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发热（fever）即指体温异常升高，且超过一天中正常体温波动范围的上限，发热体温以腋温为标准。体温分体表温度如腋温、耳温、额温，体核温度如口温、肛温。不同部位温度有所不同。个体的正常体温略有差异，一天内波动＜1℃。0～5岁儿童发热的定义为腋温≥37.5℃，肛温≥38.0℃，因腋下、舌下温度影响因素较多，而肛温能真实反映体内温度，当肛温、腋下、舌下温度测量相差较大时应以肛温为准。体温测试多用水银温度计、电子温度计、红外线热感应温度计等，各种温度计测试对照无差别。因水银温度计易破损造成伤害，外泄水银可引起中毒及环境污染，现已较少使用。而测口温、肛温常因温度计插入产生不适感不易被儿童接受，临床上最多采用的是电子温度计、测体温部位为腋下。
以腋下温度为标准根据体温高低，将发热分为：低热37.5～38℃，中度发热38.1～39℃，高热39.1～40.4℃，超高热＞40.5℃。按发热病程分类，发热持续≤2周为急性发热，发热病程＞2周为长期发热。发热病程＞1个月为慢性发热，临床上见到常为慢性低热。按发热规律即热型分为稽留热（continuous fever）体温恒定在39～40℃以上达数天或数周，24小时内体温波动范围不超过1℃；弛张热（remittent fever）体温常在39℃以上，波动幅度大，24小时体温波动超过2℃，且都在发热水平；间歇热（intermittent fever）体温骤升达高峰后持续数小时又迅速降至正常水平，无热期可持续1至数天，发热期与无热期反复交替出现；波状热（undulant fever）体温逐渐上升达39℃以上，数天后又逐渐下降至正常水平，持续数天后又逐渐升高如此反复多次；回归热（recurrent fever）体温急骤上升至39℃或更高，持续数天后又骤然下降至正常水平，高热期与无热期各持续若干天后；不规则热（irregular fever）体温曲线无一定规律。临床上常常遇见病因不明的发热，被称为不明原因发热（fever of unknown origin，FUO），不明原因发热对于临床医生是挑战，需认真对待。本章节重点讨论急性发热。
发热是小儿最常见的临床症状之一，也是医疗机构儿童就诊最常见的原因，发热是多种疾病共有表现和过程。小儿急性发热的病因主要为感染性疾病，大多数小儿急性发热，是由某种自限性病毒感染引起，预后良好，但部分发热是严重的细菌感染或者病毒感染引起，可导致死亡。小儿发热常常引起父母或看护者的担忧和焦虑，值得注意的是尽管医疗保健已有很大的改进，感染性疾病仍是5岁以下儿童死亡的主要原因之一，特别是发展中国家儿童时期患病率、死亡率的主要原因。现就发热常见病因阐述如下：
病毒、细菌、支原体、立克次体、螺旋体、真菌、原虫等病原引起的全身或局部性感染，如脓毒症、颅内感染、泌尿系感染、肺炎、胃肠炎等。
血清病、输液反应、风湿热、系统性红斑狼疮、川崎病、类风湿性关节炎等。
白血病、溶血尿毒综合征、再生障碍性贫血、噬血组织细胞增生症、淋巴瘤、肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等。
高温天气、衣着过厚、或烈日下户外运动过度所致热射病、捂热综合征、暑热症、先天性外胚层发育不良、家族性无汗无痛症、广泛性皮炎、鱼鳞病等。
阿托品、阿司匹林、苯丙胺、安眠药、咖啡因等。
甲状腺功能亢进。
脑发育不良、颅脑外伤后体温调节异常、脑炎后遗症、慢性间脑综合征、感染后低热综合征、疫苗接种后不良反应等。
正常人在体温调节中枢调控下，机体产热、散热呈动态平衡，以保持体温在相对恒定的范围内。在炎症感染过程中，外源性致热原（各种病原体如细菌、病毒等的致热物质）刺激机体单核巨噬细胞产生和释放内源性致热原（EP）包括白细胞介素（IL-1、IL-6）、肿瘤坏死因子（TNF 2 ）干扰素（INF）及成纤维生长因子等。EP刺激丘脑前区产生前列腺素（EPG E 2 ），后者作用于下丘脑的体温感受器，调高体温调定点，使机体产热增加，散热减少而发热。发热是机体的防御性反应，体温升高在一定范围内对机体有利，发热在一定范围可促进T细胞生成，增加B细胞产生特异抗体，增强巨噬细胞功能；发热还可直接抑制病原菌，减少其对机体损害。而另一方面发热增加了机体的消耗，体温每升高1℃，基础代谢率增加13%，心脏负荷增加；发热可致颅内压增高，体温每升高1℃，颅内血流量增加8%，发热时消化功能减退，出现纳差、腹胀、便秘，高热时可致烦躁、头痛、惊厥、重者昏迷、呕吐、脑水肿。超高热可使细胞膜受损、胞浆内腺粒体溶解、变性，加上细菌内毒素作用引起横纹肌溶解、肝肾损害、凝血障碍、循环衰竭等。
发热是临床最常见的症状，多种疾病过程中可有发热表现，也是许多危重症的表现，因此，快速正确诊断至关重要，准确地评估患儿病情，及时识别危重症，根据病情轻重程度，分级管理和治疗发热患儿同样重要。诊断主要依靠病史的采集和详细全面的体格检查，和对某疾病的高度认知性，以及辅助检查。
重视流行病学资料：注意年龄、发病季节、传染病流行史及接触史、预防接种史、感染史。儿童感染发热性疾病中，大多数为病毒感染（占60%），而病毒感染常呈自限性过程，患儿一般情况良好，病毒性肺炎、脑膜炎则病情严重，而细菌感染大多严重，为儿童危重症的主要原因。
不同年龄感染性疾病的发生率不同，病原种类不同，年龄越小，发生严重的细菌感染的风险越大，新生儿、婴儿感染性疾病中以细菌感染发生率高，且感染后易全身扩散，新生儿急性发热12%～32%系严重感染所致，血培养有助病原诊断。＜2岁婴幼儿发热性疾病中严重的细菌感染发生率为3%～5%，主要为肺炎链球菌（占60%～70%），流感嗜血杆菌（2%～11%）。其他如金黄色葡萄球菌、沙门氏菌等，另外泌尿系感染也常见。＜3个月发热体温＞38.5℃，考虑有严重疾病高危因素，3～6个月发热体温＞39℃，考虑有严重疾病中危因素，＞6个月就不以体温升高程度作为严重疾病危险程度鉴别条件了。
对发热者应询问周围有无传染病发病及与感染源接触史，有助传染病诊断，如：栗粒性肺结核、结核性脑膜炎患者有开放性肺结核患者的密切接触史。冬春季节、伴皮疹，警惕麻疹、流脑，近年发生的各种新病毒感染如严重急性呼吸综合征（SARS）、中东呼吸综合征、埃博拉病毒感染、禽流感、肠道病毒EV71型感染（手足口病）、甲型流感H 1 N 1 感染及新型冠状病毒（COVID-19）均有强传染性，且部分患者可发生严重后果，流行疫区生活史或旅行史、传染源及其接触史很重要，须高度警惕，及时作病原学检查。
机体免疫状态低下如：营养不良、患慢性消耗性疾病、免疫缺陷病、长期服用免疫抑制剂、化疗后骨髓抑制、移植后患者易发生细菌感染、发生严重感染和机会性条件致病菌感染如真菌感染、耶氏肺孢子虫感染等及各种传染病感染的危险风险大。
细菌感染性疾病中嗜肺军团菌性肺炎、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌、产生超广谱β-内酰胺酶革兰氏阴性耐药菌感染往往病情较重；而变异的新型病毒如冠状病毒（SARS）、禽流感病毒、肠病毒EV71型（重症手足口病）、汉坦病毒（流行性出血热）、埃博拉病毒、新型冠状病毒（COVID-19）可致多器官功能损害，病情凶险。
发热时体温的高低与病情轻重不一定相关，如高热惊厥，患儿通常一般情况良好，预后好，但机体状况差，生命体征异常提示病情严重，如脓毒症时，即使体温不很高，但一般情况差，中毒症状重，预后严重。有经验的临床医师常用中毒症状或中毒面容来描述病情危重，指一般状况差、面色苍白或青灰、反应迟钝、精神萎靡，此现象提示病情严重，且严重细菌感染可能性大。
对发热患者的病情评估：关注气道是否通畅，呼吸、循环有无异常，意识水平下降情况，判断有无即刻危及生命表现。每个发热儿童应测量和记录体温、心率、呼吸频率、毛细血管再充盈时间；观察皮肤颜色、意识、行为反应、营养状态等；注意有无脓毒症表现。英国学者Martin Richardson等提出了对5岁以下发热患儿评估指南（表1-6），以判断发热儿童危重程度。
表1-6 5岁以下发热儿童危险程度评估（交通信号灯评估）
注：＜3个月有些预防接种后可以引起发热，注意区分。
将以上评估结果比作交通信号灯，低危为绿灯，中危为黄灯，高危为红灯。交通信号灯评估帮助医护人员快速区分出不同危重程度者，家庭医生、社区医生、看护机构判断转诊依据，专科医院、急诊室预诊分诊分级管理的依据，临床医生依此对患者做出相应等级的检查和处理。凡有一项“红色”表现者即为高危，立即到医院就诊，凡一项“黄色”表现而无“红色”表现时即为中危，建立安全保障，尽快安排到医院就诊，所有表现都是“绿色”，无“黄色”和“红色”表现时即为低危，可以居家护理，并告知应观察事项和何时需就诊。而急诊室预诊，可依危险等级，划分出有即刻生命危险的危急重症-立即抢救、有高危表现者-紧急处理（1小时内）、中危表现者2小时内就诊，低危者按普通排队就诊，可候诊3小时以上。对所有发热患者寻求诊断的同时，应关注呼吸道、呼吸、循环、意识，判断有无即刻生命危险。交通信号灯评估发热时严重疾病风险，0～6个月儿童，年龄越小的风险越大，5岁以下发热儿童只要出现呼吸急促/心动过速任一项表现，至少有中度以上严重疾病风险。寻找与表1-7中特定疾病相关的症状体征。
由于川崎病的主要表现在病程中出现和消失，详细询问病史有助得出正确诊断，此处与北美心脏病诊断标准中的发热超过5天，有主要症状和体征4项表现，诊断川崎病有所不同。发热在川崎病早期可能只有少于4个主要表现，而且部分川崎病是“非完全性”或“不典型”川崎病，有些主要表现在＜1岁患者中少见，而＜1岁川崎病患者中“非完全性”或“不典型”病例较常见。NICE此处修改旨在提高对川崎病的认知和警觉，减少川崎病带来的冠状动脉和心脏损害。
常见于大叶性肺炎、斑疹伤寒、伤寒高热期、川崎病、手足口病重症病例。
常见于败血症、风湿热、感染性心内膜炎、幼年特发性关节炎、重症肺结核及局灶性化脓性炎症等。
见于急性肾盂肾炎、疟疾（间日疟、三日疟）等。
常见于布鲁菌病、恶性淋巴瘤、周期热等。
见于回归热、霍奇金氏病、鼠咬热等。
见于结核、风湿热、渗出性胸膜炎、感染性心内膜炎、脓毒症、恶性疟等。
表1-7 几种特定疾病相关的症状体征列表
图1-3 各种热型的特点
视频1-2 超高热危象
因不同的发热性疾病常具有相应的热型，病程中热型特点有助于临床诊断，但抗生素广泛或早期应用、退热剂及糖皮质激素应用的影响，热型可能已变得不典型或不规则，应注意不能过分强调热型的诊断意义。
发热伴随的症状、体征常提示疾病的定位，呼吸道症状小儿急性发热中，急性上呼吸道感染是最常见的疾病，占儿科急诊首位，而绝大多数为病毒性感染，表现为发热、流涕、咳嗽、咽部充血、精神好，外周血白细胞总数、中性粒细胞及CRP均不增高。若咳嗽、呼吸急促、肺部湿啰音提示肺炎；消化道症状呕吐、腹泻提示胃肠炎，秋冬季先吐后泻，水样便提示轮状病毒肠炎，伴腹痛警惕阑尾炎。循环系统发热伴面色苍白，要注意有无出血、贫血，脱水、尿少、有无循环障碍；伴出血性皮疹，发热时前胸、腋下出血点、瘀斑，要警惕流脑或DIC；黏膜、甲床淤点伴心脏杂音或有心脏病史者杂音发生变化时，要警惕感染性心内膜炎。有骨关节疼痛者，注意化脓性关节炎、化脓性骨髓炎、风湿热、still病、白血病、肿瘤等。伴淋巴结肿大要考虑淋巴结炎、川崎病、still病、传染性单核细胞增多症、白血病、淋巴瘤等。发热伴抽搐要考虑热性惊厥、中毒性痢疾、颅内感染等。
新型冠状病毒肺炎，在儿童中出现斑丘疹或皮肤紫癜样皮疹、指/趾有结节改变，局部红斑、发绀、溃疡、坏死，雷洛氏现象和关节肿痛等值得注意，对有疫区生活史、疫区人员接触史者出现发热或上述表现应及时做核酸检测、全血细胞分类、肺部CT检查。
值得注意的是，在采集病史和体格检查后，约20%的发热儿童没有明显感染定位灶，而其中少数为隐匿感染包括隐匿性菌血症、隐匿性肺炎、隐匿性泌尿系感染和极少数早期细菌性脑膜炎。
肺炎是儿童多发病、常见病，也是发展中国家5岁以下儿童死亡主要原因之一，占该年龄小儿死亡总人数的19%，肺炎的主要病原菌为细菌、病毒、肺炎支原体、肺炎衣原体等，重症感染多为细菌性感染，主要为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌，也有金葡萄球菌及革兰氏阴性菌等，流感病毒、禽流感病毒、手足口病、SARS、COVID-19等病毒都可引起重症肺炎。临床最早表现为呼吸障碍，包括呼吸急促和呼吸困难。呼吸急促指新生儿＞60次/min，＜1岁＞50次/min，＞1岁＞40次/min；呼吸困难指呼吸费力、呼吸辅助肌也参与呼吸活动，并有呼吸频率、深度与节律改变，表现为鼻翼扇动、三凹征、点头呼吸、呼吸伴呻吟、喘息、呼气延长等。当发热出现发绀、肺部体征、呼吸障碍时，或＜2岁患儿虽无肺部体征只要血氧饱和度＜95%，均提示有肺部病变，胸片或肺部CT可了解肺部病变，血气分析有助于呼吸功能判断。
皮肤苍白、湿冷、花纹、毛细血管充盈时间延长、脉搏细弱、尿量减少、血压下降均提示循环障碍，要警惕心功能不全、休克存在，伴腹泻者多为低血容量休克，伴细菌感染者则为感染性休克。
脓毒症是感染引起的全身炎症反应综合征（SIRS），当脓毒症合并休克或急性呼吸迫综合征（ARDS），或超过两个以上其他脏器功能障碍，即为严重脓毒症。严重脓毒症病原以细菌为主，其中葡萄球菌最多，其次为肺炎链球菌和铜绿假单胞菌，而致死率最高的是肺炎链球菌。临床以菌血症、呼吸道感染多见，其次为泌尿系感染、腹腔感染、创伤、皮肤感染。所有感染中致死率最高的是心内膜炎和中枢神经系统感染。凡有中性粒细胞减少、血小板减少，应用免疫抑制剂、化疗药物、动静脉置管等感染高危因素的患儿，一旦发热应警惕脓毒血症，血液肿瘤患者发生脓毒血症时死亡率＞60%。
常有发热、抽搐、昏迷，最常见的中枢神经系统感染为化脓性脑膜炎、病毒性脑膜炎、结核性脑膜炎，均表现为前囟饱满、颈项强直、意识障碍、抽搐或癫痫持续状态。化脓性脑膜炎：新生儿以金葡球菌为主要致病菌，＜3个月婴儿以大肠埃希菌为主要致病菌，婴幼儿以肺炎球菌、流感嗜血杆菌、脑膜球菌为主；年长儿主要为脑膜炎双球菌和肺炎链球菌感染。病毒性脑膜炎：以柯萨奇病毒和埃可病毒感染最常见，夏秋季多见，乙脑夏季多见，腮腺炎病毒脑膜炎冬春季多见，而单纯疱疹脑膜炎无明显季节性。结核性脑膜炎：多发生于＜3岁未接种卡介苗婴幼儿，在结核感染后1年内发生。另外中毒型痢疾脑型急性起病、高热、剧烈头痛、反复呕吐、呼吸不规则等。嗜睡、谵妄、抽搐昏迷，抽搐易发生呼吸衰竭。
是感染性疾病引起的心肌局限或弥漫性炎性病变，为全身疾病的一部分，心肌炎最常见的病因是腺病毒，柯萨奇病毒A和B、埃可病毒和巨细胞病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）也可引起心肌炎，典型心肌炎表现有呼吸道感染症状，发热、咽痛、腹泻、皮疹、心前区不适，严重的腹痛、肌痛。重症者或新生儿病情凶险可在数小时至2天内暴发心衰、心源性休克，表现为烦躁不安、呼吸困难、面色苍白，末梢青紫、皮肤湿冷、多汗、脉细数、血压下降、心音低钝、心动过速、奔马律、心律不齐等，可致死亡。
小儿常见，尤其＜7岁儿童多见，严重的泌尿系感染可引起严重脓毒症而危及生命，泌尿系感染大多数由单一细菌感染，混合感染少见，病原菌主要是大肠埃希菌占60%～80%，其次为变形杆菌、克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌，也有G + 球菌如肠球菌、葡萄球菌等，新生儿B族链球菌占一定比例，免疫功能低下者可发生真菌感染。此外，沙眼衣原体、腺病毒也可引起感染。年长儿常有典型尿路刺激症状；小年龄儿常缺乏典型泌尿系统症状，只表现发热、呕吐、黄疸、嗜睡或易激惹；多数小儿，尤其＜2岁婴幼儿，发热是唯一症状，而尿检有菌尿改变。凡2岁以下儿童发热者，建议常规检测尿液，泌尿系感染所致的发热未能及时治疗，可致严重脓毒症。Hoberman A等报道在有发热的泌尿系感染婴幼儿中，经 99m Tc二巯丁二酸肾扫描证实约60%～65%为肾盂肾炎。泌尿系感染小儿原发性膀胱输尿管反流率达30%～40%，值得临床注意。凡泌尿系感染者应在专科医师指导下，进一步行超声、静脉肾盂造影（IVP）、排泄性肾盂造影（VCUG）及放射性核素显影等影像学检查。
甲型禽流感病毒（H5N1亚型）感染是鸟类的流行病，可引起人类致病，病死率高。由鸟禽直接传播给人，是人感染H5N1的主要形式，WHO指出12岁以下儿童最易患禽流感。人禽流感，潜伏期一般2～5天，最长达15天，感染后病毒在呼吸道，主要在下呼吸道复制，可播散至血液、脑脊液。临床特点：急性起病，早期表现为其他流感样症状，常见结膜炎和持续高热，热程1～7天，可有呼吸道症状和消化道症状。50%患者有肺实变体征，典型者常迅速发展为呼吸窘迫综合征（ARDS）为特征的重症肺炎。值得注意的是，儿童感染后肺部体征常不明显，甚至疾病进入典型重症肺炎阶段，临床也仅表现为上呼吸道感染症状而缺乏肺炎体征。少数患者病情迅速发展，呈进行性肺炎、ARDS、肺出血、胸腔积液、心力衰竭、肾衰竭等多脏器功能衰竭，死亡率达30%～70%。有白细胞减少、淋巴细胞减少、血小板轻度减少和转氨酶、肌酸、磷酸激酶升高、低蛋白血症和弥散性血管内凝血者，预后不佳。
由柯萨奇病毒A16（也可由A5、10等型）及肠道埃可病毒71型（EV71）引起流行，近年在亚太地区及我国流行的手足口病部分由EV71感染所致，病情凶险。除手足口病变外易引起严重并发症，以脑损害多见，可引起脑膜炎、脑干脑炎、脑脊髓炎，引起神经源性肺水肿表现为急性呼吸困难、发绀、进行性低氧血症，X线胸片示双肺弥漫渗出改变，引起神经源性心脏损害，出现心律失常、心脏受损功能减退，循环衰竭、死亡率高。临床：①可见有手足口病表现，急性起病，手足掌、膝关节、臀部有斑丘疹或疱疹、口腔黏膜疱疹，同时伴肌阵挛、脑炎、心力衰竭、肺水肿；②生活于手足口病疫区，无手足口病表现，即皮肤、手足掌及口腔未见疱疹、皮疹，但发热伴肌阵挛或并发脑炎，急性迟缓性麻痹、心力衰竭、肺水肿，应及早诊断早治疗。对手足口病伴发热患儿应密切观察病情变化，若出现惊跳、肌阵挛或肌麻痹、呼吸改变，可能迅速病情恶化危及生命，应及时送医院抢救。
1.外周血白细胞总数、中性粒细胞比例和绝对值升高，若同时测血清C反应蛋白（CRP）升高，多提示细菌感染，当WBC＞（15～20）×10 9 /L，提示可能存在细菌感染。
2.CRP 当细菌感染引发炎症或组织损伤后2小时即升高，24～48小时达高峰，临床上常作为区别细菌感染和病毒感染的指标。一般情况良好的病因不明急性发热新生儿，发热12小时之后较12小时之前行CRP检查诊断严重细菌感染的敏感度和特异度更优。病因不明的急性发热儿童，CRP＞20mg/L时，诊断严重细菌感染的可能性较小；CRP＞40mg/L时，诊断严重细菌感染的可能性较大；CRP＞80mg/L时，诊断严重细菌感染的可能性很大。在血液病、肿瘤、自身免疫性疾病也可增高。
3.血降钙素原（PCT） 为鉴别细菌感染和病毒感染的可靠指标，其敏感性和特异性均较CRP高，＜3岁病因不明的急性发热儿童，PCT＞1ng/ml时，诊断严重细菌感染的可能性较大；PCT＞2ng/ml时，诊断严重细菌感染的可能性很大。
4.尿常规 发热但无局灶性感染的＜2岁小儿，应常规进行尿分析检查，尿沉渣白细胞＞5/HP提示细菌感染。
5.胸部X线 病因不明的急性发热儿童不推荐常规行胸部X线检查，特别是无下呼吸道疾病症状和体征时。
6.脑脊液 发热但无局灶性感染的小婴儿，常规脑脊液检查，脑脊液白细胞数增加提示细菌感染。
7.CT或MRI 不能做脑脊液检查者，应尽早做脑CT或MRI检查。
8.特异性病原 流感、手足口病、禽流感、百日咳、COVID-19、支原体都可快速病原菌检测。
发热婴儿低危标准：临床标准，既往体健，无并发症，无中毒症状，经检查无局灶感染。实验室标准：白细胞（5～15）×10 9 /L，杆状核＜1.5×10 9 或中性杆状核/中性粒细胞＜0.2，尿沉渣革兰氏染色阴性，或尿白细胞＜5/HPF，腹泻患者大便白细胞＜5/HPF，脑脊液WBC＜8/mm 3 ，革兰氏染色阴性。
严重细菌感染筛查标准：①外周血白细胞总数＞15×10 9 /L；②尿沉渣白细胞＞10/HP；③脑脊液白细胞＞20×10 6 /L，革兰氏染色阳性；④ X线胸片有浸润。
引起发热的病因很多，对就诊的患儿应认真进行病情观察和评估，并详细询问病史和体查，在此基础上做出初步临床判断，行进一步检查治疗。图1-4列出生命体征平稳情况下及非感染性发热情况时，常见疾病的临床诊断和鉴别诊断思路。
发热如不及时治疗，极易引起高热惊厥，将给儿童身体带来一定损害。一般当体温（腋温）＞38.5℃时常伴有不适症状，WHO建议当儿童腋温＞38℃应采用安全有效的解热药治疗，相关指南建议退热剂主要用于缓解发热时的不适症状。
包括降低环境温度、温水浴、冷盐水灌肠、冰枕、冰帽和冰毯等。新生儿及小婴儿退热主要采取物理降温，如解开衣被、置22～24℃室内或温水浴降温为主。物理降温时按热以冷降、冷以温降的原则，即高热伴四肢热、无寒战者予以冷水浴、冰敷等降温，而发热伴四肢冰冷、畏寒、寒颤者给予30～35℃温水擦浴，至皮肤发红转温。过去常用30%～50%的温酒精擦浴，因酒精可以破坏皮肤毛囊结构，影响皮肤散热功能，且酒精可经皮肤吸收，损伤肝功能，目前儿科专家不建议用酒精擦浴降温。
物理降温无效时，可用药物降温，儿童解热药应选用疗效明确、可靠安全、副作用少的药物，常用对乙酰氨基酚、布洛芬等。对发热患儿退热药物是对症治疗，主要缓解患者的不适。当患者无不适，一般情况良好，无高热惊厥史时，不必马上用退热药，可密切观察。月龄＜2个月者不宜用退热剂降温。对发热者快速评估可用Wong-Baker面部表情疼痛量表，也适用于急性发热儿童的舒适度评估（图1-5）。
图1-4 发热患者临床诊断和鉴别诊断思路
图1-5 Wong-Baker面部表情量表
＜4分为轻度疼痛；4～7分为中度疼痛；＞7分为重度疼痛。
又名扑热息痛，为非那西丁的代谢产物，化学结构是苯酸类，是COX选择性抑制剂，通过抑制COX2、COX3，抑制前列腺素E 2 产生，达到退热。另外，阻止酪氨酸转变成酪氨酸自由基，抑制前列腺素H 2 的产生，起到镇痛作用，是WHO推荐作为儿童急性呼吸道感染所致发热的首选药。此药适用的最小年龄是2个月，推荐剂量每次10～15mg/kg，给药途径主要是口服，不能口服者，选栓剂塞肛，4～6小时可重复使用，每日不超过5次，疗程不超过5天，＜3岁1次最大量＜250mg。服药30～60分钟血浓度达高峰，副作用少，常见恶心、呕吐、过敏反应，过量中毒可致肝损害，甚至肝坏死，肝肾功能不全或大量使用者可出现血小板减少、黄疸、氮质血症。
属丙酸类非甾体抗炎药，是一种非选择性环氧化酶（COX）抑制剂，通过抑制COX1、COX2而抑制了致热原前列腺素（PGS）E 2 的产生，达到退热；是环氧化酶抑制剂，通过直接与花生四烯酸竞争性结合环氧化酶的位点，阻止花生四烯酸转化成前列腺素G2，抑制前列腺素H 2 产生，达到镇痛。此药最小适用年龄是6个月，推荐剂量为每次5～10mg/kg，6～8小时一次，每日不超过4次。主要口服给药，该药口服吸收完全，服药后1～2小时血浓度达高峰，半衰期1～2小时，具有退热镇痛和抗炎作用，对发热者可改善舒适度，不能口服可选栓剂塞肛，还可以静脉滴注给药。副作用常见为恶心、上腹部不适，少数有头痛、耳鸣、眩晕、皮肤过敏、血小板减少，心功能不全者慎用，有尿潴留、水肿、肾功能不全者可发生急性肾衰竭。
