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肛门直肠压力测定是通过在肛管直肠内置入通道压力传感器装置将肛管直肠腔内的压力信号转换为电信号，从而对肛管直肠腔内压力的变化进行测定，再经过计算机处理后，分析肛管、直肠的功能及其变化。
肛门直肠压力测定是最常用的肛门、直肠生理功能检测方法，可研究肛门直肠运动，特别是肛门内、外括约肌功能，包括括约肌部位及长度、高压区及松弛反射等。临床上通过肛门直肠压力测定可了解肛门直肠压力、直肠感觉、肛门自制能力等。其绝对适应证为慢性便秘、大便失禁，相对适应证为评估药物、生物反馈、手术等疗效，以及制订先天性巨结肠、分娩后肛直肠损伤等疾病的治疗方案。
直肠动力学检查的常用参数包括肛管静息压、肛管收缩压、肛门括约肌功能长度、直肠肛管抑制反射、模拟排便反射、直肠感觉阈值、直肠顺应性。
主要由肛门内括约肌张力形成，约占85%，肛门外括约肌张力占15%。正常人最大括约肌静息压力为50～80mmHg。静息压的最高点在距肛缘1～2cm，自此向上递减，其与直肠内压构成一个向心形的渐降梯度，从而形成一个压力屏障，对维持肛门自制有重要意义。
受试者用尽可能大的力坚持尽可能长的时间收缩肛门20秒以上时所测得的肛管内压力，主要源于肛门外括约肌的收缩压力，具有随意性。
静息状态时，肛门括约肌功能长度上限由肛门括约肌静息压力较之直肠内压力大5mmHg以上水平区域来确定，相当于肛门内括约肌长度。不同性别、不同年龄健康成人存在明显差异。
即扩张直肠后可反射性地引起肛管松弛。当肠内容物下降至直肠扩张，直肠达到阈值时，引起肛门外括约肌收缩和肛门内括约肌松弛，肛管内压力下降，内容物在此压力差的作用下下降。
评估直肠和肛门括约肌在模拟排便时压力的变化及其与腹部肌肉收缩时是否协调。通常排便时会有直肠压力增加和肛门括约肌压力降低（图5-6-1A）。
正常人当直肠被粪便扩张时，通过直肠壁的机械感受器可将粪便扩张肠壁的信号经盆腔神经传入骶髓及排便高级中枢，产生便意及排便活动。检测方法为用注射器以10ml/s的速度断续向定位在直肠内的导管尖端球囊注入空气，直至受试者出现主观不适时停止。可依次获得初始感觉阈值、排便感觉阈值、排便窘迫阈值、直肠最大耐受量。
指引起直肠壁张力单位升高所需注入的空气体积，反映直肠容积及其扩张性。随着不断向球囊内注入空气，最初会引起直肠内压的增加，随之又下降至一个稳定的压力范围，直肠顺应性的值即是用球囊容积与稳定状态的直肠内压的关系来表示。直肠顺应性取决于直肠壁的弹性和相邻骨盆的活动性，可以衡量直肠壁容受性。
患者的异常检测结果主要包括直肠肛门抑制反射消失、肛门张力和收缩力降低、直肠低敏感和高敏感。在2019年《肛门直肠功能障碍的标准化检测方案和伦敦分型》（简称《伦敦共识》）中，肛门直肠功能障碍的分型主要包括4个部分：①直肠肛门抑制反射异常；②肛门张力及收缩力异常；③肛门直肠协调障碍；④直肠感觉异常。
是先天性巨结肠的典型表现，具有高灵敏度（89%）和高特异度（83%），有时也可在大便失禁、便秘及肛直肠术后患者中出现。
通常与大便失禁有关，而括约肌压力升高则是肛裂及便秘的表现；括约肌收缩力降低与排便急迫、不协调排便、盆底肌无力有关。
