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随着现代医学的迅速发展，遗传学家们发现了越来越多的疾病都与遗传密切相关，也有越来越多的人前往遗传门诊咨询，问得最多的就是“遗传病到底是什么病，能不能被治愈，有没有特效药？”为了“知己知彼，百战百胜”，让我们一起来认识一下遗传病。
医学上对遗传病的定义是：由遗传物质异常导致的疾病，其中的“遗传物质”指的是染色体或者基因。遗传病的种类“五花八门”，且具有终身性、遗传性、家族聚集性等特点。要判断一种疾病是不是遗传病，需要通过遗传学检查来判断体内是否有遗传物质的异常。
遗传病大致可分为：染色体病、基因组病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病。假设人体是一列火车，正常的火车有正常的动力（线粒体）、具有46 节车厢（46 条染色体），每节车厢都有固定的座位（基因）。当车厢的数目或排列位置异常时即为染色体病；当车厢一个座位的数量、功能异常时，即为单基因遗传病；不同车厢多个座位数量或功能发生异常，即为多基因遗传病；当某一节或多节车厢一部分相邻的座位发生数量或功能改变，即为基因组病；当火车动力系统异常，即为线粒体遗传病。
当染色体和基因出现“差错”导致遗传病时，很难被治愈。“五花八门”的遗传病表现各异，比如血友病患者磕碰时容易出现青紫、淤血和止血困难的现象；而遗传性耳聋患者表现为听力降低或丧失。
目前，针对不同种类遗传病的治疗方法主要分为4 类：替代治疗、手术治疗、基因治疗和对症治疗。替代治疗就是“缺什么补什么”，如对血友病患者定期输注凝血因子；手术治疗，如切除六指患者多余的手指；基因治疗指对异常的基因（座位）进行修补或者替换；对症治疗即针对疾病的主要症状进行治疗，治标不治本。大多数遗传病尚无有效的治疗方法，比如合并耳聋、癫痫的低智商患者，往往只能通过服用药物控制症状或者康复训练，来改善其生活质量。
即使父母均为正常的健康人群，也并不意味着孩子的没有遗传病。如果父母均为脊肌萎缩症致病基因携带者，他们有1/4 的概率可能会生育患儿。为避免生育这类后代，夫妻双方可在准备怀孕前进行常见隐性遗传病的“座位”筛查；备孕期间应养成良好的生活习惯（戒烟、戒酒和规律作息等）和避免接触诱发“司令官”犯错的因素（有毒、有害物质等）；孕妈妈应按时进行产前检查，并完成医生指定的“任务”（如产前筛查、超声检查等）。一旦结果出现任何异常情况，应及时到医学遗传门诊进行咨询。
对于曾经生育过遗传病宝宝的夫妻，或者当夫妻中一人的遗传物质出现“差错”时，可考虑通过第三代试管婴儿技术助孕或者自然怀孕后对胎儿进行“差错”基因的检测，避免有相同遗传病的宝宝出生。
胎儿NT 检查，即颈后透明带检查，是孕妈妈进入正式产检后的第一个超声排畸筛查。一般在孕11～13 +6 周进行。通过NT 检查可以检测胎儿颈部的透明带的厚度，早期发现胎儿是否存在异常。如果发现胎儿的NT 增厚，并不意味着一定患有遗传病，但胎儿患染色体病、基因组病和单基因遗传病的风险会增加。因此，建议孕妈妈及时进行遗传咨询，在医生指导下决定是否进行后续的产前诊断，避免生育与NT 增厚相关的遗传病宝宝。
［1］邬玲仟，张学.医学遗传学［M］.北京：人民卫生出版社，2016.
［2］王洁，王治平.儿童脊肌萎缩症诊治新进展［J］.诊断学理论与实践，2007，6（3）：3.