是应用最广泛的解热镇痛抗炎药，因不良反应比对乙酰氨基酚大得多，故WHO不推荐3岁以下婴幼儿呼吸道感染时应用，目前不作常规解热药用，主要限用于风湿热、川崎病等。剂量5～10mg/kg，发热时服1次，每天3～4次。副作用：用量大时可引起消化道出血，某些情况下（如流感、水痘）用阿司匹林可引起瑞氏综合征、过敏者可诱发哮喘、皮疹。川崎病已常规使用了阿司匹林者，发热时不必再加其他退热药退热。
为阿司匹林和赖氨酸复方制剂，用于肌内注射、静脉注射。特点：比阿司匹林起效快、作用强，剂量10～25mg/kg，不良反应少。
解热镇痛抗炎药，解热作用为阿司匹林的22倍。剂量5～10mg/kg，每天2次。口服2～4小时，血浓度达高峰，半衰期13～14小时，适用于贫血、胃肠疾病或其他原因而不能耐受阿司匹林、布洛芬的患者。
又称肾上腺糖皮质激素，通过非特异性抗炎、抗毒作用、抑制白细胞致热源生成及释放，并降低下丘脑体温调节中枢对致热源的敏感性而起退热作用，减轻临床不适症状。①激素可抑制免疫系统，降低机体抵抗力，诱发和加重感染，如结核、水痘、带状疱疹等。②在病因未明前使用激素可掩盖病情，延误诊断治疗，如急性白血病患儿骨髓细胞学检查前使用激素，可使骨髓细胞形态不典型而造成误诊。③激素退热易产生依赖性。适应证：超高热、脓毒症、脑膜炎、无菌性脑炎或自身免疫性疾病可使用糖皮质激素。对病毒感染应慎用激素，严重过敏反应和全身真菌感染禁用激素。目前，不主张予大剂量激素冲击，宜以小剂量或生理剂量糖皮质激素，可减少不良反应。必须指出的是，糖皮质激素作为普通退热药使用是不恰当的，而且是有害的。
超高热、脓毒症、严重中枢神经系统感染伴有脑水肿时，可用冬眠疗法，氯丙嗪+异丙嗪按0.5～1mg/kg，首次静脉滴入半小时后，脉率、呼吸均平稳，用等量肌内注射1次，待患儿沉睡后，加冰袋降温，对躁动者可加镇静剂，注意补足液体，维持血压稳定。一般2～4小时体温下降至35～36℃（肛温），一般每2～4小时重复给冬眠合剂1次。
美国、英国、意大利等国指南推荐用于儿童的退热药只有对乙酰氨基酚、布洛芬两种，退热药使用目的是缓解发热引起的不适。不推荐物理降温。
注意：退热剂不能预防热性惊厥，不应以预防惊厥为目的使用退热剂；通常不宜几种退热剂联合使用或交替使用，只在一种退热剂使用后持续无反应或用退热剂短时即反复时，考虑交替用两种退热剂；糖皮质类激素不能作为常规退热剂使用。
发热患儿没有感染指征或单纯病毒感染不应常规使用抗菌药物。发热患者就诊怀疑严重细菌性感染、急性重症感染或脓毒症，或有休克表现、意识淡漠、脑膜炎病症者，在获取送检样本后宜尽早使用强力有效抗菌药物。＜1个月发热者；所有1～3个月有发热且面色差者；1～3个月婴儿外周血白细胞＜5×10 9 /L或＞15×10 9 /L者，经验选用抗生素，抗菌谱应涵盖奈瑟氏脑膜炎双球菌、肺炎链球菌、大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌、流感嗜血杆菌B，选三代头孢（头孢噻肟、头孢曲松），尽早静脉输注给药，直到获得细菌培养结果，对于＜3个月婴儿，还要加选对李斯特菌有效的药，如氨苄青霉素或阿莫西林。重症感染在使用强力有效抗菌药物后才能使用激素，且在停用抗菌药前先停激素。发热以休克表现就诊于儿科急诊时，在寻找病因同时，应立即开通输液通道，先给予0.9%氯化钠溶液20ml/kg，静脉输注，改善循环并动态监测，必要时进一步大量输液。
对发热患儿，药重视病情评估（低危、中危、高危），初次接诊，应做病情评估，使用退热剂后，体温持续不下降或降后很快反弹，没有确定诊断者需要再次做病情评估，积极查找病因，适当处理，检测指标。病程中在确诊前、治疗好转前可能需要多次评估病情。
（赵维玲）
婴儿啼哭（baby cry）是婴幼儿对来自体内或体外不良刺激引起不适的一种本能反应，2岁以下小儿，一般不能用语言表达或语言表达能力尚不成熟，而是用啼哭这种形式来表达。一般分为生理性啼哭（physiologic cry）和病理性啼哭（pathologic cry）。如果只为达到某种要求的啼哭，称为生理性啼哭；疼痛是机体不适，由疼痛或其他因素引起的啼哭，处理不及时，有可能产生严重的后果，称为病理性啼哭。临床上因啼哭而就诊的婴幼儿，特别是长时间或阵发性剧烈啼哭者，一定要仔细检查，找出病因，及时处理。
婴幼儿缺乏语言表达能力，多数是以啼哭来表达某种要求，故婴幼儿啼哭多是生理性的。这种啼哭的特点：啼哭的时间多较短暂，当要求得到或以玩具分散注意力时，啼哭即停止，活动如常。不同的生理要求有不同的啼哭时间，如在进食4小时或午夜的啼哭多为饥饿所致。于进食时啼哭或一会儿吸乳一会儿啼哭，则可能是鼻塞或口腔炎影响吸乳所致；或乳头过短、奶嘴过小，不能吸到足够的奶量。若进食后抽出奶头或奶嘴即啼哭，则可能为进食不足或奶嘴过大吸入过多的空气所致。患有某些疾病时，常因无力吸乳而啼哭，如先天性心脏病、肺部疾患或严重贫血等。排便时啼哭要注意肠炎、肛裂、脱肛、尿道口炎、尿道畸形等。疾病所致的啼哭，因致哭原因不能马上去除，常为持续性啼哭或反复发作。
生理性啼哭在声调上较为平和一致。但在2岁以上的幼儿，有时为达到要挟的目的会将声调忽然提高，出现哭声时高时低的特点，这种声调提高的时间不长，要求得到满足即中止；未能满足时，也不会长时间高声啼哭。高调尖叫声或哭声发直的啼哭多为脑部疾病所致，如颅内出血、胆红素脑病、脑膜炎等，称为脑性啼哭或脑性尖叫。哭声嘶哑多为喉部疾病所致，如喉炎、喉头水肿或白喉。哭声嘶哑而低调者，见于声带损伤或甲状腺功能减退的患儿。哭声细小提示先天性肌迟缓综合征或疾病严重衰弱无力。猫叫样哭声提示染色体异常（5P综合征）。
突然啼哭，哭声洪亮，往往是受惊吓或被刺痛等强烈刺激引起；伴有烦躁不安、面色苍白者，多为腹痛引起，如肠套叠、嵌顿疝或肠痉挛等。哭声细弱，或为低钾，或病情严重。哭声由强变弱，全身软弱无力，呈困倦无力状者，多为病情严重的表现。哭声嘶哑，多为发音器官疾病。
在餐前发生，哭声响亮，抱起婴儿时头转向母体一侧，做吸吮的动作，喂乳后仍哭，应注意是否奶头过大、过小、过短致吸吮困难；或因母乳分泌过多或过少，不能及时咽下或咽下过少。
包括尿布湿了，衣服过多、过少、粗糙不平，硬物或不洁性刺激，过强的声、光刺激，情绪变化、口渴、睡眠不足、体位不当，饮食改变如断奶、食物过冷过热、喂乳不当咽气过多，见到生人，大便前肠蠕动加剧及不良习惯（喜抱或昼眠夜哭）等。
哭声洪亮或时大时小，可伴有自暴行为，不予理睬，自行止哭。
多见于4个月内的婴儿，表现为昼眠夜哭，即白天睡的很多，夜晚则很兴奋，喜抱和逗其玩耍，熄灯或大人睡觉时即啼哭不止，为习惯问题，6个月后多有缓解。婴儿躯体不适时，饥饿、过冷过热、被服过重、噪声刺激等，或睡眠环境改变，也可出现夜啼。睡眠时被惊吓，特别是被反复惊吓，则会形成条件反射而夜啼。
任何疾病都是引起病理性啼哭的常见原因，处理不及时往往会带来严重的后果。
是婴幼儿病理性啼哭最常见具有特征性的疾病。患儿表现为突然阵发性剧烈啼哭，多伴有面色苍白、屈腿，每次发作约数分钟，发作后可入睡或玩耍如常。以后反复发作，发作次数越多，持续时间越长，间歇时间越短，则示病情越重，应积极治疗。病程中有呕吐，初期为内容物，继之为胆汁，甚至粪汁。发病后数小时可有血便（开始可有正常大便）。腹部以扪及腊肠状包块为特征，但如套至结肠肝区亦可扪不到包块。对可疑病例做肛查、腹部B超、空气灌肠进行X线检查，以便确定诊断。后者对肠套叠具有确诊价值。但如肠套叠已超过24小时，不宜作灌肠检查，以免发生肠穿孔。
为功能性疾病，多见于4月内的小婴儿，起病常在出生后1～2周，多在喂乳时或傍晚发生，表现为阵发性啼哭，烦躁不安，严重者可产生阵发而规律的剧哭，持续数分钟至数十分钟后转而安静入睡。发作时肠鸣音亢进，但无腹部包块，亦无血便及面色苍白，排气或排便后可缓解。需与肠套叠鉴别。原因可能与更换饮食或进食糖类过多致肠积气有关。
为婴幼儿啼哭的常见原因。突然发作为其特征，过去多有同样发作史。检查腹股沟有疝囊突出可明确诊断。
常因腹痛引起婴幼儿啼哭。多伴有典型的消化道症状，如腹泻、呕吐、发热。查体肠鸣音亢进。排便后腹痛可暂时缓解。
学爬后的婴幼儿，特别是生活在农村者，常感染肠道寄生虫，以蛔虫、蛲虫多见。蛔虫引起的腹痛可呈发作性，不甚剧烈（胆道蛔虫除外），患儿哭闹时体态不定，腹软喜按，肠鸣音亢进，常反复发作，有排蛔虫史或大便检查发现蛔虫卵可明确诊断。蛲虫所致啼哭常发生在睡眠时，蛲虫从肛门爬出引起肛周瘙痒，哭时可在肛门周围发现蛲虫。驱虫后阵发性啼哭可缓解。
包括各种机械性肠梗阻、腹腔脏器穿孔、腹膜炎等。机械性肠梗阻常伴有呕吐，呕吐物为梗阻部位以上的胃肠内容物，有时可见肠型，扪及包块，肠鸣音早期亢进，有气过水声。腹膜炎者可有腹膜刺激征，但在婴幼儿常不典型。
神经系统疾病如颅内出血、颅内感染、颅内占位性疾病等均可引起颅内压增高，引起啼哭，往往为高调尖叫性啼哭，伴有呕吐，常为喷射性呕吐。婴儿癫痫亦可以啼哭为先导，继而抽搐。周围神经炎如维生素B 1 缺乏症，多在夜间啼哭，声音嘶哑，腱反射异常。严重维生素B 1 缺乏，可出现脑型脚气病的症状，患儿烦躁不安，并有夜啼，同时伴有前囟饱满、头后仰等症状。此外，还有以下几种具有特征性啼哭的神经系统疾病：
啼哭具有特征性，且是最早出现的症状。因为咀嚼肌痉挛不能吸乳，患儿啼哭，但哭不成声，同时有找乳头的动作，喂奶患儿又拒食，继续啼哭不止，表现出想吃又不能吃的症状。因此，新生儿破伤风的主诉往往是长时间啼哭、拒乳。患儿拒抱或转换体位时哭喊加剧，并伴有发热、牙关紧闭、苦笑面容。
由脊髓灰质炎病毒引起，主要侵犯中枢神经系统，以脊髓前角运动神经细胞受损明显。在瘫痪前期有感觉过敏的表现，患儿拒抱，一碰即哭，烦躁不安，同时伴发热、出汗等。
任何引起疼痛的疾病均可导致患儿啼哭，仔细查体可找到炎症或损伤部位，常见的有以下几种疾病。
患儿口腔疾病时，常因吸乳疼痛而啼哭。患儿可同时有拒食、流涎。检查口腔可见黏膜有溃疡或糜烂，患有鹅口疮时口腔黏膜有不易擦去的白色膜状物。
婴幼儿耳咽管短且呈水平位，上呼吸道感染时很容易蔓延到中耳。典型的中耳炎有耳流脓，不典型者可无耳流脓的症状。婴幼儿啼哭伴发热而又无明确病因时，应想到中耳炎的可能，及时检查鼓膜。
低钙血症的小儿神经肌肉兴奋性高，早期可出现兴奋、烦躁、啼哭、易激动、惊跳、睡眠不安。注意询问户外活动情况，有无鱼肝油添加史，有无长期腹泻史，查体有无佝偻病体征，化验血清钙＜2mmol/L和/或钙剂治疗有效可明确诊断。
最常见为活动性佝偻病，患儿可伴有多汗、枕秃、前囟过大或闭合延迟等，患蛲虫病时，雌虫常在夜间爬出肛门产卵，肛门瘙痒引起婴幼儿夜啼。湿疹、荨麻疹可因痒感引起患儿啼哭。
首先应根据婴幼儿啼哭的时间、声调、强弱和伴随症状等，区别是生理性啼哭还是病理性啼哭。生理性啼哭一般时间不长，声调、强弱较平和一致，不伴有其他症状。如啼哭时间过长、声调尖叫，可能有中枢神经系统疾病，应注意是否伴有呕吐、发热、精神异常，检查囟门有无饱满隆起等。伴随症状对诊断很重要，如面色好，食欲和大小便正常，无呕吐，多为生理性啼哭；如面色苍白、便秘、呕吐者，应注意是否有肠梗阻。阵发性啼哭应注意肠套叠的可能，肠套叠的发展是以小时计算的，延误诊断，轻则失去非手术复位的机会，重则会发生肠穿孔，因此，对任何一个长时间啼哭或阵发性啼哭者，都应排除肠套叠的可能。对于夜啼的婴幼儿，还应注意有无活动性佝偻病。
（卢秀兰 赵祥文）
昏迷（coma）是严重的意识障碍。患者觉醒状态、意识内容及随意运动严重丧失。昏迷表现为意识持续的中断或完全丧失，对内外环境不能够认识，由于脑功能受到高度抑制而产生意识丧失和随意运动消失，并对刺激反应异常或反射活动异常的一种病理状态。昏迷具有下列特点：①觉醒过程的障碍，以疼痛刺激或言语叫唤不能唤醒，没有意识清醒的活动；②意识内容的障碍，没有正常的思维、知觉、情绪、行为、记忆、注意、理解及其他智能活动；③丧失已经掌握了的运用文字与言语的能力，以及运用工具的能力；④不能认识自己，也不能认识周围的人物与环境。
昏迷是多种疾病的严重、危急症状，必须积极抢救，确定原发病的诊断。
感染性中枢神经系统疾病最常见，如流行性脑脊髓膜炎、其他化脓性或结核性脑膜炎、乙型脑炎和其他各种脑炎、脑脓肿、隐球菌脑膜炎等；脑出血，如脑血管畸形出血；颅内占位性病变；颅脑外伤；癫痫持续状态；新生儿颅脑损伤、新生儿核黄疸、癫痫持续状态、晚期脑肿瘤等。
可分为系统性疾病和中毒性脑损害。
1）系统性疾病：
肝性脑病、肺性脑病、肾性脑病（如尿毒症、平衡失调综合征、透析脑病等）、心性脑病（如心脏停搏、心肌梗死、严重心律不齐（如阿-斯综合征）以及有些青紫型先天性心脏病（如法洛氏四联症）等）、代谢性酸中毒、糖尿病昏迷、低血糖昏迷、内分泌疾病（如甲状腺危象、垂体性昏迷、黏液性水肿昏迷、肾上腺危象等）、水电解质紊乱、酸碱平衡失调等。
2）中毒性脑损害：
镇静药、麻醉药和抗精神病药物过量或误服、颠茄类和乙醇等中毒；工业毒物如一氧化碳、硫化氢和苯等中毒；农药如有机磷、有机汞、磷化锌等中毒；植物如氰化物、苍耳子、白果等中毒；动物类如蜂蜇伤、蛇咬伤中毒；触电、溺水、颅脑外伤及中暑等。
如脑出血、脑梗死、硬膜下血肿、硬膜外血肿，多因病损较广泛而导致脑疝形成、脑移位或挤压等累及中脑上部引起昏迷。
以占位性或血管性病变为主，如脑干、小脑或颅后窝处的病损，可直接引起昏迷，但小儿不多见。
主要由颅内、全身性或颅外性疾病所致。颅内弥漫性疾病，多见于脑膜炎、脑炎、高血压性脑病、癫痫、蛛网膜下腔出血等；代谢性疾病，常见于低血糖、内分泌疾病、外源性中毒、缺血、缺氧、内源性脏器功能衰竭等引起。
依发病率高低顺序排列如下。
中枢神经系统感染、急性中毒性脑病、Reye综合征、脑外伤、惊厥后、代谢性脑病及各种中毒（包括休克所致者）。
脑外伤、惊厥后、中枢神经系统感染、急性中毒性脑病与Reye综合征、代谢性脑病及各种中毒。
脑外伤、中毒性脑病与Reye综合征、中枢神经系统感染、代谢性脑病及各种中毒（包括一氧化碳中毒、休克等）。
临床上所谓意识清楚是指觉醒状态，它取决于大脑半球与脑干上端激活系统之间连续不断的相互作用是否受损。大脑半球主宰意识“内容”，脑干处的网状结构则控制“觉醒程度”。已经证实，一侧性或局限性、亚急性或慢性大脑半球损害，一般不直接引起意识障碍或昏迷。若病损仅限于桥脑下部、延髓或脊髓，通常也无意识障碍。如果病损累及桥脑上端嘴侧水平，或者从桥脑上端经中脑、丘脑、间脑与基底核等处的网状结构，及其投向大脑皮质通路中的任何平面，则均可发生昏迷。因此，昏迷是由于广泛的双侧大脑半球功能衰竭，或者脑干的上行激活系统功能障碍，或者两者同时存在而产生的。
昏迷是多种病因或不同性质疾病所致的一种病理状态，不论病因如何，大多数终会招致脑水肿，其基本病理反应与其他器官一样，仍然是充血与水肿，两者都能增加颅内容积，严重者继而发生脑疝。不同类型的脑水肿，临床表现各有差异。其中以细胞毒性脑水肿所致的意识障碍较为常见，轻者嗜睡，重者昏迷。常见的病因为脑缺氧、水中毒、各种毒素中毒、化脓性脑膜炎等。不论是弥漫性脑水肿，还是局灶性脑水肿，病情进一步恶化多有脑疝形成。其中小脑幕切迹疝造成昏迷的主要原因是疝压迫中脑、间脑网状结构，使其受到三种性质的损害：①早期为中脑继发性缺血、缺氧的病理生理的改变；②中期为中脑继发性出血与水肿；③中脑因受该疝的压迫而变形、移位及扭曲等所致的脑干血液循环障碍。上述分别或共同影响脑干上行网状激活系统的功能，是造成昏迷的重要因素。同时，该疝使大脑导水管受压后阻碍了脑脊液循环，使颅内压更加增高，脑血液循环障碍与脑缺氧加重，这是引起昏迷的另一个重要因素。枕骨大孔疝形成昏迷的机制是因为该疝嵌塞枕骨大孔，阻断延髓功能，形成呼吸循环衰竭后继发性脑缺氧所致。
引起脑细胞功能障碍的生化机制基本上可归纳为两类：①以能量代谢障碍为主，如各种脑循环障碍、中枢神经系统感染，以及各种内、外因素引起的中毒、维生素缺乏、低血糖等，都可能产生脑代谢降低，氧和葡萄糖消耗量减少，使脑细胞能量衰竭，从而导致昏迷；②以神经元膜通透性障碍为主，如脑外伤或肿瘤所致的脑水肿、电解质紊乱及酸碱平衡失调、癫痫发作、毒素等，可引起神经元膜的通透性异常，改变了膜内外离子分布，从而降低膜的兴奋性和突触的传递功能。在多数情况下，脑能量代谢障碍也会影响神经元膜的通透性。目前认为突触传递功能障碍同昏迷发生的关系最大，而神经介质代谢紊乱则起着重要的作用。
依照意识障碍的程度，将昏迷分为浅昏迷、中度昏迷、深昏迷、过度昏迷和醒状昏迷（视频1-3）。
视频1-3 昏迷病情的判断
患儿对周围的光、声等的反应消失，对强烈的痛刺激或有简单反应，如压眶上缘可出现表情痛苦及躲避反应，但角膜反射、咳嗽反射及吞咽反射及腱反射尚存在，有时可有无目的的四肢舞动或谵语。
较浅昏迷重，患儿表现对疼痛刺激无反应，四肢完全处于瘫痪状态，虽然角膜反射、瞳孔对光反射、咳嗽反射、吞咽反射等尚存在，但明显减弱，腱反射亢进，病理反射阳性，呼吸循环功能一般尚可。
患儿对外界的一切刺激，包括强烈的痛觉刺激均无反应，四肢肌肉松软，浅、深反射及病理反射消失，尤其是角膜反射和瞳孔对光反应消失，吞咽反射亦不存在，肢体动作消失，生命体征出现明显的异常改变，如血压下降、呼吸不规则，全身肌张力低下松弛，大小便失禁或出现去脑强直状态。去脑强直亦称去大脑综合征，提示中脑红核与下丘脑结构的联系中断。患者意识障碍与去大脑皮层综合征相似。四肢强直性伸展、颈后仰呈角弓反张状为去脑强直的特殊表现。常伴有全身抽搐和呼吸不规则。若病情好转，可转化为去大脑皮层综合征，否则，昏迷加深、四肢弛缓，则提示病变已波及脑桥以下，预后不良，为濒死阶段。
或称脑死亡，多是由深昏迷发展而来。全身肌张力低下，肌肉松弛，瞳孔散大，眼球固定，完全依靠人工呼吸及药物维持生命。
是指意识内容丧失而觉醒状态存在的一类特殊类型的意识障碍。临床表现为双眼开闭自如，双眼球及肢体均可有无目的活动，不能说话，对外界各种刺激均无反应。大脑皮层下的多数功能和自主神经功能保存或病损后已恢复。包括去大脑皮层状态、无动性缄默症和持续性植物状态。
昏迷患者一般病情都非常危重，接诊时首先应评估患者生命体征，是否有需要处理的紧急状态，如气道阻塞所致发绀、呼吸障碍，休克状态，有无外伤流血的情况，以及是否已处于脑疝等危急阶段。对上述情况均应首先作紧急处理，目标是稳定患者生命体征，同时需要向家属或陪伴者详细询问发病过程及病史。然后迅速作全面、系统而有重点的体格检查、实验室检查及特殊检查，以尽快寻找出引起昏迷的病因。
病史采集对昏迷原因的判断有极为重要的意义，个别患者经详细询问病史后即可作出病因诊断，询问病史的主要项目包括：①昏迷发生的急缓，在什么状态下发生的，以及伴随症状；②昏迷是首发、主要症状还是某些疾病发展过程中逐渐发生的，若为后者，则昏迷之前必定有其他征象，可帮助病因诊断；③有无外伤史或其他意外；④了解昏迷现场有无呕吐、中毒旁证和室内空气状况；⑤询问患者及家属职业、家庭状况，有无中毒可能或服用特殊药物可能；⑥既往史的了解，有无癫痫、高血压、糖尿病和肝肾肺等病史，以及治疗经过；⑦了解从昏迷到目前的处置情况。
①体位：去大脑强直时，角弓反张姿势；去皮层强直时，上肢内收屈曲，下肢伸直。②脉搏：明显的脉缓时应考虑房室传导阻滞或Adams-Stokes综合征；颅内压增高时，患者的脉搏缓慢而有力。③血压：急剧的血压上升，可见于高血压性脑病、高血压性脑出血、椎基底动脉血栓形成等。血压急剧下降则要怀疑由于心肌梗死而致心源性休克，另外也可见于外伤性内脏出血、肺梗死、糖尿病性昏迷等，亦可见于药物过敏、镇静剂及安眠药中毒等。④呼吸：要注意呼吸频率、节律和深度。脑出血者的呼吸深而粗，并带鼾声。颅内压增高或脑干病变时，呼吸缓慢而不规则，或呈周期性呼吸。脑的不同部位损害时可出现特殊的呼吸型，有助于推断脑功能损害的范围和程度。⑤体温：在昏迷前就有发热，要考虑中枢神经系统感染或身体其他部位的感染。急速昏迷，以后引起发热、体温增高者，应考虑丘脑下部体温调节中枢的障碍，此外脑干出血、椎基底动脉血栓形成时也容易引起昏迷和发热。高热而无汗应考虑是否有抗胆碱能药物中毒的可能。体温过低可见于酒精中毒、低血糖、巴比妥类药物中毒、脱水或末梢循环不全。⑥皮肤与黏膜：要注意皮肤的颜色、发汗、水肿或外伤等。缺氧时表现为皮肤发绀，一氧化碳中毒时皮肤呈樱桃红色，皮肤颜色苍白多见于休克、贫血、心功能不全、肺功能不全及尿毒症等。⑦口臭：呼气时的气味也可成为寻找病因的线索。酒精中毒者带有酒味、糖尿病酸中毒者有腐烂性苹果味或丙酮味、尿毒症者有尿臭味、肝昏迷时带有腐臭味或氨味。⑧神经系统检查，包括头颅：检查有无新近发生的颅脑损伤，注意局部头皮的裂伤、血肿、压痛等征象，有无脑脊液漏；脑膜刺激征：脑膜炎与蛛网膜下腔出血后数小时至1天后，可有明显的颈部抵抗。脑出血与后颅窝肿瘤也可有颈强直；脑神经的体征（注意瞳孔大小、形状及对光反应）；运动功能障碍：要检查有无肢体瘫痪；了解昏迷患者的反射，在定位诊断上也是很重要的，了解的要点是深反射、浅反射及病理反射，是否有左右差别。
除脑电图、X线颅部摄片、脑血管造影、颅脑CT及磁共振酌情选用外，尚须结合病情检查尿（尿毒症和糖尿病）、血（糖、电解质、尿素氮、氨、肝功能及血气分析等），还有病毒标志物和肿瘤标志物，必要时要检查脑脊液。然而，迄今尚未发现任何生化检查项目可以作为意识障碍及其程度判断的特异性指标。
通常根据病史、伴发症状、体征等可初步作出昏迷程度的评定和原发病的诊断。然后，根据意识机能定位的生理解剖知识，按照定位诊断的步骤，综合分析可以观察到的体征，确定昏迷患儿的病灶部位。若能判明主要病灶在间脑或中脑、桥脑、双侧大脑皮层之广泛区域，则对进一步判断病变性质及病因有重要意义。再结合有关实验室检查，诊断即可确立。
应注意排除下列几种状态。
主要是桥脑腹侧的局限性病变，使双侧皮质脊髓束和皮质延髓束（多在支配三叉神经核水平以下）受损所致。常见于缺血性梗死（基底动脉闭塞），或桥脑的肿瘤、炎症、外伤，或桥脑中央髓鞘溶解症，以及运动系统疾病（如多发性神经根炎、脑脊髓灰质炎）等。患儿虽然意识清楚，能理解语言，但无法表达，有时仅能对别人的提问用眼睑的睁开与闭合，或以眼的垂直运动来示意。并非真正的昏迷。
主要表现为患者呈深睡眠状，呼之不应，推这不动，双眼紧闭，当翻转眼睑时有抵抗，眼睑被翻开后可见眼球转动或侧视，随即眼睑紧闭。真正昏迷患者眼睑多呈松弛状或眼睑闭合不全，眼球呈固定状。多数是在高度情感性、易暗示性和自我显示性的性格基础上，因精神因素而诱发。呈阵发性，多属一过性病程。可因暗示治疗迅速恢复。
属精神分裂症重症型的表现。患者不言不语、不食不饮，对外界刺激无任何反应，常伴有蜡样弯曲、违拗症。与昏迷的区别在于患儿意识清楚，且在木僵缓解后可清楚回忆当时见闻的一切事物。
