GIST早期起病隐匿,中高危GIST严重威胁病人预后,早期诊断与治疗至关重要,因此应重视相关辅助检查的重要性。鉴别诊断的手段主要包括病理学检查、影像学检查及血液学检查。迄今为止,确诊GIST的“金标准”是组织病理学及免疫组织化学染色检查;非组织学检查并不能确诊GIST,但辅助检查有利于对肿瘤发病部位、大小及其与周围脏器的毗邻关系等进行初步判断,从而为原发可切除和潜在可切除GIST的后期手术及复发转移/不可切除晚期GIST的靶向药物治疗做好充分准备与评估。
GIST病人常用的辅助检查包括普通内镜、超声内镜、计算机体层摄影(computed tomography,CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)等。内镜检查是目前发现、诊断和评估GIST最方便常用的方法,对于鉴别上皮源性肿瘤及黏膜下层肿瘤有重要意义。CT是GIST首选的影像检查方法,而对直肠GIST及肝脏转移灶的显影,MRI则具有独特的优势。其余辅助检查方法还包括超声检查、X线钡餐造影检查、正电子发射体层成像(positron emission tomography,PET)/CT等,可作为重要补充。液体活检技术在GIST中的应用尚处于起步阶段,对于GIST早期诊断、靶向药物耐药性评估及复发筛查等有积极意义,具有广泛的应用前景。