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女性，13岁。头晕1年。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-1。
图1-1-1 女性，13岁。MRI表现（A～F）
儿童；头晕症状。
胼胝体。
（1）矢状位示胼胝体形态较小，压部缺如；轴位示双侧侧脑室体部平行分离。
（2）胼胝体膝部前方及体部上方见弧形异常信号灶，T 1 WI及T 2 WI均呈高信号，脂肪抑制T 1 WI和脂肪抑制FLAIR均呈低信号，扩散加权成像（DWI）呈低信号。
胼胝体发育不全，合并中线脂肪瘤。
胼胝体发育不全是胚胎期背部中线结构发育不良；发生于胚胎第12～14周。常伴发其他中枢神经系统畸形。轻者可无症状，亦可轻度视觉障碍，或有交叉触觉定位障碍但智力正常；重者可有癫痫及智力发育不全。
矢状位示胼胝体部分或完全缺如，第三脑室上抬，双侧侧脑室分离、平行。可合并胼胝体脂肪瘤，T 1 WI及T 2 WI均呈高信号，脂肪抑制序列呈低信号。
胼胝体部分或完全缺如；双侧侧脑室分离。
女性，21岁。间歇性发作性不省人事伴四肢抽搐1周余。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-2。
癫痫症状。
胼胝体、侧脑室。
（1）矢状位示胼胝体缺如；轴位示双侧侧脑室体部明显分离，侧脑室稍扩大。
（2）双侧侧脑室前角及体部间见团块状异常信号灶，T 1 WI和T 2 WI均呈高信号，脂肪抑制FLAIR呈低信号，DWI序列呈低信号。双侧侧脑室体部另各见一处结节状相同信号灶。磁敏感加权成像（susceptibility weighted imaging，SWI）病灶内见不规则迂曲条状血管影，部分与大脑大静脉相连；增强扫描病灶仍呈高信号改变。
胼胝体缺如，伴胼胝体脂肪瘤、双侧侧脑室脂肪瘤。
颅内脂肪瘤以胼胝体周围多发，多位于中线部，属神经管闭合畸形。胎儿期神经管闭合过程中，若有中胚层脂肪组织，即可引起颅内中线结构的脂肪瘤，属于先天性畸形。其包膜可钙化，瘤体内可见神经、血管走行，不侵及周围脑组织。临床可无症状，亦可出现其他合并脑部畸形的相关症状。
颅内脂肪瘤在T 1 WI及T 2 WI呈高信号；各脂肪抑制序列如脂肪抑制T 1 WI、脂肪抑制T 2 WI、脂肪抑制FLAIR均呈低信号；DWI序列具有脂肪抑制作用，亦呈低信号。
中线部位居多；T 1 WI、T 2 WI均呈高信号，脂肪抑制序列呈低信号。
图1-1-2 女性，21岁。MRI表现（A～I）
男性，42岁。颈痛伴四肢乏力1个月。查体：神志清楚，双侧瞳孔对光反射灵敏；颈软，无抵抗；四肢肌力、肌张力正常；左侧肢体痛觉减退，触觉、深感觉存在，右侧肢体感觉正常；腱反射正常，病理征阴性。MRI表现见图1-1-3。
图1-1-3 男性，42岁。MRI表现（A～F）
颈痛伴四肢乏力症状。
小脑扁桃体、颈段脊髓。
（1）轴位示枕骨大孔水平仍见小脑扁桃体，信号未见异常。矢状位示小脑扁桃体下缘尖削，低于枕骨大孔连线约1.3cm。
（2）颈髓矢状位示C 1 ～T 4 水平脊髓中央见纵形异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，境界清楚。
小脑扁桃体下疝应考虑以下疾病。
（1）后天性小脑扁桃体疝：
多继发于颅后窝占位性病变、低颅压综合征等，疝入枕大孔的小脑扁桃体下缘较为圆钝，一般不伴脊髓空洞。本例不符合。
（2）小脑扁桃体下疝畸形：
为先天性畸形，不伴幕下占位性病变，小脑扁桃体下缘多尖削下移；常伴脊髓空洞。本例符合。
Chiari畸形伴脊髓空洞症。
Chiari畸形又称小脑扁桃体下疝畸形，表现为小脑下部及颅后窝内结构通过枕骨大孔向下疝入上颈段椎管内。Chiari畸形分为四型：Ⅰ型为小脑扁桃体向颈部椎管下移，而延髓无下移；Ⅱ型为小脑蚓部及扁桃体同时下移进入颈段椎管，伴脑桥、延髓、第四脑室下移；Ⅲ型为Ⅱ型伴有低枕部或上颈部脑膜脑膨出；Ⅳ型伴有严重的小脑发育不良。可伴脊髓空洞积水症、脑积水、颅颈交界畸形等。临床可有下肢运动、感觉障碍和小脑症状。