昏迷病因已确定者，应迅速给予有效的病因治疗。如感染性疾病所致者，须及时抗感染。内分泌和代谢性障碍所致者，须针对特殊病因治疗，如低血糖昏迷，一经确诊迅速补糖，可很快清醒。外源性中毒，须采取特殊的有针对性的解毒等措施。脑肿瘤、脑外伤或颅内出血性血肿所致者，若条件许可时应尽早开颅手术，也常可使昏迷转为清醒。总之，尽可能明确病因并及时针对性治疗。因为病因治疗是脑复苏的一项根本性措施，应予以足够的重视。
临床上早已发现PaCO 2 在3.32～3.99kPa（25～30mmHg）时脑血管收缩［已经测得PaCO 2 从正常降至2.66kPa（20mmHg）时，脑血流量减少40%～50%］，颅内压随着脑血容量（CBV）减少而下降。此时脑内终末毛细血管压力也降低，消除乳酸血症的不良影响，从而减轻酸中毒对血脑屏障的损害作用，均有利于脑水肿的消退。神经元膜的去极化也于此时受到限制，细胞能量得以贮存。现已证实，PaCO 2 每降低0.133kPa（1mmHg），脑容积即减少0.049ml/100g脑组织。该疗法有改善氧供应，减轻组织酸中毒，恢复脑血管主动调节机能，减轻脑水肿，降低颅内压等作用，因此，国外许多ICU强调该疗法。故凡有血气分析条件者，在抢救危重颅内高压症时应在使用甘露醇前，优先用此疗法，不仅奏效快，且可避免用甘露醇所致CBV增多。国内有些单位应用此疗法并取得了良好效果。通常用呼吸机等机械方法，并通过吸氧，维持PaO 2 在11.97～19.95kPa（90～150mmHg），增加患儿通气量，使PaCO 2 保持在3.32～3.99kPa（25～30mmHg），危重时可降到2.66kPa（20mmHg）。每次使用时间一般不超过1小时，但在重型Reye综合征时可持续较久。
在3个大气压下吸纯氧，血中物理溶解氧比常压下呼吸空气时增加21倍，且颅内压可降低40%～50%。因此，该疗法可纠正脑缺氧和乳酸血症，改善血脑屏障的机能，减轻脑水肿，降低颅内压。从而促进脑细胞功能的恢复。适用于因为缺血缺氧导致的昏迷、CO中毒引起的昏迷。尚有人观察到，在高压氧下椎动脉血流反而增加，脑干的PaO 2 相对较高，有利于网状结构机能的恢复，改善觉醒状态和生命机能。该疗法是在高压氧舱内进行的，治疗3～5次即可。过多或过久可致氧中毒。目前认为高压氧可抑制三羧酸循环中某些酶系统，特别是含巯基（SH）酶，使过量的有氧化能力的SH游离根释放，使氧毒性增加。另外，高压氧可刺激引起支气管痉挛，且使肺泡表面活性物质产生减少或肺水肿等，而严重影响肺部气体交换。因此，必须根据具体情况，权衡利弊，掌握使用。
体温每下降1℃，脑代谢率可降低6.7%，且颅内压降低5.5%；当体温30℃时，脑代谢降低50%左右，且脑耗氧量只有正常时的58%。该疗法可降低脑细胞的耗氧量及代谢率，提高对缺氧的耐受性。并且可降低脑血流量，减轻脑水肿，降低颅内压。此外还有保护中枢神经系统的作用，既可防止或减轻脑损害后的反应性高热，使颅内出血者停止出血，还可延长高渗脱水剂的作用时间。主要采用头部降温（冰槽、冰帽或冰袋等）。只是在达不到要求时才加用体表和体内降温，以增强效果。人工冬眠（主要用冬眠药物），因其操作及护理较复杂，并发症多，临床已逐渐少用。通常要求脑温降至28℃（肛温32℃）时，才能达到满意效果。应尽早施行，以不短于两天为宜。降温过程要平稳，并且要及时处理副作用。为了防止寒颤和控制抽搐，可用小剂量肌肉松弛剂或镇静剂。认为氟哌啶醇阻滞α受体的作用较轻，又可降低脑耗氧量，使颅内压降低26%左右，且作用时间较长；而东莨菪碱可扩张血管，改善微循环而不影响血流动力学，便于降温。故均可选用。尽量不用氯丙嗪，以免抑制三磷酸腺苷酶系统活动，不利于脑水肿的消除和脑功能的恢复。当低温坚持到患儿出现听觉反应、四肢活动等大脑皮层功能恢复时，才可逐渐复温。先自下而上撤离冰袋，应以保持体温每24小时上升1～2℃为宜。若体温不升时，可采用保暖措施，也可静脉注射阿托品0.3～0.5mg，有助于复温。
脑水肿是昏迷的重要病理基础，其后出现的颅内高压和脑疝形成，常为致死的原因。故消除脑水肿、降低颅内压是脑功能复苏的一个重要措施。概括起来，消除脑水肿、降低颅内压的方法，主要是减少脑容积、颅内血容量和脑脊液容量，以解除或最大限度地减轻脑损害，恢复其正常功能。前述的病因治疗、过度换气和高压氧疗法、低温疗法，以及脑保护剂、脑代谢活化剂和苏醒剂、内分泌激素等的使用，均有助于脑水肿的治疗，有的甚至成为重要手段。
近年来发现巴比妥类、苯妥英钠、甘露醇、肾上腺皮质激素、甲苄咪酯、富马酸尼唑苯酮等对动物的缺氧、缺血的脑细胞和脑水肿有保护作用，有些已用于临床并取得一定疗效。巴比妥类的主要作用：①收缩脑血管，减少CBV；②降低脑组织代谢率；③清除自由基，维护神经元膜的完整性及与膜相连的酶；④抑制辅酶Q的释放，减少自由基的形成，从而防止脑缺氧病变的发生；⑤保持内皮细胞膜的完整，防止血管内血栓形成；⑥大剂量时可使血压下降，按ICP=MAP-CPP公式，则ICP也随之下降。然而，巴比妥诱导的昏迷，在临床上很难与脑水肿症状本身相鉴别，且易致低血压，若血压在7.98kPa（60mmHg）以下时，可减低CPP而加重脑水肿，且效果也不可靠。故只有在其他疗法难以控制颅内高压症时，才考虑使用大剂量，而且必须在充分地监护下实行。
临床上主要用促进脑细胞代谢、改善脑功能的药物，称神经代谢调节剂或脑代谢活化剂，包括神经节苷脂（GM-1）、神经生长因子、胞磷胆碱、吡拉西坦、细胞色素C、ATP、辅酶A、左旋多巴、氯酯醒及其他，如肌苷、谷氨酸、γ-氨酪酸及维生素B族等药物。GM-1能促进由各种原因引起的中枢神经系统损伤后神经功能的恢复。作用机制是促进“神经重塑”（包括神经细胞的生存、轴突生长和突触生存）。GM-1对损伤后继发性神经退化有保护作用。应用GM-1后对脑血流动力学参数的改善和损伤后脑水肿的减轻有良好作用。GM-1通过改善细胞膜酶的活性减轻细胞水肿。
昏迷时可能发生多种并发症，如水电解质紊乱、酸中毒、惊厥、椎体外系症状、循环障碍及呼吸衰竭等，均应及时作出相应治疗。
昏迷时伴发脑干功能障碍与否是决定预后的关键，若不出现则预后较好，恢复也快。反之，则预后不佳。所谓脑干功能，在临床上包括瞳孔对光反应及其大小、形状的改变、呼吸型式、角膜反射、眼脑反射、眼前庭反射及肌张力和姿态异常等。
神经功能预后评估采用格拉斯哥-匹兹堡脑功能表现分级（cerebral performance category，CPC）评分方法（表1-8），该评分方法适用于大龄儿童。CPC评分1～2级为神经功能预后良好，3～5级为神经功能预后不良。为避免由于采用单一预后判断指标而导致的预测不准确，多从神经系统检查［包括格拉斯哥昏迷评分（GCS-M评分）］、神经电生理监测（脑电图、躯体感觉诱发电位等）、神经影像学和血清生物标志物（神经元特异性烯醇化酶NSE、S-100β等）等方面对昏迷患者进行预后评价。
表1-8 脑功能表现分级（CPC）评分量表
《脑死亡判定标准与技术规范（儿童质控版）》中明确，脑死亡是包括脑干在内的全脑功能不可逆转的丧失，即死亡。儿童脑死亡判定的先决条件是昏迷原因明确，昏迷原因不明确者不能实施脑死亡判定，并要排除了各种原因的可逆性昏迷。脑死亡临床判定包括：①深昏迷；②脑干反射消失；③无自主呼吸；靠呼吸机维持通气，自主呼吸激发试验证实无自主呼吸。以上3项临床判定必须全部具备。脑死亡确认试验包括：①脑电图显示电静息；②经颅多普勒超声显示颅内前循环和后循环血流呈振荡波、尖小收缩波或血流信号消失；③正中神经短潜伏期体感诱发电位显示双侧N9和/或N13存在，P14、N18和N20消失。以上3项确认试验需至少具备2项。临床判定和确认试验结果均符合脑死亡判定标准可首次判定为脑死亡。29天至1岁婴儿，首次判定24小时后再次复查，结果仍符合脑死亡判定标准，方可最终确认为脑死亡。1～18岁儿童，首次判定12小时后再次复查，结果仍符合脑死亡判定标准，方可最终确认为脑死亡。严重颅脑损伤或心搏呼吸骤停复苏后应至少等待24小时进行脑死亡判定。
（张芙蓉 董宗祈）
惊厥是儿科常见急症之一，以强直或阵挛等骨骼肌的运动性发作为主要表现，可以是全面性发作，也可以是局灶性发作，伴或不伴有意识障碍。
小儿惊厥的原因按感染的有无可分为感染性及非感染性两类；按病变累及的部位可分为颅内与颅外两类。
见于脑膜炎、脑炎、脑脓肿等，以化脓性脑膜炎和病毒性脑炎为多。病毒感染可致病毒性脑炎、乙型脑炎；细菌感染可致化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、脑脓肿；霉菌感染可致新型隐球菌脑膜炎等；寄生虫感染可致脑囊虫病、脑型疟疾、脑型血吸虫病、脑型肺吸虫病等。小婴儿宫内感染（Torch感染）、巨细胞包涵体病也可出现惊厥。
急性胃肠炎、中毒型菌痢、脓毒症、中耳炎、破伤风、百日咳、重症肺炎等急性严重感染，由于高热、急性中毒性脑病及脑部微循环障碍引起脑细胞缺血、组织水肿可导致惊厥。在小儿大脑发育的特殊时期可因发热出现其特殊的惊厥，即热性惊厥。
常见于颅脑损伤（如产伤、脑外伤）、颅脑缺氧（如窒息、溺水）、颅内出血（如晚发性维生素K 1 依赖因子缺乏症、脑血管畸形所致）、颅内占位性疾病（如脑肿瘤、脑囊肿）、脑发育异常（如先天性脑积水）、脑性瘫痪及神经皮肤综合征（如结节硬化症、色素失禁症）。另外还有如脑退行性病变（如脱髓鞘性脑病、脑黄斑变性）和其他脑病（如胆红素脑病）、脑白质变性等。
1）癫痫综合征：
如癫痫大发作、婴儿痉挛症。
2）代谢异常：
如半乳糖血症、糖原贮积症、遗传性果糖不耐受症等先天性糖代谢异常；尼曼匹克病、戈谢病、黏多糖病、脑白质营养不良等先天性脂肪代谢紊乱；苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、鸟氨酸血症等先天性氨基酸代谢失调病；铜代谢障碍，如肝豆状核变性也可致惊厥。
3）中毒：
儿童常因误服毒物、药物或药物过量而致惊厥。常见毒物有一氧化碳、有机磷农药、有机氯杀虫剂、灭鼠药、金属（铅、汞、铊）、植物（毒蕈、曼陀罗、苍耳子）、食物（白果、苦杏仁）等；常见药物有阿托品、樟脑、氯丙嗪、异烟肼、类固醇、氨茶碱、马钱子等。
4）水、电解质紊乱：
如严重脱水、低血钙、低血镁、低血钠、高血钠。
5）其他：
急性心源性脑缺血综合征（如阿-斯综合征）、高血压脑病（急性肾炎、肾动脉狭窄等）、Reye综合征、脑或脑膜白血病、撤药综合征、红细胞增多症、维生素B 1 或B 6 缺乏症、癔症性惊厥、肝衰竭、肾衰竭等。
是小儿时期最常见的惊厥原因，约占儿童期惊厥的30%，多为颅外感染性疾病发热过程中的惊厥发作。临床特点：①年龄依赖性，多见于6月龄至5岁，患病率为3%～5%；②为发热状态下（肛温≥38.5℃，腋温≥38℃）出现的惊厥发作，部分患儿以惊厥起病，发作前监护人可能未察觉到发热，但发作时或发作后立即发现发热，临床上应注意避免误诊为癫痫首次发作；③通常发生于发热后24小时内，如发热≥3天才出现惊厥发作，应注意寻找其他导致惊厥发作的原因；④全身性抽搐伴有意识障碍，但惊厥停止后意识很快恢复，发作后无异常神经系统体征，脑脊液检查除压力增高外无异常发现；⑤预后多良好，少数可转变为癫痫。根据临床特点，分为单纯性与复杂性热性惊厥（表1-9），后者存在较高的癫痫危险性，预后有显著差别。
表1-9 单纯性与复杂性热性惊厥的鉴别
细菌、病毒、真菌等侵入中枢神经系统，引起脑膜和脑实质的损害及脑水肿导致惊厥。流行性脑脊髓膜炎常见于冬春季，乙型脑炎多见于夏秋季，而病毒性脑炎及结核性脑膜炎常年散发。颅内感染特点：①大多起病急，感染中毒症状（发热、意识障碍、烦躁、激惹）明显；②惊厥反复发作，持续时间长；③可伴进行性意识障碍；④可伴有不同程度的颅内压增高表现（头痛、呕吐、视乳头水肿、前囟隆起）；⑤常有脑膜刺激征和锥体束征出现；⑥脑脊液检查对流行性脑脊髓膜炎、乙型脑炎、病毒性脑炎、结核性脑膜炎、新型隐球菌脑膜炎等具有诊断价值。
是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病的过程中，突然出现的中枢神经系统症状。临床特点：①常见于严重细菌感染（肺炎、败血症、中毒型菌痢、伤寒、白喉、百日咳等）；②除原发病外，常有高热、惊厥、意识障碍及颅内压增高表现；③惊厥发作次数多，持续时间长，全身或局限性；④体格检查显示意识改变、前囟隆起、锥体束征和脑膜刺激征，甚至肢体瘫痪；⑤脑脊液检查除压力稍高，有时蛋白稍增外，无其他异常；⑥原发疾病控制后，中枢神经系统症状可逐渐减轻，轻者症状于24小时内消失，无后遗症，严重者抽搐频繁、昏迷，甚至危及生命。
由多种病因引起的慢性脑功能障碍综合征，是大脑灰质神经元群反复超同步化放电所引起的发作性、突然性、短暂性脑功能紊乱，因此癫痫具有发作性、复发性和自然缓解的特点，患者发作间期可一切正常。它有多种发作类型，可表现为惊厥性发作和非惊厥性发作。继发性癫痫者可有脑损伤病史或复杂性热性惊厥史，脑电图检查有助于确诊癫痫的性质及分类，脑电图常见高峰节律失常，棘波、慢波混杂出现，波幅高。
常见于半岁以内的婴儿，患儿常有程度不等的活动期佝偻病表现。血清钙低于1.75mmol/L时可出现典型发作，主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦。惊厥发作时间常较短暂，可短至数秒钟，少数长达几分钟，发作停止后意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常，无神经系统体征。发作频率可达一日数十次，一般不伴发热。心电图可见Q-T间期延长。
主要表现为急性颅内压增高，实验室检查显示肝功能异常。好发年龄4～12岁，6岁为发病高峰。患儿平素健康，大多有上呼吸道感染等病毒性前驱疾病，常在前驱疾病恢复过程中突然频繁呕吐，病情迅速加重，而后出现反复惊厥，意识障碍进行性加深。一般无神经系统定位体征，肝脏可轻-中度肿大，也可不大。肝功能显著异常（包括高氨血症、转氨酶增高、凝血功能障碍、高游离脂酸血症）而无明显黄疸表现。婴幼儿容易出现低血糖。脑脊液检查除压力高外，其他无异常。
1982年由日本学者Moroka首次提出。我国对该病的认识较晚，目前该病的病因及发病机制尚无统一的看法，早期诊断比较困难，对起病初期惊厥频繁发作的控制亦不理想，是否需要抗癫痫治疗及疗程多长尚无统一认识。诊断标准：①婴儿既往健康；②惊厥发作时不发热，可有轻度脱水，但无明显酸中毒和电解质紊乱；③常发生在秋冬季急性胃肠炎病程的第1～5天；④惊厥基本形式为全身强直-阵挛性发作，可为单次或多次发作；⑤发作间歇期脑电图正常，血清电解质、血糖、脑脊液检查正常，粪便轮状病毒抗原常呈阳性；⑥预后良好，一般不复发，不影响生长发育。
惊厥发病机制尚未完全明了，目前认为可能是脑内兴奋与抑制过程失衡，大脑运动神经元的异常放电所致。多种病因使脑神经功能紊乱而导致这种病理性放电，凡能造成神经元异常过度放电的因素，均可导致惊厥。影响小儿惊厥性放电的因素有：
儿童特别是婴幼儿大脑皮层正处于不断发育完善的过程，其分析鉴别、抑制功能较差；加之神经髓鞘尚未完全形成，绝缘和保护作用差，受刺激后，兴奋性冲动传导易于泛化而致惊厥；血脑屏障功能差，各种毒素易透入脑组织。
如儿童癫痫，近年来对癫痫遗传学的研究取得了较大进展，发现其发生与遗传有关，基因克隆方法的发展可能进一步解释儿童癫痫的发病机制。某些特殊疾病如脑发育缺陷和先天性遗传代谢异常等也易出现惊厥性放电。
乙酰胆碱、谷氨酸、门冬氨酸等兴奋性递质能使细胞内外电位差减少，使膜去极化，产生兴奋性突触后电位，使兴奋扩散而致惊厥发作。抑制性递质如γ-氨基丁酸、多巴胺、5-羟色胺等，使膜发生超极化，产生抑制性突触后电位，使膜更加稳定，可减少惊厥发作。
①血中钙离子正常浓度可维持神经肌肉兴奋性，当浓度降低时，使神经与肌膜对钠离子通透性增高，容易发生除极化，导致惊厥发作。②细胞内外钠离子的相对浓度可影响大脑的功能与惊厥阈值。血清钠降低时，水由细胞外进入细胞内，使神经细胞水肿，颅内压增高，重者可致惊厥。③脑神经细胞能量代谢障碍，可引起神经元功能紊乱，常见于缺氧、低血糖。缺氧时可产生大量自由基，产生过氧化脂质，使神经细胞破坏变性，通透性增高产生异常放电，过氧化脂质又能抑制突触膜钠、钾ATP酶，使之失活引起突触膜除极化致惊厥发作；低血糖最易引起神经元能量代谢障碍。此外，高热使中枢神经过度兴奋，对内外环境刺激的应激性增高，或者使神经元代谢率增高，氧及葡萄糖消耗增多而含量降低，使神经元功能紊乱而引起惊厥。
惊厥发作前少数可有先兆。如在问诊或体检时，见到下列临床征象的任何一项，应警惕惊厥的发作：极度烦躁或不时“惊跳”、精神紧张、神情惊恐；四肢肌张力突然增加；呼吸突然急促、暂停或不规律；体温骤升、面色剧变等。惊厥大多数为突然发作。
惊厥发作的典型临床表现是意识突然丧失，同时急骤发生全身性或局限性、强直性或阵挛性面部、四肢肌肉抽搐，多伴有双眼上翻、凝视或斜视，牙关紧闭、口吐白沫、口周发绀。由于喉痉挛，气道不畅，可有屏气甚至青紫；部分患儿大小便失禁。发作时间可由数秒至数分钟，严重者反复多次发作。低钙血症惊厥时，患儿可意识清楚。
常见的惊厥发作形式有以下几种：①强直-阵挛发作：突然意识丧失，肌肉剧烈强直收缩，呼吸暂停和青紫，持续1～2分钟后转入阵挛期，肢体有节律抽动，数分钟逐渐减慢、停止；②强直性发作：意识丧失，肌肉强烈收缩并维持某种姿势片刻；③阵挛性发作：意识丧失，面部或肢体肌肉节律性反复抽动；④肌阵挛发作：意识丧失，全身或某组肌肉突然快速有力收缩，出现突然低头弯腰、摔倒或后仰；⑤局限性运动发作：意识丧失，为躯体某个部位抽动，常可为全身强直-阵挛发作。但在新生儿期，惊厥表现很不典型，呈全身性抽搐者不多，常表现为呼吸节律不整或暂停、阵发性青紫或苍白、两眼凝视、眼球震颤、眼睑颤动或吸吮、咀嚼动作等。由于幅度轻微，易被忽视。惊厥的发作形式既可表现为单一类型，也可表现为多种不同类型交替出现。
几乎各种类型的惊厥发作均可呈持续状态。惊厥持续状态指惊厥持续30分钟以上或反复发作超过30分钟，发作间期伴意识不清，85%患儿发生在5岁以内。惊厥持续状态若不及时抢救，其后果严重，可致永久性脑损害，甚至危及生命。研究表明，如果惊厥发作持续超过5分钟，没有适当的止惊治疗很难自行缓解。美国神经重症监护学会定义癫痫持续状态是指全面性惊厥发作超过5分钟，或非惊厥性发作或局限性发作持续超过15分钟，或5～30分钟内2次发作间歇期意识未完全恢复者，强调早期处理的重要性。
小儿惊厥的诊断着重寻找病因。在进行紧急止惊处理后，必须详细地搜集病史、仔细检查（包括神经系统检查、实验室检查、特殊检查），综合分析，尽早明确病因，以便针对病因行特殊治疗和判断预后。
惊厥发生全过程包括发作类型、频度、持续时间、是否伴有意识障碍，惊厥后有无嗜睡、偏瘫、失语等；有无先兆及诱因，如发热、脑疾患、外伤及用药等；惊厥伴随症状，如是否伴有发热、咳嗽、腹泻、呕吐、头痛、尖叫及精神行为与意识改变等。伴有发热者首先应排除颅内或全身感染，不伴发热以代谢、中毒、癫痫、外伤多见。严重且顽固的惊厥发作常提示患儿存在颅内病变。
了解既往病史如心脏疾病、高血压、肾脏疾病等及近期头颅外伤史、预防接种史、传染病接触史、毒物或药物接触史及服药史，以及生长发育史。婴幼儿特别是新生儿惊厥应着重于围产期健康情况、出生史、开奶时间等。反复发作惊厥是癫痫的特点。
对疑及先天性、遗传性疾病者应详问父母是否近亲结婚及其职业、母妊娠期健康情况及用药史等。
惊厥病因与年龄关系密切，如新生儿惊厥以产伤、窒息、颅内出血、败血症、脑膜炎、破伤风和胆红素脑病多见，有时也应考虑到脑发育缺陷、代谢异常、巨细胞包涵体病及弓形体病、维生素B 6 缺乏或依赖症等；婴儿以低钙血症、热性惊厥及颅内感染多见；幼儿以热性惊厥、中毒性脑病、颅内感染、低血糖和癫痫多见，有时也应注意到脑发育缺陷、脑损伤后遗症、药物中毒等；学龄前期及学龄期以中毒性脑病、癫痫、颅内肿瘤、中毒、脑寄生虫病和高血压脑病多见。
传染病有明显的流行季节性。夏秋季应注意乙型脑炎、菌痢及其他肠道传染病；冬春季应注意流脑及其他呼吸道传染病；低钙血症及一氧化碳中毒亦多见于冬末春初；植物及某些食物中毒常与植物花果成熟季节有关。
全面而详细的体格检查对惊厥发作患儿具有重要意义，应在惊厥控制后进行全面体格检查。重点检查神经系统，如头颅的形态与大小、前囟大小及张力、四肢肌张力肌力、意识状态和有无颅内高压表现、脑膜刺激征和病理反射，对判断惊厥的性质有帮助，偏瘫与定位征对脑血管疾病、颅内占位性病变有意义，头颅透光检查对脑积水，硬膜下血肿或积液有诊断价值，症状与体征不符常见于癫痫；眼底检查也不能遗漏，观察视乳头及眼底血管的异常，有助于诊断颅内出血、脑水肿、脑囊虫病、先天性感染及某些遗传病；应注意皮肤的改变，如皮疹、瘀点、毛细血管扩张、咖啡牛奶斑、皮肤色素脱失斑、毛发色泽等，流行性脑脊髓膜炎患儿皮肤可见淤点、淤斑，伴面部皮脂腺瘤多见于结节性硬化，伴面部毛细血管瘤多见于脑-面血管瘤病；某些特征性的表现可提示惊厥发作的病因，如惊厥伴发育异常、特殊面容及智力低下，多见于脑发育不全、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病；血压监测有助于发现高血压脑病；此外，还应注重其他如心、肺、肝、脾等的常规检查，方不致误诊。
（1）脑脊液检查：疑颅内感染者需做脑脊液常规、生化检查，必要时作涂片染色和培养等，这是诊断、鉴别诊断中枢神经系统疾病的重要方法，对颅内感染、出血的诊断十分重要。特别强调的是第一次惊厥的患儿应争取做脑脊液检查。
（2）头颅影像学检查：疑颅内出血、占位性病变和颅脑畸形者，可选作头颅CT、MRI、气脑造影、脑血管造影等检查。
（3）心电图与脑电图检查：怀疑心源性惊厥者可选做心电图；疑有婴儿痉挛症及其他类型癫痫或脑占位性病变可作脑电图。脑电图对癫痫的诊断有重要价值，癫痫在脑电图表现为棘波、棘慢波和多棘慢波，以及阵发性高幅慢波。EEG对癫痫的诊断阳性率约为60%，诱发后的阳性率可提高到70%～80%，但脑电图阴性也不能排除癫痫的诊断。
（4）根据病史、体检及其他线索，选择性地进行实验室及其他辅助检查。
1）血、尿、便常规：白细胞增高伴核左移提示细菌感染，但需注意部分病毒感染（如乙型脑炎）和单纯惊厥亦可有白细胞增高，白细胞伴原始或幼稚细胞增多则是提示脑膜白血病，血中嗜酸性粒细胞增多常提示脑寄生虫病。尿常规发现有蛋白质、血尿和各种管型时，特别患儿有高血压时，应考虑肾炎所致高血压脑病。值得注意的是，对突然高热伴惊厥和严重全身中毒症状的患儿，肛诊或盐水灌肠检查大便是及早诊断中毒型痢疾的重要手段。
2）血液生化检查：包括血糖、血钙、血镁、血钠、血磷、肝功能、肾功能、血气分析等测定。血电解质、肝肾功能等检查可协助查找相关病因，如血糖过低考虑低血糖或瑞氏综合征，血电解质异常提示可能系电解质紊乱所致惊厥，新生儿核黄疸患儿则血胆红素特别是间接胆红素明显增高。
3）其他特殊检查：生化、组织化学或染色体检查，常用于诊断遗传代谢性疾病，如尿三氯化铁试验检查苯丙酮尿症；胸片和结核菌素试验辅助结核性脑膜炎的诊断；还有如免疫学检查、毒物检测等。
典型的惊厥容易判断，对于不典型者，需注意与下列情况鉴别：
常见于新生儿或小婴儿，因外界刺激可出现惊跳或抖动，是一种大幅度、高频率及有节奏的运动，不伴有异常的眼或口颊运动，易于安抚。惊厥常伴有异常的眼或口颊运动。在手足口病流行期，惊跳患儿应警惕手足口病可能。
