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在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防和减少出生缺陷的发生，是出生缺陷的一级预防措施，能从根源上确保出生人口素质。
咨询是专业人员与咨询对象之间的双向信息交流，目的是提供信息，消除顾虑，促进咨询对象的知情选择和知情适应。遗传优生咨询，是医护人员或其他具有遗传咨询资质的专业人员运用遗传学、临床医学的知识和原理，就某种疾病的遗传性、发生原因、再发风险、防治等问题作出解答，结合咨询对象的个人、家庭情况与疾病的社会影响，给予婚姻和生育指导。狭义的遗传优生咨询是针对遗传性疾病进行咨询，广义的遗传优生咨询不仅包括遗传病，还对各种不良环境因素的风险评估、预防、治疗和预后等进行咨询。
近年来，人们优生优育意识提高，寻求遗传优生咨询的人群呈上升趋势。同时，医学遗传学、基因组学和分子生物学技术的迅速发展也使人们认识到，遗传因素不仅影响遗传病和先天缺陷发生，在肿瘤、糖尿病、高血压等慢性疾病的发生中也起重要作用。此外，社会环境与生活方式的变化，药物、辐射等因素的影响，有毒有害化学物质的接触和药品使用等，也增加了人们对妊娠结局的担忧。
早期的遗传优生咨询主要提供生育指导。近年来，在整体健康观的带动下，咨询对象的心理困扰受到关注。出生缺陷、遗传病、不良孕产史等负面信息使咨询对象产生强烈的情感和心理变化，影响其有效利用所获得的知识解决健康问题。为达到良好的咨询效果，医护人员和咨询师不仅要帮助咨询对象作出最佳生育选择，也要与其探讨经历、情感反应和生活目标等，以缓解情感和心理冲击。
知识扩展
遗传和环境因素在疾病发生中的作用
遗传基础和环境因素在不同疾病中所起的作用不同，据此可将遗传病分为三类。
第一类，发病完全由遗传因素决定，环境因素几乎无影响，如常见的染色体病综合征。
第二类，发病主要由遗传因素决定，同时需要一定的环境因素作为诱因。这类疾病患者携带特定基因突变，在某些环境因素的参与下发病。如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）患者Xq28的 G6PD 基因突变，在摄入某些药物或蚕豆时会引发急性溶血、黄疸等临床症状而发病。针对此类遗传病患者，提前检测、避免接触环境诱因非常重要。
第三类，发病需要遗传因素和环境因素的共同作用。其中遗传因素的作用比例称为遗传率（heritability）。例如，精神分裂症的遗传率超过70%，说明遗传因素在其发生中起重要作用；先天性心脏病的遗传率小于40%，说明环境因素在其发病中所起的作用更大些。
近期有生育意愿的人群均可进行遗传优生咨询。根据优生健康检查结果，可以将咨询对象分为两大类：一般人群和风险人群。一般人群是指优生健康检查未发现可能导致出生缺陷及不良妊娠结局危险因素的夫妇。一般人群通常接受普遍性孕产指导即可。
风险人群是指一个或多个优生健康检查结果异常，可能导致出生缺陷及不良妊娠结局的夫妇，包括：夫妇一方是遗传病患者、遗传病致病基因携带者、遗传病筛查发现异常者，或有遗传病家族史、患有某些先天畸形者；生育过遗传病患儿、不明原因智力低下或先天畸形儿；女性35岁以上；近亲婚配；夫妇一方有环境有害因素接触史、用药史或患有慢性疾病者。风险人群建议接受遗传优生咨询。
遗传优生咨询的全过程比较复杂，往往需要反复多次调查分析。针对不同的病例，优生咨询可采取不同的指导方案，一般按照以下几个步骤进行：
正确的诊断是遗传优生咨询的基础。首先要询问病史和收集资料，包括夫妇双方的个人史、家族史、现病史和婚育史，夫妇孕前健康状况、用药情况、烟酒嗜好、生活环境等。必要时结合激素测定、代谢物检查、染色体分析等检查，并组织多学科会诊，以明确诊断。应当注意家族中有无遗传病患者，必要时绘制家系图。
明确诊断后，需判断该疾病是否为遗传性疾病。应注意区分遗传病和先天性疾病。若是遗传病，应进一步明确具体致病遗传变异、来源与遗传方式。对于已知遗传方式的遗传病，明确诊断即可知道其遗传方式。对于存在明显遗传异质性和表型模拟的遗传病，则需要对患者家族成员发病情况详细调查，进行系谱分析。
收集家族史时，应尽可能完整，至少明确夫妇双方三代以内直系血亲的患病情况。因顾虑将来婚嫁困难，或受文化程度、对遗传病的认识等限制，患者或其家庭成员可能对病情存在保留和隐瞒，此时应耐心充分调查分析，结合临床、实验室检查结果等综合研判。应注意，无家族史不是排除遗传病的充分条件，原因有：隐性遗传病可能家系样本较小而追溯不到家族史，患者为新发突变受累者，某些常染色体显性遗传病外显率差异较大、甚至有患者终生不表现病症等。
