第一节
眼畸形

【临床病史】

临床孕周24周。

【产前检查】

B超：胎儿右眼发育不良、右耳郭发育不良、胼胝体发育不良、右肾多囊肾（图3-1）。

【影像解析】

胎儿眼发育异常是由于胚胎时期眼的生长发育停滞或发育异常出现外观畸形、组织缺陷或功能障碍，称为眼先天发育异常 ^［1］ 。胎儿眼部先天性畸形主要有先天性白内障、小眼畸形、无眼畸形、眼距过窄或眼距过宽等。其中无眼畸形和小眼畸形发病受多种因素影响，病因主要有染色体畸形（三倍体、9三体、13三体、18三体，染色体缺失等），环境因素（胎儿先天感染、胎儿酒精综合征）及基因综合因素（常染色体显性或隐性遗传的某些畸形） ^［2-4］ ；眼距过窄常见于全前脑，眼距过宽最常见的原因是额部脑或脑膜膨出。眼距过窄和过宽为眼内距分别低于、高于预测值的第5百分位数和第95百分位数，眼距过窄或过宽常合并有其他畸形。小眼畸形表现为眼球及眼眶明显缩小，眼裂也小，轻者受累眼球结构正常，晶状体存在，严重者眼球极小，虹膜脱失，先天性白内障，玻璃体纤维增生，并可其他系统畸形。无眼畸形表现为未见胎儿正常眼眶显示，仅可见骨性组织，眼球缺如。

【鉴别诊断】

面部畸形常常合并其他畸形，不是单一疾病的表现，如眼距过窄常见于全前脑，当发现颅内结构异常时也应注意颜面部，以免漏诊。极度发育不良的小眼与无眼畸形难以从临床上区分，只有在病理学组织上才能区分，所以常归为无眼畸形。