第四节
颅颈交界区畸形

一、定义

颅颈交界区畸形是指枕骨、寰椎和枢椎骨质、软组织和/或神经系统异常的一系列病理改变。其致病原因在于骨质和/或神经组织发育畸形而造成的脑干和延髓、颈髓受压以及颅颈交界区关节的不稳定，其病因既有先天胚胎发育因素，又有后天病理生理学及生物力学改变的影响。颅颈交界区畸形致残率较高，并可危及生命。

二、分类

颅颈交界区的各种畸形可单发，也可多发。本节主要介绍颅颈交界区的骨质结构畸形和寰枕及寰枢关节整合异常的情况。颅颈交界区骨质畸形分类如下：

1.枕骨畸形

（1）枕骨髁发育不全。

（2）寰椎枕化或寰枕融合。

（3）斜坡分节。

（4）枕骨周围残迹。

2.寰椎畸形

（1）寰枕融合。

（2）寰枢融合。

（3）寰椎后弓发育不良。

3.枢椎畸形

（1）寰枢椎不规则分节。

（2）齿状突发育不良。

（3）末端小骨发育不良或不发育。

（4）齿突游离小骨。

（5）C ₂ ～C ₃ 分节障碍。

4.颅颈交界区关节整合畸形

（1）扁平颅底。

（2）先天性寰枢椎脱位与不稳。

（3）继发性寰枢椎脱位与不稳（代谢障碍、唐氏综合征、Grisel综合征、类风湿关节炎、外伤或肿瘤）。

（4）颅底凹陷。

三、流行病学

颅颈交界区畸形发病原因众多，大体上分为先天性、发育性和获得性三种，可单独或合并出现。中国尚无颅颈交界区畸形流行病学资料，根据欧美地区寰椎枕化患病率0.08%～2.79%的统计数据，结合病因学发病特点，认为我国颅颈交界区畸形患病率可能高于此数据。

四、临床表现及病理生理

颅颈交界区畸形可出现一系列临床表现。

1.先天性颅颈畸形经常伴有外观异常

患者的头可能歪向一侧，或者出现Klippel-Feil综合征经典的三联征（后发际过低、颈部活动受限和短颈）。这种综合征还可能出现面部不对称、蹼颈，有时也会出现脊柱侧凸。患儿身材矮小并不少见。

2.颈神经根刺激症状

枕项部慢性疼痛，颈部活动受限或感觉减退，肢体麻木、疼痛，强迫头位等。

3.脑神经受累症状

吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、面部感觉减退、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等。

4.脑干脊髓受压症状

四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽呼吸困难、精细动作障碍、位置觉消失；有时出现单侧或双侧上肢节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在。

