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1．概念
先天性后鼻孔闭锁（congenital choanal atresia，CCA）是临床上引起婴幼儿呼吸困难的一种罕见的先天性畸形，属于后鼻孔先天性发育畸形，同时也是导致新生儿鼻部阻塞最常见的先天异常原因之一，属家族遗传性疾病。
2．人口统计学特点
此病少见，在新生儿的发生率为1/8 000～1/6 000，在先天畸形中的平均发病率约为8.2/100 000。单双侧发病率约为1.6∶1，并以右侧多见，双侧者常合并有全身发育异常。男女比例为1∶2～1∶3。先天性后鼻孔闭锁大多数（85%～90%）为骨性闭锁，其次为膜性或混合性，临床上以完全性闭锁居多。
3．病因
该病产生的胚胎学基础尚不明确，目前大多认同颊鼻膜胚胎性残留学说：胚胎第6～7周时，位于原始鼻腔与原始口腔间的间隔-颊鼻膜应自行吸收、破裂而形成原始后鼻孔，如此膜所含间质组织较厚，未能吸收、穿透，则形成闭锁间隔，可能为膜性、骨性、混合性。
位于原始鼻腔与原始口腔间的间隔内残留间质的多少决定闭锁为膜性、骨性或混合性。闭锁部间隔也可形成小孔，称为不完全闭锁。闭锁常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处，向上后倾斜，附着于蝶骨体，外接蝶骨翼内板，内接犁骨，下连腭骨。闭锁间隔上下两面皆覆有鼻腔黏膜。
双侧闭锁者出生后即有严重呼吸困难，不能吸吮，常因窒息死亡；单侧发病主要为鼻塞、鼻内分泌物增多、打鼾，一般到年龄较大时才发现；不完全性闭锁者在啼哭或哭闹时上述症状可减轻或缓解，喂养时加重。30%～50%患者合并有其他系统畸形，最常见的是心脏系统畸形、CHARGE综合征等。
先天性后鼻孔闭锁的诊断除临床病史外，可采用棉絮试验、下鼻饲管等进行初步诊断。可用着色剂从鼻腔注射，观察咽部有无染料；可直接行鼻咽喉镜、鼻内镜检查，能清晰地显示闭锁区；碘油造影及鼻咽部螺旋CT创伤性小，方便易行。尤其是后者可多角度观察，清楚地显示闭锁组织的部位、性质、厚度及与其毗邻结构的解剖关系等，为临床手术方式的选择提供重要依据，还可以排除其他鼻咽部并发畸形等。
1．最佳诊断线索
结合临床病史、鼻咽内镜检查，鼻咽部螺旋CT显示后鼻孔区软组织影填塞，或鼻中隔后部犁骨增厚，或后鼻孔区的软组织影伴不同程度的骨质增生肥厚，后鼻孔狭小或闭锁可诊断。
2．发生部位
病变发生于鼻后孔区，可伴邻近骨质（蝶骨、犁骨及硬腭等）不同程度发育异常。
3．形态学表现
后鼻孔不同程度狭窄或完全闭锁。
4．病变数目
单侧较双侧多见。
5．CT表现
膜性闭锁表现为后鼻孔区软组织影填塞，后鼻孔狭小或闭锁；骨性闭锁表现为鼻中隔后部犁骨增厚，后鼻孔外侧蝶骨骨质增厚、内移，后鼻孔狭小、闭锁。混合性闭锁表现为后鼻孔区的软组织影及后鼻孔区骨质不同程度的骨质增生，如蝶骨翼突及犁骨后缘骨质肥厚、蝶骨体（嵴）肥大侧偏。新生儿后鼻孔小于0.34cm，犁骨增厚超过0.23cm即可认为异常。MPR可清楚直观地观察蝶骨和犁骨发育异常、硬腭发育不对称及膜性闭锁板。同时可观察鼻腔内外的异常征象及伴发的畸形（图1-3-10）。
图1-3-10 先天性后鼻孔闭锁
A、B.横断面和矢状面CT骨窗，示双侧后鼻孔软组织闭锁（白箭）
6．MRI表现
可评估邻近软组织结构有无异常。