Chiari畸形表现为矢状位小脑扁桃体下缘尖削，信号正常，其下端低于枕大孔＞5mm为下疝，＜3mm为正常，3～5mm临床意义不确定。当轴位较低层面仍见小脑扁桃体时，需注意观察矢状位。该畸形常合并脊髓空洞症，表现为颈段脊髓内液性信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号。
小脑扁桃体低于枕骨大孔＞5mm；常伴脊髓空洞。
男性，出生后3天。发现头顶部肿物3天。查体：顶枕部见一个向外隆起肿物，质软，境界清楚；余神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-4。
头部肿物。
顶骨、顶部颅外。
（1）顶骨部分骨质缺损。
（2）顶部中线见一处类圆形囊样异常信号灶自骨质缺损处向后膨出，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，FLAIR呈低信号。
顶部脑膜膨出。
脑膜膨出属于脑部神经管闭合不全，主要为颅骨缺损，伴有颅内容物膨出并形成肿块，包括脑膜膨出和脑膜脑膨出。脑膜膨出多位于颅盖处，可见于顶枕部、枕下、鼻额部；颅底处较少见。
MRI可清晰显示脑膜膨出，通过颅骨骨质缺损处为疝颈，向外膨出的部分为疝囊，其壁为膨出的脑膜。若内容物为脑组织和脑脊液，则为脑膜脑膨出；若内容物仅为脑脊液，则为脑膜膨出。
颅骨缺损；脑膜或脑膜、脑组织向外膨出。
图1-1-4 男性，出生后3天。MRI表现（A～E）
男性，21岁。阵发性肢体抽搐伴意识不清3年。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-5。
癫痫症状。
双侧额叶、胼胝体。
（1）双侧额叶、侧脑室周围及室管膜下可见多发结节样异常信号，T 1 WI、T 2 WI、FLAIR、DWI各序列病灶信号均与灰质信号相当。
（2）双侧侧脑室后角形态不规则。胼胝体较短小，胼胝体嘴及部分膝部缺如。
双侧额叶灰质异位，胼胝体发育不良。
图1-1-5 男性，21岁。MRI表现（A～F）
灰质异位属神经元移行异常，胚胎期神经元从侧脑室室壁的生发组织沿胶质纤维向外移行形成大脑皮质的过程受阻滞，而聚集在室管膜与皮质之间。灰质异位可分为室管膜下型、局灶型和弥漫型。室管膜下型呈室管膜下多发灰质结节；局灶型位于皮质下和深部白质；弥漫型又称带状灰质异位，在皮质下白质内形成灰质带，与灰质平行，两侧均被白质与灰质隔开。临床最常见的症状是癫痫，多为顽固性癫痫，其次为智力发育障碍。
灰质异位平扫表现为白质内灰质信号，T 1 WI、T 2 WI、FLAIR及DWI等各序列病灶信号均与灰质信号相当，增强无明显强化。
白质区见灰质信号。
男性，42岁。反复头晕、头痛半个月。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-6。
头痛、头晕症状。
左额部。
（1）左侧额叶见一处裂隙状脑脊液信号与左侧侧脑室相通。
（2）裂隙周边可见灰质信号伴随。
（3）双侧侧脑室体部相连。
图1-1-6 男性，42岁。MRI表现（A～D）
与侧脑室相通的囊性病变应考虑以下疾病。
（1）脑穿通畸形：
与侧脑室相连的囊样病变周围为白质。本例不符合。
（2）脑裂畸形：
与侧脑室相连的囊样病变或裂隙，其周围脑组织在各序列均呈灰质信号。本例符合。
左侧额叶脑裂畸形并灰质异位；透明隔缺如。
脑裂畸形属神经元移行异常，衬有灰质的裂隙从脑室贯穿到蛛网膜下腔，多见于中央前回与中央后回。可分为闭合型和开放型，可伴灰质异位、巨脑回、多微脑回、透明隔缺如等。临床表现为运动发育迟缓、严重智力障碍、癫痫。
脑裂畸形表现为线样裂隙状脑裂直抵侧脑室，伴灰质异位，可见特征性的脑皮质沿裂隙内褶；也可见脑裂附近的脑回肥厚、多微脑回等畸形。
脑表面至侧脑室间液性裂隙；周围伴随异位灰质。
男性，1岁4个月。外院CT发现脑发育不良。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-7。
图1-1-7 男性，1岁4个月。MRI表现（A～F）
儿童。
双侧额颞顶岛叶。
双侧额颞叶脑皮质形态失常，局部脑回增厚、增大，表面平滑，局部脑沟减少，信号未见明显异常。
双侧额颞顶岛叶巨脑回畸形，双侧额顶叶灰质异位。
巨脑回畸形属皮质结构不良，脑回异常肥厚。临床症状多为癫痫。
巨脑回畸形表现为脑回异常增宽，皱褶减少，脑回宽大、增厚，表面平滑；可为局灶性或弥漫性，可为单侧或双侧，一般无胶质增生。