5.小脑症状

以眼球震颤为常见，多为水平震颤，常出现小脑性共济失调，出现步态不稳。

6.椎动脉供血障碍

发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、四肢瘫痪及假性延髓性麻痹等。

7.脊髓空洞症表现

节段性分离性感觉障碍，痛、温觉减退或消失，深感觉存在。自主神经损害出现多汗或少汗等。此外，还可出现梗阻性脑积水、高颅压症状。

五、影像诊断

1.常见影像学测量指标（图4-4-1）

（1）钱氏线：正常时齿突尖低于此线（2.3±2.6）mm，齿突尖高于此线3～5mm考虑颅底凹陷。

（2）麦氏线：又称基底线，正常时齿突尖低于此线（0.8±3）mm，齿突尖高于此线6mm考虑颅底凹陷。

（3）McRae线：正常时齿突尖低于此线（5.8±1.6）mm。

（4）Wackenheim线：指沿斜坡背侧面向下延伸的直线，正常时齿突与其相切或略低于此线（0.9±2.2）mm。

（5）寰齿前间距：为寰椎前弓后缘与齿突前缘之间的距离。成人超过3mm（＜13岁儿童超过4mm）或动态（前屈后伸位）测量变化超过2mm均可考虑寰枢椎脱位。

（6）寰齿后间距：寰齿后间距对于反映慢性寰枢椎脱位更为敏感，SAC＜19mm常有症状，一般将13mm作为诊断阈值。

（7）BDI值：前屈后伸功能位时BDI值变化应小于1mm，＞1mm提示寰枕不稳定，头部中立位BDI＞12mm提示发生寰枕关节前脱位或分离脱位。

（8）BAI值：正常成人BAI一般不超过12mm。BAI＞4mm提示寰枕关节后脱位或分离脱位；BAI＞12mm时提示寰枕关节前脱位或分离脱位。

（9）Powers比：该值正常为0.7±0.09，＞1时考虑寰枕关节前脱位。

（10）斜坡-椎管角：正常时该角度150°（屈曲位）～180°（伸展位），小于150°时常存在脑干脊髓受压。

（11）脑干-颈髓角：正常时该角度150°～180°，小于150°时常存在脑干颈髓受压。

（12）基底角：正常值120°～140°，大于140°时考虑扁平颅底。

（13）寰枕关节角：正常124°～127°，角度增大考虑存在枕骨髁发育不良。

2.随着影像技术的发展以及对疾病认识的加深，许多学者提出了一些新的影像学测量指标及诊断要点。

（1）寰枢关节脱位不仅有寰齿关节脱位，还存在寰枢外侧关节脱位，且与脊柱的长期稳定性以及复位的难易程度较为密切。有学者提出了寰枢外侧关节前倾角、后倾角与外倾角的概念。其中前、后倾角指矢状位上寰枢外侧关节面与水平面的夹角，正常人中立位为0°～5°，该角度增大提示寰枢关节不稳；外倾角指冠状位上寰枢外侧关节面与水平面的夹角，正常人中立位24.5°±4.6°，该角度增大提示侧块关节发育不良。

（2）C ₁ 下关节面矢状位角和冠状位角：前者指在中立位CT旁矢状位测量经过C ₁ 侧块下关节面直线（前下点和后下点）和经过硬腭直线（前上点和后点）的夹角，该角度大于150°提示能够复位；后者指在冠状位上经过C ₁ 侧块下关节面直线（内侧点和外侧点）和经过枕骨大孔两侧最内点连线的夹角，该角度用于判定C ₂ 嵌入C ₁ 现象。

（3）寰枢外侧关节矢状位倾斜角、冠状位倾斜角、颅颈倾斜角以及C ₁ 下关节面面积、C ₂ 上关节面面积以及二者的重叠指数；其中，矢状位倾斜角指矢状位上齿状突长轴与寰枢外侧关节面的夹角，冠状位倾斜角指冠状位齿状突长轴与寰枢外侧关节面的夹角，颅颈倾斜角指齿状突长轴与斜坡的夹角。

（4）颅底凹陷既可为先天性，也可为获得性，通常根据颅底凹陷是否合并寰枢椎脱位，可将其分成稳定型与不稳定型。再根据合并或不合并脊髓空洞，又可将颅底凹陷进一步细化分成四型：①寰枢椎脱位合并脊髓空洞；②寰枢椎脱位不合并脊髓空洞；③寰枢椎稳定合并脊髓空洞；④寰枢椎稳定不合并脊髓空洞。进一步阐述了颅底凹陷病理过程中，寰枢椎脱位与脊髓空洞等并发症的形成与关系，可为个体化治疗提供相应的理论依据。

六、治疗

临床实践证实，大多数先天性及获得性颅底畸形，往往需要通过手术解除压迫、纠正畸形和维护枕颈稳定性。

稳定性颅颈交界区畸形：

（1）无骨性压迫：多为扁平颅底类型或合并颅底凹陷；如无症状或症状较轻者不需处理，建议随访观察；当有合并明显Chiari畸形及脊髓空洞时，临床症状明显或有加重倾向者建议手术。手术方式以枕下减压为主，可分为单纯骨性减压、硬膜下减压及蛛网膜下减压等三种方法。对小脑扁桃体下疝严重者（C ₂ 椎体水平以下）或出现严重的脊髓空洞症建议行枕下蛛网膜下彻底减压，对临床症状的改善和脊髓空洞的减小最有效。需要着重强调的是，当患者在扁平颅底或颅底凹陷合并Chiari畸形和脊髓空洞进行减压手术的同时，如果减压手术影响了颅颈交界区的稳定性，一定要Ⅰ期行枕颈或C ₁ 、C ₂ 固定融合术。