常因情绪反应引起，多在6～12个月龄起病，大多在3岁后消失。发作前先有哭闹，哭十几秒左右即在呼气时屏气，后出现青紫、全身强直、角弓反张及尿失禁，偶见短暂的全身抽搐，发作多于1分钟左右自然终止，呼吸恢复后意识即恢复，并再啼哭，脑电图无异常。
是一种以肌肉抽动为主要特点的行为障碍，抽动表现为不自主的、突然发生的、迅速而重复刻板的无规律、无目的的动作或发声，有时可用意志克制一段时间，在无聊时明显，在专注学习时减少，在睡眠中减少或消失。脑电图正常，氟哌啶醇治疗有效。
指发作性两腿交叉摩擦，同时面颊潮红、出汗、双眼凝视、会阴部有分泌物。一般多发生在睡前或刚醒后，也可白天发生，发作时转移小儿注意力常能够终止或减少发作，年长后大多停止发作，个别可出现行为问题，脑电图无特异性异常。
在疲倦、精神紧张、惊恐、突然起立等情况下脑血流量短暂减少，出现面色苍白、出汗、手脚发凉、心搏缓慢、血压下降、意识短暂丧失，甚至短暂肢体僵硬、痉挛，平卧后常可迅速好转。
发作前多有精神因素诱发，常有胸闷、心悸等各种不适，“惊厥”表现无规律，发作时可有短暂的意识障碍，瞳孔无变化，对光反射存在，无大、小便失禁，脑电图正常。暗示疗法有效。
惊厥是急症，必须立即紧急处理，治疗原则为控制惊厥，稳定生命体征，积极寻找病因进行针对性治疗，防止复发。
保持呼吸道通畅，防止跌落或受伤；勿刺激患儿，切忌掐人中、强行撬开牙关、按压或摇晃患儿，导致其进一步伤害；抽搐期间分泌物较多，可让患儿平卧头偏向一侧或侧卧位，避免舌后坠或呼吸道分泌物、呕吐物误吸引起窒息；监测生命体征，稳定心、肺功能，建立静脉通路，必要时吸氧；体温过高时采取降温措施；对于窒息或呼吸不规则者，考虑行人工呼吸或紧急气管插管。
大部分惊厥可短时间内自然停止，因此对于既往有热性惊厥病史的单纯性热性惊厥或首次癫痫发作的患儿并不需要特殊的药物治疗。若惊厥时间超过5分钟，或来院后仍有惊厥发作的患儿，需及时应用抗惊厥药物。止惊药物应选择起效快、用药方便、毒性小且不易影响呼吸和循环的药物，强调早期、快速、足量用药。
1）苯二氮
类药物：
为小儿惊厥的首选药物，推荐地西泮静脉推注、咪达唑仑肌内注射和劳拉西泮静脉推注。①地西泮：每次0.3～0.5mg/kg（≤10mg/次），静脉缓慢注射（1～2mg/min），如推注过程中发作终止即停止推注，若5分钟后发作仍未控制或控制后复发，可重复一剂，该药起效快，一般注射后1～3分钟发挥作用，但推注速度过快可能出现抑制呼吸、心搏和降血压等不良反应；②咪达唑仑：0.2～0.3mg/kg（每次≤10mg）肌内注射或静脉推注，如尚未建立静脉通路，肌内注射咪达唑仑具有操作简便、止惊效果好等优点；③劳拉西泮半衰期为13小时，应用剂量为0.1mg/kg（每次≤4mg），10分钟后无效可追加。当无劳拉西泮时，可用氯硝西泮替代，0.03mg/kg（≤2mg/次）静脉推注，速度＜0.1mg/min。
2）水合氯醛：
可口服或保留灌肠给药，临床常用10%水合氯醛溶液0.5ml/kg保留灌肠，该药物较安全，不易发生蓄积中毒，起效快，药效持续时间可达6～8小时。在没有条件很快静脉注射地西泮或肌内注射咪达唑仑的情况下，可以作为首选的止惊治疗。
3）苯巴比妥：
二线用药，起效相对较慢，静脉注射需15分钟起效，且半衰期长，可能引起长时间的呼吸抑制，醒后有疲倦嗜睡感，影响意识判断。可用于地西泮注射后的维持用药或防止再次发作维持用药。一般负荷量为10mg/kg，12小时后给维持量，4～5mg/（kg·d）。
4）苯妥英钠：
二线用药，用于惊厥持续状态，15～20mg/kg，溶于0.9%氯化钠溶液静脉滴注，＜1mg/（kg·min），24小时后予维持量5mg/（kg·d）。需严密监测心脏功能，特别是负荷量时。
5）丙戊酸钠：
如惊厥持续＞30分钟，可参考癫痫持续状态处理指南，丙戊酸15mg/kg缓慢静脉推注，持续至少5分钟，然后静脉滴注1～2mg/（kg·h）。该药不良反应有过敏性皮炎、血小板减少、消化道症状及肝损害等，血液病、肝肾功能损害、遗传代谢性疾病患儿慎用。
惊厥病因存在明显差异，应及时查找惊厥病因，进行针对性治疗。感染是小儿惊厥的常见原因，疑细菌感染者应早期用抗生素治疗；代谢原因所致惊厥（如低血糖、低血钙、脑性脚气病等）及时补充相应缺乏物质可使惊厥迅速好转；毒物中毒时及早尽快去除毒物，以减少毒物的继续损害。
监护患儿体温、呼吸、心率、血压、瞳孔等，密切监测惊厥发生与持续时间、意识改变和神经系统体征，根据病情变化，采取相应处理措施，维持其正常功能状态；维持水、电解质、酸碱平衡；持续惊厥伴高热、昏迷、循环呼吸功能障碍者，应给予脱水降颅压、抗感染、抗休克等处理；原发性癫痫者应长期予抗癫痫治疗。
（罗海燕）
皮疹（rash eruption）是儿科疾病中常见的病症，常见于传染病、皮肤疾病及过敏性疾病。可根据皮疹出现的时间、顺序、部位、形态、消失时间及其他特征为临床诊断提供线索。
是真皮内血管扩张，只有局部皮肤发红，不高出皮面，压之褪色，大小不等可溶合成片。见于斑疹伤寒、丹毒、风湿性多形性红斑、环形红斑等。
是表皮或真皮层内局灶水肿，炎性浸润或毛囊角化、炎症形成，除局部颜色改变外，还高出皮面，大小不等，可溶合成片。见于药物疹、麻疹、猩红热、湿疹等。
斑疹、丘疹同时存在，或在丘疹周围有皮肤发红的底盘称斑丘疹。见于幼儿急疹、风疹、猩红热、药物疹等。
为稍隆起皮面苍白或红色的局限性水肿，是速发的皮肤变态反应所致。见于各种食物、药物过敏。
为表皮内或表皮下形成腔隙，内含浆液，称为水疱；内含脓液称为脓疱疹；疱疹直径＞1cm称为大疱。见于水痘、单纯疱疹、带状疱疹、手足口病、新生儿脓疱疮等。
是皮肤或黏膜下出血的体征，压之不褪色。依大小分为：一般直径＜2mm，称为瘀点（出血点）；直径2～5mm，称为紫癜；直径＞5mm，称为瘀斑；片状出血伴皮肤显著隆起，称为血肿。见于血液病、重症感染、血管损伤、中毒等。
即由细菌、病毒、真菌、立克次体、螺旋体等全身感染性疾病引起的皮疹。临床上如流行性脑脊髓膜炎、猩红热、败血症、伤寒、斑疹伤寒、麻疹、风疹、幼儿急疹、水痘、手足口病、肠病毒感染、EB病毒感染等。
见于药疹、湿疹、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜、川崎病、结缔组织病、风湿热、朗格汉斯组织细胞增生症、血液病、肿瘤、维生素C缺乏病等。
1.注意年龄、发病季节、传染病接触史、流行病学史、预防接种史、过敏史及用药史。
新生儿出疹有新生儿红斑、先天性梅毒、湿疹、尿布疹等，新生儿脓疱疹有出血疹时，注意新生儿出血病维生素K依赖因子缺乏症、脓毒症、败血症、DIC等。幼儿急疹见于6个月至2岁。风湿热的环形红斑、皮下结节多见于5～15岁。
2.出疹前驱期表现 前驱期表现，对传染病皮疹的诊断和鉴别诊断很重要，麻疹出疹前3天，有发热、咳嗽等呼吸道症状，眼、鼻卡他症状明显；风疹无明显前驱期，只有耳后、枕后淋巴结肿大；幼儿急疹前驱期约3天，出诊前表现为高热、激惹，热退疹出；肠病毒感染前驱期约3～4天，出诊前临床表现与感染的肠道病毒种类有关，伴有低热，部分患儿有高热；流行性脑脊髓膜炎前驱期24小时可有发热、头痛、呕吐、激惹。
皮疹出现的时间、部位、出疹顺序、持续时间及有无脱屑、色素沉着的特点等，对诊断和鉴别诊断很重要。
发热第3～4天出疹，初起呈玫瑰色，后呈暗红色斑丘疹，先出现于耳后、颈部、发际，再到前额、面颊，然后自上而下蔓延至全身，最后到四肢，皮疹大小不一，直径多2～4mm，可融合，疹间可见正常皮肤，出疹时发热加重，全身及呼吸道症状加重，皮疹持续2～5天后依出疹顺序逐渐消退，有麦麸状细微脱屑，手足无脱屑，皮肤留棕色色素沉着，麻疹患者早期颊黏膜相当于下磨牙处有白色斑点，0.5～1mm，有时有红晕环绕，称为麻疹黏膜斑，见此斑可助临床早期诊断麻疹。
在发病24小时内出疹，最先出现在腋下、腹股沟、颈部，24小时内遍布全身，皮疹呈弥漫性猩红色针头大小丘疹，疹间皮肤潮红，手压皮肤转白色，腋窝、肘、腹股沟等皱褶处皮疹密集、色深红，形成深红色横行帕氏征（Pastia's sign），出疹期仍发热，第一周末开始脱屑，手套、袜套样大片脱皮，2～4周脱净，不留色素沉着，面色潮红、口周苍白圈、杨梅舌也是猩红热的特征。
低热或不发热，半天至一天出疹，弥漫性淡红色斑丘疹，先面部，很快到躯干四肢，疹间皮肤正常，无色素沉着，轻微细小脱屑，枕或耳后淋巴结肿大、压痛。
高热3～5天，一般情况好，高热骤退时出现皮疹，细小玫瑰色斑丘疹，先颈部、躯干，再到全身，持续1～2天消退，无脱屑、无色素沉着。
表1-10 急性发疹性疾病的鉴别诊断要点
皮疹是疾病过程中的一种表现，同一疾病可出现多种皮疹，不同疾病可出现相同皮疹，故要依据其他症状、体征、辅助检查进行疾病诊断。
（1）伴血小板减少者诊断血小板减少性紫癜。
（2）皮疹对称分布伴腹痛、关节肿痛、血小板正常者，诊断过敏性紫癜。
（3）在上胸部、腋下出现瘀点、瘀斑，结合冬春季发病，伴高热、惊厥、意识改变，考虑流行性脑脊髓膜炎，应尽早行脑脊液检查、涂片（出血疹液、脑脊液）、细菌培养（血+脑脊液）。
（4）皮疹出现在指/趾尖、甲床下、结膜、唇黏膜，结合有心脏病基础，有血管栓塞改变、心脏杂音改变或出现新的杂音，考虑感染性心内膜炎，应做心脏超声检查、血培养。
（5）全身皮肤黏膜出血疹伴结膜充血、颈、胸潮红，头痛、眼眶痛、腰痛，蛋白尿等肾损害，结合流行季节，流行地区疫情，考虑流行性出血热，特异性抗原检测可协助诊断。需要与钩端螺旋体病、出血型登革热进行鉴别。
（6）伴发热、贫血，以及肝、脾、淋巴结肿大，考虑败血症或脓毒症或白血病、戈谢病，应作外周血及骨髓细胞学检查，血、骨髓培养协助诊断。
（7）皮疹伴发热、咽痛、淋巴结、肝脾大，要考虑川崎病、传染性单核细胞增多症、幼年类风湿性关节炎、皮肌炎，应做外周血常规及细胞形态学、EB病毒抗原抗体、ENA、心脏超声检查等相鉴别。
（8）玫瑰疹伴高热、表情淡漠、相对缓脉、消化道症状，外周血白细胞减少，嗜酸性粒细胞减少或消失，考虑伤寒，应做血、骨髓培养及肥达氏反应、外斐氏反应等检查。
（9）丘疹中央凹陷、周边隆起有脱屑或呈叠瓦状脱屑，见于真菌感染如白念珠菌、曲霉菌感染，皮损直接镜检找菌丝、孢子。
（10）发热、皮疹、皮肤找到有焦痂形成，见于恙虫病。
可见于猩红热，常伴发热、咽炎、杨梅舌、口周苍白圈，发热后1～2天出疹，疹退后脱皮；还可见于葡萄球菌性烫伤样皮肤综合征，患儿表现为急性起病，口周、眼周或脐部皮肤充血性红斑，水疱，痒且疼痛，迅速遍及全身，并出现松弛性大疱，水疱易破裂并剥脱，露出潮红糜烂面，似烫伤创面，可伴发热、厌食、呕吐、腹泻等症状，重者合并肺炎、脓毒症，疱液或其他感染部位可培养出金黄色葡萄球菌。
伴有多脏器功能受损时考虑系统性红斑狼疮，应做ENA、抗核抗体、狼疮细胞检查。SLE还可出现丘疹、疱疹、出血性皮疹等多种皮肤损害，皮肌炎面部特别是上眼睑可出现浅紫红色水肿性红斑，可成片，表面有灰白色鳞屑，皮疹退后，有皮肤萎缩和棕黑色色素沉着，伴肌痛，对称性近端肌无力、活动受限，MRI检查可明确早期病变和范围，肌活检可确诊。
伴持续发热5天以上，结膜充血，口唇皲裂，杨梅舌，咽充血，手足硬性肿胀，颈淋巴结肿大，考虑川崎病，恢复期手足膜状脱皮，因该病是感染引起免疫性中小动脉炎症，冠状动脉最易受累，一旦怀疑应做心脏超声检查。值得注意的是，COVID-19在儿童感染中，除了发热、伴有各种皮疹，也有结膜充血、手足红斑或青紫斑、肿胀，要详细询问与疫情有关病史，如接触史、疫区居住、旅游史等，及时完善肺部CT、核酸检查。
两周内有明确的用药史，瘙痒剧烈，伴畏寒、发热、全身不适，皮疹多对称性、全身性分布，皮疹可表现为斑丘疹、荨麻疹、水疱疹、脓疱疹等多样。当红斑疹或多形皮疹伴瘙痒、发热，有抗生素或其他药物（如抗惊厥药、精神抑制剂、兴奋剂）使用史，外周血嗜酸性粒细胞增高，要考虑药物过敏。
好发于皮肤黏膜交界处，如口唇周围、肛周、外生殖器等腔口部位，为鲜红、紫红、或青紫色水肿斑，呈圆形或椭圆形，界线分明，愈后留有明显色素斑，见于水杨酸盐类、磺胺类药物的过敏反应，重复用药，在同一部位复发，症状加重。
为广泛红斑，迅速出现表浅小脓疱，见于使用β-内酰胺酶抗生素、大环内酯类抗生素。大疱表皮松解药疹为重症药疹，初起面部大片红斑，很快遍及全身，红斑中央出现水疱，融合成大疱，疱皮破后，露出大片糜烂面，可伴口、眼等黏膜损害，触痛，高热伴全身中毒症状，严重者有心、肝、肾损害，解热镇痛药、抗惊厥药物多见。
皮疹是多种疾病过程的症状，根据皮疹的特点有助临床诊断，治疗原则是先对症处理，积极治疗原发病是关键。
（赵维玲）
发绀是指皮肤黏膜浅表毛细血管血液中还原血红蛋白增多或变性血红蛋白增多，使皮肤和黏膜呈青紫色改变的一种表现，也称为紫绀。这种改变常发生在黏膜及皮肤较薄、色素较少和毛细血管较丰富的部位，如口唇、鼻尖、指/趾甲床等处。
是否表现发绀取决于血液中还原血红蛋白绝对量的多少，当还原血红蛋白超过50g/L时皮肤和黏膜可出现发绀。还原血红蛋白=Hb×（1-血氧饱和度），若患者血红蛋白＞180g/L时，即使在机体的氧含量轻度下降（≤72%）而不至于缺氧的情况下，即可存在有50g/L以上的还原血红蛋白而出现发绀。而严重贫血（Hb＜60g/L）时，即使血氧饱和度严重下降，还原血红蛋白也难达到50g/L，所以不会显示发绀。因此，临床上发绀并不总是表示缺氧，缺氧也不一定都有发绀。近年来也有临床观察资料显示：在轻度发绀的患者中，有60%的患者SaO 2 ＞85%。故而，在临床上所见发绀并不能完全确切反映动脉血氧下降的情况。
此类发绀的特点表现为全身性，除四肢及颜面外也可累及躯干和黏膜的皮肤。受累部位的皮肤是温暖的。发绀的原因多由心、肺疾病引起呼吸功能衰竭、通气与换气功能障碍、肺氧合作用不足，导致SaO 2 降低所致。一般可分为：
即由于肺通气、换气发生障碍致肺氧合作用不足所致，常见于各种严重的呼吸系统疾病。常见病因：①呼吸道梗阻：如新生儿后鼻孔闭锁、胎粪吸入、先天性喉或气管畸形、急性喉炎、惊厥性喉痉挛、气道异物、血管环或肿物压迫气管、溺水及变态反应时支气管痉挛等。②肺部及胸腔疾病：以重症肺炎最常见，其他疾病如新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良、毛细支气管炎、肺水肿、肺气肿、肺不张、胸腔较大量积液、气胸及膈疝等。③神经、肌肉疾病：中枢性呼吸抑制可引起呼吸暂停而致发绀，如早产儿中枢发育不成熟、新生儿围产期缺氧、低血糖、重症脑炎、脑膜炎、肺水肿、颅内压增高及镇静剂（如巴比妥）过量等。呼吸机麻痹时也可致发绀，如感染性多发性神经根炎、重症肌无力及有机磷中毒等。
由于异常通道分流，使部分静脉血未通过肺进行氧合作用而入体循环动脉，如分流量超过心输出量的1/3，即可出现发绀。常见于右向左分流的发绀型先天性心脏病，如法洛四联症、大动脉转位、肺动脉狭窄、左心发育不良综合征、单心房、单心室、动脉总干、完全性肺静脉连接异常、持续胎儿循环及动静脉瘘等。只有下肢发绀时，应考虑主动脉缩窄位于动脉导管前。只有上肢发绀见于大血管转位合并动脉导管未闭，此类疾病吸入100%氧后发绀不能缓解。心脏阳性体征、X线检查及彩色多普勒超声心动图检查有助于诊断。
如高山病、密闭缺氧等。
此类发绀常由于周围循环血流障碍所致，表现为发绀多为肢体的末端与下垂部位。这些部位的皮肤发冷，但若给予按摩或加温，发绀可减退，可作为与中心性发绀的鉴别点。此型发绀可分为：
常见于引起体循环瘀血、周围血流缓慢的疾病，如右心衰竭、渗出性心包炎、缩窄性心包炎、心脏填塞、血栓性静脉炎、上腔静脉阻塞综合征、下腔静脉曲张等。
常见于引起心排血量减少的疾病和局部血流障碍性疾病，如严重休克、暴露于寒冷中和血栓闭塞性脉管炎、雷诺病、肢端发绀症、冷球蛋白血症等。
中心性发绀与周围性发绀同时存在，可见于心力衰竭等。
血红蛋白分子由珠蛋白及血红素组成，血红素包括原卟啉及铁元素，正常铁元素是二价铁（Fe 2+ ），具有携氧功能；变性血红蛋白血症时，三价铁（Fe 3+ ）的还原血红蛋白增多，失去携氧能力，称为高铁血红蛋白血症。
由于各种化学物质或药物中毒引起血红蛋白分子中二价铁被三价铁所取代，失去结合氧的能力。当血中高铁血红蛋白量达到30g/L时可出现发绀。常见于苯胺、硝基苯、伯氨喹、亚硝酸盐、磺胺类、非那西丁及苯胺染料等中毒所致发绀，其特点是发绀出现急剧，抽出的静脉血呈深棕色，虽给予氧疗但发绀不能改善，只有给予静脉注射亚甲蓝或大量维生素C，发绀方可消退，用分光镜检查可证实血中高铁血红蛋白血症。由于大量进食含亚硝酸盐的变质蔬菜而引起的中毒性高铁蛋白血症，也可出现发绀，称“肠源性青紫症”。
自幼即有发绀，而无心、肺疾病及引起异常血红蛋白的其他原因，有家族史，身体一般状况较好。①遗传性NADH细胞色素b 5 还原酶缺乏症：NADH细胞色素b 5 还原酶在正常时能将高铁血红蛋白转变为正常血红蛋白，先天缺乏时血中高铁血红蛋白增多，可高达50%，属常染色体隐性遗传疾病，发绀可于出生后即发生，也可迟至青少年时才出现。②血红蛋白M病：是常染色体显性遗传疾病。属异常血红蛋白病，是构成血红蛋白的珠蛋白结构异常所致，这种异常血红蛋白M不能将高铁血红蛋白还原为正常的血红蛋白，而引起发绀。
为后天获得性。服用某些含硫药物或化学品后，使血液中硫化血红蛋白达到5g/L即可出现发绀。凡引起高铁血红蛋白血症的药物或化学成分几乎都能引起本病。但一般认为本病患者须以同时有便秘或服用含硫药物在肠内形成大量硫化氢为先决条件。发绀的特点是持续时间长，可达数月以上，血液呈蓝褐色，分光镜检查可证明有硫化血红蛋白的存在。与高铁血红蛋白血症不同，硫化血红蛋白呈蓝褐色。高铁血红蛋白血症用维生素C及亚甲蓝治疗有效，而硫化血红蛋白无效。
鉴别变性血红蛋白血症可采患儿血一滴（呈深褐色），置于玻片上，用氧气吹之，血色不变；而中心性发绀则迅速变为鲜红色。另外，血红蛋白电泳及分光镜检查有助于本病的诊断。
常见于重症心、肺疾病及急性呼吸道梗阻、大量气胸等，而高铁血红蛋白血症虽有明显发绀，但一般无呼吸困难。
提示病程较长，主要见于发绀型先天性心脏病及某些慢性肺部疾病。
主要见于某些药物或化学药物中毒、休克、急性肺部感染或急性心功能衰竭等。
（黄建宝 赵祥文）
呼吸困难是患者在通气不足时产生的气短、胸闷、呼吸费力的主观感觉，根据病情的严重程度可出现呼吸增快、鼻翼扇动、三凹征、端坐呼吸、张口呼吸、下颌呼吸、呻吟、喘息等临床体征，神经源性呼吸困难主要表现为呼吸频率，尤其是呼吸节律异常的改变。在婴幼儿，根据上述临床体征判断是否存在呼吸困难。
多种因素参与呼吸困难的发病机制。呼吸负荷增加时导致肌梭内外肌纤维的排列紊乱，从而刺激肋间肌肌梭或腱梭中的呼吸困难相关感受器，并通过肋间神经和脊髓传入大脑，使患者产生呼吸费力的感觉。
缺氧、高碳酸血症和酸中毒可以刺激中枢或外周的化学感觉器，引起通气量的增加，刺激肋间肌肌梭或腱梭中的感受器，患者出现呼吸困难。
间质性肺疾病、肺血管病和肺水肿时可因肺毛细血管的张力和肺间质内液体的变化兴奋呼吸中枢，刺激呼吸肌增加呼吸强度亦可发生呼吸困难。
最常见的原因是组织缺氧，凡是参与氧的交换、转运及组织利用等多个环节的器官或系统出现病变时都可能发生呼吸困难。代谢因素如酸中毒时pH下降刺激呼吸中枢，也可发生呼吸困难。
根据导致呼吸困难的疾病部位可以分为三大类，但临床上多为混合性，如各类肺炎、ARDS、支气管扩张、肺气肿、肺膨出等。
由于肺膨胀受限而出现的呼吸困难，严重的胸廓畸形、严重的肥胖、胸壁水肿、连枷胸、张力性气胸、胸腔积液、纵隔气肿或肿瘤、膈疝、腹膨胀等疾病可导致肺扩张受限。
因呼吸道阻力增加而引起的通气障碍。大气道阻塞常见的病因有急性感染、气道异物、先天畸形、肿瘤、过敏及反射性刺激性喉痉挛等。小气道阻塞常见原因包括感染、气道内炎症分泌物较多而黏稠、气道异物、先天性畸形、支气管麻痹、支气管狭窄、气管食管瘘、肿瘤、过敏及反射性支气管痉挛等。
因氧气的弥散障碍或肺泡通气与血流比例失调等因素导致的呼吸困难，病因有肺出血、肺水肿、肺纤维化、肺实质的先天畸形、肺栓塞、肺高压等。
先天或后天性心脏病所致的心功能不全、发绀型先天性心脏病、心脏填塞等。
中枢神经系统感染、中枢神经系统感染相关性疾病，如感染后脑炎、吉兰-巴雷综合征、脑外伤、脑出血、颅内肿瘤、先天性肌弛缓、肌萎缩、重症肌无力等，以及镇静剂过量、破伤风等。
严重出血或贫血、高铁血红蛋白血症或硫化血红蛋白血症等。
血液酸度增加，如代谢性酸中毒、糖尿病酮症酸中毒等。
通常为精神焦虑所致，多数患者有恐惧感，儿科患者少见。
呼吸困难分为器质性呼吸困难和心因性呼吸困难，在儿科主要为器质性呼吸困难。在婴儿，特别是新生儿，呼吸系统、心血管系统先天性畸形较多见；在幼儿或年长儿，应警惕气道内异物吸入的可能。
发生于大气道阻塞，临床表现为吸气性三凹征，多伴干咳和高调吸气性喉鸣。
为小气道阻塞的特征，临床表现为呼气费力，呼气时间延长伴哮鸣音。
呼气与吸气均感费力，呼吸频率增快、变浅，常伴呼吸音异常，出现病理性呼吸音。
在活动或气促时加重，休息时减轻或缓解，仰卧加重，坐位时减轻，病情危重时患儿常为端坐呼吸体位。可发生阵发性呼吸困难，特别是夜间阵发性呼吸困难，重者出现气喘、发绀、咳粉红色泡沫痰。
仅表现为呼吸偏快、哭吵或活动后轻度唇周青紫。
患儿烦躁不安，呼吸急促，有鼻扇、三凹征及点头呼吸，安静时亦有唇周发绀，但适当的氧疗后症状可改善。
患儿烦躁或处于抑制状态，呼吸不规则，肺部呼吸音减弱或消失，全身发绀，处于濒死状态。
是一种深快呼吸，患儿通气量明显增加，见于代谢性酸中毒。
为有规律的呼吸几次后，突然停止一段时间，又开始呼吸，即周而复始的间停呼吸。发病机制为大脑血流量减少且心脏到大脑的血流时间延长，因而对动脉血气的变化反馈延迟所致，主要见于中枢神经系统病变及应用呼吸抑制剂、颅内压增高、尿毒症或昏迷等情况，少数情况下可见于婴儿、健康老年人。
临床表现为一段正常呼吸节律中插入一次深大呼吸，并常伴有叹息声，多为功能性改变，如心因性呼吸困难。
（1）发作性呼吸困难伴哮鸣音，为哮喘或心源性哮喘；急性发作伴发热、声嘶见于急性喉炎，进食进饮时突然发作性呛咳提示气道异物，骤然发作的严重呼吸困难要注意大面积肺栓塞、气胸的可能。
（2）伴一侧胸痛见于大叶性肺炎、急性渗出性胸膜炎、肺梗死、气胸、急性心肌梗死、支气管肺癌等。
（3）伴发热多为呼吸系统感染，见于肺炎、肺脓肿、肺结核、咽后壁脓肿，年龄较大的患儿可为大叶性肺炎等。
（4）伴咳嗽和脓痰见于化脓性肺炎、慢性支气管炎、阻塞性肺气肿并感染、肺脓肿等，伴大量泡沫样痰，见于急性左心衰和有机磷中毒。
（5）呼吸困难伴昏迷见于原发或继发性中枢神经系统病变。
（6）气胸、胸腔积液时气管偏向健侧，肺不张气管偏向患侧。患侧胸廓萎陷多为肺不张，新生儿可能为先天性肺发育不全。肺部叩诊过清音为肺过度膨胀、肺气肿、单小叶肺气肿、肺含气囊肿或气胸，新生儿肺膨胀过度而叩诊浊音提示有羊水吸入。肺局部性浊音提示肺不张、肺实变、包裹性脓胸或肿瘤等。叩诊肝脏上界上移见于同侧肺不张、膈疝，肝脏下界触诊下移时要注意肺气肿、气胸的可能（视频1-4）。
视频1-4 呼吸困难