患者模拟排便时肛门直肠测压的曲线图至少有4种类型。Ⅰ型：直肠内压力升高（≥45mmHg）伴肛门括约肌收缩、肛管压力升高（图5-6-1B）；Ⅱ型：推进力不足（直肠内压＜45mmHg），伴有肛门括约肌松弛不充分或肛门括约肌收缩；Ⅲ型：直肠内压力升高（≥45mmHg），而肛门括约肌不松弛或松弛不充分（＜20%）；Ⅳ型：推进力不足（直肠内压＜45mmHg），肛门括约肌松弛（＞20%）（图5-6-1C）。
常见于糖尿病、大便失禁及急于排便的便秘患者；相反，直肠高敏或感觉阈值降低见于急迫性尿失禁患者、直肠炎、肠易激综合征、下腹部或骨盆疼痛的患者。
图5-6-1 直肠动力学检查
A.正常状态；B.排便不协调（肛管反常收缩）；C.排便时直肠内压降低。
球囊逼出试验（balloon expulsion test，BET）是以充入液体的球囊模拟粪便，从而测试直肠及肛管的排空能力。检查时，患者取左侧卧位或坐位，将球囊置于直肠壶腹部，注入37℃温水50ml，嘱患者模拟排便动作，要求患者在预设时间内将球囊排出。
BET是一种简单、易行且经济的检查，可作为功能性排便障碍患者的一线筛查试验。但结果正常并不能完全排除盆底肌不协调收缩的可能，且在正常人群中也可有异常结果，因此BET不足以作为诊断依据，并且其不能检测与排便障碍相关的解剖异常，需结合其他检查如直肠动力学检查及排粪造影等进一步诊断。
球囊排出时间的标准在不同研究中并不一致。在正常人群中，1～5分钟可排出球囊。
患者未在预设时间内将球囊排出，BET结果视为阳性。具体时间各个研究标准不一，绝大多数为1～5分钟。23%～67%的功能性便秘患者存在BET阳性。BET阳性是诊断排便障碍的一项依据，需考虑存在盆底肌不协调收缩、肛门直肠解剖异常等。
盆底肌电图是评估肛门直肠神经生理的主要工具。盆底肌电图能记录盆底肌肉激活过程中动作电位相关的生物电活动，检测盆底肌及腹部肌群的矛盾运动，辅助判断患者神经肌肉的功能变化。盆底肌电图具有以下优点：①运动单位数目与肛管收缩压力高度吻合；②检测排便障碍患者肛门括约肌矛盾收缩；③可评估生物反馈时肛门外括约肌功能；④避免臀肌等其他肌肉的影响。其缺点为特异度较差，不同疾病通常具有相同表现。
盆底肌电图对于单块肌肉功能评估及盆底肌早期病变有较好的诊断效果，适用于肛直肠疼痛、神经损伤性大便失禁及肛直肠术前盆底评估的患者。对大便失禁患者，盆底肌电图可用于判断患者是否存在盆底肌动作电位、肌纤维密度及神经传导稳定性异常。临床上将盆底肌电图与阴部神经末梢运动检查、肛门直肠测压等共同进行，有助于准确理解复杂病变。
盆底肌电图测量结果具有较好的可重复性，但盆底肌电图的正常参考值因检测部位（经阴道或经肛门）及电极（体表、针刺或肛塞）的不同而改变。正常女性盆底肌（经阴道）动作电位静息波幅为（19.6±7.3）μV，最大自主收缩峰值波幅为（97.7±44.0）μV。我国绝经后女性肛门括约肌（经肛门）轻度收缩相运动单位电位平均波幅为（784.89±34.32）μV，耻骨直肠肌为（637.16±37.93）μV。
大便失禁患者平均运动电位潜伏期更长，反映神经源性损伤。此外，多相运动电位能够反映肌肉神经的支配—再支配，也提示神经源性损伤。痉挛性盆底疾病患者常出现反向收缩，多为耻骨直肠肌松弛障碍，而松弛性盆底疾病患者的静息相、重度收缩相出现异常，提示肛门内、外括约肌收缩障碍。便秘患者存在不同程度的盆底、腹部肌群矛盾运动和肛门括约肌松弛幅值降低，其中出口梗阻型便秘患者更为多见。