（2）存在骨性压迫：根据患者的症状和体征，判断是否需要骨性减压，如果压迫来自后方，多是由枕化的C ₁ 后弓或枕骨内陷造成的骨性压迫，需直接切除压迫和畸形的骨质，如果影响到颅颈稳定性，需Ⅰ期行枕颈或C ₁ 、C ₂ 固定融合术；如果压迫来自前方，需行前路经口或鼻畸形齿突切除减压术+后路固定融合术；如果同时合并明显Chiari畸形及脊髓空洞，处理原则同上。

（3）失稳性颅颈交界区畸形。

（4）寰枕脱位：根据脱位情况及齿突上移及局部软组织增生、变性情况，可行前路直接切除减压结合后路枕颈固定融合术；也可行前路直接复位C ₁ 、C ₂ 固定术或后路直接复位枕颈固定融合术。

（5）寰枢椎脱位（包括合并颅底凹陷）：可复性病变直接行C ₁ 、C ₂ 或枕颈固定融合术。难复性或不可复性病变的治疗方案较多，主要分为两类。一类是前后方复合入路手术，包括经典的经口咽/经鼻入路（或内镜经鼻、颈前入路）齿状突/斜坡下段切除术+后路固定融合术以及改良的经口齿突韧带松解+后路枕颈复位固定术；另一类是单一手术入路，包括后路枕颈撑开直接复位固定术，后路C ₁ 、C ₂ 侧块关节松解复位固定术，颅骨牵引下后路C ₁ 、C ₂ 侧块关节Spacer植入撑开复位固定术，颅骨牵引下后路枕颈Spacer植入撑开复位固定术或前路经口咽寰枢椎复位钢板内固定术等。不同手术方案均有一定的适应证，具体需要个体化分析评估，并结合术者的经验来选择。

七、常见手术并发症及处理

1.脑干脊髓损伤

麻醉后插管、体位摆放和手术中操作时，都有可能干扰脑干和脊髓造成损伤。发生后给予甲泼尼龙冲击配合神经营养药物治疗，后期康复锻炼。

2.椎动脉损伤和出血

多为行C ₂ 螺钉固定时损伤高跨型的椎动脉所致，非优势侧损伤可无症状，优势侧损伤会带来严重后果。椎动脉损伤多发生在骨内段，出血多可用骨蜡封控制，螺钉植入后即无出血，发生在骨外段的椎动脉损伤多为分离暴露时造成，小的破口可用双极电凝止住，大的破口需要结扎椎动脉。椎动脉损伤后要预防迟发性基底动脉血栓，一经发生后果严重。

3.脑脊液漏

脑脊液漏多为术中造成的硬膜破损所致，或硬膜成形术时硬膜未采用不透水缝合所引起。脑脊液漏要预防感染，给予抗生素，必要时腰大池置管引流。

4.感染

包括局部切口感染和颅内感染，给予敏感抗生素。

5.呼吸困难

多出现在术前有后组脑神经症状或有憋气、呼吸睡眠暂停症状的患者，给予呼吸机辅助呼吸。

6.肺部感染

多出现在术前有后组脑神经症状患者。应加强呼吸道管理，给予敏感抗生素，必要时气管切开。

7.吞咽困难

多出现在后路直接复位术后的患者，多数患者在局部肿胀解除后能改善，其间可给予胃管鼻饲。

8.咽部切口裂开

为前路经口术后发生，发生率较低，必要时可减张缝合。

9.其他

包括深静脉血栓、舌下神经损伤等。

八、随访及预后

颅颈交界区畸形手术治疗后的随访应包括影像学和神经功能两方面。此外，长期随访还应关注颈椎曲度的变化（如出现下颈椎后凸畸形等）以及枕颈融合后对患者长期生活质量和脊柱功能的影响。对术后固定融合失败的患者应及时行返修手术治疗。