血气分析可协助诊断呼吸困难的类型、严重程度及确定是否有代谢性酸中毒，伴有代谢性酸中毒的患者需要进行血糖监测。直接喉镜检查可发现咽喉部病变，支气管镜检查可明确气管、支气管病变部位。咽喉部、颈胸部、胸部的X线、CT、MRI检查对相关部位病变的诊断有帮助。支气管造影、食管造影、血管造影、肺功能检查可协助诊断。不能排除肌源性疾病者可行肌电图检查。
针对引起呼吸困难的原发病进行治疗。
患儿应当安静卧床休息，必要时可予以镇静。
及时清除气道内的血液和分泌物，雾化及祛痰剂稀释痰液，使用支气管扩张剂解除气道痉挛；必要时采取气管插管、气管切开、呼吸机械通气等措施。保证PaCO 2 在65mmHg以下。
根据病情采取相应的氧疗措施，从鼻导管吸氧、面罩吸氧、无创CPAP给氧、有创呼吸机机械通气到体外膜肺，使PaO 2 保持在60mmHg以上，病情十分严重的也应尽量使PaO 2 维持在50mmHg以上。
（胥志跃 赵祥文）
咯血（hemoptysis）是指咳出源自下呼吸道的血液。来自上呼吸道、鼻咽和上消化道的血液也可以被咳出，很像真正的咯血，称之为类似咯血情况。在幼儿经常会吞下痰，因此，除非出血量很大，否则咯血在儿童中罕见。咯血可表现为痰中带血丝，或血与痰混合，或血凝块，或大量鲜血。对咯血程度的量化及分度目前暂无共识。在成人，定义大咯血的常见标准是在24小时内咳血量≥500ml，或以≥100ml/h的速率出血。在囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）患者中，共识小组对咯血的分类如下：少量即少于5ml，轻到中等量为6～240ml，大量为超过240ml。目前在儿童未见量化的标准。可根据出血量对机体影响进行分度：Ⅰ度，痰中带血，失血量少于有效循环血量的5%，外周血红细胞计数及血红蛋白值无明显改变；Ⅱ度，一次或反复加重的咯血，失血量达有效循环血量的5%～10%，外周血红细胞计数及血红蛋白值较出血前降低10%～20%；Ⅲ度，大口咯血，口鼻喷血，失血量大于有效循环血量的15%，血压下降，外周血红细胞计数及血红蛋白值较出血前降低20%以上。咯血量与病因或病变性质有关，与病变范围或病变的严重程度并不一定平行。对于大量咯血者要高度警惕，采取积极有效的止血措施，对仅有少量咯血症状者也不应忽视，要详细询问病史，细致检查，明确原因，妥善处理。
肺部含有两个独立的血液供应体系，出血可以来源于任一系统。当出血来自肺循环（例如，存在左侧心脏病）时，由于压力较低，出血通常较慢或较隐蔽。当出血来自支气管循环系统时，由于较高的静水压力促进出血，出血会比较显著。简述肺部两大血液供应系统如下：
1.肺动脉循环是高容量的低压系统，其中最大的肺动脉压通常不超过40mmHg。它的分支伴随着支气管下行到末端细支气管的水平。最终，肺血管发出分支以供养肺泡壁中的毛细血管床，然后通过肺静脉返回左心房。
2.支气管循环携带的氧合血容量小得多，估计为静息时正常人心输出量的1%，其血压为体循环血压，高于肺动脉循环的血压。通常患者有3根可识别的支气管动脉，其中2根供应左肺，1根供应右肺，不过有20%～30%的个体每侧有2根血管。这些动脉通常源自主动脉或肋间动脉，并且滋养传导性气道大约至末端细支气管水平。更远端的气道结构由肺动脉循环所滋养。
如支气管扩张症、支气管内膜结核、气管炎、支气管炎、气管支气管肿瘤、支气管结石、支气管囊肿、器官异物吸入、气道创伤等。
咯血可由任何肺炎或肺脓肿引起，但与肺结核或曲霉菌球尤其相关。急性感染地方性真菌病可导致平素体健的儿童大咯血。据报道，包括甲型H 1 N 1 流感在内的流感病毒导致过大咯血。
由于肺挫伤或气道破裂。
任何凝血功能障碍都可能诱发咯血，例如血管性血友病、血小板减少症或使用抗凝剂治疗的患者。
可能是孤立的表现或是系统性血管炎的一部分，例如显微镜下多血管炎、肉芽肿性多血管炎（Wegener肉芽肿）、抗肾小球基底膜病、系统性红斑狼疮、IgA血管炎（过敏性紫癜）、IgA肾病和抗磷脂抗体综合征。毛细血管炎也与某些药物有关，包括苯妥英钠、维A酸和丙硫氧嘧啶。肺毛细血管炎可能是儿童弥漫性肺泡出血容易被漏诊的原因，诊断需要肺活检。
主要见于儿童。通常表现为反复呼吸困难、咳嗽和贫血。咯血通常发生较晚，但偶尔是主诉症状。其特点是支气管肺泡灌洗液中出现含有含铁血黄素的巨噬细胞，而肺活检没有毛细血管炎或其他出血原因的证据。
定义为既往健康的1岁以下婴儿发生肺出血，并且没有找到出血的其他原因。患儿出现咯血或鼻子、上呼吸道流血，但没有上呼吸道或消化道出血的证据。
弥漫性肺泡出血的其他原因包括骨髓移植（移植后最初几个月出现咯血）、肺静脉闭塞性疾病和月经性咯血（由于胸腔内子宫内膜异位症，随着每次月经的到来会反复出现咯血）。乳糜泻和肺含铁血黄素沉着症之间的联系称为“Lane Hamilton综合征”，很罕见。
这一类疾病与肺实质疾病有重叠，以下重点阐述的是血管内压力变化的疾病。
可表现为呼吸困难、胸膜炎性胸痛、咳嗽和/或咯血。这种情况在15岁以下儿童中很少见（每100000名儿童中每年发病0.2例）。
咯血可能是该畸形的结果，伴或不伴潜在的遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler-Weber-Rendu综合征）。
极少数情况下，留置的Swan-Ganz导管穿破肺动脉，导致大量出血和死亡。这种并发症很少见，因为现在很少使用Swan-Ganz导管。
咯血是该疾病的常见并发症。这种症状可能在急诊科就诊先天性心脏病病例中占比高达4.5%。有报道，先天性心脏病是25%咯血病例的原因。导致咯血的潜在缺陷包括肺静脉阻塞性疾病、肺高压（具体地说是毛细血管后高血压）和左侧心脏梗阻性病变，如二尖瓣狭窄和左心室舒张功能障碍。其他与心脏有关的咯血原因包括充血性心力衰竭伴肺水肿及高原肺水肿，可能咳粉红色泡沫痰。随着早期心脏矫正手术的发展，与先天性心脏病有关的咯血已较少见。也有报道，儿童在接受Fontan手术治疗左心发育不全综合征或三尖瓣闭锁多年后出现了大咯血，出血来自侧支新生血管。
咯血在肺动脉高压患者中很少见，并且它是晚期可危及生命疾病的征兆。咯血的量多少不定。
咯血是指咳出源自下呼吸道的血液。上呼吸道、鼻咽或上消化道出血可以类似真正的咯血。例如，CF可诱发咯血（由于支气管扩张）和食管静脉曲张出血（由于肝硬化），可以表现为不明原因出血。结合详细的病史和体格检查进一步查明可能的出血来源非常重要。部分患者可能需要行胃肠道内镜或鼻咽纤维内镜检查，以排除胃肠道或鼻咽来源的出血。
咯血是指喉及喉以下呼吸道任何部位的出血，经口腔排出。肺部来源的血液（真正的咯血）通常是鲜红色或铁锈色，可能有泡沫，或与痰液混合。pH值通常呈碱性。症状包括咳嗽或患者自我觉察到的呼噜声。年龄较大的儿童可能诉说一侧胸部不适，这可能有助于定位出血灶。泡沫痰表明有肺泡源性出血。相反，来源于胃部的出血（呕血）通常是深红色或棕色，具有咖啡渣样外观，并且可能含有食物颗粒。pH值呈酸性，并且在发作之前可能出现恶心或干呕。因此首先要排除口腔及鼻咽部的出血，其次要注意与呕血进行鉴别（表1-11）。
表1-11 咯血与呕血的鉴别
应详细询问年龄、性别、病程、服药史、咯血量、性状及伴随症状，以及是否早产，有无高浓度吸氧史、麻疹史、百日咳病史、结核接触史等；小婴儿咯血可见于先天性支气管肺畸形或发育不良、肺囊性纤维化等，儿童及青少年咯血可见于气管、支气管炎症、支气管扩张、肺结核、特发性肺含铁血黄素沉着症等；女性周期性咯血要考虑子宫内膜异位症；咯粉红色泡沫痰见于左心衰竭肺水肿，铁锈色痰见于大叶性肺炎，砖红色胶冻样痰见于肺炎克雷伯杆菌肺炎。
提示咯血原因的体格检查发现包括：胸部或颈部有瘀斑（提示创伤）；捻发音提示气道破裂；毛细血管扩张或血管瘤（提示动静脉畸形）；杵状指/趾（提示慢性肺疾病、肺动静脉畸形或CHD）；口腔或鼻咽出血或牙齿缺失可能提示异物吸入；局部呼吸音异常可见于感染、异物吸入或局限性气道或肺实质出血。
是重要的检查项目，包括肉眼观察痰液的颜色，如红色、粉红色、褐色均提示含有血液，粉红色泡沫痰见于肺水肿，铁锈色痰见于大叶性肺炎，果酱样痰见于肺吸虫病，脓血痰见于支气管扩张等；痰涂片、细菌及真菌培养、病毒分离等。
主要查血常规及凝血功能。
主要包括胸部透视、胸片、胸部CT、仿真支气管CT等。
对于大多数轻度以上咯血（血液≥5ml）且原因不明的患者，建议一旦出血得到控制就进行诊断性支气管镜检查（除外出现大咯血的CF患者，其下一步操作是BAE）。该操作通常选择纤维支气管镜而非硬管支气管镜。支气管镜可以直接检查气道以识别出血部位和可能的原因。应将支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage，BAL）送去进行显微镜检查，以评估含有含铁血黄素的巨噬细胞。携带含铁血黄素的巨噬细胞通常在出血3天后出现，并可能持续数日或数周；如果存在这种巨噬细胞，提示出血是亚急性或慢性，而非急性；如果需要取出异物，或者发生大量出血，则首选硬管支气管镜检查。
有利于发现动脉瘤、有无血管栓塞，并对栓塞进行治疗。
如影像学检查提示弥漫性肺泡出血或患儿存在持续性不明原因咯血，应考虑肺活检。对于这些患者，也应进行全面的血管炎血清学评估。即使血清学检查为阴性，肺活检仍适用于临床高度怀疑有免疫介导性疾病的患者，因为血清学阴性的免疫介导性肺病已有报道。
咯血的治疗重点是及时制止出血，保持呼吸道通畅，防止气道阻塞窒息，维持患者的生命功能，并同时进行病因治疗。
对于大咯血患者，第一步是稳定患者并防止进一步出血。在这些患者中，需同时评估咯血的原因，或者将查找原因作为稳定患者后的第二步。
大咯血患者需要行气管插管和机械通气来稳定气道、循环支持和血制品输注。机械通气选择高呼气末正压（positive endexpiratory pressure，PEEP）可改善氧合和压迫出血部位。对未受累的肺选择性插管有助于降低窒息的风险，并有助于通气。当出血部位不明时，应使用儿童尺寸的双腔管。对于大咯血的CF患者，由于有进一步误吸血液的风险和可能需要更稳定的气道，应停止双水平气道正压通气（bilevel positive airway pressure，BiPAP）。因此，BiPAP也不推荐用于非CF咯血。
应用阿片类物质来尽量减少咳嗽，以避免咯血加重。
如果可以辨别是哪侧胸腔出血（通过胸片或体格检查发现），患者躺着时应朝向出血侧使之在下方，以防止血液填充未受累侧肺。
可能影响凝血功能的胸部物理治疗和药物治疗需要停止，包括非甾体抗炎药（non-steroidal antiinflammatory medications，NSAIDs）。
如果采取上述措施后不能止血，下一步通常是采用支气管镜来评估和控制活动性出血。如果在支气管镜检查过程中发现出血部位，可以使用冷盐水、局部用肾上腺素或两者混合的溶液来实现止血。如果失败，则使用纤维蛋白原和凝血酶的混合物。通过以上方法处理仍不能止血的患者，可在支气管镜操作下加二氧化碳激光或Nd-YAG激光，以及在支气管镜操作期间放置末端带球囊的导管（Fogarty导管）来填塞肺叶支气管或主支气管。
对于临床不稳定的大咯血CF患者，建议直接行BAE，而不是在BAE之前出于评估目的进行支气管镜操作。也适合与出血来源已知或通过放射影像学能定位的患者。通过造影剂识别支气管血管，并对相应血管插管，然后注入明胶海绵、聚乙烯醇、氰丙烯酸异丁酯颗粒或三丙烯酸明胶微球。大约80%的病例中结局良好，但再次出血的比例也可能较大（例如，30%～40%的CF患者）。高达50%的这些复发可能需要再次栓塞操作。罕见的并发症包括横贯性脊髓炎或肠坏死，如果脊髓动脉或肠系膜上动脉被意外栓塞则会出现这些情况。此外，手术后可能出现发热、吞咽困难，以及背部和胸部疼痛。栓塞的主要禁忌证是存在直接来自支气管血管的脊髓动脉。
手术切除出血灶（肺叶切除术或全肺切除术）是控制持续性局灶性咯血的最后治疗手段。只有在大量出血或顽固性出血患者尝试所有其他止血措施均失败后才应用该手段。对于咯血的晚期肺动脉高压患者，可以安排紧急评估并列入肺移植等待名单。
轻度或中度咯血患者的管理和诊断方法取决于患者的临床表现、有无已知的基础疾病（如CF），以及症状的进展情况（图1-6）。
图1-6 大咯血的处理流程
1.采集病史，重点强调病因处理。对于此类患者，有重点的病史采集、体格检查和胸片检查通常足以确定咯血是否为良性病因（例如，支气管炎伴剧烈咳嗽或深部吸痰引起的创伤）。在这种情况下，咯血往往自发消退且不太可能复发。除了观察是否复发和是否出现其他症状外，无须进一步干预。应特别注意提示可能有异物吸入的临床特征，特别是在幼儿或有吞咽功能障碍的患者中。这些特征包括窒息病史（咯血前数日到数周，即使很短暂）和新的呼吸道症状，如哮鸣。吸入异物的儿童可能会有胸片检查异常和发热。如果怀疑有异物吸入，应行支气管镜检查来诊断和移除异物。
2.对于有轻度或中度咯血（≥5ml血液）的CF患者，共识指南明确推荐停用NSAIDs，并且要给予全身抗生素治疗。指南还建议对大多数轻度或中度咯血患者继续给予吸入性抗生素和支气管扩张剂，但有一些保留意见。
（杨龙贵 赵祥文）
正常小儿的腹部外形略显膨隆，形成“锅状腹”，在婴幼儿期更为明显。腹部的大小可用腹围来衡量，腹围的测量法是使小儿仰卧位，用皮尺经脐绕腹一周的距离即为腹围，一般以厘米（单位：cm）计算。婴儿期腹围与胸围相当，随着年龄增大，腹围逐渐小于胸围。若小儿腹围大于胸围提示有腹胀。视诊可见腹壁高于剑突与耻骨联合的平面。正常情况下，脐在腹部正中，上下相等，左右对称。脐与腹壁相平或稍凹陷。腹胀即腹部膨隆，可由腹腔、肠腔内积气积液、腹内巨大囊肿、肿瘤或腹肌无力引起。腹胀（abdominal bloating，abdominal distention）是临床常见的消化道症状，既可以是消化系统疾病本身的表现，也可以是全身性疾病或其他系统的伴随或继发症状。abdominal bloating是一种主观感觉，自觉全腹部或局部有胀满感，可不伴有客观腹围的增加；而abdominal distention是指客观上有腹围的增加，可表现为全腹部或局部胀满。不同病因引起腹胀可出现不同的伴随症状，严重腹胀可导致酸碱失衡、水电解质紊乱、营养不良、呼吸衰竭、循环衰竭，甚至死亡。因此，临床医生应仔细、谨慎地评估腹胀患者，警惕急腹症。需要根据详细的病史、仔细的体格检查，结合影像学检查等综合判断。
由于胃肠道内产气过多或排气障碍而发生胃肠胀气。胃肠道内气体增多的原因：①吞咽大量气体，当小儿哭闹时、鼻塞张口呼吸时或吸吮时，均可有大量气体吞入；②胃肠道内产气过多，因消化不良或进食较多植物纤维素、豆类等，未经消化吸收的食物在肠内经细菌发酵作用产生大量气体；③从血液中弥散来的气体增加，健康情况下，肠腔内二氧化碳分压高于静脉血液中二氧化碳分压，故肠腔内二氧化碳气体弥散到血液中，经肺排出体外。当患有肺炎或有呼吸功能障碍时，则静脉血液中二氧化碳分压高于肠腔中二氧化碳分压，气体向肠腔内弥散而发生腹胀。总之，胃肠道产生的气体量超过了其吸收与排泄的气体量就会引起胃肠道胀气。
影响肠道气体排泄的原因包括：摄食时进入肠道的气体，以及在消化过程中产生的气体，大部分被肠壁吸收，一部分经肛门排出。①如机械性肠梗阻或麻痹性肠梗阻可影响气体排出；②肠壁病变可影响气体吸收，健康成人的小肠每小时可吸收二氧化碳2500ml及其他气体1300ml，当肠道发生炎症病变或蠕动变慢，甚至麻痹时，则影响气体吸收，而发生胀气。
是指腹腔内积聚过多的液体，如体液进入腹腔内的速度超过腹膜吸收的速度，则形成腹水。正常腹腔内有少量液体，但不易发现；达中等量腹水时，叩诊有移动性浊音；大量腹水可见腹部明显膨胀，腹壁紧张，触诊有波动感。发生腹水的机制与多种因素有关，如低蛋白血症使血浆胶体渗透压降低；肝内静脉回流受阻，导致门脉高压，以及内脏破裂等都可致不同性质或不同程度的腹水。小儿腹水最常见的原因是低蛋白血症。此外，如肝硬化、腹腔内炎症或肿瘤等，均可使腹腔内液体增加，超过一定限度时临床即出现腹胀症状。
巨大脾脏、卵巢囊肿、肾盂积水、肿瘤等，都可占据腹腔内一定位置，压迫肠道使之梗死影响排气，而引起腹胀。
正常肠管蠕动使肠道内气体及液体随时被吸收，或向下推进。交感神经兴奋对肠道的蠕动有抑制作用，当患有重症疾病时，如肠炎、肺炎、脓毒症等交感神经过度兴奋，而抑制肠蠕动，发生肠麻痹，使气体、液体滞留腔内，致肠袢胀大，肠壁吸收功能障碍。一旦肠麻痹形成，就出现全腹膨胀，肠鸣音减弱或消失。
患儿呈急或慢性病容，腹部膨隆高出胸部，成均匀性圆形隆起，有时可见肠型，重者影响呼吸不能平卧。常伴有原发病症状，如腹肌紧张伴有压痛明显，提示有腹膜炎。肝浊音界消失提示有胃或肠穿孔。叩诊鼓音为肠胀气，实音为实质性肿块，移动性浊音为腹水。听诊肠鸣音亢进或高调肠鸣音提示有机械性肠梗阻。肠鸣音减弱或消失提示有肠麻痹。如伴有全身黄疸、水肿，则提示有肝、肾疾患可能。
不同年龄导致腹胀的原因也不同。
（1）新生儿期常见的原因：①消化道先天发育异常，需要了解产前超声检查是否有异常发现，如羊水过多、腹腔内巨大囊性占位、肠管扩张或肾盂积水等；需要了解出生后胎粪排出和排空的时间、排尿是否异常，尤其是新生儿早期就出现症状者。②感染，如新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎等。③原发性或继发性乳糖酶不耐受、先天性甲状腺功能减退等。
（2）婴儿期与儿童期病因多样化，如吞气症、各种消化功能不良、牛奶蛋白过敏等。这个时期各种急腹症，如急性阑尾炎、急性肠套叠、嵌顿疝等均可见。
临床需高度重视与警惕，新生儿及小婴儿如有腹胀则应考虑胃肠道畸形、幽门梗阻、先天性巨结肠及严重感染等。
如遇女童发热、腹痛、下腹胀、排尿痛、排尿困难，应注意泌尿系感染。对青春期女性儿童应注意妇产科疾病，应详细询问月经情况等。
如食入过量豆类、花生、薯类等食物易引起腹胀。若患儿有乳糖酶缺乏，食入乳制品也可引起腹胀。
腹胀伴有呕吐、腹泻、便秘、腹痛、黄疸、水肿、肿块、腹壁静脉曲张等则应分别进行分析。症状出现的顺序有助于原发病的诊断。如重症肺炎、脓毒症时中毒性肠麻痹引起的腹胀患儿，首先表现为呼吸道症状、发热，随着病情加重出现腹胀；而腹部疾病引起的高热、腹胀患儿，则先表现为腹部症状，如腹痛、呕吐和腹泻等。如果腹痛、腹胀突然加重，并伴全身情况恶化，应警惕消化道穿孔。
①全腹胀呈均匀圆形隆起，而脐部凹陷，应考虑肥胖或胃肠道胀气，若脐凸出多为腹水或腹内肿物。②局限性腹胀，如上腹部胀，则脐至剑突间距离大于脐至耻骨联合间距离，脐向下移。右上腹胀见于肝胆肿大，中上腹胀见于胃肠道疾患，左上腹胀常由脾大引起。侧腹部膨隆，多为来自腹膜后的肾脏肿瘤，如一侧病变，则患侧腹部较对侧饱满充实，如系左右双侧可致双侧腹胀。下腹胀多见于尿潴留、盆腔肿瘤等，右下腹胀常见阑尾周围脓肿。
严重的腹胀者可影响呼吸，不能平卧。伴有严重感染、多器官功能障碍综合征的患儿，一般状况较差。
（1）判断腹胀的范围，全腹胀、中腹胀、下腹胀、偏左或偏右侧的腹胀。引起全腹胀的内科病多见于胃肠炎、感染、中毒或电解质紊乱引起的肠麻痹；全腹胀常见的外科原因是低位性肠梗阻、气腹、血腹、腹腔感染及各种原因引起的腹水。局限性腹胀常与该部位的脏器有关，如先天性胆管扩张症常表现右上腹的局限性腹胀腹部隆起。
（2）了解腹部皮肤的情况，腹壁发红多见于新生儿腹膜炎、先天性巨结肠合并小肠结肠炎或肠坏死。门脉高压可见腹壁静脉显露或怒张。高度腹胀时腹壁可发亮，阴囊肿胀积液；腹膜炎时阴囊皮肤可发红。
（3）观察胃肠道蠕动情况，胃型及蠕动波提示幽门或十二指肠近端梗阻；小肠型常表示相应部位的小肠梗阻；先天性巨结肠则表现为沿结肠走行的宽大结肠型。
胆道闭锁患者可触及肿大的肝脾。肠梗阻、腹膜炎患者可有拒按，提示压痛、反跳痛。压痛部位可协助判断原发病器官，如胰腺炎时左上腹压痛。胆囊炎时右上腹压痛，阑尾炎时右下腹压痛。肌紧张和反跳痛是腹膜炎的表现，提示存在外科疾病的可能，部分内科疾病也可致腹肌紧张，如糖尿病酮症酸中毒，应注意鉴别。触诊对腹部占位性病变的诊断很有帮助，可了解囊性包块张力、实性肿物质地及表面光滑度，还可了解包块与脏器的关系，以确定肿物来源。对于儿童，特别是婴幼儿，需要警惕腹股沟嵌顿疝的可能，需要触诊腹股沟区。对于小婴儿，需注意检查肛门，不能漏诊肛门闭锁及肛门狭窄。
了解肠道充气情况，腹腔内有无积液，肝浊音界是否消失。
肠鸣音亢进及高调气过水声，提示机械性肠梗阻。肠鸣音消失提示麻痹性肠梗阻。
了解有无肛门直肠狭窄、直肠后及盆腔内肿物，指检后有无气、便排出，指套是否染血。
高度腹胀时，影像学检查证实有腹腔积液后进行，以免刺入肠腔。穿刺液为不凝固血液，见于肝、脾等实质脏器破裂，血友病腹腔内出血等；血性渗液见于绞窄性肠梗阻、坏死性小肠结肠炎、出血坏死性胰腺炎、卵巢扭转；脓性渗液考虑原发性或继发性腹膜炎；淡黄色积液多见于机械性或麻痹性肠梗阻、低蛋白血症、肝硬化腹水；含粪质积液考虑肠穿孔或刺入肠腔；胆汁性积液考虑胆道或十二指肠破裂；尿性腹水考虑膀胱破裂、尿道梗阻（后尿道瓣膜）等。
可见膈肌位置，两侧腹壁外隆，胀气扩张的肠管，肿大的肝脏轮廓等。立位片见膈下游离气体提示胃肠穿孔，腹腔积液可见下腹部密度增高影，尿潴留时下腹正中扩张的膀胱轮廓，机械性或麻痹性肠梗阻时肠腔内可见液气平面，坏死性小肠结肠炎时可见肠壁和门静脉积气。
可提示先天性巨结肠、肠旋转不良。
B超检查易于显示组织（如肝、脾、肠管、淋巴结等）、液体、肾积水、胆总管囊肿、腹腔脓肿等囊性病变。对腹部占位性病变诊断价值也比较大，并能确定其性质及其与腹腔脏器的关系。彩色多普勒检查可显示脏器血液供应和脉管系统形态，并可提示血流方向和速度，与CT和腹部X线平片比较有一定的优势。对于诊断肠套叠早期，腹部B超检查有一定优势，比X线检查更为敏感，是诊断急性阑尾炎的重要依据。
对于鉴别诊断腹部脏器及腹部占位性病变有临床意义。主要用于不明原因的肝脾大、肠旋转不良、腹腔积液、肿瘤，以及肝、脾、胰、肾挫裂伤等诊断及鉴别诊断。
系幽门环形肌肥厚，使幽门管腔狭窄而发生的上消化道不全梗阻，是新生儿期的常见病。常于出生后2～4周出现症状。主要表现为喂奶后数分钟出现呕吐，上腹部局限性胀气，并可见到胃蠕动波，由左肋下向右上腹移动，而下腹部较凹陷或平坦。于右侧腹直肌外缘与右肋缘下交界处深部，可扪到枣核或橄榄大小的肿物，表面光滑，硬度如软骨，能移动，此即为肥大的幽门。由于呕吐可引起失水、代谢性碱中毒、电解质紊乱、营养不良。
腹部B超，见幽门管前后壁肌肉肥厚，幽门管细长。
①新生儿期出现典型的进食后呕吐，可见上腹部局限性腹胀；②体格检查右侧腹直肌外缘与右肋缘下交界处深部，可扪到枣核或橄榄大小的肿物，表面光滑，硬度如软骨，能移动；③腹部B超，见幽门管前后壁肌肉肥厚，幽门管细长。
明确诊断后应尽早行幽门环肌切开术。
是由于结肠远端无神经节细胞，肠管运动功能障碍，粪便淤积于近端结肠，以致肠管扩大肥厚而形成巨结肠。临床主要表现为不排胎粪或排胎便延迟，便秘逐渐加重，常有呕吐，可出现完全性肠梗阻，腹胀显著，腹部高度膨隆，顽固难消，且进行性加重。腹壁变薄，缺乏皮下脂肪，腹壁静脉曲张，可见肠蠕动波及胃型、肠型，肠鸣音亢进，直肠指检内括约肌紧张，有狭窄感。
腹部X线检查示结肠襻膨胀；钡剂灌肠病变肠段无正常蠕动，肠管如筒状僵直无张力。