CT扫描为非侵入性无创检查，CT断面图像结合MPR可清楚显示膜性或骨性闭锁以及闭锁隔板前、后的结构、骨性闭锁范围；仿真内镜技术可立体地显示闭锁情况。CT所见结合鼻镜检查可明确诊断该病。
该病诊断不难，但需与后天性瘢痕粘连狭窄、先天性鼻腔狭窄等相鉴别。
1．后天性瘢痕粘连狭窄
一般临床上都有相应特殊感染（如结核、梅毒等）、外伤、手术等病史；CT表现为鼻咽部或鼻腔后部不同程度的软组织增厚影，有不同程度的粘连和瘢痕狭窄形成。
2．先天性鼻腔狭窄
发病率较先天性后鼻孔闭锁多见；CT扫描显示鼻腔中部的骨质增生，导致鼻腔狭窄、变小，后鼻孔没有软组织影封闭。
1．一般紧急措施
新生儿降生后，若确诊为双侧先天性后鼻孔闭锁，应按急诊处理，建立经口呼吸通道，保持呼吸通畅，防止窒息，维持营养。
2．手术治疗
2岁后可用手术方法切除闭锁间隔，有经鼻腔、经腭、经鼻中隔、经上颌窦四种途径，应根据患者年龄、症状程度、间隔性质与厚度，以及全身情况而定。多采用前两种径路手术。必要时手术前行预防性气管切开术。
结合临床病史、鼻咽内镜检查，鼻咽部螺旋CT显示后鼻孔区软组织影填塞，鼻中隔后部犁骨增厚，伴周围骨质不同程度的增生肥厚，后鼻孔狭小或闭锁可诊断。
（崔 靖 付 琳）
1．概念
鼻泪管囊肿也称先天性鼻泪管堵塞、泪囊囊肿或是泪囊突出，是由于鼻泪管远端堵塞而形成的囊肿。
2．人口统计学特点
囊肿单侧多见，双侧少见。
3．病因
发生原因是先天性鼻泪管远端闭塞，近Hanser瓣膜处一层黏膜阻断导管，引起泪囊及鼻泪管囊状扩张。
该病是由于泪道先天性发育障碍、鼻泪管下端开口处被残存膜样组织封闭或管腔被上皮细胞碎屑堵塞引起鼻泪管囊性扩张所致。
该病普遍于出生后8～31天内出现，新生儿一般表现是不同程度的溢泪或者鼻塞，也可以表现成面部蜂窝织炎、结膜炎、泪囊炎等并发症的症状。此病可合并其他结构畸形，并且可能提示是某些综合征的征象之一。
1．最佳诊断线索
新生儿不同程度溢泪，伴或不伴鼻塞，超声或CT发现泪囊、鼻泪管扩张。
2．发生部位
泪囊及鼻泪管。
3．形态学表现
椭圆形、柱状或粗细略欠均匀。
4．病变数目
囊肿多见于单侧，少数见于双侧。
5．CT表现
泪囊呈囊状扩张，鼻泪管明显扩张，周围骨壁受压变形、凹陷及移位，鼻腔受压变窄。CT泪道造影显示扩张泪囊及鼻泪管内充填高密度影，形态略呈哑铃状（图1-3-11A、B）。
6．MRI表现
MRI显示眼眶内侧管状长T 1 、长T 2 信号，T 2 WI抑脂像呈高信号，边界较清，两端略呈球状膨隆，沿鼻泪管走行方向眼眶内侧向鼻腔延伸，呈哑铃状，与眼球分界较清（图1-3-11C）。
图1-3-11 鼻泪管囊肿
A、B.冠状面和矢状面CT骨窗，示右侧泪囊及鼻泪管不均匀扩张增宽（白箭），邻近骨壁受压变形、凹陷，与下鼻甲分界不清，下鼻道明显受压变窄；C.冠状面T 1 WI+FS+C，示扩张的右侧泪囊及鼻泪管（长白箭）囊肿无强化
无论对新生儿还是胎儿，超声诊断都可以很容易诊断鼻泪管囊肿。CT可清晰显示周围骨质改变。MRI能较清晰地显示鼻泪管囊肿的形态、大小及周围结构异常改变情况。
超声检查时需注意与额鼻部脑膜膨出、血管瘤、皮样囊肿等病变鉴别。发现胎儿单纯性鼻泪管囊肿时，应注意随访，一般不需进行干预治疗。超声检查能较好地显示胎儿鼻泪管囊肿，并能动态监测其转归，是诊断胎儿鼻泪管囊肿的首选方法。
