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先天性心脏病是指在胚胎发育时期由于心脏及大血管发育异常引起的一类心脏血管解剖结构畸形，也包含一部分出生后应自动关闭的通道未能闭合（在胎儿属正常）的情形。先心病总体发病率在0.8%左右，是出生缺陷中发生率最高的疾病。先天性心脏病分类方法较多，最简单直接的分类方法就是按有无紫绀分类，分为非紫绀型先心病和紫绀型先心病。非紫绀型先心病占比80%左右，常见类型有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等；紫绀型先心病占比20%左右，常见的类型有法洛四联症、完全性大动脉转位等。
先天性心脏病是多因素疾病，其病因复杂，一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，如妊娠前3个月接触高危因素，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。
大多数为多基因遗传缺陷，也可由于单基因遗传缺陷或染色体畸变，如21-三体综合征患儿，40%合并有心血管畸形。
主要是母体的感染和疾病，特别是母孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒和柯萨奇病毒感染等。其他如孕妇缺乏叶酸、接触放射线、服用药物（抗癌药、抗癫痫药等）、患代谢性疾病（糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等）和胎儿宫内缺氧等均可能与发病有关。
先天性心脏病临床表现根据疾病种类不同有一定差异性，但患有先心病的孩子均有不同程度活动劳累（婴幼儿吃奶劳累）、生长发育迟缓等表现。肺血增多的先心病患儿容易出现反复呼吸系统感染（如肺炎），肺血减少的先心病患儿最明显的就是出现紫绀合并呼吸急促、活动劳累等，症状紫绀型先心病常以复杂畸形为主。
如果孩子有活动劳累、生长发育迟缓，没有肺部感染情况下的呼吸急促，明确的指/趾甲和口唇发紫，均需要到医院检查明确或除外先心病。心脏听诊大部分先心病有心脏杂音，心脏彩超检查能够诊断出大多数的先天性心脏病。
先天性心脏病与环境和遗传之间关系复杂，不能只从单一因素进行预防。预防措施主要包括：父母亲在备孕阶段和孕期戒烟、戒酒，遵守膳食指南，健康膳食，充足睡眠，合理补充叶酸等，并进行适量的运动以增强自身免疫力，避免感染。孕期保持心情愉悦，减少负性事件发生，一旦产生心理问题，应及时咨询心理医生。感冒或感染时，应在临床医生的指导下服用药物，不可擅自用药，有慢性病史的孕产妇或有妊娠并发症孕妇，应做到尽量控制身体各项指标，并进行必要的产前检查。尽量避免环境有害物质暴露和职业有害物质接触，如有职业性有害因素暴露时，应做好防护措施或调离工作岗位。
20%～50%的膜周部和肌部小梁部缺损在5岁以内有自然闭合的可能，但大多发生在1岁内。早产儿动脉导管未闭，生后1周内使用吲哚美辛治疗，约90%可闭合。小型继发孔型房间隔缺损有15%的自然闭合率，大多发生在4岁以前，特别是1岁内。对于缺损口径小于0.5cm的室缺或房缺，虽然不会对患儿心脏功能及生长发育产生不良影响。但由于孩子存在心脏杂音，对将来升学、就业、婚姻有一定影响，而现在手术又非常成熟，由于这些社会因素可选择手术治疗。
保守治疗的目的在于维持正常生活，使之能安全达到手术年龄。主要措施是控制感染，防治细菌性心内膜炎、肺部感染和心力衰竭等。法洛四联症患儿要预防与处理缺氧发作。早产儿动脉导管未闭可试用吲哚美辛或阿司匹林口服以促使动脉导管关闭。
导管介入治疗是动脉导管未闭患儿的首选治疗方法；部分房间隔缺损、室间隔缺损患儿也可采用心导管介入治疗。
房间隔缺损及室间隔缺损患儿通常于3～5岁进行手术治疗，但分流量大、症状明显或并发心衰者，可不受年龄限制。动脉导管未闭者手术适宜年龄为1～6岁。法洛四联症轻症者可5～9岁行一期根治手术；症状明显者应在生后6～12个月行根治术；重症患儿可先行姑息性分流术待一般情况改善，肺血管发育好转后，再实施根治术。
先心病患儿常存在营养不良和生长发育迟缓的现象，有心衰、肺动脉高压和发绀者尤其明显。患儿宜少食多餐，给予患儿清淡易消化多样化食物，减轻胃肠和心脏负担，同时保证足够的蛋白质、维生素和膳食纤维的摄入，如瘦肉、牛奶、禽蛋、蔬菜、坚果及水果等，保持大便通畅。便秘会导致排便时腹内压力过大，加重心脏负担，这对先心病患儿来说是十分危险的。对心功能低下，有心力衰竭的患儿，必须严格地限制其食盐的摄入量在2～4g范围内。先天性心脏病患儿的喂养一般比较困难，吸奶时往往易气促、乏力而停止吮吸，且易呕吐和大量出汗。因此，对吮奶无力或困难的患儿，可用滴管滴入减轻患儿体力消耗。喝完奶以后，家长应将患儿竖抱拍嗝，以防呛奶而引起窒息。1岁以后的孩子应养成良好的饮食习惯，切忌偏食，以保证能全面均衡的补充营养。
尽量让孩子保持安静，不大声哭闹，避免患儿情绪激动，减少不必要的刺激，诱发缺氧发作。患儿应养成良好的生活作息习惯，根据孩子的病情轻重与体力情况适当进行活动，做到动静结合，避免踢足球、打篮球等剧烈运动，可以打乒乓球、慢跑等。有法洛四联症的患儿多取蹲踞位，在行走或玩耍时常会主动蹲下片刻，使缺氧症状得到缓解，家长切不可强行将患儿拉起，待症状缓解后再让孩子站起来。
先天性心脏病的患儿体质弱，易感染疾病，尤其以呼吸道疾病多见，如感冒、肺炎等。因此，在季节变化时需要及时给孩子增减衣服，尤其是冬季，孩子更容易感冒、患肺炎。平时尽量少带患儿去人多密闭的公共场所，避免发生病毒感染。保持室内空气流通，每天早晚开窗通风各30分钟，如家庭成员中有人患上呼吸道疾病，应及早采取隔离措施，戴口罩，勤洗手，对餐具进行消毒。
心功能不全的儿童更容易出汗，需要多补充水分。特别是在夏季，要增加饮水量，出汗后及时用温热的毛巾擦干皮肤。
严格按照医生要求定期到医院门诊复查心电图和B超，持续监测患儿的病情变化及术后恢复情况。遵医嘱规律服药，尤其是强心、利尿药，必须保持准确剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。
随访时间：术后1、3、6个月及1年按时到医院随访，平时如有任何不适及时到院就诊。
在体格检查及心脏B超检查后，对于符合下列条件的先心病患儿可以接种相关疫苗：患儿一般发育状况较好，体格发育基本正常；患单纯性或轻型先心病，不需要治疗；口唇、甲床无紫绀，室缺或房缺缺口直径在5～6mm以下；心功能正常，B超显示心脏射血分数达60%及以上；无肺动脉高压；无其他疫苗接种禁忌，家长有意愿接种疫苗，经充分的知情告知后同意接种。符合以上条件，可考虑按时开展各种疫苗的预防接种。对于较重的先心病，则应权衡利弊综合考虑；必要时可请心内科、心外科有关专家对患儿病情作全面、客观的评价，同时要考虑到使用疫苗可能发生的不良反应。
（李娥 李双琼 周静）