①新生儿胎粪排出异常，反复便秘；②婴儿和儿童期顽固性便秘，且进行性加重，有明显腹胀，可见肠型；③肛门指检有空虚感和括约肌紧张感，指检后有爆破性排便；④X线钡剂灌肠可见典型的肠管改变。
先保守治疗，结肠灌洗治疗，部分患儿可减轻临床症状，改善胃肠功能，每日或隔日能解大便一次，如效果不满意，行巨结肠根治手术。
肠痉挛多见于3～4个月以下的婴儿，是由肠壁平滑肌阵阵强烈收缩，引起的阵发性腹痛。为婴儿阵发性哭闹的原因之一。病因不明，可能与小儿中枢神经系统发育不完善、肠道功能不成熟、喂养食品及方法不当、寒冷、饥饿等因素刺激有关。临床表现为突然发生阵发性腹部绞痛，以脐周明显，发作时因小儿不能诉说，则以突然哭吵、烦躁不安表达。腹部检查全腹胀，腹肌紧张，可历时数分钟至数十分钟后突然缓解入睡，间歇期如正常儿一样，可反复发作数次达数日之久。腹部无固定压痛区，无包块，肛门指检无异常发现。应与外科疾病肠套叠、肠扭转、腹膜炎等鉴别。必要时做腹部B超，根据临床表现必要时选择空气或钡剂灌肠等检查。
治疗：无特殊治疗，应注意饮食及喂养方法，注意保暖，使镇静，必要时可给予解痉剂阿托品0.01mg/kg，口服，重者肌内注射。
系肠道肌肉神经病变，引起的消化道运动功能障碍性疾病，临床表现有恶心、呕吐、腹胀、腹痛等肠梗阻的表现，但肠管无明显病变或异常。病因可分为原发性与继发性：由肠平滑肌或神经病变所致者为原发性；由肠道病毒、EB病毒、巨细胞病毒等急性病毒感染所致者为继发性。
肠运动功能紊乱，可出现肠平滑肌收缩力减弱，节律失常，甚至出现逆蠕动，致小肠内容物淤积，肠道扩张，细菌过度生长。如系结肠假性肠梗阻，则结肠扩张十分明显，便秘严重，腹胀突出。
腹胀、腹痛、恶心、呕吐、腹泻或便秘，腹部膨隆，可见肠型，压痛明显，但无腹肌紧张及反跳痛。叩诊鼓音，肠鸣音减弱或消失。病程持续久者可引起营养不良，并影响生长发育。腹部X线检查可见小肠及结肠扩张，并有液平面，显示钡剂通过延迟。小肠压力测定，见动力低下，收缩乏力，次数减少，节律紊乱，甚至出现逆向蠕动。
患者有肠梗阻的临床表现及严重的肠道动力学障碍，但无机械性梗阻的证据。应判断病变是否累及肠道肌肉神经，或继发于感染性疾病之后。应与机械性肠梗阻鉴别。
改善和恢复肠动力，抑制肠道菌过度生长，缓解症状，纠正水电解质紊乱平衡和营养不良，恢复肠动力。药物常用西沙必利，以促进胃肠道动力，每次口服0.2～0.3mg/kg，每天2～3次，或用红霉素静脉滴注。重症病例可考虑手术治疗。
血清钾浓度低于3.5mmol/L，称低钾血症。血清钾降低1mmol/L，相当于体内丢失钾10%～30%，低血钾是引起小儿腹胀的常见原因。
K + 对神经肌肉的兴奋性有影响。当细胞外液中K + 浓度降低时，使细胞内外液中K + 浓度比值增大，静息电位负值增加，与阈电位差加大，细胞膜超极化兴奋性降低，而出现骨骼肌及平滑肌无力、弛缓性瘫痪和肠麻痹、腹胀等症状。严重腹泻迅速失钾时，静息电位负值加大，易出现低钾症状。慢性失钾时钾从细胞内逐步移向细胞外，供细胞内外K + 浓度均降低，其比值仅轻度增大，神经肌肉兴奋性亦轻度降低，其临床所表现的弛缓性瘫痪和肠麻痹、腹胀等症状也较轻微。细胞外液低钾，使细胞膜K + 通透性降低，心肌静息电位负值减小，静息电位与阈电位之差变小，使心肌兴奋性增强，而易发生异位节律。
①积极治疗原发病；②重度低钾患者需静脉补钾，一般浓度不超过0.3%，全天总量300～450mg/（kg·d），应均匀分配，维持4～6天，治疗期间应监测血钾及心电图。
常发生在危重病的过程中，无论是感染性或非感染性因素，如严重感染、脓毒症、窒息、创伤、休克等所致的危重症，都可引起胃肠功能衰竭。其表现为腹胀、肠鸣音减弱或消失、口吐咖啡色液体，常提示病情加重，预后不良。
胃肠道是脏器中唯一腔道内有大量细菌滋生的器官。生理条件下，肠黏膜起着屏障的功能，阻止细菌及其毒素不侵入血液及组织中，故不引起疾病。肠黏膜又是毛细血管最丰富的部位，有充足的血液灌流，以利营养物质的消化吸收及维持肠黏膜的屏障功能。一旦缺血缺氧，肠黏膜又是最敏感最先受累的部位，故认为胃肠道是“多器官功能衰竭的始动器官”。肠黏膜屏障具有机械屏障功能、生物屏障功能、免疫屏障功能，当其屏障遭到破坏时，肠道内细菌及其毒素移位侵入血液循环及组织中，引起内毒素血症激活补体系统，激活中性粒细胞释放大量炎性介质，进一步对机体造成损害。同时，由于内环境的改变、胃肠道功能低下及滥用抗生素，致菌群失调，细菌移位，加重了肠黏膜的破坏，使肠蠕动变慢，肠腔内胀气加重腹胀的症状。
监测胃黏膜下pH值，降低示胃黏膜缺氧存在。二胺氧化酶升高、D-乳酸水平升高，均提示缺血缺氧存在。
在危重病的过程中出现腹胀、肠鸣音减弱或消失、口吐咖啡样液体，即可临床诊断，但早期易误诊、漏诊，如腹胀进行性加重，经胃管抽吸或肛管排气均不见效果时，则示病程晚期，预后不良。有报道，用生大黄、五味消毒饮加减、热毒清等中成药治疗，有一定效果。
是由多种原因引起的腹腔内液体积聚过多而致，中等以上的腹水可出现移动性浊音，大量腹水时，则腹部膨隆似蛙腹，腹壁紧张发亮，浅静脉怒张，触诊有波动感，叩诊有移动性浊音，引起腹水的原因可归纳为心血管疾病、肝脏疾病、肾脏疾病、营养不良、腹膜感染、肿瘤等所致。由于其原发病不同，发生腹水的机制也不一样，往往有多因素参与。一般认为体液进入腹腔的速度超过腹膜吸收的速度即产生腹水。漏出性腹水多为非炎症性，渗出性腹水多为炎症肿瘤所致。
首先应排除其他原因所致的腹胀，如肥胖、胃肠胀气、腹内肿块、巨大卵巢囊肿等，然后分析伴随症状；如腹水伴有全身水肿，多见于肾病综合征、充血性心力衰竭、营养性低蛋白症等；腹水伴有肝大、黄疸，则见于肝炎、肝硬化、充血性心力衰竭等；腹水伴有腹部包块，见于结核性腹膜炎、肿瘤等。再根据腹水是漏出液或渗出液，可判断腹水性质是炎症性或非炎症性。
原发病病因治疗；利尿治疗；可选用氢氯噻嗪、螺内酯、呋塞米等利尿剂；限制钠水摄入，提高血浆胶体渗透压，适量放腹水减轻腹内压等治疗。
腹腔内或腹膜后的器官和组织，由于先天异常、肿瘤、炎症等各种原因可形成肿块。根据肿块所处的位置及肿块的大小，可引起腹部不同部位或全腹胀。右上腹肿块多为肝脏或胆囊，可引起右上腹胀，如肝脏重度肿大，下缘达脐以下，可见腹部整个右侧膨胀。中上腹部肿块多为胃、胰腺，可引起中上腹局部腹胀。左上腹部主要是脾脏，如脾大达脐以下可引起整个左侧腹胀，可扪及脾脏边缘。左、右腰侧肿块多为来自腹膜后的肾脏肿瘤，可致双侧腹胀。如一侧病变，则患侧腰部较对侧饱满充实。如肿块是肿瘤晚期，可出现发热、贫血、疼痛、消瘦等全身性症状。全腹内扪及多处肿块，多为淋巴瘤，可引起全腹胀。腹内肿块患者除有腹胀外，并可扪及实体肿块，常伴有全身症状。应积极做有关检查，及早明确诊断，采取相应治疗措施。
（黄娇甜 赵祥文）
肝脾大是儿童在生长期常见的异常体征，肝脏与脾脏在功能上和血液循环上有紧密联系，可相互影响，在疾病状态下两者往往先后或同时肿大，也可以肝或脾大为主，肝脾大病理变化多样，病因复杂。
肝脏有分泌胆汁、营养代谢、合成白蛋白和凝血因子、生物转化和解毒等功能。
脾脏是体内最大的淋巴器官，有储存血液、滤过血液，以及对侵入的各种抗原产生免疫应答，制造免疫球蛋白、补体等免疫物质的功能。
正常小儿肝脏上界婴儿期在右侧锁骨中线第4肋间，随年龄增大，7岁后逐渐接近成人水平，下移至第5肋间。肝下界在右锁骨中线可触及，婴幼儿右肋下1～2cm，6～7岁以后仅在深吸气时肋下可触及肝下缘，多在1cm以内。剑突下可触及肝下缘，多在3cm以内，不超过剑突下缘与脐距离的中、上1/3交界处。如超出上述标准，肝脏质地柔软、表面光滑，无压痛，应首先考虑肝下移，叩肝上界，如肝上界也相应降低，肝上下径正常，则为肝下移；如肝上界正常或升高，则提示肝大。肝下移常见于内脏下垂、肺气肿、右侧胸腔大量积液等。
小婴儿偶可触及脾脏边缘，质地柔软。1岁以后一般不能触及。内脏下垂或左侧胸腔积液、积气时膈下降，可使脾脏向下移位。除此以外，如能触到脾脏，则提示脾脏体积已肿大至正常的2倍以上。除仔细的体格检查以外，B超等影像学检查也是明确肝脾大小的有效方法。
①轻度：肝下缘在锁骨中线肋缘与脐水平连线的中点以上，3cm以内；②中度：肝下缘在该连线中点到脐水平以内，大于3cm；③重度：肝下缘至脐水平以下。
①轻度：脾缘不超过肋下2cm；②中度：超过2cm在脐水平以上；③重度：脾缘超过脐水平或前正中线，即巨脾。质地：①质软：触之如噘起的口唇；②质韧（中等硬度）：触之如鼻尖；③质硬：处置如前额。
肝脾大除个别情况都是病理征象，根据肝脾大发生的程度，可分为肝大、脾大及肝脾同时肿大性疾病。
如甲型、乙型、丙型等传染性肝炎，巨细胞病毒性肝炎，单纯疱疹病毒全身性感染，传染性单核细胞增多症等。
如血液感染、肝脓肿、布鲁氏菌病、伤寒等。
如血吸虫病、肺吸虫病、肝包虫病等。
如组织胞浆菌病、放线菌病等。
如先天梅毒、钩端螺旋体病、回归热等。
如心力衰竭、心包炎、心脏填塞、婴儿肺炎、肺动脉高压、心肌病、布加综合征等。
如胆汁在肝内从毛细胆管流经胆小管、左右肝管，汇集至肝总管，随后出肝门至胆总管，最后经Vater壶腹至十二指肠。胆汁未能从肝细胞排泌至毛细胆管内，就会造成肝细胞内胆汁淤积，肝细胞肿大并黄染，或使胆汁在病变部位流通不畅，导致肝内或肝内外胆汁淤积，造成肝内压力增高、肝脏肿大。如先天性肝内胆管发育障碍、先天性肝内胆管囊性扩张症、先天性肝外胆管闭锁、胆总管囊肿及原发性硬化性胆管炎等。
如肝母细胞瘤、肝癌、肝转移癌、肝血管瘤、肝错构瘤、肝囊肿等。
自身免疫性肝炎；肝硬化；自身炎症性疾病；遗传代谢性疾病，如肝豆状核变性、肝糖原贮积症、戊二酸血症等。
如传染性单核细胞增多症、伤寒、副伤寒、败血症、脾脓肿、布鲁氏菌病、寄生虫和霉菌感染、钩端螺旋体病、疟疾、血吸虫病、黑热病、组织胞浆菌病等。
如噬血细胞综合征，急、慢性白血病，溶血性贫血，淋巴瘤，郎格汉斯细胞组织细胞增生症等。
如戈谢病、尼曼-匹克病、胱氨酸血症、黏多糖病等。
如脾错构瘤、淋巴管瘤、脾转移瘤、脾脏囊肿等。
病因及发病机制尚不完全清楚，如组织坏死性淋巴结炎。
如巨细胞病毒、EB病毒感染、伤寒、结核、疟疾、布鲁氏菌病、HIV等。
如尼曼-匹克病、戈谢病、黏多糖病1型等。
如幼儿特发性关节炎、全身性红斑狼疮、高IgD血症等。
如肝脾T细胞淋巴瘤、恶性网状内皮细胞增生症、韩-薛-柯综合征等。
如婴儿因贫血，重现髓外造血而致肝脾轻度肿大，过敏性疾病，如药物超敏反应综合征等。
询问肝炎接触史、输血史、有无化学药物接触及中毒史，家族病史，是否来自疫区及流行病学接触史。如是否有食生鱼、螃蟹或蝲蛄史，对诊断肝吸虫、肺吸虫病有参考意义。是否到过血吸虫疫区，是否有疫水接触史，对诊断血吸虫病有参考意义。
新生儿多见宫内或产时感染引起的巨细胞病毒肝炎、先天梅毒。婴儿期多见戈谢病、半乳糖血症、朗格汉斯细胞组织细胞增生症。年长儿多见韩-薛-柯综合征、班替综合征及幼年特发性关节炎等。
感染、血液病、自身免疫及自身炎症性疾病、肿瘤等均有发热。疟疾、黑热病、回归热等常有特殊热型。无发热考虑贫血、遗传代谢性疾病、班替氏综合征等可能。
胆汁淤积性疾病，急、慢性肝炎，溶血性贫血等均可引起黄疸，结合黄疸程度，大、小便颜色等综合判断。黄疸轻，呈浅柠檬色伴酱油色或茶色尿，伴发热、腰痛，考虑为溶血性贫血；黄疸呈浅黄至深黄色，疲乏、食欲减退，考虑急慢性肝炎、肝细胞性黄疸；黄疸呈暗黄色或颜色更深，尿色深，大便颜色变浅或呈白陶土色，考虑为肝内、外胆管梗阻或肝细胞分泌方式改变所致的胆汁淤积性疾病。
玫瑰疹直径2～3mm，出现于胸腹部，按压可消退，可见于伤寒、真菌感染、朗格汉斯细胞组织细胞增生症。全身皮肤红肿、脱屑、脱皮等见于药物超敏反应综合征。
1）肝大：
轻度增大，如传染性肝炎、充血性心力衰竭、脂肪肝等；中度增大如血吸虫病、肝癌、肝脓肿、黑热病及结缔组织病等；重度肝大超过脐水平，如糖原贮积病、黏多糖病、包虫病等。
2）脾大：
轻度脾大见于某些病毒感染、细菌感染、立克次体感染、充血性心力衰竭、肝硬化门脉高压症、霍奇金病、系统性红斑狼疮、特发性血小板减少性紫癜等。中度脾大见于急性粒细胞性白血症、急性淋巴细胞性白血病、慢性溶血性贫血、传染性单核细胞增多症、恶性淋巴瘤、尼曼-匹克病等。重度脾大见于慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、晚期血吸虫病、真性红细胞增多症、地中海贫血等。
①肝脏：质地较软者，如急性肝炎、全身感染性疾病、急性充血性心力衰竭；质地较硬者，多见于肝脏肿瘤、肝硬化、布加综合征等。②脾脏：质地较软者，如急性感染性疾病；质地较硬者，如慢性粒细胞白血病、慢性疟疾、班替氏综合征等。
血细胞计数、网织红细胞计数、嗜酸性粒细胞计数等检查，如白细胞总数减少、嗜酸性粒细胞计数减少，甚至缺如，可见于伤寒、急性白血病等。白细胞总数增多，可见于化脓性感染、慢性粒细胞白血病等。血小板计数减少，见于严重感染、白血病等。外周血见到异常细胞，见于传染性单核细胞增多症、白血病等。
细菌培养、病毒等血清学抗体及免疫检查，可确定某种病原体感染。
骨髓、肝、脾、淋巴结和皮肤病灶穿刺液及活组织细胞学、病理学检查，可发现异常细胞、组织及病原体。
对肝、脾、腹腔及心脏的超声检查；对肺、膈的X线检查；MRI/CT检查对确定肝、脾病变、腹膜后肿块有一定帮助。
对于拟诊某些遗传代谢性疾病、自身炎症性疾病等罕见病，常规检查不能明确的可以考虑基因测序技术辅助诊断，但价格昂贵。
（曹建设 赵祥文）
黄疸（jaundice）是由于胆红素代谢障碍，血清胆红素含量增高，使皮肤、巩膜、黏膜等组织及某些体液被染成黄色的一种临床征象。正常血清总胆红素（STB）为1.7～17.1µmol/L。当17.1µmol/L＜STB＜34.2µmol/L时，为隐性黄疸或亚临床黄疸；34.2～171µmol/L为轻度黄疸，171～342µmol/L为中度黄疸，＞342µmol/L为重度黄疸。黄疸是肝功能不全的一种重要的病理变化，但并非所有的黄疸都是肝功能障碍引起的，例如红细胞破坏引起的溶血性黄疸、胆管阻塞引起的阻塞性黄疸。此外，新生儿存在生理性黄疸期。
人体80%～85%的总胆红素是正常血液循环中衰老的红细胞经单核-巨噬细胞破坏，释放出血红蛋白，血红蛋白在组织蛋白酶的作用下形成珠蛋白和血红素，血红素经微粒体血红素氧化酶的作用，生成胆绿素，进一步被催化还原为胆红素。其余15%～20%的胆红素来自骨髓中无效造血的血红蛋白和含有亚铁血红素的非血红蛋白物质（如肌红蛋白、过氧化氢酶及细胞色素酶），称为“旁路胆红素”（shunt bilirubin）。
从单核-巨噬细胞系统释放出来的游离胆红素是脂溶性的，非结合性（未与葡糖醛酸等结合）的，在血液中与白蛋白（少量与α 1 -球蛋白）结合，以胆红素-蛋白复合体的形式存在和运输。由于其结合稳定，几乎不溶于水，不能自由透过各种生物膜，故不能从肾小球滤过。胆红素定性试验呈间接阳性反应，故称这种胆红素为未结合胆红素，也称间接胆红素。该胆红素对中枢神经系统有特殊亲和力，能透过血脑屏障而引起核黄疸。
肝细胞对胆红素的处理，包括摄取、结合、分泌三个过程。以白蛋白为载体的非结合胆红素随血流进入肝脏，与白蛋白分离后迅速被肝细胞摄取，在肝细胞内和配体结合蛋白（Y蛋白和Z蛋白，主要是Y蛋白）结合，被运送至肝细胞的光面内质网，在此胆红素与配体结合蛋白分离，在葡糖醛酸转移酶的催化作用下，与葡糖醛酸结合，形成胆红素葡糖醛酸酯即结合胆红素。这种胆红素的特点是水溶性大，能从肾脏排出，胆红素定性试验呈直接阳性反应，故也称为直接胆红素。结合胆红素在肝细胞质内，与胆汁酸盐一起，经胆汁分泌器，被分泌入毛细胆管，随胆汁排出。由于毛细胆管内胆红素浓度很高，故胆红素由肝细胞内分泌入毛细胆管是一个较复杂的耗能过程。
结合胆红素经胆管随胆汁排入肠道，在回肠末端及结肠经细菌酶的分解、还原作用，生成尿胆原。尿胆原大部分随粪便排出，称为粪胆原。仅小部分（10%～20%）被肠黏膜重吸收，经门静脉到达肝脏，其中大部分重新转变为结合胆红素，再随胆汁排入肠腔，称胆红素的肠肝循环。在胆红素的肠肝循环过程中，仅有少量尿胆原进入体循环，经肾脏从尿中排出。
根据血中升高的胆红素性质分为高未结合胆红素性及高结合胆红素性黄疸两大类；按发病原因可分为溶血性、肝细胞性和梗阻性黄疸；按发病机制可分为胆红素产生过多性、滞留性及反流性黄疸；按病变部位可分为肝前性、肝性和肝后性黄疸。
无论哪种分类方法，黄疸的发生归根到底都源于胆红素的某一个或几个代谢环节障碍。发生胆红素代谢障碍的原因有：
胆红素在体内形成过多，超过肝脏处理胆红素的能力时，大量未结合胆红素即在血中积聚而发生黄疸。未结合型胆红素形成过多的原因包括溶血性与非溶血性两大类。临床上任何原因引起大量溶血，红细胞破坏过多，导致大量的血红蛋白释放，血中未结合胆红素增多而引起的黄疸，称为溶血性黄疸。非溶血性的胆红素形成过多则多见于无效造血而产生过多胆红素。在一些贫血的患者，由于骨髓红细胞系统增生，骨髓内无效性红细胞生成增多，这种红细胞多在“原位”破坏，而未能进入血液循环，或是进入血液循环后红细胞生存的时间很短（数小时），而使未结合胆红素增多。
肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄障碍，使血中胆红素积聚而引起黄疸，为肝细胞性黄疸发生的原因。
由于胆道梗阻，肝内结合胆红素不能排到肠道，结合胆红素逆流入血而引起黄疸，为梗阻性黄疸发生的原因。
黄疸的分类、发病机制及常见疾病，见表1-12。
表1-12 黄疸的分类、发病机制及常见疾病
红细胞大量破坏时，生成过量的非结合胆红素，远超过肝细胞摄取、结合和排泄的限度，使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。按发病原因可分为先天性溶血性黄疸和获得性溶血性黄疸。先天性溶血性疾病主要包括：①红细胞膜缺陷，如遗传性球形红细胞增多症、椭圆形红细胞贫血；②酶的异常，如红细胞缺乏葡糖-6-磷酸脱氢酶和谷胱甘肽合成酶缺乏；③血红蛋白结构异常或合成缺陷，如镰状细胞性贫血和地中海贫血。获得性溶血性疾病主要包括：①血型不合所致溶血性贫血；②不同原因弥散性血管内凝血；③溶血尿毒综合征；④阵发性夜间血红蛋白尿；⑤与感染、物理化学、毒物、药物及恶性疾病等有关的免疫性溶血。
溶血性黄疸的临床特征：①有与溶血相关疾的病史；②皮肤、巩膜轻度黄染，呈浅柠檬色；③在急性发作时可出现溶血反应，表现为发热、寒战、呕吐、腰背酸痛，慢性溶血时症状轻微，常伴有面色苍白；④皮肤无瘙痒；⑤多有脾大；⑥骨髓增生活跃，血清铁和网织红细胞增加；⑦血清总胆红素增高，除溶血危象外，胆红素一般不超过85μmol/L，以未结合胆红素增高为主，占80%以上，因为溶血持续时间较长，溶血性贫血引起的缺氧、红细胞破坏释出的毒性物质等，可导致肝细胞损伤、肝功能减退，可能会有小量结合胆红素反流入血；⑧尿中尿胆原增加而无胆红素，急性发作时有血红蛋白尿，呈酱油色，慢性溶血时尿内含铁血黄素增加；⑨24小时粪中粪胆原排出量增加；⑩在遗传性球形红细胞增多时，红细胞渗透脆性增加，地中海贫血时渗透脆性降低。
骨髓内未成熟红细胞破坏过多，引起的旁路性高胆红素血症，此时循环中红细胞无溶血现象。见于严重贫血、先天性骨髓性卟啉症等。
各种原因引起的肝脏对胆红素摄取、结合或排泌障碍所致。
肝细胞摄取胆红素能力不足，可能因为胆红素与白蛋白不易分离，胆红素不易透过肝细胞膜或Y、Z蛋白异常。其代谢特点是血中未结合胆红素增高，血清胆红素定性试验呈间接阳性反应，尿内无胆红素，粪和尿排出的尿（粪）胆原偏低，无溶血征象，转氨酶正常。可见于下列原因：①由于肝细胞受损害（如病毒性肝炎或药物中毒），使肝细胞摄取未结合胆红素的功能降低；②新生儿肝脏的发育尚未完善，肝细胞内载体蛋白少，因而肝细胞摄取胆红素的能力不足；③Gilbert综合征。该病是一种先天性的非溶血性未结合胆红素增高症，可能由于肝细胞窦侧微绒毛对胆红素的摄取障碍所致，多发生于年长儿，也可于婴儿或儿童期发病，除有长期间歇性黄疸外，常无明显症状。应用苯巴比妥能使血清胆红素降至正常水平。重型病例除肝脏对未结合胆红素的清除能力降低外，还发现肝组织内UDP-葡糖醛酸基转移酶活性降低。
胆红素被肝细胞摄取后，在滑面内质网由葡糖醛酸转移酶催化，与葡糖醛酸结合，如果此酶缺乏或活力不足，均能影响结合胆红素的形成。其代谢特点是：血清未结合胆红素增高，呈间接阳性反应，尿内无胆红素，尿（粪）胆素原从粪和尿排出明显减少，多无贫血，转氨酶正常。可见于下列原因：①肝细胞受损害（如病毒性肝炎或药物中毒），使肝内葡糖醛酸生成减少或UDP-葡糖醛酸基转移酶受抑制。②新生儿肝内UDP-葡糖醛酸基转移酶的生成不足（在出生后10个月左右才趋完善）。③母乳性黄疸：可能与母乳内含有对UDP-葡糖醛酸基转移酶有抑制作用的物质有关，也有学者认为因母乳内β-葡糖醛酸苷酶进入患儿肠内，使肠道内未结合胆红素生成增加有关，或是母乳喂养患儿肠道内使胆红素转变为尿、粪胆原的细菌过少所造成，其特点是非溶血性未结合胆红素升高，常与生理性黄疸重叠且持续不退，婴儿一般状态良好，停母乳喂养3～5天后，黄疸明显减轻或消退有助于诊断。④Lucey-Driscoll综合征：又名暂时性家族性高胆红素血症，其发生机制与患儿母亲在妊娠末3个月血浆中出现抑制葡糖醛酸转移酶的物质有关，出生后即发生黄疸，血中胆红素可达340～850µmol/L（20～50mg/dl），易发生核黄疸，如不及时治疗可危及生命。⑤Crigler-Najiar综合征：是一种伴有核黄疸的先天性非溶血性的家族性黄疸，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型为重型，属常染色性隐性遗传，由葡糖醛酸转移酶完全缺如所致，一般在出生后第3～4天出现黄疸，血浆中未结合型胆红素浓度很高，大于340µmol/L（20mg/dl），严重时可达425～765µmol/L（25～45mg/dl），常规肝功能试验及肝组织学检查无明显异常，预后不良，绝大多数患者在出生后18个月内并发胆红素脑病（或称核黄疸），苯巴比妥治疗无效，光照疗法或可暂时降低血浆中未结合型胆红素浓度；Ⅱ型为中型，又称Arias综合征，为常染色体显性遗传，系肝脏葡糖醛酸转移酶部分缺乏或活力低下所致，血浆中未结合型胆红素浓度小于340µmol/L（20mg/dl），黄疸多于生后不久出现，但有时直到儿童期或青春期才出现，核黄疸罕见，苯巴比妥能降低血清中胆红素浓度，预后相对较好。
