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GIST是一类起源于胃肠道间叶组织的实体肿瘤，是消化道最常见的间叶源性肿瘤。在过去，GIST常被误诊为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘膜瘤等，直到1998年，日本学者Hirota等发现此类肿瘤很可能起源于Cajal细胞，并且与 KIT 基因功能性突变相关，人们才认识到此类肿瘤应属于一种独立的肿瘤。2003年，Heinrich等发现在缺少 KIT 基因突变的GIST病人中， PDGFRA 基因的功能获得性突变是GIST发生的另一个重要原因。至此，对于GIST的诊治才进入相对标准化时代，GIST也越来越被大家熟知。