阴部神经末梢运动检查是评估盆底神经肌肉最可靠的电生理方法之一，主要以阴部神经终末运动潜伏期（pudendal nerve terminal motor latency，PNTML）检测最为常用。PNTML是指经直肠电刺激阴部神经运动神经元，观察刺激后至肛门外括约肌产生收缩的时间，以检测阴部神经功能，包括神经传导时间、神经肌肉传递时间、肌肉纤维传递时间三个部分。
PNTML主要用于检测阴部神经功能，阴部神经损伤，则PNTML延长。因此，PNTML可用于评估大便失禁、尿失禁等症状是否与阴部神经损伤相关。此外，PNTML还可用于评价肛门括约肌重建（如经阴道分娩术后损伤），或直肠脱垂修补术前后阴部神经功能。慢性便秘及排便困难的患者用力排便、盆底肌群反复收缩，可能导致阴部神经损伤，PNTML可用于预测此类患者行直肠切术后有无发生大便失禁的可能。对特发性大便失禁患者进行PNTML检测还可预测骶神经调节治疗后的长期满意度。
PNTML正常值为（2.0±0.2）毫秒，左侧与右侧阴部神经PNTML可能有差别，但只与平均值稍有不同。
女性患者PNTML的增加可能与阴道分娩、胎头吸引等相关。在慢性便秘、排便障碍及大便失禁、尿失禁患者中同样会出现PNTML延长的现象。
排粪造影（defecography）是一项用于评估排便过程中直肠和盆底活动的影像学检查方法。将150～300ml硫酸钡与增稠剂混匀来模拟软粪的性状，灌入直肠，模拟生理排便活动，在静息和模拟排便过程中，分别拍摄侧位像（≥2张/s），动态观察肛门直肠的解剖结构和相关功能。
在怀疑有结构异常时，排粪造影是一项具有良好价值的检查手段，主要用于诊断排便障碍型便秘，特别是怀疑有解剖结构改变的患者。该检查能够发现消化道解剖结构异常（如直肠前突、肠疝、肠套叠、直肠黏膜脱垂、巨直肠、盆底痉挛综合征），同时评估一些排便功能指标（如排便时的肛直角、会阴下降、直肠排空程度）。在直肠动力学检查和球囊逼出试验检查结果不明确、结果与临床诊断不一致或在模拟排便时盆底肌松弛正常但是不能排出球囊时，排粪造影有独特的临床价值。临床上通常采用X线法，简单易行、价格低廉，普及率高。磁共振排粪造影能实时显示直肠肛门的运动和排空过程，同时可以清晰地显示耻骨直肠肌、肛提肌、肛门内括约肌及直肠肛门周围的软组织，相较于X线片，具有多平面成像、分辨率高、无辐射等优点，但该检查对操作设备要求较高、检查时间较长、花费高，因此应用比较局限。另外，对难治性排便障碍型便秘，排粪造影的检查结果是外科决定是否手术干预的重要术前评估内容。
选用海军军医大学附属第一医院（长海医院）放射科特制的含角度仪、米尺、放大尺、缩小尺的四合一测量尺（图5-6-2）。该测量尺是根据坐桶后部中线壁内垂直矢状方向嵌放的暗比例尺在靶片距为100cm时所摄取照片的放大（大点片）、缩小（100mm缩影片）率而制成的25cm×10cm的薄透明胶片。其放大、缩小率应与盆腔中线器官在照片上的放大、缩小率一致。用该尺的角度仪量肛直角，用放大、缩小尺分别测量大点片和缩影片上所示的各长度距离，如肛上距、乙（小）耻距、肛管长度、骶直间距、直肠前突的深度长度、直肠内套叠的深度、厚度和套叠肛门距，以及其他需测量的指标。该尺是经纬线互相垂直的坐标式的，测量时只需定点，无须画线和换算即可得出实际数值，测量既快又准，用途广，使排粪造影诊断达到计量化标准，使临床治疗和疗效观察判定有计量依据。值得注意的是，排粪造影是一个动态检查过程，前后对比分析有时比孤立参照所谓“正常值”更重要。
