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超声发现胎儿鼻骨畸形引产后。
B超：胎儿鼻骨未显示，头部皮肤水肿厚约1cm。
鼻由外鼻、鼻腔及鼻窦组成，外鼻支架由软骨部及骨部组成。妊娠第3～8周胚胎开始并完成鼻的发育 ［5］ ，外鼻由内侧鼻突及外侧鼻突发育而来，因遗传因素或其他原因导致这一发育过程障碍，形成各种外鼻畸形。先天性外鼻畸形种类繁多，主要有无鼻、长鼻或喙鼻、裂鼻、双鼻、鞍鼻等，其发生机制尚不完全清楚。无鼻（鼻缺如）表现为鼻尖水平低于胎儿上唇水平的鼻骨发育不良，常伴有鼻腔、鼻窦等缺如。长鼻（喙鼻）表现为鼻骨较长，可无鼻中隔、鼻翼，中央呈管状，可见长T2羊水信号充填（图3-2）。裂鼻可见两鼻孔间距增大。双鼻可见四个鼻凹上下排列或同一行排列。鞍鼻可见鼻骨向内凹陷、鼻翼塌陷导致鼻外形呈马鞍状，可合并鼻部短小、鼻尖低平等。
图3-2 胎儿鼻骨缺如
A、B.胎儿标本检查T2WI矢状位、轴位，显示头皮水肿（箭头），鼻骨缺失（箭）。
鼻畸形常合并其他组织器官的畸形，胎儿鼻骨缺失对预测21三体综合征及其他染色体异常具有重要意义 ［6］ 。在超声筛查发现鼻畸形时，可进一步MRI检查，鼻骨畸形合并其他畸形时，MRI可对其较全面直观反映出来，并积极行相关染色体筛查，如发现染色体异常，应尽早终止妊娠。