九、其他情况

1.扁平颅底（platybasia）

颅底角是指蝶鞍和斜坡所形成的角度，在颅骨侧位片上，为从鼻根向蝶鞍中心点之连线与蝶鞍中心向枕骨大孔前缘之连线所形成的角度，成年人正常角度通常为109°～148°，平均132°。当颅底角大于145°时，则称为扁平颅底。当扁平颅底单独存在时，患者多无症状，也不需要特殊处理。

2.寰枕融合

寰枕融合是指枕骨与寰椎部分或完全融合，寰椎成为枕骨的一部分，又可称之为寰椎枕化，可引发寰椎旋转与倾斜。同时也可能合并寰椎或枕骨与枢椎脱位、颅底凹陷及Chiari畸形和脊髓空洞等（图4-4-2、图4-4-3）。

3.颈椎分节不全

颈椎分节不全是指两个或多个颈椎发生不同程度的融合，从而出现颈椎数目减少和一定程度的颈部畸形。颈项变短，后发际线低下，颈部活动受限。因头部重心前移，患者也可出现头颅倾斜或旋转，出现先天性斜颈、短颈畸形、Klippel-Feil综合征等。还可合并颅底凹陷、颈肋、脊柱裂、脊柱侧弯等畸形。

4.寰枢椎脱位

先天性寰枢椎脱位主要是由于枢椎齿状突发育障碍和寰椎横韧带发育不全或韧带间隙软组织炎性改变而导致的寰椎与齿突之间距离增大，因齿状突前方有寰椎前弓，故寰枢椎脱位时，寰椎多向前脱位，齿突向后脱位。轻度外伤、头颈部活动过度、反复多次损伤可诱发或加剧寰枢椎脱位的发生。

（1）临床表现：

寰枢椎脱位可因脱位本身引起的颈项部疼痛，头部活动受限，枢椎棘突有压痛，头部可出现强迫头位等临床症状；齿状突后移压迫脑干和脊髓，可出现肌张力增高、锥体束征、病理征等症状和体征；当合并Chiari畸形和脊髓空洞时，也可出现不对称感觉障碍、痛温感觉分离、肌肉萎缩等症状与体征。

（2）影像诊断：

在侧位X线片上，尤其是在断层CT片上，寰椎前弓后缘与枢椎齿状突前缘的距离正常不超过2.5mm，儿童最大不超过4.5mm，超过此范围即可诊断寰枢椎脱位。

（3）治疗：

寰枢椎脱位的治疗原则是复位寰枢椎、解除脑干和脊髓受压、加强颅颈交界区关节结构的稳定性。对无明显神经系统症状或只有轻微体征的轻度寰枢椎脱位患儿，可行颈椎牵引，一般可使用颌枕带牵引的方法。对有先天性齿状突分离或齿状突发育不全的患儿应采用颅骨牵引。方法是在两侧外耳道之间经过顶连一直线在中线旁3～4cm处各做一小头皮切口，用特制钻头钻孔，然后用颅骨钳的两个齿钉各放入一个钻孔内固定齿钉。将牵引绳经过滑轮固定在床头。牵引重从4kg开始，逐渐加大重量，但不能超过15kg，一般牵引3～4个月，以后用颈托或石膏等外部支架固定2～3个月。

对于脱位时间较长及脱位后压迫症状严重的，经牵引不能复位或中枢神经系统症状改善不明显的青少年或成人先天性寰枢椎脱位，多需要手术治疗。目前采用的方法有：①经颈部或口咽部寰枢椎直接复位固定融合术；②经口咽松解牵引复位，结合Ⅰ期后路寰枢椎或枕颈固定融合术；③直接经枕下后正中入路寰枢椎松解复位固定融合术或寰枕固定融合术。目前并没有任何一种手术方法适用于所有的寰枕畸形。面对纷繁复杂的各种颅颈交界区畸形，通过临床结合影像的综合评估，选择个体化的手术治疗方案，是提高颅颈交界区畸形手术治疗疗效的有效途径。