脑回宽大且表面平滑；脑皮质肥厚。
男性，51岁。反复头痛、头晕3年余。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-8。
图1-1-8 男性，51岁。MRI表现（A～F）
头痛、头晕症状。
左侧额部侧脑室旁。
（1）平扫示左侧额部不规则脑脊液样异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，与扩大的左侧侧脑室前角相连，境界清楚；其周围为白质信号。
（2）T 1 WI增强扫描左侧额部病灶未见强化。
与侧脑室相通的囊性病变应考虑以下疾病。
（1）脑裂畸形：
脑表面与侧脑室之间见液性裂隙，该裂隙周围见异位灰质信号伴随。本例不符合。
（2）脑穿通畸形：
与侧脑室相连的囊样病变周围为白质，未见异位灰质。本例符合。
脑穿通畸形。
脑穿通畸形有先天性和获得性之分。先天性是胎儿期由于脑破坏所造成的脑组织局部丧失，大脑半球内部形成异常空洞或囊肿；获得性是由于感染、外伤、缺氧、血管疾病引起正常脑组织坏死液化。临床表现主要依发病部位和范围而定，可有运动障碍、双侧假性延髓性麻痹等。
脑实质内巨大脑脊液样信号，境界清楚，与脑室系统或蛛网膜下腔相通，多位于额后、顶前区；同侧侧脑室一般亦相应扩大，呈负占位效应，增强扫描无强化。液性信号区周围为正常脑组织结构。
液性信号与侧脑室相通；不伴随异位灰质。
女性，15岁。四肢无力10余天。查体：神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；颈软；四肢肌力4级，肌张力正常；腱反射活跃，双侧巴宾斯基征阴性。MRI表现见图1-1-9。
图1-1-9 女性，15岁。MRI表现（A～D）
癫痫症状。
颅后窝小脑蚓部。
第四脑室上部形态相对正常，小脑下蚓部体积变小，小脑溪增宽；颅后窝见囊样信号灶与第四脑室下部相连。
枕大池蛛网膜囊肿：颅后窝囊性病变，相邻枕骨受压；小脑蚓部无发育畸形，形态正常，病灶不与第四脑室相通。
丹迪-沃克（Dandy-Walker）综合征（变异型）。
丹迪-沃克综合征又称Dandy-Walker畸形或第四脑室中、侧孔先天性闭塞。因小脑蚓部发育不全或不发育，导致第四脑室扩大，与颅后窝巨大囊肿相连，伴脑积水。可分为经典型和变异型。临床症状多为运动发育迟缓，因脑积水及颅内高压出现头痛、呕吐及头围增大；年长儿出现共济失调等小脑症状，伴癫痫发作、智力低下。
经典型表现为小脑蚓部缺如，颅后窝见巨大囊样信号，向前与扩大的第四脑室相通，枕骨变薄，天幕上移；常伴有脑积水。变异型表现为小脑下蚓部发育不良，小脑溪增宽，第四脑室上部形态相对正常，多不伴脑积水。
小脑蚓部形态小或缺如；颅后窝囊样信号，可与第四脑室相通。
男性，16岁。颅脑外伤后，发作性意识不清伴肢体抽搐6年。查体：神志清楚，格拉斯哥昏迷评分（GCS）15分；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏；四肢肌力5级，感觉无障碍，肌张力正常；颈软，克尼格征阴性；双侧巴宾斯基征阴性。MRI表现见图1-1-10。
癫痫症状。
侧脑室室管膜下、双额叶及左顶叶脑皮质。
（1）双侧侧脑室室管膜下数个小结节，T 1 WI、T 2 WI呈低信号，FLAIR呈稍高信号，SWI的MIP图呈低信号，PHASE图呈低信号；双侧额叶及左侧顶叶皮质见多发结节状异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI及FLAIR呈高信号。
（2）增强扫描室管膜下多发结节并见强化，皮质结节未见强化。
结节性硬化。
结节性硬化属神经-皮肤综合征，可累及脑、骨、肾等部位。脑部受累可出现皮质结节、脑白质异常、室管膜下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。室管膜下结节最常见，向脑室内生长，使室管膜上抬，但与邻近的室管膜相连。脑部出现皮质结节时，脑回增厚，常见于额叶及枕叶，结节由巨细胞构成；脑皮质结节的大小与临床症状的严重程度有关，皮质结节数量的增加可能反映病情加重。脑白质可出现异位簇状巨细胞。临床上出现典型的三联征，即皮脂腺瘤、癫痫、智力低下，但并非同时发生。
