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患者女，47岁。因“感冒、发热（体温最高37.8℃）”于2019年8月23日在我院急诊内科就诊，诊断为“上呼吸道感染”。实验室检查：血常规结果（表3-28）均正常。
表3-28 血常规结果
在血生化结果（表3-29）中，血钾7.23mmol/L，血前白蛋白214mg/L，血白蛋白39.1g/L，血尿酸376.9μmol/L，其他项目均正常。
查体：生命体征平稳。体型正常，全身皮肤无瘀点、瘀斑，浅表淋巴结未触及肿大。胸骨无压痛，双肺呼吸音正常。心率68次/分、律齐。腹部柔软无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。
该患者血钾离子浓度7.23mmol/L，已超过实验室规定的血钾离子浓度危急值临界值（≥6.50mmol/L）。于是按着我实验室制定的“实验室危急值报告处理流程图”（图3-18）进行处理。
表3-29 生化检测结果
质控状态良好，未触犯Westgard质控规则。
标本状态良好（图3-19），未见有溶血、纤维蛋白块等异常；操作过程为仪器自动扫码加样，仪器状态良好，未见仪器异常报警信息。
对LIS系统和仪器原始结果进行复核，结果一致。
临床医生表示，该患者仅表现为上呼吸道感染症状，其他情况正常，未见高钾血症相应症状，检测结果与患者病情不符。
标本采集过程符合要求（无用力拍打采血部位、止血带使用时间过长等情况），标本采集后做到了及时送检，未对标本进行冷藏和冷冻等操作，也没有出现EDTA抗凝采血管与生化管标本相混的现象。
患者无输液、服用药物、补钾以及其他特殊饮食等情况。
图3-18 危急值报告处理流程
图3-19 血清样本
对原始标本在另一台生化仪器上进行血钾复测，结果7.81mmol/L，比之前更高；通知护士对患者标本进行重新采集并检测，结果6.82mmol/L，仍为危急值。
该患者无高钾血症病因及临床表现，且患者情况稳定。经过咨询检验与临床相关专家，专家建议患者加做心电图、动脉血气分析以及血直接及间接抗人球蛋白试验（Coombs试验）等检查。结果：动脉血气分析（即刻检测）测得钾离子含量为4.14mmol/L（校正后血浆钾离子浓度为4.54mmol/L）、心电图显示窦性心律QRS波不宽且未见高尖T波、血直接及间接Coombs实验（-）。
由以上处理可知：动脉血气分析测得血浆钾离子浓度结果正常，患者钾离子浓度大于5.5mmol/L且与血浆钾离子浓度之间的差异大于0.4mmol/L，可诊断为假性高钾血症。标本采集过程符合要求，未出现明显溶血情况，肝肾功能正常，近期未使用保钾利尿剂及补钾，直接和间接抗人球蛋白实验均为阴性，患者血小板以及白细胞计数均正常。基本排除已有报道中常见导致假性高钾血症的原因。
到底是什么原因导致的假性高钾血症呢？正在我们一筹莫展的时候，临床医生打电话提示我们：在国外有“家族遗传性假性高钾血症”相关报道。于是我们查阅文献，参考Stewart GW等相关报道，对本病例进行尝试性验证。
首先，采集患者静脉血8ml注入两个肝素锂抗凝管（每管4ml），混匀后再将血液加入8个1.5ml EP管内（各1ml），其中4个EP管立即放入37℃水浴保存，另外4个EP管放于室温保存；然后，分别于0、10、20、30分钟时将两种保存条件下EP管各取出一支进行离心并检测血浆钾离子浓度（表3-30）。
表3-30 两种保存条件下血浆钾离子浓度（mmol/L）随时间变化情况
由表3-30可知，该患者血液在37℃保存条件下血浆钾离子浓度随保存时间延长未见明显变化，而在室温条件下保存的血液血浆钾离子浓度随着保存时间的延长而增加，与Stewart GW等报道的病例相似。因此，我们判断该患者可能是“家族遗传性假性高钾血症”。
为求进一步验证，我们向患者认真解释，并建议其直系亲属来我院做相应检查。之后，在患者及其家属的积极配合下，我们对该患者直系亲属共3人做了集体检诊和常规的血液学检查，其中两人有假性高钾血症，经相同处理后血钾结果恢复正常。由于未进行相关基因和染色体检测，经临床专家综合考虑，只能将该患者诊断为“疑似家族遗传性假性高钾血症”。
引起假性高钾血症的因素主要包括以下几个方面：标本采集过程操作不当（如紧握拳、用力拍打、出血时间较长等）；标本被钾离子污染（如被EDTA K 2 或草酸钾/氟化钠等抗凝剂污染）；标本运输或储存不当（在离心前被冷藏或冷冻、运输或储存过程温度过高或过低、运输过程中标本剧烈震荡等）；标本溶血（细胞内的钾离子释放到细胞外）；血小板增多导致的假性血钾升高（血小板在凝固过程中脱颗粒释放细胞内钾造成的体外血钾升高）；白细胞计数升高导致的假性血钾升高；由于体外凝血和离心过程中血细胞的破坏或活化导致假性血钾升高；真性红细胞增多症以及各类血液系统恶性肿瘤导致假性高钾血症等。此外，也可见基因突变导致的“家族性假性高钾血症”相关报道。
家族性假性高钾血症（familial pseudo hyperkalemia，FPK）是由于ABCB6基因突变导致红细胞膜某种转运蛋白结构和性状发生改变，与常染色体显性遗传病遗传方式相同。FPK患者正常情况下（体内无溶血、贫血等情况发生）体内血浆钾离子浓度正常。其特征是在体外（室温或低于室温）的条件下血液中钾离子含量增加，而没有其他血液学异常以及高钾血症症状。其原因是红细胞膜结构异常导致红细胞在体外易发生“钾离子的温度依赖性流失”，即红细胞膜在低于机体体温环境下对钾离子通透性增加，从而导致钾的异常渗漏引起假性高钾血症。并且，有报道称，随着时间的延长，FPK红细胞内的钾会全部泄漏到血清中。
本病例中患者钾升高并且与血浆钾浓度差值大于0.4mmol/L，因此判断该患者钾升高为假性高血钾。此外，患者血液标本在体外低于体温的环境下血钾浓度随着保存时间延长而升高，而在37℃保存条件下随着时间延长血浆钾离子浓度无明显变化。血浆钾离子浓度变化情况与Stewart GW等人报道FPK患者相似。因此，初步怀疑该患者为“家族遗传性假性高钾血症”，后经初步的家族谱系调查，进一步支持该诊断。但是，由于未能进行相关基因和染色体检测，该患者最终诊断为“疑似家族遗传性假性高钾血症”。
在日常诊疗工作中，无论是临床医生还是检验人员都应提高对假性血钾升高的认识并时刻警惕各种可能导致血钾浓度假性升高的情况，从而最大限度地避免误诊高钾血症或漏诊低钾血症。一旦发现可疑情况（体外测得钾离子浓度与患者临床症状、体征以及其他辅助检查结果不相符时），建议立即进行动脉血气分析检查，在血气分析仪上对钾离子浓度进行复查或采集静脉血后立即离心和分离血清（或血浆）并采取措施，以最大限度地减少对标本的破坏，这样测得的钾离子浓度才与人体内钾离子浓度最接近、最真实。
（侯兵兵 黄新强 李 娜 编，
解传芬 审）