肝细胞内结合胆红素与胆固醇、胆汁酸盐、卵磷脂、水及电解质组成胆汁，通过高尔基复合体和微绒毛，分泌到毛细胆管。由于先天性或获得性原因导致肝细胞胆汁排泄障碍，结合胆红素排入毛细胆管受阻。“单纯的”或选择性胆红素分泌障碍极少见。其胆色素代谢特点是血清内结合胆红素明显升高，呈直接阳性反应，尿中胆红素阳性，粪和尿内尿（粪）胆素原减少，大多数患者伴有血清碱性磷酸酶升高和肝功能损害。常见疾病：①Dubin-Johnson综合征：又称为慢性特发性黄疸，为遗传性结合胆红素增高Ⅰ型，属常染色体隐性遗传病，常有家族史，青年期发病居多，也可于儿童期发病，肝细胞对酚四溴酞钠（BSP）的排泄正常或中度潴留，90分钟后再次出现高峰，可能是由于肝细胞对胆红素和有机阴离子排泌有先天性缺陷，胆红素不能定向地向毛细胆管分泌而反流入血窦，使血清内结合胆红素增多，表现为间歇性黄疸，可转为良性过程，临床少见。②Rotor综合征：遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，亦属常染色体隐性遗传，与Dubin-Johnson综合征相似，但肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着，口服胆囊造影显影，肝细胞对BSP排泄障碍，90分钟后无再次升高，可能是由于肝细胞储藏胆红素的能力减少所致，临床罕见。③α 1 抗胰蛋白酶缺乏性肝病：是遗传性α 1 -抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病，为常染色体隐性遗传，新生儿期即发生胆汁淤积性黄疸。④家族性肝内胆汁淤积性黄疸：新生儿期即可起病，多于儿童期或青年期发病，反复性黄疸，伴有皮肤瘙痒、肝脾大、脂肪泻、发育不良、佝偻病等，血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增高，胆固醇正常。⑤病毒性肝炎或药物（如异烟肼、氯丙嗪、睾丸酮）等导致肝细胞排泌胆汁障碍，引起后天性肝内胆汁淤积，可能与自身免疫、滑面内质网功能受损、毛细胆管内胆汁受到抑制有关。
胆色素代谢的任一环节发生障碍都有可能引起黄疸，但在疾病过程中，黄疸的发生，往往不是某单一环节障碍的结果，常涉及到多个环节。可见于：①肝细胞性黄疸：一旦肝细胞受损害，不仅可影响肝细胞对未结合胆红素的摄取、结合胆红素的形成，甚至影响到肝胆汁的分泌。其胆色素代谢变化也比较复杂，一方面肝细胞对未结合胆红素摄取障碍和结合胆红素生成减少，血清未结合胆红素增多，另一方面肝细胞分泌胆汁功能受损，肝胆汁分泌障碍，肝内胆汁淤积，或由于肝内小胆管炎，引起机械性阻塞，而使胆汁从肝细胞反流入血，而且分泌到毛细胆管的胆汁，亦可通过变性坏死的肝细胞或肝细胞之间的间隙反流入血，而使血清结合胆红素增多，因此胆红素定性试验可呈双相阳性反应，尿内胆红素阳性，由于排入肠道的胆汁减少，粪胆原和尿胆原多为减少。肝细胞损伤原因包括：病毒性肝炎、感染所致肝脏损害（先天性梅毒、弓形体病、巨细胞病毒、风疹病毒及某些细菌感染等）、中毒所致肝脏损害（包括物理、化学、生物因素等）、某些先天性代谢病（半乳糖血症、酪氨酸血症、肝豆状核变性）等。②新生儿生理性黄疸：与以下原因有关：出生后，血液内原来过多的红细胞被破坏，未结合胆红素生成过多；肝细胞内载体蛋白（Y蛋白）少，肝细胞摄取未结合胆红素的能力不足；肝细胞内胆红素葡糖醛酸基转移酶生成不足，结合胆红素生成少；肝细胞胆汁分泌器发育不完善，对肝胆汁分泌的潜力不大；肠肝循环增加。此种黄疸以血清未结合胆红素增多为主，如无先天性胆红素代谢缺陷，可以逐渐消退。③药物性黄疸：药物可干扰胆红素代谢，也可发生免疫性肝损害，通过停药、休息和保肝治疗后，一般很快可以痊愈。
胆汁由胆管排入肠道受阻，导致阻塞上部的胆管内大量的胆汁淤积，胆管扩张，压力升高，胆汁通过破裂的小胆管和毛细胆管而流入组织间隙及血窦，引起血内胆红素增多（胆汁酸盐也进入血液循环），产生黄疸。常见于结石、寄生虫、胆管炎症、肿瘤或先天畸形等，使胆道狭窄或阻塞。其胆色素代谢特点是血清结合胆红素明显增多，尿内胆红素阳性，尿胆原和粪胆原减少，如胆道完全阻塞，尿（粪）胆原可以没有，但是阻塞上部胆道有感染，结合胆红素可被细菌还原为尿（粪）胆原，吸收入血由肾脏排出。此外，胆汁排泄不畅，长期淤积，可导致肝功能损伤影响未结合胆红素在肝脏的代谢。
须先明确有无黄疸，然后根据病史、体征、实验室检查对黄疸病因做进一步分析。
黄疸发病缓急、发病年龄，持续黄疸还是呈间歇性，是否进行性加重，有无皮肤瘙痒，是否伴随畏寒、发热，有无恶心、呕吐、食欲缺乏、腹痛、腹胀等消化道症状，有无尿及粪便颜色的改变，有无肝炎接触史、输血史、用药史、毒物接触史，既往有无类似发作史，是否有家族遗传病史等。
皮肤黄疸的程度，苍黄色或暗黄色，口唇和睑结膜的颜色，有无抓痕，有无瘀斑瘀点、肝掌、蜘蛛痣等，腹部有无压痛、反跳痛、腹肌紧张，有无肝脾大，有无水肿、腹水，有无意识状态及肌张力改变，有无淋巴结肿大。
是最重要的实验室检查。①胆红素测定可帮助明确是否为黄疸，区分未结合胆红素增高性黄疸与结合胆红素增高性黄疸；尿胆红素、尿胆原、粪中尿胆原测定有助鉴别溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸。②在血清酶学方面，肝细胞坏死时主要是转氨酶升高，胆汁淤积时以碱性磷酸酶、5-核酸磷酸酶、亮氨酸氨基肽酶升高为主，转氨酶升高大于正常值4～5倍，伴轻度碱性磷酸酶升高，提示弥漫性肝细胞病变如病毒性肝炎，而碱性磷酸酶升高大于正常值3～5倍，则提示存在胆汁淤积。
①全血细胞计数、网织红细胞计数、外周血涂片、红细胞渗透脆性实验、溶血实验协助诊断溶血性黄疸。②血脂测定反映肝细胞的脂质代谢功能及胆系排泄功能。胆汁淤积时胆固醇和甘油三酯均可增高；肝细胞损伤严重时，胆固醇水平可降低。③血浆凝血酶原时间测定：胆汁淤积性黄疸时，肌内注射维生素K可使延长的凝血酶原时间恢复或接近正常。严重肝病时凝血酶原合成障碍，凝血酶原时间延长，即使注射维生素K亦不能纠正。④肝炎标志物及AFP检测有助于病毒性肝炎及肝癌的诊断。
该检查安全方便，可重复进行，故可作为黄疸鉴别诊断的首选方法。肝门及肝门以下梗阻时，肝内胆管普遍扩张，非梗阻性肝内胆汁淤积时则无胆管扩张。超声波对辨别肝内及肝门附近局灶性病变性质具有肯定的诊断价值，有利于判断胆结石、胆总管癌、胰头癌和肝癌。
高密度的分辨率及层面扫描使其以图像清晰、解剖关系明确的特点成为肝、胆、胰等腹部疾病的主要检查方法，对了解有无胆管扩张以及占位性病变有较重要参考价值。
因其具有较高的软组织分辨率，并能多方位、多序列成像，故常能更清楚地显示病变的部位和性质。磁共振胰胆管造影（MRCP）能更好地显示胰胆管直径、走向及有无梗阻等，因此对梗阻性黄疸更具有诊断价值，甚至可替代有创性ERCP检查。
两者都可显示胆管梗阻部位、梗阻程度及病变性质，但ERCP较PTC创伤性小，当无胆管扩张时，ERCP显示胆管的成功率高，并能了解胰腺病变对胆管的影响。PTC更适用于高位胆管梗阻的诊断。
如发现食管胃底静脉曲张有助于诊断肝硬化及其他原因所致的门脉高压。低张十二指肠造影可通过观察十二指肠形态了解十二指肠和胆囊、总胆管及胰腺的关系，有助于辨别胆总管下端、胰头和壶腹癌。超声内镜有助于发现由十二指肠乳头癌、胆管癌或胰腺癌所致黄疸，经超声内镜细针穿刺进行胰腺活体组织学检查更有助于确定胰腺疾病性质。
静脉注射放射性核素或其标记物，利用肝摄取并可经胆汁排泄的原理，进行示踪图像分析，利用组织间放射性核素浓度差异提示病变部位，甚至包括功能代谢方面的变化，从而提高对肝内占位性病变的诊断准确率。
常用于慢性持续性黄疸的鉴别，尤其对遗传性非溶血性黄疸的鉴别更有价值。对有肝内胆管扩张者不宜进行，以免并发胆汁性腹膜炎。
腹腔镜很少用于黄疸的鉴别诊断，仅在少部分诊断十分困难的病例可考虑应用，但应十分谨慎。腹腔镜直视下进行肝穿较安全，比盲目穿刺更具诊断价值。如经多项认真检查仍不能明确诊断，而且疑有恶性病变时也可考虑剖腹探查以免延误治疗时机。
黄疸仅是一种临床表现，其涉及的疾病较多，而且某些疾病可同时兼有不同的机制，这就需要结合病史、临床症状、体征，以及实验室检查等进行综合分析，找出引起黄疸的原因。确定皮肤黄染为黄疸后，分析属于溶血性黄疸、肝细胞性黄疸、梗阻性黄疸哪一种。如为溶血性黄疸，进一步判断是血管内溶血，还是血管外溶血；如为肝细胞性黄疸，进一步判断是先天性，还是获得性；如为梗阻性黄疸，需进一步判断引起梗阻的疾病性质。溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸的鉴别，见表1-13。
表1-13 溶血性黄疸、肝细胞性黄疸及梗阻性黄疸的鉴别
（罗海燕 赵祥文）
呕血作为急性上消化道出血的主要临床症状之一，病因复杂，患者年龄越小对失血的耐受性越差，越容易发生失血性休克。从体重和循环血量的关系迅速确定呕血的病因、部位和及时的处理，对预后有重要意义。
是引起上消化道出血的主要原因，上消化道炎症和溃疡发生的主要原因是胃黏膜的损害因素与防御因素之间失衡。损害因素包括：①胃酸、胃蛋白酶；②幽门螺杆菌（Hp）感染；③药物因素：如阿司匹林/非甾体类药物（NSAID）；④乙醇；⑤胆盐。防御因素包括：①胃黏膜黏液屏障；②碳酸氢盐；③细胞再生；④前列腺素和表皮生长因子；⑤黏膜血流等。除胃黏膜的损害因素大于防御因素外，精神因素、遗传因素及其他一些因素的共同参与导致了溃疡病的发生。目前认为：消化性溃疡是多种病因所致的异质性疾病群；抗酸药和抑酸药对消化性溃疡的有效治疗作用证实了胃酸在溃疡病发生中的重要作用；根除Hp可显著降低溃疡复发率这一事实，证明Hp在溃疡病的发生，特别在溃疡复发中起重要作用。
由于曲张静脉仅有不牢固的黏膜下层组织支持，管壁薄，当粗糙食物摩擦损伤、胃酸反流致食管炎，侵蚀食管下端静脉或肝硬化门静脉压力增高等均可致静脉破裂出血。
严重感染、中毒、缺氧或变态反应可致胃肠道毛细血管通透性改变，引起消化道黏膜渗血。
先天或后天性凝血因子缺乏、血小板减少或功能障碍等均易有出血倾向，且不易自止。
1.食管炎 由胃食管反流病或嗜酸细胞性食管炎引起，偶尔由摄入腐蚀剂引起。
2.食管与胃底静脉曲张破裂 慢性肝病所致肝硬化，包括囊性纤维化相关肝病（cystic fibrosis-related liver disease，CFLD）、胆道闭锁或肠衰竭相关肝病等；门静脉血栓最常与新生儿期脐静脉插管或脓毒症的病史相关；在部分患者中，此病首先表现为急性静脉曲张出血，可呈重度出血；肝静脉阻塞（巴德-吉亚利综合征）。
3.食管、胃和十二指肠疾病 包括食管裂孔疝，胃、十二指肠溃疡，急性糜烂性胃炎，胃黏膜脱垂症，胃恒径动脉综合征（dieulafoy's disease），肠重复畸形等。
4.食管或消化道异物 异物如果锋利、有腐蚀性和/或卡在食管内，可造成消化道出血。可有噎塞发作史，噎塞发作可以是短暂的，或发生于出血前数日或数周。儿童吞咽纽扣电池后因主动脉食管瘘可出现致命的重度上消化道出血。
5.药物所致上消化道损伤 肾上腺皮质激素、水杨酸制剂、其他可致溃疡的疾病。
6.动静脉畸形、血管发育不良。
先天性或继发性凝血功能障碍性疾病，白血病、ITP、噬血综合征、再生障碍性贫血等可引起血小板减少性疾病等。
维生素K依赖因子缺乏症、弥散性血管内凝血等。
导致凝血功能障碍而引起出血。
导致弥散性血管内凝血。
与危重疾病相关。
上消化道出血通常表现为呕血（呕吐血液或咖啡渣样物质）和/或黑便（黑色柏油便）。
1.呕血 呕血的颜色主要取决于胃酸作用的时间。出血量少、在胃内停留时间较长，呕吐物多棕褐色呈咖啡渣样；出血量大、出血速度快、在胃内停留时间短，呕吐物呈鲜红色或有血凝块。有呕血者一般都伴有黑便，通常幽门以上大量出血表现为呕血。黑便色泽受血液在肠道内停留时间长短的影响。通常黑便或柏油样便是血红蛋白的铁经肠内硫化物作用形成硫化铁所致；出血量大、速度快、肠蠕动亢进时，粪便可呈暗红色，甚至鲜红色，类似下消化道出血。通常幽门以下出血表现为黑便。如果幽门以下出血量大、出血速度快，血液反流至胃，可兼有呕血；几乎所有的呕血患者均有黑便。
2.除呕血及黑便外，部分患者可伴有腹痛、发热等表现。
3.急性大出血时有心悸、恶心、软弱无力或眩晕、昏厥和休克等表现，在儿科并非少见。
4.慢性少量出血，可出现失血性贫血。
5.注意结合年龄、血便、颜色、伴随症状及食物、药物服用史等进行综合分析。
1.注意动态观察血常规，大便常规加隐血，尿常规，出凝血时间，胃液、呕吐物隐血试验，肝肾功能，血型；对于上腹疼痛患者，还应筛查淀粉酶和脂肪酶来排除胰腺炎等。
2.影像学检查 在特定临床情况下对诊断可起到帮助作用，当通过临床病史怀疑有异物时，X线平片可能有助于识别异物。在有显著腹痛、腹部膨隆或腹部压痛的患者中，有助于评估有无肠梗阻或穿孔。腹部超声可用于评估脾大和门静脉高压症，应对有下列情况的患者行超声检查：提示静脉曲张出血的重度急性上消化道出血、已知或疑似肝脏疾病、体格检查示门静脉高压征象（如脾大、腹壁血管突出）。可行磁共振血管成像（magnetic resonance angiography，MRA）或计算机断层扫描血管造影（computed tomographic angiography，CTA）来诊断血管性病变的患者。上消化道出血患者不应进行上消化道钡餐检查，因为钡剂会干扰随后的内镜操作、血管造影或外科手术。
3.内镜检查 出于诊断和治疗的目的，上消化道出血患者常需进行内镜检查。出血量相对较少则可择期内镜检查，主张出血24～72小时进行；大出血者在血压和中心静脉压稳定情况下行急诊内镜检查，甚至治疗。
4.选择性动脉造影 在内镜检查未能成功发现出血源的快速出血患者中，血管造影术可能有帮助。标准血管造影术可能有助于治疗部分有血管畸形、胆道出血或其他方法不能治疗的部分溃疡患者。
5.核素扫描 适用于疑有麦克尔憩室、肠重复畸形有异位胃黏膜出血者，但对间歇性出血患者扫描时难以确定。
对于血流动力学不稳定者应紧急液体复苏，稳定后进一步查找原因。
（1）小儿口腔、牙龈、咽部，特别是鼻腔出血常被吞咽后再呕出，在诊断呕血前应排除上述部位出血。
（2）新生儿吞咽母血：分娩过程中或母亲乳头破裂出血，血液被婴儿吞咽后呕出。
表1-14 呕血与咯血的鉴别
急性胃黏膜病变（NSAIDs）、贲门撕裂、反流性食管炎、溃疡、过敏性紫癜等。
溃疡、贲门撕裂、胃恒径动脉出血、静脉曲张等。
上消化道出血、小肠出血、回肠淋巴滤泡增生症、慢性末端回肠炎等。
（1）出血量＜10%血容量（儿童血容量为80ml/kg）：血压正常，血红蛋白≥100g/L，无明显症状与体征。
（2）呕血和/或黑便，量较多，出血量达血容量的10%～20%，血红蛋白60～90g/L，则脉搏加快，肢端偏凉，血压正常或稍低，脉压降低。
（3）出血量达血容量的20%～25%，血红蛋白＜60g/L，口渴、脉搏明显加快、肢端凉、尿少，血压降低，脉压降低，预示将发生失血性休克，从卧位到坐位，如脉搏增快大于或等于20次/min，血压降低大于或等于10mmHg，有紧急输血指征。
（4）出血量达血容量的25%～40%，口渴烦躁，面色发灰，肢端发绀、皮肤花纹、脉细速，明显尿少，血压降低。
（5）出血量达血容量的40%，机体失代偿，进入休克晚期，患儿由嗜睡到神志不清、昏厥，血压测不到，无尿。
（1）周围循环衰竭的临床表现经治疗无好转，或虽有好转但又恶化，心率增快或不稳定，血压有下降趋势。
（2）反复呕血或黑便增多，稀薄便，甚至呕鲜红色血，解暗红色粪便或柏油便，肠鸣音活跃。
（3）虽经补液、输血等，但末梢循环不良表现未见明显改善。
（4）红细胞计数、血红蛋白、血细胞比容等持续下降，网织细胞计数持续升高。
（5）补液与尿量足够的情况下，血尿素氮持续或再次增高。
（6）鼻胃管灌洗出血性液体。
（7）内镜、核素扫描、血管造影等检查提示有活动性出血。
心率、脉搏、血压恢复正常，临床症状好转，肠鸣音不再亢进，胃管抽吸的颜色由血性变清，血红蛋白、红细胞计数、血细胞比容稳定，隐血试验转阴，血尿素氮恢复正常。
充分结合病史、临床表现、体格检查及实验室检查综合分析，充分判断是全身性疾病的局部表现还是消化道本身的疾病。
治疗原则：迅速稳定患儿生命体征，确定出血部位及病因，以内镜为基础，联合内科抑酸等药物治疗，也可选用放射性介入治疗，上述治疗失败则行急诊外科手术。
（1）对呕血患者作初始评估时，应先评估血流动力学稳定性并在需要时进行复苏。迅速评估和早期复苏对儿童来说尤其重要。评估内容包括心率、血压、直立位血压变化及毛细血管再充盈时间。血流动力学不稳定（休克、直立性低血压）的患者应入住ICU接受复苏和密切观察。应先稳定此类患者的病情再进行内镜检查。对于有严重急性上消化道出血的患者，应立即通知消化内科医生和外科医生到场。提示重度上消化道出血的临床特征：①黑便或便血；②心率比相应年龄的平均值高20次/min；③毛细血管再充盈时间延长；④血红蛋白下降超过2g/dl；⑤需要快速静脉补液；⑥需要输血（血红蛋白＜8g/dl时）。对于病情危重的患者建立血管通路困难时，可能需要建立中心静脉或骨内输液。补充血容量，防治休克，纠正酸中毒，甚至需要紧急输血治疗。
（2）随后进行诊断性检查，目标是诊断出血的原因。如果出血快速而大量，或在完整的病史采集和体格检查后仍病因不明，或患者有休克的迹象，通常需进行内镜检查。若反复呕吐肉眼可见的血液，或反复经鼻胃管吸出大量血液，或血红蛋白持续下降，则提示快速大量出血。有时可通过内镜治疗出血源。内镜下评估和治疗通常应在患者状况稳定后，消化道出血发生24～48小时内实施。
卧床休息，吸氧，记录出血量，轻度出血者可流质饮食；中度以上出血者或频繁呕吐者需禁食，呕血停止后12小时即可进冷或温流汁饮食，必要时插胃管。
去甲肾上腺素+冰盐水、云南白药、凝血酶粉剂、康复新液等。
根据不同病因进行选择，如果考虑是维生素K依赖因子缺乏症，可使用维生素K 1 婴幼儿每次1～2mg，儿童每次5～10mg，肌内注射或静脉注射，连用2～3天。
对于血流动力学不稳定或大量出血的患者，建议给予静脉用质子泵抑制剂（proton pump inhibitor，PPI）或组胺2受体拮抗剂（如雷尼替丁、法莫替丁或西咪替丁）。对于轻度出血且血流动力学稳定的儿童，建议口服PPI，如奥美拉唑。
对于特定的难治性静脉曲张出血病例，在内镜治疗前、内镜止血不成功、有内镜使用禁忌或无法开展内镜治疗时，奥曲肽可作为帮助控制出血的辅助疗法来减少或延缓消化道出血。此外，这些药物还可降低非静脉曲张性出血的风险。奥曲肽的常用方法是先快速给予一次1～2µg/kg的负荷剂量（最大100µg），再以1～2µg/（kg·h）持续静脉输注，在儿童中应用奥曲肽的经验有限。
原则上不用升压药，若输血输液治疗后血压、脉搏无好转，为保证重要脏器如脑、心、肾的血液供应，可短期适量应用。①去甲肾上腺素0.1～0.2µg/（kg·min）泵入，根据血压情况调节速度；②阿托品0.03～0.05mg/kg，肌内注射，观察血压情况，15～30分钟可重复用药。
对于因急性重度上消化道出血而就诊的婴儿和儿童，应在24～48小时内进行内镜检查，特别是需要输血时。如果出血无法控制，可能需要更早进行内镜检查。对于血流动力学不稳定的患者，在内镜操作前应先稳定血流动力学，方法包括输血和纠正凝血病（如果有异常的患者）。对于少量出血的患者，如果原因不明且出血持续或反复发生，也应进行内镜检查。内镜检查可以帮助医师识别出血源，对持续出血的可能性进行风险分层，还可进行治疗性干预。食管静脉曲张通常可采用套扎治疗，不过在幼儿中因食管直径较细而很难应用该技术。
（1）在各种影像学方法的引导下经皮穿刺和/或插入导管对疾病进行治疗。
（2）经动脉灌注血管升压素。
（3）选择性动脉栓塞术
经积极内科治疗，仍继续出血或者反复再出血者可外科手术。适应证：
（1）出血量大，经输血等内科治疗仍不能止血，血压仍难以维持，并严重威胁患儿生命。
（2）复发性慢性消化道出血引起贫血不能控制者。
（3）存在解剖畸形需要外科治疗者。
患儿预后主要取决于是否迅速确定呕血病因及部位，是否早期迅速诊断和及时止血治疗。
（游洁玉）
血液由消化道自肛门排出体外称便血，可表现为粪便带血或全血便，可呈鲜红、暗红色或柏油状。便血多提示下消化道出血，尤其结肠和直肠的出血。儿童便血的临床症状轻重不一，有的出血量大、速度快，可出现致命性失血性休克，有的则无明显的临床症状，仅表现为大便潜血阳性。儿童便血的原因除消化道本身的疾病外，也可能是全身性疾病的局部表现。上消化道出血除呕血外，常同时伴有黑便，粪便的颜色取决于出血位置的高低、出血量的多少，以及在肠道停留的时间，如出血量大也可出现暗红色血便。儿童对失血量的耐受力差，易发生失血性休克。反复少量便血，久之可导致贫血，必须及时作出正确的诊断和治疗。
消化道黏膜出现炎症、糜烂、溃疡，致充血水肿、红细胞渗出或溃疡侵蚀血管而出血。
肠道循环回流受阻，使肠壁静脉充血破裂而出血。
感染、缺氧等可引起胃肠道毛细血管通透性增加而致黏膜渗血。
凝血因子缺乏、血小板减少或功能障碍等均可引起消化道出血。
小儿各年龄均可发病，且有逐年增多的趋势，十二指肠溃疡多见于年长儿，胃溃疡多见于小婴儿，年长儿可有上腹疼痛病史。十二指肠溃疡大出血时，大便为柏油状；胃溃疡出血时常有呕血、呕咖啡色液体及柏油状便。
危重症患者在应激状态下，特别是严重脓毒症、休克、重症肺炎、严重创伤时，常出现胃肠黏膜大面积糜烂而致急性消化道出血。临床表现为呕血和便血，常提示危重症患者预后不良。
常伴有高热、腹痛、腹胀及全身感染中毒症状。
常伴有消瘦、发热、腹泻等。出血量一般较少。
多发生在10～16岁学龄儿，常见症状为脐周痛、腹泻和大便隐血。常引起体重下降、发育不良，易误诊为消化吸收不良综合征或营养不良性贫血。
非遗传性增生性息肉，4～5岁多见，75%发生在直肠，粪便带鲜血。
病因尚未完全明确，一般与缺氧、人工喂养、感染及早产等因素有关。临床除便血症状外，常伴有发热、腹胀及呕吐等全身症状。腹部X线平片以肠管积气、肠壁气囊肿为特征，以保守疗法为主。
有发热、腹痛和里急后重，大便为脓血便。
年龄越小症状可能越不典型，一般先有2～3周高热，伴腹痛、腹泻，血便颜色取决于出血量和出血部位，肠穿孔的发生率较成人少。
多有感染中毒症状及其他出血症状，可有大量便血。
可引起大量便血，为鲜红色或暗红色，腹痛不明显。由于梅克尔憩室内有异位胃黏膜，引起憩室内溃疡出血。经治疗出血停止，可再次反复出血。用放射性核素 99m Tc扫描，确诊率＞90%，确诊后即应手术治疗。
多发于婴幼儿，以阵发性哭闹（腹痛）、呕吐及便血为特征，少数可只有便血。
多发生于出生后3周内，70%出现高位梗阻。典型症状是呕吐胆汁及腹部膨胀、呕血或便血。可有肠缺血坏死，大量便血，是新生儿危及生命的急腹症。应早期诊断，如怀疑肠旋转不良，即行钡餐及钡剂灌肠，观察十二指肠和回盲部的位置有无异常。确诊肠旋转不良且伴有肠梗阻时，应早期手术探查。
常染色体显性遗传病，一般局限在结肠，但亦可在全胃肠道。具有较高恶变倾向。主要症状是便血或带黏液血便。
大便表面带血，很少引起大量便血。调节饮食，防治便秘，肛门裂口可涂金霉素软膏或液状石蜡。
初生2～6天发病，由于体内维生素K缺乏，患儿可有全身多部位出血，甚至出现颅内出血，而消化道出血最常见，且出血量较大。
外伤后常出血不止，多有皮肤瘀斑、关节腔出血及便血等。
可见便血，多有其他部位出血，如皮内及黏膜出血。血小板计数、出凝血时间及骨穿检查结果有助明确诊断。
是一种皮下及全身小血管炎。多发于3～7岁，男性多于女性，皮肤受累最明显，胃肠道次之，以腹部绞痛、恶心、呕吐及胃肠道出血为主要表现。
有肾衰病史，尿检查和肾功能检查有助诊断，病情发展过程可有胃肠出血。
很多危重症（如休克）可并发DIC，DIC出现消化道栓塞时，胃肠道黏膜坏死，可引起消化道出血。
全身出血倾向多见，有黄疸、肝功能异常和大量便血。
是最常见的症状。大便的颜色和性状与原发病、出血量的多少，以及出血的部位有关。