未合并其他畸形的单纯性鼻泪管囊肿的胎儿预后良好，囊肿直径≤5mm者，78.1%在分娩前已经消失。产前检测的泪囊囊肿预后一般较好，生后啼哭、呼吸运动和泪液可帮助Hanser瓣膜发生自发破裂，并不引起明显的临床症状，仅6%新生儿于生后出现临床症状。
新生儿不同程度溢泪，伴或不伴鼻塞，超声或CT发现泪囊、鼻泪管扩张。
（崔 靖 付 琳）
1．概念
鼻皮样囊肿，又称鼻皮样窦囊肿（nasal dermoid sinus and cyst，NDSC），属于临床上较少见的先天性畸形，系胚胎发育早期的外胚层被包埋所致。
2．人口统计学特点
据报道，其发病率约占头颈部皮样（或上皮样）囊肿的8%，男性多见。NDSC在儿童的身体正中线病变中约占61%。患者出现症状的年龄多在15～30岁，亦有较小年龄阶段发现鼻背部小瘘孔或局限性小肿块，随年龄增长逐渐增大。
3．病因
其发病原因有很多学说，其中以Grunwald于1910年提出并由Pratt于1965年完善的前鼻骨理论最被认可，其认为硬脑膜憩室闭合不全即导致中线处的不完全关闭而致NDSC发生。其膨大部分称为窦，有窦口与外界相通者谓鼻背中线瘘管，无窦口与外界相通者谓囊肿。其中间瘘管可终止于脑膜突出路径上的任何部位，向上延伸可通过盲孔至颅前窝。
皮样或上皮样肿瘤由于肿块内壁上皮脱屑而增大。随着体积的不断增大，向后可延伸至筛板下方，向前则可至囟门。
临床上，NDSC主要症状表现为：①瘘管开口位于鼻正中线上（瘘口位置可在眉间至鼻小柱之间的面部正中线上，有时在内眦处可有第二瘘口），呈针尖样，挤压后有白色干酪样物或细小毛发排出；②囊肿表现为鼻正中线处类圆形肿块，压之有弹性；③两者均可有局部反复感染史，严重者甚至可以并发脑膜炎、蜂窝织炎、骨髓炎、脑脊液漏、额叶脓肿及死骨形成；④病变向内发展可到达鼻骨或鼻中隔软骨间，20%的病例甚至可出现颅内侵犯，极少数病例可出现眶间距增宽。
1．最佳诊断线索
鼻骨中线处连续多个层面的类圆形小的骨质缺损腔，边缘光整，向后上可累及鼻中隔及盲孔。
2．发生部位
鼻骨中线区。
3．形态学表现
不均匀的柱状骨质缺损区。
4．病变数目
单发，有时鼻皮样窦的瘘管可有分支。
5．CT表现
鼻皮样囊肿在横断面软组织窗仅表现为鼻背部条形软组织增厚影，典型病变CT骨窗可清晰显示鼻骨中线处连续多个层面的类圆形小的骨质缺损腔，边缘光整，鼻骨向两侧裂开，冠状面及矢状面平扫或重建呈上下方向的管状或囊状缺损腔，腔内见囊性低密度灶，密度均匀，增强后无明显强化，病变向后累及鼻中隔，致鼻中隔前端受压扩大，呈分叉状改变，瘘管或囊肿向顶后部扩展可致盲孔扩大、鸡冠偏移（图1-3-12）。病变亦可位于鼻翼软骨之间、鼻额突及眉弓之间、筛骨垂直板或筛板，相应部位骨缝增宽，骨质缺损。瘘管或囊肿感染后可引起弥漫性软组织肿厚。
图1-3-12 鼻皮样囊肿
A、B.横断面和矢状面CT骨窗，示鼻背部软组织增厚（短白箭），其内可见对比剂影，鼻骨中线处有类圆形小的骨质缺损腔，边缘光整，缺损区向顶后部延伸，盲孔扩大（长白箭）
6．MRI表现
鼻皮样囊肿在T 1 WI呈等或略低信号，T 2 WI呈高信号，增强后内部不强化，冠状面和矢状面扫描对显示囊肿或瘘管整个范围和路径有一定价值；当瘘管向上经盲孔达前颅底时，矢状面扫描对于判断病变有无累及额叶脑组织内很有帮助。MRI不仅可以显示囊肿或瘘管的主干，有时还可以显示瘘管的分支，有利于指导临床手术完整切除病灶。有部分瘘管开口于内眦部，CT上仅见局部软组织增厚，抑脂的T 2 WI上呈管状高信号分支，有利于明确诊断。
