？怎么做？

宝宝出生后，分娩的医院会主动提供足底采血的新生儿疾病筛查服务，然后将血标本统一送到当地的新生儿疾病筛查中心进行检测。

【小提示】