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70%癫痫患者可以通过服用抗癫痫药物控制临床发作。一般情况下，抗癫痫药物对中枢神经系统的不良影响往往在治疗开始的最初几周比较明显，随后逐渐消退。初始阶段减少不良反应可以提高患者的依从性，而使治疗能够继续。抗癫痫药物治疗应该从较小的剂量开始，缓慢地逐步增加剂量直至发作控制或最大可耐受剂量。治疗过程中，患者如果出现剂量相关的不良反应（如头晕、嗜睡、疲劳、共济失调等），可暂时停止继续增加剂量或酌情减少当前用量，待不良反应消退后再逐渐增加至目标剂量。
通过抗癫痫药物血药浓度监测，可以了解患者体内的药物含量，利用药动学的原理和方法，调整药物剂量，制订个体化治疗方案。这不仅可以提高药物治疗效果，还可以避免或减少可能产生的药物不良反应。
下列情况尤其需要进行抗癫痫药物血药浓度监测：
1.新生儿和婴幼儿肝脏和肾脏功能发育尚未完全成熟，对药物的代谢和排泄能力差，药物在体内半衰期延长，容易蓄积中毒；婴幼儿至学龄前期，体内药物代谢速率快，半衰期缩短，进行血药浓度监测有助于根据临床疗效调整剂量。
2.儿童期生长发育快，体重变化大，需结合临床疗效和血药浓度及时调整给药剂量。
3.老年人由于生理或病理变化对药效学和药动学的影响，通常对抗癫痫药物较敏感，应尽可能加强血药浓度监测。
4.苯妥英钠具有非线性药动学特征，而且治疗窗窄，易发生血药浓度过高引起的毒性反应。因此服用常规剂量苯妥英钠的患者以及每次剂量调整后，都应当监测血药浓度。
5.服用维持剂量的抗癫痫药物不能控制发作时应测定血药浓度，以帮助确定是否需要调整剂量或更换药物。
6.在服药过程中，患者出现了明显的不良反应，测定血药浓度可以明确是否血药浓度过高，是否由药物剂量过大所致。
7.当患者出现肝、肾或胃肠功能障碍，或妊娠等临床特殊状况，可能影响药物在体内的代谢时，可以监测血药浓度，以便及时调整药物剂量。
8.联合用药尤其与影响肝药酶活性的药物合用时，可能由于药物相互作用，影响抗癫痫药物的代谢和血药浓度。
9.服用成分不明的药物，例如曾发现有些患者服用的不明成分的抗癫痫药物往往混有廉价成分，血药浓度监测有助于了解和鉴别患者所服药物的真实情况，引导患者接受正规治疗。
10.了解患者是否按医嘱服药。
目前可以常规开展血药浓度监测的抗癫痫药物包括丙戊酸钠、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、奥卡西平和拉莫三嗪等。
当患者需要进行血药浓度监测时，首先需要填写血药浓度监测申请单，勾选并标明服用的所有抗癫痫药物名称及用法用量、疗程以及其他合并用药情况、目前发作控制情况及监测目的（如疗效不佳、剂量调整、怀疑中毒、鉴别“中药制剂”成分等）。
其次，掌握正确的取血时间。通常以判断疗效或剂量调整为目的进行谷浓度测定时，取血时间为达稳态（持续规则服药时间达5～7个半衰期）后，在下一次给药前，一般在早晨服药前抽取适量静脉血。当怀疑是否剂量过大时，取血时间一般安排在服药后1～2小时（根据药物的达峰时间而定），测得血药峰浓度，或同时测定。适宜的血药浓度测定方法对保证测定结果的准确性很重要，因为测定结果不准确对临床的误导比不做测定的后果更为严重。药师应对血药浓度测定结果加以分析和解读。
血药浓度监测结果，一般由药师加以分析，提出合理的解读意见或建议供临床决策参考，以便指导患者的下一步治疗。当血药浓度达治疗窗或稍低于下限时，如果患者癫痫发作已完全控制，说明临床有效，可维持目前治疗剂量。如果血药浓度异常升高，临床出现不良反应，应立即停药并对症处理，待血药浓度降至正常范围时再恢复给药并适当减少剂量。如果血药浓度正常或偏低，患者癫痫发作次数虽较治疗前有所减少，但未完全控制，可能是药物剂量不足，可适当增加用药剂量。如果血药浓度正常或超过高限，发作控制仍不理想，应考虑该药物对患者疗效不佳，需要更换或加用其他抗癫痫药物。临床实践中，有的癫痫患者服用卡马西平一段时间后，出现疗效减弱，血药浓度降低，要考虑可能受肝药酶诱导作用的影响，清除率加快，可酌情增加用药剂量。在临床监测实践中，有时发现一些患者服用的不明成分的药物含有一种或多种化学药品，要向患者宣教，建议接受抗癫痫药物规范治疗，并将原先服用的不明成分的药物逐渐减量至停用。
常用抗癫痫药物的治疗窗：丙戊酸钠50～100μg/ml；卡马西平4～12μg/ml；苯巴比妥15～40μg/ml；苯妥英钠10～20μg/ml；奥卡西平3～35μg/ml；拉莫三嗪3～14μg/ml。