CT和MRI检查可显示任何颅内、外软组织肿块、骨缺损或分离、盲孔扩大及鸡冠偏向等。MRI对于手术选择局部切除还是颅内外联合进路手术方式有重要帮助，所以很多学者把MRI列为首选的检查方法。
主要与脑膜脑膨出鉴别，NDSC是不可压缩的无搏动性的病变。而脑膜脑膨出则有Furstenberg征阳性（患儿用力、啼哭以及轻压囟门或颈内静脉时肿块有增大或张力增加），透光试验也可呈阳性。除脑膜脑膨出外，还需要和畸胎瘤、脂肪瘤及鼻部神经胶质瘤相鉴别。MRI为诊断该疾病的重要检查手段，与CT相比，MRI能更好地判断病变与颅内的关系（骨缺损或分离、盲孔扩大及鸡冠偏向），并且因为接近盲孔，很容易将MRI冠状面高信号误认为是皮样囊肿向颅内的延伸。为了确定高信号密度是皮样囊肿而不是骨髓腔，在轴位和矢状面确定鸡冠和盲孔非常关键。若有必要，还应进行高分辨薄层CT扫描来排除是否伴有颅内病变。
NDSC的治疗原则为发现后即尽早手术切除，因占位性病变的存在可能随年龄增加而影响局部结构的发育，其体积逐渐增大造成压迫性骨质吸收和/或发生感染从而增加手术操作和术后修复的难度。
首发于婴幼儿期多见，鼻背中线处见小瘘口，可有毛发长出，感染时可挤出脓液；CT示鼻背中线处骨缺损。
（崔 靖 付 琳）
1．概念
先天性脑膜脑膨出（meningoencephalocele）是由于胚胎发育期神经管闭合不全而出现先天性骨缺损即颅裂，脑膜或脑膜脑组织经此裂突出于颅外，是儿童中枢神经系统较为常见的一种先天性畸形。颅内容物包含硬膜、蛛网膜及脑实质，多从枕囟、眉间囟或其他部位突出于颅外。
2．人口统计学特点
有报道其发病率约为1/5 000活产婴儿，男性多于女性，部分患儿出生后即发现有畸形。
3．病因
确切发病机制尚未完全明了。目前多认为是胚胎发育期间，脑组织生长过度，突出于将要发育形成颅骨和硬膜的间充质缺损区，或生产过程中挤压造成胎儿颅内压增高所致。导致胎儿脑膜脑膨出的因素主要是在孕期，各种原因造成的胎儿颅骨发育不全。颅裂可分为隐性及显性两类，前者只有颅骨缺损而无颅腔内容膨出，后者有脑膜脑膨出，又称囊性脑膜膨出。
脑膜脑膨出按膨出的内容物可分为：①脑膜膨出，内容物为脑膜和脑脊液；②脑膜脑膨出，内容物包括脑膜和脑组织；③脑室脑膜膨出，内容物包括部分脑室角。脑膜脑膨出常常伴有其他畸形，包括胼胝体缺如、灰质异位症、丹迪-沃克（Dandy-Walker）综合征、脑积水、前脑无裂畸形、Arnold-Chiari畸形、颅内囊肿等。
临床上根据膨出部位不同，可分为枕后型、囟门型和基底型，枕后型多表现为脑膜脑组织从枕囟部位突出于颅外枕后区。囟门型主要表现为近中线颜面部肿块，基底较宽、固定，触之可有搏动感，肿块随年龄而增长，较易诊断。基底型多为鼻内或咽部膨出，临床上多数患儿常因膨出物太大影响通气而就诊；位于鼻腔内的膨出物呈灰白色且表面光滑、质软，往往被误诊为鼻息肉；而位于鼻咽或口咽部的膨出物则多表现为淡红色稍黄的肿块，基底部大，边界不清，触之不易出血，易被误诊为腺样体或扁桃体。因此，对鼻腔反复流清水样涕及鼻腔、咽部查见肿块的患儿，尤其是伴有反复高热病史的患儿切忌穿刺抽液，也不要轻易对肿块活检，必须进行影像学检查明确诊断。
1．最佳诊断线索
CT发现鼻腔和/或鼻窦顶壁部分骨质缺损，颅内容物向下疝入鼻腔和/或鼻窦内。
2．发生部位