5.颅底凹陷

颅底凹陷是颅颈交界区畸形中比较常见的一种病理现象，主要是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎或齿状突向内陷入。枕骨大孔前后径缩短，齿状突高出正常水平进入枕骨大孔压迫脑干并使颅后窝体积缩小。

（1）临床表现：

临床症状和颅底凹陷的程度并不一定完全一致。症状与颅底凹陷的程度、类型以及是否合并Chiari畸形和脊髓空洞等有关。患者可出现肌张力增高、锥体束征、病理征等脑干和脊髓受压症状；也可有颈神经根刺激症状，由于局部压迫此部位的筋膜多有增厚或形成纤维束，使神经根受压，出现颈项部疼痛，活动受限及强迫头位。当合并Chiari畸形和脊髓空洞时，可出现声音嘶哑、吞咽困难、进水发呛、舌肌萎缩等后组脑神经受累症状及脊髓空洞的相关临床症状和体征。

（2）影像诊断与分型：

颅底凹陷主要依据X线片或CT及MRI上测量的枢椎齿状突的位置作为诊断依据。枢椎齿状突上移的测量方法有以下几种：

1）钱氏线：

成人齿状突顶点高出此线3mm以上为颅底凹陷。青少年颅底凹陷诊断标准为齿突顶点高出此线4.5mm。

2）麦氏线：

正常人齿状突顶点不超过此线6mm，6mm以上为颅底凹陷。

3）Bull角：

在头颅侧位片上正常人为13°，大于13°为颅底凹陷。

4）Fishgold线：

在正位头颅片上，做两侧二腹肌沟之间的连线。由齿状突尖至此线的距离，正常为10mm，如小于10mm为颅底凹陷。另一种是做两侧乳突之间的连线，正常时此线通过寰枕关节，齿状突可高出此线2mm以内，超过2mm可诊断颅底凹陷。

5）Boogard角：

在侧位头颅片上，枕骨大孔前后缘的连线与斜坡之间的夹角。正常时为120°～130°，大于此角度为颅底凹陷。

6）Klous高度指数：

在颅骨侧位片上，由鞍结节到枕内粗隆的连线。齿状突到此线的垂直距离正常为40mm，如小于30mm可诊断此病。

7）外耳孔高度指数：

正常值为13～25mm，小于13mm为颅底凹陷。

（3）治疗

不稳定型颅底凹陷的治疗：当颅底凹陷合并寰枢椎脱位时，通过各种措施使寰枢椎复位，缓解脑干和脊髓受压并维护颅颈交界区的稳定性是治疗的根本目的。具体与寰枢椎脱位的治疗完全相同。

1）儿童及青少年颅底凹陷，无明显临床症状与其他并发症时，可临床随访观察，无须牵引及手术治疗。

2）儿童及青少年颅底凹陷，有明显临床症状时，需根据MRI、MRI电影成像，必要时CT检查等影像评估，确定骨性压迫来自前方还是后方，然后采用相应的减压手术，当减压手术影响到颅颈稳定性时，需要根据情况行C ₁ 、C ₂ 或枕颈固定融合术。

3）临床发现成人颅底凹陷时，多有明确的临床症状，需要手术治疗。BIb+O型（颅底凹陷，寰齿间距无增大，不合并脊髓空洞）：此类患者如无明显临床症状，可随访观察；如来自前方的脑干受压严重，需经前方口咽入路切除上移突入枕骨大孔的骨质，Ⅰ期或Ⅱ期行枕颈固定融合术；如合并严重小脑扁桃体下疝，可经后路行显微枕下小脑扁桃体切除减压术，根据是否影响颅颈交界区稳定性，决定是否行寰枢或寰枕减压术。BIb+S型（颅底凹陷，寰齿间距无增大，合并脊髓空洞）（图4-4-4）：需根据患者的临床症状与体征，结合CT、MRI及MRI电影成像进行综合评估，可行前路齿突切除骨性减压术。如果合并明显小脑扁桃体下疝和脊髓空洞，需要根据局部情况行后枕部硬脊膜下显微减压术。如果减压手术影响了颅颈交界区稳定性，需Ⅰ期行枕颈或寰枢固定融合术。