抗癫痫药物种类很多，常见的副作用有嗜睡、头晕、无力、疲劳、反应迟钝和记忆受损等。近年来，卡马西平和拉莫三嗪引起的皮肤不良反应越来越引起关注，临床常见为斑丘疹（maculopapule）和超敏反应综合征（hypersensitivity syndrome，HHS），后者包括Stevens-Johnson综合征（SJS）和中毒性表皮坏死松解症（toxic epidermal necrolysis，TEN）。虽然SJS和TEN均属于非常罕见的皮肤不良反应，占皮肤不良反应的1%～2%，但是SJS的平均致死率可达1%～5%，而TEN更是高达23%～35%。严重的皮肤不良反应直接威胁患者的生命安全，是近年来临床致死率最高的风险因素之一，必须加以高度重视。
目前，已知一些药物所致的皮肤不良反应与特定人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）的Ⅰ类基因存在很强的关联性。卡马西平导致的SJS/TEN与 HLA - B*15 ： 02 相关； HLA - B*38 ： 02 可能是卡马西平导致MPE的潜在因素； HLA - A*24 ： 02 是多种抗癫痫药物导致MPE的危险因素；而 HLA - B*40 ： 01 是卡马西平导致MPE的保护因素。奥卡西平是卡马西平的衍生物，作用机制与卡马西平类似。但是，部分患者应用卡马西平出现皮肤不良反应，在换用奥卡西平后可以不出现皮肤过敏反应。目前未发现 HLA - B*15 ： 02 等位基因与奥卡西平引起MPE存在明显相关性。
基于上述关联性，对拟接受卡马西平治疗的患者进行相关基因检测有助于指导临床个体化用药，增加用药安全性。尤其是亚洲人群在接受卡马西平治疗前，需筛查 HLA - B*15 ： 02 基因。如果患者 HLA - B*15 ： 02 基因检测呈阳性，应避免应用卡马西平。
线粒体是细胞内一种特殊的具有半自主性的细胞器，参与细胞内能量代谢、细胞凋亡、钙离子的稳定性以及其他生命活动等。线粒体脑肌病是一组由各种原因引起的以线粒体氧化磷酸化功能受损为特征的遗传代谢性疾病，可累及多系统，主要损害中枢神经系统、骨骼肌和心肌等能量需求较高的组织。其神经系统主要表现为卒中样发作、癫痫、肌阵挛、眼外肌麻痹及视神经损害等。
癫痫是线粒体脑肌病常见的临床表现，而且极易引起癫痫持续状态。丙戊酸钠是临床上主要的一线抗癫痫药物，肝毒性是丙戊酸较严重的不良反应，2岁以下且联合用药的癫痫患者，肝毒性风险显著增大，严重时甚至发生急性致死性肝坏死。尤其是线粒体脑肌病患者，线粒体功能障碍被认为是丙戊酸钠肝毒性的最终关键因素，线粒体β-氧化受到抑制和丙戊酸钠治疗导致的肉碱缺乏都被认为与丙戊酸钠的肝毒性有关。因此，当患者疑似线粒体脑肌病的情况下，应尽量不选用丙戊酸钠控制癫痫，如已使用丙戊酸钠，则需密切监测肝功能的变化，谨防发生急性肝衰竭。
有些线粒体脑肌病病例临床表现不典型，在出现癫痫或癫痫持续状态后应用丙戊酸钠治疗，如迅速出现肝功能损害，要对患者的原发病诊断重新审视，必要时进行基因检测，协助诊断是否为线粒体脑肌病。编码tRNA Leu（UUR） 的 MT - TL1 基因中的m.3243A＞G突变是导致线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的最常见原因，约80%MELAS患者存在该突变。 MT - TL1 基因其他位点（如m.3271T＞C和m.3252A＞G）突变也是常见的可以导致MELAS的突变类型。莱伯遗传性视神经病变（LHON）是由线粒体DNA突变介导的遗传性疾病，以 G11778A 最为常见，占所有病例的70%。少见的线粒体脑肌病中，婴儿进行性脑灰质营养不良（Alpers病）是一种以弥漫性进行性脑灰质变性为主要特点的线粒体脑肌病，常表现为难治性癫痫，已发现 POLG1 基因突变与该病有关。门克斯病（Menkes disease，MD）亦称钢发综合征，是一种罕见的X染色体隐性遗传病。 ATP7A 基因是目前已知的唯一与门克斯病相关的基因。
线粒体脑肌病基因检测如为阳性，则抗癫痫治疗应避免使用丙戊酸钠，从而减少致死性肝坏死的发生。
（1）首先确定患者需进行何种基因或哪类基因检测。
（2）抽取外周静脉血4～5ml，置EDTA抗凝管中。
（3）送实验室提取DNA。
（4）经DNA文库构建，DNA样本捕获及测序进行基因检测。