再发风险是指患者所患疾病在家系成员中再次出现的概率，一般分为3个等级：高风险（>10%）、中风险（1%～10%）和低风险（<1%）。再发风险估算是遗传优生咨询的核心内容和特色之处，具体计算方法取决于遗传病类型。对于单基因遗传病，已明确遗传方式者，再发风险按照孟德尔定律估算；未知遗传方式的，按照贝叶斯定律推算。多基因遗传病也呈家族聚集，但亲属再发风险远低于单基因遗传病，具体风险与疾病类型、亲缘关系、群体发病率等有关。
在明确诊断和再发风险的基础上，医护人员或咨询医生应提供优生指导意见，与咨询者共同商讨，作出婚育决定。对结婚和生育影响小的遗传病，如红绿色盲，应建议其子代及时检查。对较严重的遗传病，子代再发风险高者，建议其进行产前筛查、产前诊断。对于咨询者违背优生优育的决定，应予以劝阻。
咨询者随访的意义一方面在于核实咨询者所提供信息的可靠性，观察遗传优生咨询的效果；另一方面，是明确咨询者能够准确理解所提供的资料，合理处置与家属的意见分歧。
从降低群体遗传病发病率的目标出发，还可以进行扩大的家庭遗传优生咨询，追溯家属中其他成员的患病情况、致病基因携带情况，有效预防遗传病在家系中的发生。
遗传优生咨询可分为婚前咨询和生育咨询两类。
婚前咨询是通过对男女双方的病史询问、家系调查、系谱分析和全面体格检查，提出对婚姻的具体指导意见。婚前咨询主要涉及四类问题，一是判定男女双方亲缘关系；二是明确男女双方所患疾病对婚姻和后代的影响；三是分析男女双方家属所患遗传病对婚姻与后代的影响；四是给出婚前健康检查建议。婚前咨询若发现影响婚育的疾病，应按下列情况分别执行：
男女一方患有某些严重影响子代健康的遗传病，可以结婚，但妊娠后应行产前诊断。确诊为健康胎儿后可继续妊娠，否则应及时终止妊娠。例如伴性遗传的隐性遗传病，可通过明确胎儿性别估计发病风险，指导是否继续妊娠。
下列情况可以结婚，但应劝阻其避免生育：①男女一方患有严重常染色体显性遗传病，目前尚无有效治疗方法，子代发病概率高，而且难以正确进行产前诊断者，如强直性肌营养不良、先天性成骨不全等；②男女双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病，子女发病概率极高，如白化病、遗传性耳聋等；③男女一方患严重的多基因遗传病，且属于该病的高发家系，子代再发风险高，如精神分裂症、躁狂抑郁型精神病等。
可以矫正的生殖器畸形，在矫正之前暂缓结婚；性传播疾病治愈后再结婚；急性传染病控制之前暂缓结婚。
男女双方为直系血亲和三代以内旁系血亲；男女双方患有严重的遗传病、严重智力低下或有各种先天畸形，生活不能自理，且有高度遗传性者，不宜结婚。
案例与思考
患者，男，2岁，出生后双耳听力筛查未通过，出生6个月后诊断为双侧极重度感音神经性耳聋。查体：患儿生长发育可，智力正常。皮肤、毛发、眼睛色泽正常，双耳无异常分泌物，双侧鼓膜完整、标志清楚。颞骨CT未见内耳畸形。现已行人工耳蜗植入术。患儿无耳毒性药物接触史，无头部外伤史，父母听力正常，母亲孕期无耳毒性药物使用史，父母直系三代亲属中无耳聋患者。患儿母亲计划再次妊娠，现来咨询。
思考：如何对患儿父母进行遗传咨询和生育指导？
生育咨询是指导计划怀孕的夫妇选择双方身心健康、家庭与工作环境良好的时机妊娠，以提高出生人口素质、减少遗传缺陷。生育咨询主要涉及以下五类问题：一是夫妇一方或家属为遗传病患者时，评估子女的发病概率；二是已生育过遗传病或先天畸形子代的夫妇，再次生育时评估子代风险；三是夫妇双方或一方有慢性病史、用药史、环境有害因素接触史，分析对子代健康的影响；四是夫妇双方有不良孕产史，希望获得生育指导；五是孕期遗传学检查及新生儿筛查咨询。医护人员或咨询师应详细询问病史、全面体格检查，推荐必要的实验室检查，针对咨询对象具体情况，给予生育指导。各人群的指导要点如下：
1.有不良孕产史的夫妇，应尽可能查明原因。例如，孕期检查发现胎儿严重水肿而终止妊娠者，若诊断为α珠蛋白生成障碍性贫血（又称α地中海贫血）所致，再次生育可考虑胚胎植入前遗传学诊断。
2.患有传染性或感染性疾病的女性，应积极治疗，建议治愈后再妊娠。患有结核、乙型肝炎时，最好先进行规律抗结核治疗或抗病毒治疗。弓形体、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒感染时，母亲症状不明显，但可导致严重胎儿畸形，应在孕前进行检测，感染者应及时治疗，获得保护性抗体后再妊娠，有条件者提倡接种相应疫苗。
3.患有无法治愈的慢性疾病的女性，应在妊娠前进行评估。通过评估疾病类型、控制情况、受累器官功能、用药情况等，判断能否胜任妊娠、疾病和用药对子代的影响，以及妊娠期间如何控制疾病进展。例如，患有甲状腺功能亢进的女性在妊娠前，应当评估年龄、病程、目前用药种类及剂量、重要器官如心脏及肝脏等受累情况，据此选择妊娠时机、进行必要的用药调整、明确妊娠期间如何监测母胎健康，以及新生儿甲状腺功能筛查等。
4.避免有害因素影响。因职业或生活环境长期接触有毒重金属元素的女性，应在妊娠前检测体内蓄积情况。改变不良的生活方式，如戒烟、控制饮酒。