鼻腔和/或鼻窦。
3．形态学表现
形态不一。
4．病变数目
多为单发。
5．CT表现
CT表现为鼻腔和/或鼻窦顶壁骨质缺损，边缘光滑，有硬化边，呈膨胀压迫性改变；脑组织和/或脑脊液及脑膜疝出至鼻腔和鼻窦内，内容物不同，CT密度不同，脑膜膨出表现为脑脊液低密度，脑膜脑膨出表现为脑脊液低密度和脑组织的等密度影，如伴感染，膨出的脑膜及周围脑膜增厚；无感染，脑膜脑膨出无强化，如伴感染，膨出的脑膜及周围脑膜增厚并强化（图1-3-13A、B）。
6．MRI表现
T 2 WI和重T 2 WI可显示颅内脑脊液高信号影与鼻腔和/或鼻窦内高信号影直接相连及疝出物有无脑组织，可明确是脑膜膨出还是脑膜脑膨出；增强后T 1 WI可显示脑膜有无增厚强化（图1-3-13C）。
图1-3-13 脑膜膨出或脑膜脑膨出
同一患儿。A、B.冠状面和矢状面CT骨窗，示左侧筛板部分骨质缺损（短白箭），缺损区可见软组织影，向下延伸至鼻腔形成椭圆形软组织肿块影（长白箭），阻塞鼻腔；C.矢状面T 2 WI，示筛板缺损区见等T 2 信号软组织影（黑箭），与颅前窝底结构分界不清，向下延伸至鼻腔，形成较大长T 2 信号的囊性病变（白箭）
CT和MRI在诊断脑膜脑膨出上各有优势，薄层CT可显示鼻腔和鼻窦与颅内之间的骨质缺损部位和大小，临床上一般把CT作为首选方法。MRI可更好地判断颅外疝出物与脑膜脑组织的关系，尤其是矢状面，在一定程度上对区分脑膜脑组织、炎性及恶性组织提供帮助，还可准确提供膨出物与正常组织存在的血管关系，为手术治疗提供重要的指示依据。
鼻内型脑膜膨出或脑膜脑膨出应与下列疾病鉴别：①鼻内神经胶质瘤，患者年龄、发生部位、临床表现均与鼻内型脑膜脑膨出表现相似，CT表现为鼻腔内边界清晰的软组织影及经骨质缺损与脑相连的蒂；但增强扫描神经胶质瘤不强化，且MRI上无肿块与蛛网膜下腔相通。②筛窦囊肿，窦腔可呈膨胀性扩大，窦腔骨壁均匀变薄，其内呈水样密度，化脓后可表现为软组织密度，但不伴颅骨缺损。③鼻息肉，婴幼儿息肉少见，鼻息肉根部多位于鼻腔外侧壁，且无颅骨缺损。④鼻根部纤维血管瘤，多见于男性青少年，CT表现为呈膨胀性生长的软组织密度肿块，境界清晰，无颅底骨质缺损或可伴颅底骨质吸收破坏征象。MRI表现为等T 1 、长T 2 信号，信号不均匀，增强扫描可见明显强化。
鼻咽部及咽部的新生物也应注意与先天性脑膜脑膨出相鉴别。鼻咽部及咽部真性囊肿常位于鼻咽及咽部侧壁，鼻咽顶后壁及咽喉壁肿块常为颅咽管残留囊肿，往往通入颅内，应引起临床医师注意。
确诊该病后均需要外科手术治疗，以往一般认为2岁左右手术为宜，以颅鼻联合径路为最佳选择。但近年来随着内镜技术的发展，越来越多的术者采用经鼻内镜手术或内镜辅助下手术治疗脑膜脑膨出。而且经鼻手术创伤小，患儿手术年龄下限趋于降低，对于患儿而言，年龄小，其病变范围相对就较小，对周围组织结构影响亦小，从而降低了患儿面部畸形或并发脑膜炎死亡的概率，治疗效果较好。
若颅底脑膨出者有脑脊液漏或鼻咽阻塞症状应尽快手术，因脑脊液漏可引起中枢感染而危及生命。但对于有脑发育畸形或膨出部破溃且伴感染的患儿，应术前积极抗感染治疗并在治疗原发病的基础上进行手术治疗。术前24～48小时给予敏感抗生素，术后应预防颅内感染。
临床上患儿鼻腔反复流清水样涕，鼻腔、咽部查见肿块，影像学检查发现鼻腔和/或鼻窦顶壁部分骨质缺损，颅内容物向下疝入鼻腔和/或鼻窦内。
（崔 靖 付 琳）