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消化道出血是GIST常见的临床表现之一，可表现为黑便、呕血及便血。华中科技大学同济医学院附属协和医院陶凯雄教授团队进行的一项回顾性研究显示31.6% GIST病人首发症状为消化道出血，其中以黑便症状为主。GIST发生部位主要为胃，而对于消化道出血为首发症状的GIST发生部位主要为小肠，约占47.8%。GIST最初受黏膜、浆膜、固有肌层等正常组织包绕，随着肿瘤的增长正常组织受压，当肿瘤生长到一定程度可以发生坏死或自发性破裂。当前指南认为肿瘤破裂是GIST完整切除后复发转移的独立危险因素，而该研究显示以消化道出血为首发症状的GIST病人无复发生存率显著高于非消化道出血GIST，且多因素分析提示消化道出血是GIST完整切除术后复发的保护性因素，消化道出血GIST病人复发风险更低（HR = 0.457， P = 0.009）。因此，GIST引起的消化道腔内出血并不等同于肿瘤破裂。
GIST临床症状多样，临床表现及影像学缺乏特异性，临床中易误诊为其他肿瘤。胃GIST易被误诊为平滑肌瘤、神经鞘瘤、异位胰腺、血管球瘤等。上海交通大学医学院附属仁济医院曹晖教授团队通过梳理误诊为胃GIST的60例病例，发现其中40例为其他黏膜下肿瘤，20例为腔外占位性病变压迫。GIST诊断为妇科肿瘤病例也并不少见。陶凯雄教授团队对误诊为妇科肿瘤的38例GIST病人进行分析，发现误诊为妇科肿瘤的GIST多起源于空回肠，具有高度复发风险。相比于其他女性高危GIST，误诊为妇科包块的高危GIST预后更差。因此，更长时间的伊马替尼辅助治疗可能会进一步改善该亚型GIST病人的预后。
（李承果）