1995年WHO/国际心脏联合工作组(ISFC)对心肌病的定义,为伴有心功能障碍的心肌病变,分为扩张型、肥厚型、限制型和致心律失常性右心室心肌病四型。由于心肌病分子遗传学领域取得了突破性进展,一些心肌病的病因已经明确,并发现了新的心肌病类型。2006年美国心脏病协会(AHA)对心肌病进行了新的定义和分类:心肌病是一组临床表现为多种多样的心肌疾病,具有结构异常和/或电异常,由各种原因,通常是遗传原因造成,常表现为心室异常肥厚或扩张,但也可以正常。此分类仍然沿用了原发性和继发性的分类。原发性心肌病分为三种类型(遗传性、获得性和混合性),将心肌病分为家族性/遗传性和非家族性/非遗传性心肌病。因此,心肌病的概念中纳入了一大类遗传性心肌病,不仅包括了先前发现的有明显形态学异常的心肌病,还包括了新近发现的表现为原发性心律失常,而无结构改变的疾病;摒弃了未分类型心肌病。2007年1月《中华心血管病杂志》发表的《心肌病诊断与治疗建议》仍建议我国临床医师采用1995年标准。本章重点讲述扩张型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右心室心肌病和左心室心肌致密化不全等临床常见的心肌病。