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孕妇29岁，临床孕周约 30周。
B超：胎儿下颌发育不良，羊水多，建议MRI检查注意观察胎儿喉部结构（图3-4）。
胎儿小下颌畸形（micrognathia）是由于各种原因导致的胎儿下颌骨发育不良，表现为下颌骨短小、颏后缩，下唇比上唇靠后。由于下颌的严重后缩或缺失，导致新生儿胎舌阻碍上颌骨与口腔的空间，具有呼吸窘迫及窒息的高风险 ［13］ ，严重者可致新生儿死亡。胎儿小下颌畸形是一种面部畸形，发病率约为 1/1 600 ［14］ ，与多种遗传综合征及染色体异常相关，如Robin序列征、18三体、13三体等 ［13］ 。下颌短小是指下颌骨发育短小，其前后径及左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿，颏后缩是下颌骨在位置上向后移位。小下颌畸形常合并羊水多，可能与下颌过小或其他结构畸形引起吞咽困难有关 ［13］ 。轻微下颌短小可能是正常变异，在常规检查中常被忽略，而明显小下颌畸形病因尚不明确，预后也各不相同 ［15-16］ ，最严重的小下颌畸形是无下颌（agnathia），下颌骨完全缺失，为致死性畸形，也称为无下颌及耳畸形。
图3-4 胎儿小下颌畸形
A.胎儿彩超面部矢状切面显示小下颌（箭）。B、C.MRI T2-haste矢状位、标本T2WI矢状位，胎儿下颌短小，内收（箭），舌体位于口腔后部、口咽及喉咽腔，舌根后坠，局部咽腔较狭窄，鼻咽腔显示欠规则（提示Pierre Robin综合征可能）
小下颌畸形主要特征性表现为突起上唇及小下颌，胎儿正中矢面上观察可见前额低平，鼻及上唇前凸，而下颌长度明显较正常短小，下唇及下巴的正常“S”形曲线失常，下唇后移，下巴明显后缩，与脖颈部相连，使正常的“S”形曲线变为一小弧形。胎儿下颌畸形由于常合并其他畸形，如Robin序列征、无口畸形、前脑无裂，相对于其他畸形而言，小下颌畸形已被忽略，因此以往对胎儿小下颌畸形重视不足。其中Robin序列征主要表现为小下颌畸形、腭裂及气道阻塞综合征 ［17］ 。小下颌畸形也可合并小耳畸形及双耳低位，耳畸形的预后取决于合并其他畸形的严重程度 ［18］ 。三维超声及MRI的广泛应用，可更好显示胎儿颜面部和耳郭形态、位置、大小及周围结构关系，提供更多诊断信息。