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第六节
“男传男”与“女传女”现象的背后

有的遗传病呈“男传男”,在家族中表现出父亲、儿子、孙子之间的垂直传递现象;有的遗传病呈“女传女”,家族中出现母亲、女儿、外孙女之间的垂直传递现象。为什么这些疾病传递现象跟性别如此相关呢?

1.“男传男”的Y连锁遗传

经常听人说“有其父必有其子”,其实在遗传上还真有此事。如家族性“毛耳”就是一种真正意义上的父子相传的疾病。爷爷、父亲、孙子的外耳道都长出长长的硬毛,从遗传学方面解释,“毛耳”是一种Y 连锁遗传病,由于致病基因位于Y 染色体上,故该遗传病只在男性家族成员中代代相传。也就是说,“毛耳”的特征会从爷爷遗传给爸爸,再由爸爸遗传给儿子,并将在家族男性中一直传递下去。

再比如,控制男性精子生成的无精症因子( AZF )也位于Y 染色体上,它的全部或部分缺失,可导致男性患无精子症或少弱精症而影响生育,并在儿孙间呈现出“男传男”现象。

2.“女传女”的X连锁显性遗传

当“坏”基因出现在X 染色体上时,女性患病的概率要高于男性,但男性症状往往比女性严重,这与女性有两条X 染色体,而男性仅有一条X 染色体有关。比如,当色素失禁症Ⅰ型的基因位于X 染色体上时,女性便会出现色素失禁症的种种症状;而对男性来说,往往是致命伤害,一般在胎儿期便会死亡。因此,该病在家族中会表现出仅有女性患病的假象,还会表现出女性之间的垂直传递,即“女传女”。类似的疾病还有雷特综合征等。

优生优育知识

如果家族中出现过“男传男”“女传女”或反复流产等异常现象时,尤其夫妻之一为某种遗传病患者时,最好在备孕前进行遗传咨询,在遗传医师的指导下,制定科学合理的生育方案,以降低类似遗传病患儿的生育风险以及减少反复流产、引产对孕妇身心造成的伤害。

参考文献

[1]陆国辉,徐湘民.临床遗传咨询[M].北京:北京大学医学出版社,2007.

[2]邬玲仟,张学.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,2016. QJALSFBfkJ/Ho1YAt71sHAfUqoiHBQWTKbeHuJF8PIs6bbMz2pOKV2FqfMBTJO2Z

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