消化道中等量以上出血时，于24小时内可出现发热，多数在38.5℃以下，持续数天至1周。发热原因不明，可能由于血分解产物吸收、血容量的减少、贫血、体内蛋白质的破坏及循环衰竭等因素，致使体温调节中枢不稳定。注意排除合并感染所致的发热。
循环障碍的临床表现取决于出血量和速度。中等量失血（约占全身血量的15%）可引起贫血或进行性贫血、头晕、目眩、软弱无力、晕厥、肢体冷感及血压偏低等。大量出血达全身血量的30%即可发生休克，表现为烦躁不安或神志不清、面色苍白、四肢湿冷、口唇发干、呼吸困难、血压降低（收缩压＜80mmHg）、脉压变小（25～30mmHg）及脉搏快而弱（＞120次/min）等。如出现休克，应紧急抗休克治疗，若处理不当可导致死亡。
血常规、血红蛋白下降，网织红细胞增高，骨髓明显代偿性增生。血生化检查有氮质血症，这是因为消化道出血后，血液蛋白在肠腔中被消化吸收，致血液中BUN增加，也可能是由于缺血、缺氧和低血容量，肾血流量、肾小球滤过率和肾排泄功能均降低，导致急性肾衰竭，产生氮质血症。肝功能检查有转氨酶的升高和低蛋白血症，大量出血常合并大量血浆蛋白的丢失，如不及时补充血浆蛋白，可出现腹腔积液、下肢和球结膜水肿等。肝功能受损严重时，可出现肝性脑病，患者情绪、性格改变，如欣快、易激动、焦虑或淡漠，举止异常；意识改变，如嗜睡和兴奋交替、肌张力增高、病理反射阳性，唤之能醒，但不能正常回答，四肢抖动，共济失调，浅昏迷及深昏迷。
详细询问病史和全面体格检查，对便血的诊断和鉴别诊断有重要意义。应注意以下几点：
腹痛的次数、间隔时间、伴随症状；大便次数、颜色、性状、便血的量，以及是否有脓性黏液等。
有无呕吐，呕吐物的性状；有无溃疡病、鼻出血，服药史；皮肤有无出血点及瘀斑，口鼻腔是否有血迹及活动性出血，腹部是否有包块、腹胀、压痛、肌紧张、肝脾大等。
①呼吸道出血：肺结核、支气管扩张、钩体病、支气管肺癌和二尖瓣狭窄所致大量咯血时，可吞咽入消化道而引起黑便；②口、鼻及咽喉部出血：注意询问病史和局部检查；③进食引起黑便：如动物血制品、炭粉、含铁剂的药品、治贫血药物及治疗胃病的含铋剂药物等，通过询问病史即可鉴别。④新生儿吞入母血：分娩过程中吞入母血或因母亲乳头裂口出血，患儿吮吸时吞下，大便或呕吐物中可有血迹。
①插胃管抽吸胃内容物：如果胃吸出物有血，则出血部位在上消化道；如果胃吸出物无血，则下消化道出血的可能性更大，但不能排除出血已中止的上消化道疾病。②呕血与黑便的关系：呕血与黑便是上消化道出血的主要症状，有呕血者必伴有黑便，而有黑便者未必伴有呕血。病变在幽门以上，特别是当出血较多者，常有呕血；病变在幽门以下者，如短期内大量出血，血液反流入胃，也可引起呕血。如果出血量少而缓慢，则单纯出现黑便。③便血来源：肛门、直肠下段出血常为鲜红血便或血液附着在成形粪便的表面；结肠上段出血时，血液常和粪便均匀混合，呈酱红色，小肠出血如血液在肠道内停留时间较长，可排出柏油样大便，若出血量多，排出较快，也可排出暗红色或鲜红色血便。④便血性质：少量鲜红色便血或鲜红色血附着于粪便表面者，多为直肠或左半结肠疾病出血，如痔、肛裂、息肉、溃疡及肿瘤等；排便后有鲜红色血液滴下，甚至呈喷射状出血者，多见于痔、肛裂，也可见于直肠息肉及直肠癌；血与粪便相混杂，且伴有黏液者，多为慢性结肠炎、息肉或肿瘤；黏液血便或脓性黏液血便者，应考虑溃疡性结肠炎、痢疾和肠道血吸虫病等；便血伴有腹痛者，应考虑溃疡性结肠炎、憩室炎、肠管病变和出血坏死性肠炎等；便血伴有腹部包块者，应考虑肠道肿瘤、肠梗阻、肠套叠、肠结核及肉芽肿等；便血伴有皮肤、黏膜或其他器官出血者，需考虑血液系统疾病、急性传染病、重症肝病和慢性肾衰竭等。
下列情况提示存在活动性出血：①黑便次数增多、颜色转为暗红色或柏油样便，肠鸣音活跃；②周围循环衰竭伴有血便的患者经治疗后病情无好转或反复，血压不稳且有下降趋势；③红细胞计数、血红蛋白及血细胞比容下降，网织红细胞升高；④补液扩容后尿量正常，但血尿素氮持续增高；⑤胃管内抽出血性液体；⑥内镜、血管造影等检查提示有活动性出血。
大便镜检可发现肠道炎症的病理成分、寄生虫卵等。血便在镜下无红细胞时应做潜血试验。血红蛋白及红细胞计数有助于了解失血程度。疑是凝血功能障碍所致的便血，应做凝血酶、凝血酶原时间检查。必要时可做大便培养及肝功能检查。
直肠镜和乙状结肠镜检查可直接窥视直肠及乙状结肠的病变情况，发现内痔、息肉、溃疡、肿瘤等，并可取标本作镜检和活组织检查。纤维结肠镜可观察到深部结肠病变。胃肠钡餐透视、照片及钡盐灌肠造影检查，对胃肠道溃疡、憩室、息肉、肿瘤有帮助。放射性核素扫描可用于诊断怀疑梅克尔憩室或肠重复畸形因异位胃黏膜引起出血者。
明确病因，积极治疗原发病；止血、镇静、输血、监护等对症支持处理；如有外科情况及时手术治疗。
①卧床休息：发生呕血和便血的患儿，均应住院卧床休息。②监测生命体征：包括血压、脉搏、呼吸、体温及尿量。③必要时吸氧、镇静等。④合理饮食：在休克状态或胃胀满、恶心情况下应禁食；便血停止12～24小时，可先进流食，后进半流食，饮食可中和胃酸，维持水和电解质平衡，保证营养，促进肠蠕动，促进胃肠内积血下行，减少恶心、呕吐和腹胀。
补充和维持血容量，纠正失血性休克，改善周围循环，防止微循环障碍引起脏器功能障碍，防治代谢性酸中毒。
①止血剂：止血剂的应用临床较多见。肝病患者用维生素K有助于凝血酶的合成，促进凝血和止血。局部应用止血药如血管收缩剂去甲肾上腺素和凝血酶，加入冰盐水中口服或洗胃有暂时止血作用。维生素K常用剂量10mg，每天2～4次，肌内注射或静脉注射。卡巴克络可降低毛细血管渗透性，促进已破裂的毛细血管端的回缩，而不影响血压和心率。用法：10mg，每天2次，肌内注射。有精神病和癫痫病史者慎用。6-氨基己酸、对羟基苄胺、氨甲环酸等能抑制纤维蛋白溶酶原的激活因子，使纤维蛋白溶酶原不能被激活为纤维蛋白溶酶，从而抑制纤维蛋白的溶解，直到发挥止血作用。酶性止血剂巴曲酶用法：2kU静脉推注，1kU肌内注射。静脉注射与肌内注射联合应用可取得快而持久的止血作用；酶性止血剂巴曲亭可静脉注射、静脉滴注、肌内注射、皮下注射、口服和局部喷散。②内镜直视下局部止血法：是近年新开展的止血方法，主要借助注射针、喷洒器等通过内镜活检通道对出血部位喷洒或局部注入止血药而止血。③介入治疗：对于上消化道大出血急症内科保守治疗疗效不佳时，可选择动脉造影加介入治疗。该方法能直观确定并栓塞出血灶，且止血快、安全可靠、损伤小和预后良好，值得临床推广应用。④手术治疗：对出血量大、经内科治疗不能止血并严重威胁患儿生命者；或复发性慢性消化道出血引起贫血不能控制者；或一次出血控制后且诊断明确，有潜在再次大出血的危险者均可给予手术治疗。
（曾晓辉）
血尿是儿科常见病症。一般当尿红细胞＞2.5×10 9 /L（1000ml尿中含0.5ml血液）即可出现肉眼血尿，肉眼血尿的颜色与尿液的酸碱度有关，中性或弱碱性尿颜色鲜红或呈洗肉水样，酸性尿呈浓茶样或烟灰水样。镜下血尿的常用标准：①离心尿高倍镜下红细胞≥3/HPF；②尿沉渣红细胞计数≥8×10 6 /L（8000/ml）。
目前常用尿液分析仪检测血尿，其原理是利用血红蛋白的氧化性与试纸的呈色反应来进行半定量分析，但当尿中存在还原物质（如维生素C＞50mg/L），可呈假阴性。而尿中存在游离血红蛋白、肌红蛋白和过氧化酶等物质时可呈假阳性。健康儿童尿分析可有潜血阳性，且尿潜血与镜检往往不平行，诊断血尿应以镜检为准。
临床表现主要是血尿、水肿和高血压。
起病急，病前有上感、脓皮病等前驱症状。临床上常以水肿、少尿、血尿及高血压为主，病程多在1年以内。
①病毒直接损害肾脏引起的肾炎：一般有病毒感染的前驱症状（发热、咳嗽、腹泻等）；2～3天后有血尿，一般无水肿、高血压，预后良好。②病毒引起的免疫复合物肾炎如乙型肝炎病毒相关性肾炎：有乙型肝炎病毒感染的证据；肾脏有不同程度的受损，临床表现为血尿、蛋白尿、肾炎综合征或肾病综合征。确诊则需在肾组织内找到乙肝病毒感染的标志物。病程多迁延，预后良好。
常以发作性血尿出现。一般情况良好，有时有水肿、高血压，血中IgA升高。肾活检组织用免疫荧光检查在肾小球系膜区可见IgA沉积。
血尿可发生在皮肤紫癜前或后，多在皮肤紫癜后1个月内出现，除血尿外多有蛋白尿。水肿、高血压不常见。病程较迁延，但预后大多数良好。
多见于学龄期女孩，除血尿外还常伴其他全身症状（发热、皮疹、关节痛、肺部感染等）。病程多迁延。
既往有肾炎病史，病程超过1年。当感染、劳累后即可诱发，除血尿外，常伴水肿、高血压、蛋白尿和不同程度的肾功能损害。
（1）家族性良性血尿（薄基底膜病）可发生在任何年龄。主要表现为持续的镜下血尿，可有发作性肉眼血尿或伴轻度蛋白尿，无水肿、高血压，肾功能正常。常有血尿的家族史。确诊需作肾活检，电镜下可见基底膜广泛变薄（＜250nm）。
（2）Alport综合征：以镜下血尿为主，当上感或劳累时可出现肉眼血尿，易误诊为良性再发性血尿，但本病为遗传性疾病常伴耳聋，多为高频性神经性耳聋，需用电听力器方能测出，少数患儿可有各种眼部异常，病程迁延，无特效疗法，预后恶劣。
除血尿外，有溶血性贫血、血小板减少，外周血常有变形红细胞，少尿和急性肾衰竭。起病急，预后不佳。
如肾盏乳头炎，除血尿外常伴发热、腰痛。中段尿培养可获阳性结果，抗感染治疗有效。
除血尿外有尿频、尿急。有时有下腹部不适。尿钙与尿肌酐比值＞0.21，24小时尿钙＞4mg/kg可确诊。
除血尿外常伴腹痛。B超或X线检查（平片或静脉肾盂造影）可确诊。
小儿常见为肾结核，除血尿外有脓尿、发热、腰痛等，尿培养或静脉肾盂造影可确诊。
小儿常见为肾胚瘤（肾髓母细胞瘤），除血尿外有腹部肿块，好发于婴幼儿，肾B超及X线检查可确诊。
双肾盂、双输尿管、肾旋转不良、肾囊肿、输尿管扭曲等均可引起血尿。
常见于服用磺胺、环磷酰胺后。
如肾挫伤、输尿管、尿道损伤，也可见于膀胱镜检查后。
如运动性血尿、左肾静脉压迫综合征（胡桃夹现象）。后者为左肾静脉在腹主动脉和肠系膜上动脉之间受挤压，造成肾瘀血而发生血尿。可以表现为发作性肉眼血尿，多在傍晚或剧烈运动后发作，也有持续血尿者。除血尿外可有左侧腹痛和腰痛。确诊需作B超检查或作选择性肾静脉造影、CT、数字减影血管造影检查。
1.红色尿 可能为肉眼血尿，也可能因用药引起如酚酞、利福平等，但镜检无红细胞。溶血导致血红蛋白尿、挤压综合征导致肌红蛋白尿呈黑红色，尿潜血试验阳性，然而镜检尿中红细胞数正常，此为假性血尿。
2.应注意排除阴道或肛门出血污染的血尿。
应进行三杯试验：第一杯血尿说明出血部位在前尿道；第三杯血尿表示出血在排尿末期，说明病变发生在膀胱三角区、膀胱颈部或后尿道；全程血尿说明病变在膀胱颈以上的泌尿道。
血尿确定后，先判断血尿的来源，再确定原发病因。
（1）尿红细胞形态检查：用相差显微镜检查或普通显微镜检查。尿红细胞＞8000/ml，其中60%以上为变形红细胞者为肾小球性血尿。有人认为尿中G 1 细胞数量达5%时，即可诊断肾小球性血尿；60%以上为正常红细胞者（又称均一红细胞），则为非肾小球性血尿。
（2）尿中红细胞平均体积测定：若MCV＜72fl且呈小细胞分布，则说明血尿来源于肾小球，此法敏感性为95%，特异性为96%，且可克服检测者主观的误差。
（3）尿沉渣检查见到红细胞管型和肾小管上皮细胞，表明血尿为肾实质性。若镜下血尿时，尿蛋白定量＞500mg/24h；肉眼血尿时，尿蛋白＞990mg/24h，或＞660mg/L，则多提示肾小球疾病。
（4）T-H蛋白包裹红细胞检查：发现此类细胞往往提示为肾小球性血尿。
初次发作病例，在发病前有链球感染的前驱病如上感、咽炎、脓皮病等常考虑链球菌感染后肾小球肾炎。如复发病例，每次发作前有上感、咽炎等诱因，且间隔短，2～3天即出现血尿常考虑IgA肾病。如持续镜下血尿无明显诱因，无其他症状者应考虑家族性血尿（薄基底膜病）。
学龄前开始的血尿多考虑遗传性肾炎或家族性血尿，学龄儿多考虑链球菌感染后肾小球肾炎；IgA肾病。
如血尿伴水肿、高血压应考虑急性肾小球肾炎。血尿伴尿频、尿急多为尿路感染。
以排除药物、食物所致的红色尿，有外伤时应考虑肾挫伤、膀胱、尿道损伤所致。
家族中有无血尿、肾衰竭、耳聋及结石患者，以助于遗传性肾炎、家族性血尿和高尿钙症的诊断。
（1）初筛可选用试纸条试验，阳性则进一步做尿常规检查。
（2）尿常规：尿中有红细胞、蛋白及管型者多系肾小球肾炎。尿内尚有白细胞及脓细胞多系尿路感染，尿中查见磺胺结晶即证明为药物（磺胺）损害所致。
（3）血小板和凝血因子检查：可排除全身性疾病所致的血尿，如血小板减少性紫癜、血友病等。
（4）中段尿培养：如培养结果阳性，菌落计数＞10 5 /ml即为尿路感染。
（5）尿Ca/Cr：正常比值＜0.11，如比值＞0.21为异常，因尿钙受饮食因素影响较大。确诊需限钙饮食5～7天后查24小时尿钙，如每天≥4mg/kg为异常。并应进一步做钙负荷试验，以确定高钙尿症类型。
（6）血沉、抗“O”、血清补体C 3 、肾功能检查等：酌情选择，如血沉快、抗“O”增高，血C 3 下降考虑急性肾小球肾炎。血C 3 持续下降考虑膜增生性肾小球肾炎。如血沉、抗“O”、血C 3 均正常可考虑家族性血尿或IgA肾病。
腹部平片可初筛泌尿系结石，静脉肾盂造影可确诊或排除泌尿系结石、肿瘤、结核和畸形。
可直视，了解膀胱内病变，如一侧输尿管口喷血则可判定为该侧上尿路出血并可取材活检。此项检查对患儿较痛苦，应慎重选择。
可了解双侧肾脏大小、形态，有无肾盂积水、肾囊肿及占位性病变。因属无创伤性检查应用较广泛。但对结石检出率尤其输尿管结石不如放射线敏感。近年来首选B超以检查有无左肾静脉压迫综合征（胡桃夹现象），必要时再做DSA血管造影。
可诊断结石、肿瘤和发育畸形，诊断价值较大。
发作性肉眼血尿或持续镜下血尿、病程超过6个月，虽经各项检查尚未明确诊断者，可考虑肾活检。若为确诊薄基底膜病必须进行肾活检并做电镜检查。此项检查为创伤性检查，应严格掌握适应证。
1.严重血尿引起休克时，按出血性休克处理。
2.大量血尿当血凝块堵塞泌尿道无法排尿时，可令患儿卧床，变换体位取左侧卧位或右侧卧位，并按压下腹部使小便缓缓流出。如仍无小便，膀胱又充盈，此时可行耻骨上膀胱穿刺术使小便排出，或上导尿管引流。
3.一般血尿 应根据病史、体检先进行必要的检查，明确原因后再进行病因治疗。
4.对症处理
（1）肉眼血尿：应卧床休息，多饮水。
（2）可给予维生素K、维生素C、卡巴克络等。
（3）如因用药（庆大霉素、磺胺、环磷酰胺等）引起，首先停用可疑药物，并适当补液加用碱性药物使尿液碱化。
（4）高钙尿症者应多饮水，少吃含钙高的食物，必要时可加用氢氯噻嗪。
（5）伴有贫血者予以治疗。
（周建华）
过多的液体在组织间隙积聚称为水肿。水肿的分类：按水肿波及的范围，可分为全身性水肿和局部性水肿；按发病原因，可分为肾性水肿、肝性水肿、心性水肿、营养不良性水肿、淋巴性水肿、炎性水肿等；按发生水肿的器官组织，可分为皮下水肿、脑水肿、肺水肿等。
如液体在体腔内积聚，则称为积水，如心包积水、胸腔积水、腹腔积水、脑积水等。
正常人体液总量和组织间隙液体的量是保持相对恒定的。组织间液量和质的恒定性是通过血管内外和机体内外液体交换的动态平衡来维持的。水肿发生的基本机制是组织间液的生成异常，其生成量大于回流量，以致过多的体液在组织间隙或体腔内积聚。水肿在不同疾病或同一疾病不同时期发病机制不完全相同，但基本发病因素不外两大方面：①组织间液的生成大于回流：血管内外液体交换失衡导致组织间液增多；②体内水钠潴留：细胞外液增多导致组织间液增多。
机体血管内外液体交换动态平衡，主要依靠以下几个因素：有效流体静压（驱使血管内液体向组织间隙滤过）、有效胶体渗透压（使组织间液回吸到血管内）、毛细血管壁的通透性、淋巴回流等。当上述一种或几种因素发生变化，影响了这一动态平衡，使组织液的生成超过回流时，就会引起组织间隙的液体增多而造成水肿。
全身或局部的静脉压升高，是有效流体静压增高的主要成因。静脉压升高可逆向传递到微静脉和毛细血管静脉端，使后者的流体静压增高，有效流体静压便随之升高。这种情况常见于全身或局部瘀血。如右心衰竭引起的全身性水肿、左心衰竭引起的肺水肿、肝硬化时引起的腹水及局部静脉受阻时（如静脉内血栓形成、肿瘤或瘢痕压迫静脉壁等）引起的局部水肿等。此时常伴有淋巴回流增加，从而可排除增多的组织间液。若组织间液的增多超过了淋巴回流的代偿程度，就会发生水肿。
当血浆胶体渗透压下降或组织间液胶体渗透压升高，均可导致有效胶体渗透压下降，而引起毛细血管动脉端滤出增多和静脉端回流减少，利于液体在组织间隙积聚。常见于下列情况：
1）血浆蛋白浓度降低：
血浆胶体渗透压的高低取决于血浆蛋白含量，尤其是清蛋白的含量。引起水肿的血浆清蛋白临界浓度，有人认为大约是20.0g/L。但这不是绝对的，因往往不是单因素引起水肿。血浆蛋白浓度下降的主要原因：①蛋白质摄入不足：如禁食、胃肠道消化吸收功能障碍；②蛋白质丢失：如肾病综合征或肾炎引起大量尿蛋白时，蛋白质丢失性肠病时，以及严重烧伤、创伤使血浆蛋白从创面大量丢失等；③蛋白合成减少：如肝实质严重损害（肝功能不全、肝硬化等）或营养不良；④蛋白质分解代谢增强，见于慢性消耗性疾病，如慢性感染、恶性肿瘤等。
2）组织间液中蛋白质积聚：
正常组织间液只含少量蛋白质，这些蛋白质再由淋巴携带经淋巴管流入静脉，故不致在组织间隙中积聚。蛋白质在组织间隙中积聚的原因：微血管滤出蛋白增多、组织分解代谢增强及炎症等情况下，造成组织间液中蛋白质的增多超过淋巴引流速度，另也见于淋巴回流受阻时。
正常的毛细血管壁只容许微量的血浆蛋白滤出，其他微血管则完全不容许蛋白质滤过，因而毛细血管内外胶体渗透压梯度很大。毛细血管壁通透性增高常伴有微静脉壁通透性的增高，故合称为微血管壁通透性增高。通透性增高的最重要表现是含大量蛋白质的血管内液体渗入组织间液中，使组织间液胶体渗透压升高，降低有效胶体渗透压，而促使溶质及水分在组织间隙积聚。见于各种炎症性、过敏性疾病，可于炎症灶内产生多种炎症介质，如组胺、5-羟色胺、缓激肽、激肽、前列腺素、白三烯、胶原酶等使微血管壁的通透性增高。
在某些病理情况下，当淋巴管阻塞使淋巴回流受阻时，可使含蛋白的淋巴液在组织间隙中积聚而引起水肿。这种情况可见于：①淋巴结的摘除，如乳腺癌根治手术时广泛摘除腋部淋巴结引起该侧上肢水肿。②淋巴管堵塞，如恶性肿瘤细胞侵入并堵塞淋巴管；丝虫病时主要淋巴管被丝虫阻塞，可引起下肢和阴囊的慢性水肿。
钠水潴留是指血浆及组织间液中钠与水成比例地积聚过多，血管内液体增多时，必然引起血管外组织间液增多。若事先已有组织间液增多，则钠水潴留会加重水肿的发展。
正常时机体摄入较多的钠、水并不引起钠水潴留，这是因为机体有对钠水的强大调节功能，肾脏的球-管平衡为保证。若出现球-管失平衡，则导致钠水潴留和细胞外液量增多。引起钠水潴留的机制，主要是因为：①肾小球滤过率下降；②肾小管对钠、水的重吸收增强。在不同类型的水肿发生发展中，通常是多种因素先后或同时发挥作用。
指原发的疾病为心脏病，出现充血性心力衰竭而引起的水肿。轻度的心源性水肿可以仅表现踝部有些水肿，重度的病例不仅两下肢有水肿，上肢、胸部、背部、面部均可发生，甚至出现胸腔、腹腔及心包腔积液。
心源性水肿的主要特点：①有心脏病的病史及症状表现，如有心悸、气急、端坐呼吸、咳嗽、吐白色泡沫样痰等症状。②心脏病的体征，如心脏扩大、心脏器质性杂音、颈静脉扩张、肝瘀血肿大、中心静脉压增高、肺底湿性啰音等。③为全身性凹陷性水肿，与体位有关。水肿的程度与心功能的变化密切相关，心力衰竭好转水肿将明显减轻。
肾源性水肿表现在皮下组织疏松和皮肤松软的部位，如眼睑部或面部显著。肾源性水肿在临床常见于肾病综合征、急性肾小球肾炎和慢性肾小球肾炎的患儿。由于肾脏疾病的不同，所引起的水肿表现及机制都有很大差异。
常表现为全身高度水肿，而眼睑、面部更显著。尿液中含大量蛋白质并可见多量脂性和蜡样管型。血浆白蛋白减少，胆固醇增加。主要机制是低蛋白血症和继发性的钠水潴留。
水肿的程度多为轻度或中度，有时仅限于颜面或眼睑。水肿可以骤起，迅即发展到全身。急性期（2～4周）过后，水肿可以消退。发病机制主要为肾小球病变所致肾小球滤过率明显降低，球-管失衡致钠水潴留所致。
水肿多仅限于眼睑。常见有轻度血尿、中度蛋白尿及管型尿。肾功能显著受损，血尿素氮增高，血压升高。
肝源性水肿首发于双下肢，后波及全身，重症往往以腹水为主要表现。患儿多有慢性肝炎的病史，肝脾大，质硬，腹壁有侧支循环，食管静脉曲张，有些患儿皮肤可见蜘蛛痣和肝掌。实验室检查可见肝功能明显受损，血浆清蛋白降低。
肝性腹水最常见的原因是肝硬化，且多见于失代偿期的肝硬化患儿。此时由于肝静脉回流受阻及门脉高压，滤出的液体主要经肝包膜渗出并滴入腹腔；同时肝脏蛋白质合成障碍使血浆白蛋白减少，醛固酮和抗利尿激素等在肝内灭活减少可使钠水潴留，均为肝源性水肿发生的重要因素。
营养性水肿是由于低蛋白血症所引起。水肿发生较慢，其分布一般是从组织疏松处开始，当水肿发展到一定程度之后，低垂部位如两下肢水肿表现明显。
此型水肿由于静脉回流受阻，常发生于肿瘤压迫、静脉血栓形成等。临床上较常见的有：
早期的症状是头痛、眩晕和眼睑水肿，以后头、颈、上肢及胸壁上部静脉扩张，而水肿是上腔静脉阻塞综合征的主要体征。
特点是下肢水肿，其症状和体征与下腔静脉阻塞的水平有关。如阻塞发生在下腔静脉的上段，在肝静脉入口的上方，则出现明显腹水，而双下肢水肿相对不明显；阻塞如发生在下腔静脉中段，肾静脉入口的上方，则下肢水肿伴腰背部疼痛；阻塞如在下腔静脉的下段，则水肿仅限于两下肢。
在浅层组织静脉血栓形成与血栓性静脉炎的区别是，后者除有水肿外，局部还有炎症的表现。而深层组织的静脉炎与静脉血栓形成则很难鉴别，因两者除水肿外都有疼痛及压痛，只是前者常有发热，而后者很少有发热。
慢性静脉功能不全一般是指静脉的慢性炎症、静脉曲张、静脉的瓣膜功能不全和动静脉瘘等所致的静脉血回流受阻或障碍。水肿是慢性静脉功能不全的重要临床表现之一。水肿起初常在下午出现，夜间卧床后可消退，长期发展后还可致皮下组织纤维化，有的患儿踝部及小腿下部的皮肤出现猪皮样硬化。由于静脉瘀血，局部可显青紫、色素沉着，可合并湿疹或溃疡。
淋巴性水肿为淋巴回流受阻所致的水肿。根据病因不同，可分为原发性和继发性两大类。
原发性淋巴性水肿原因不明，故又称特发性淋巴水肿，可发生在一侧下肢，也可发生在其他部位。发生这种水肿的皮肤和皮下组织均变厚，皮肤表面粗糙，有明显的色素沉着。皮下组织中有扩张和曲张的淋巴管。
继发性淋巴水肿多为肿瘤、手术、感染等造成淋巴管受压或阻塞而引起。感染的病因可以是细菌，也可以是寄生虫。在细菌中最常见的是溶血性链球菌所引起的反复发作的淋巴管炎和蜂窝织炎。在寄生虫中最多见为丝虫，寄生于淋巴系统引起淋巴管炎和淋巴结炎，称为丝虫病。丝虫病以下肢受侵最多见，最后演变成象皮肿，象皮肿的皮肤明显增厚，皮肤粗糙如皮革样，有皱褶。根据患儿的临床表现，血中检出微丝蚴和病变皮肤活组织检查，一般诊断不难。
甲状腺功能减退可出现水肿，为黏液性水肿。水、钠和黏蛋白的复合体在组织间隙中积聚，患儿常表现颜面和手足水肿，皮肤粗厚，呈苍白色。血T 3 、T 4 降低，TSH增高有助于诊断。新生儿硬肿症、极低出生体重儿、早产儿维生素E缺乏及摄食盐或输注含钠液过多时，均可引起水肿。
（张新萍 赵祥文）