图5-6-2 四合一专用测量尺
① 肛直角：肛管轴线与近似直肠轴线的夹角。②肛上距：耻尾线为耻骨联合与尾骨尖的连线，基本相当于盆底位置。肛上距为肛管、直肠轴线交点至耻尾线的垂直距离。③耻骨直肠肌长度：耻骨直肠肌于肛直交界处后方压迹至耻骨距离。④直肠前突深度：前突顶端至开口上下缘连线的垂直距离（图5-6-3）。
图5-6-3 排粪造影测量项目
1.肛管轴线；2.直肠轴线；3.近似直肠轴线；4.耻尾线；5.肛上距；6.乙耻距；7.骶直间距。
排粪造影正常参考值见表5-6-1。
表5-6-1 排粪造影测量数据正常参考值
为直肠壶腹部远端呈囊袋状向前（阴道）突出（图5-6-4）。该征象可出现在无症状的志愿者中，因此，只有膨出＞3cm才有意义。其实并不尽然，口部巨大且开口向下的重症直肠前突也未必有粪便嵌塞。真正有病理意义的直肠前突必须有开口小、纵深、排粪终末钡剂滞留三大特征，并有指压阴道后壁方能排便的病史为重要的参考依据。
图5-6-4 直肠前突测量
增粗而松弛的直肠黏膜脱垂于肛管上部，造影时该部呈凹陷状，而与直肠肛管结合部的后缘光滑连接。当增粗松弛的直肠黏膜脱垂在直肠内形成＞3mm深的环状套叠时，即为直肠内套叠。
肛直角小，肛管变长，排钡剂很少或不排，且出现“搁架征”。该征是指肛管直肠结合部后上方在静坐、用力排便时均平直不变或少变，状如搁板，对耻骨直肠肌综合征有重要诊断价值，同时可作为与耻骨直肠肌失弛缓症的鉴别要点。
模拟排便时直肠的单侧或全周内套叠。
一般被定义为阴道和直肠之间向后向下的疝，疝可能含有小肠或乙状结肠。
骨盆出口下会阴过度膨胀。
男性的直肠直径＞8.1cm，女性的直肠直径＞6.9cm，表明存在巨直肠。
结肠传输试验是目前诊断结肠慢运输型便秘的重要方法。结肠传输时间（colonic transit time，CTT）是一种采用影像学方法评估结肠运动功能的检查方式，通过检测不透X线的标志物在一定时间内排出结肠的多少来反映结肠运动速度，从而更好地指导临床治疗。
CTT的检测方法包括不透X线标志物法、核素法、无线动力胶囊等。不同的检测方法中，不透X线的标志物法在临床应用最为广泛，该方法简单易行，价格低廉且安全性高。患者连续3天服用不同形状的标志物，于第4天拍摄腹部X线片，根据标志物在结肠各段的分布情况，计算其在不同肠段的通过时间。临床上简易方法如下：检查前1周停用影响胃肠动力学药物，3天前停用泻药，检查当天早上随标准餐一次性顿服不透X线的标志物（通常是20个），于48小时（图5-6-5）和72小时各拍摄腹部X线片1张，根据标志物的分布和排出情况计算结肠传输速度，以此判断是否存在结肠传输减慢。
图5-6-5 结肠传输试验
A.慢传输型便秘（48小时）；B.出口梗阻型便秘（48小时）。
正常成人在口服标志物后，8小时内所有标志物即可进入右半结肠，然后潴留于右半结肠达38小时，左半结肠37小时，乙状结肠和直肠34小时，正常参考值是口服标志物后第5天至少排出标志物的80%（16粒），第7天全部排出，或72小时排出90%及以上的标志物，视为结肠传输时间正常。
72小时体内剩余20%以上标志物视为结肠传输时间延长。若48小时摄片时70%标志物在乙状结肠以上，则提示患者存在结肠传输减慢；若80%标志物存留于乙状结肠和直肠，则提示有功能性排便障碍的可能。
（汤玉蓉 俞汀）