图1-1-10 男性，16岁。MRI表现（A～I）
结节性硬化CT平扫见室管膜下结节，部分结节见高密度钙化，结节直径多小于5mm。MRI上于孟氏孔层面最易显示室管膜下结节，T 1 WI钙化部分呈低信号，非钙化部分呈等信号；T 2 WI除钙化部分外，都呈略高信号，SWI钙化结节呈低信号，增强扫描结节可强化。皮质结节表现为脑回增厚，出现T 1 WI低信号，T 2 WI及FLAIR高信号，增强无强化。还可伴脑白质异常、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。
癫痫症状；室管膜下结节；皮质结节。
男性，9岁。左枕部疼痛1天。查体：神志清楚；右侧视野缺损；双侧上下肢肌力5级，双侧肌张力正常；双侧肢体痛、触觉无减退；颈软，克尼格征阴性；双侧巴宾斯基征阴性。CT与MRI表现见图1-1-11。
图1-1-11 男性，9岁。MRI表现（A～I）
癫痫症状。
左枕叶、左枕部软脑膜。
（1）CT平扫示左侧枕叶表面脑回样钙化；增强左侧枕叶软脑膜显著强化。
（2）MRI平扫示左侧枕叶局限性脑沟增宽，FLAIR左侧枕叶局限性脑皮质信号增高，左侧侧脑室脉络丛增大。
（3）脂肪抑制FLAIR增强、T 1 WI增强扫描显示左侧枕叶软脑膜显著脑回样强化，增大的左侧侧脑室脉络丛明显强化。
斯德奇-韦伯（Sturge-Weber）综合征。
斯德奇-韦伯综合征，又称脑三叉神经血管瘤病，属神经-皮肤综合征。由于软脑膜或软脑膜和蛛网膜间有多发聚集成丛的微小血管，而缺乏正常皮质引流静脉，因此深静脉因回流静脉血增加而代偿性扩张，病变侧脉络丛也常增大。受累的脑皮质因淤血和缺氧而逐渐萎缩，可伴胶质增生和脱髓鞘。脑皮质可发生营养不良性钙化。本病好发于枕部或枕顶部。临床表现为三叉神经支配区皮肤葡萄酒色痣，伴癫痫、智力低下和偏瘫等神经系统症状。
斯德奇-韦伯综合征CT表现为枕部或顶枕部沿脑回走向的平行线状钙化影。MRI平扫顶枕叶见异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈低或高信号，局部脑表面见迂曲小血管影。增强扫描顶枕叶病灶脑浅表部位见沿脑沟走行的弯曲线条状强化影，同侧室管膜下静脉、髓静脉、大脑大静脉等深静脉常粗大，脉络丛也常明显增大。
顶枕叶脑回样钙化灶；顶枕部软脑膜强化。
男性，2岁11个月。发作性愣神3月余。查体：神志清楚；双侧上下肢肌力5级，双侧肌张力正常；双侧肢体痛、触觉无减退；颈软，克尼格征阴性；双侧巴宾斯基征阴性。MRI表现见图1-1-12。
癫痫症状。
左颞后叶皮质。
（1）平扫左侧颞后叶皮质区见一处不规则片状异常信号灶，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，FLAIR呈中心稍低信号、外缘片状高信号，DWI呈低信号，SWI未见异常信号。
（2）增强后未见明显强化。
局灶性皮层发育不良。
局灶性皮层发育不良（focal cortical dysplasia，FCD）属皮质发育畸形的特殊亚型，是指局部脑皮层结构紊乱，出现异常神经元和胶质细胞，有不同程度的白质内异位神经元、髓鞘化神经纤维数量减少和反应性神经胶质增生，影响大脑皮层的局部发育而出现的一系列病理改变。
图1-1-12 男性，2岁11个月。MRI表现（A～F）
根据影像学特点的差异，FCD主要分为3型：轻微型、放射带型和高信号型。轻微型表现为仅限于脑皮质的T 2 WI及FLAIR高信号，皮质下白质信号未见异常，可伴皮质增厚；放射带型表现为皮质及皮质下白质的T 2 WI及FLAIR高信号，向侧脑室延伸并逐渐变细，呈三角形或漏斗状放射带，即“拖尾征”，是FCD的特征性表现；高信号型表现为皮质和皮质下白质内异常信号，无“拖尾征”，可伴皮质增厚。
癫痫症状；皮质增厚；相邻白质放射带。
男性，52岁。反复头晕1月余。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-13。
头晕。
透明隔、第三脑室旁、双侧丘脑、中脑、右侧颞叶、头皮。
（1）透明隔、第三脑室旁、双侧丘脑、中脑、右侧颞叶内侧见多发片状异常信号灶，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，增强呈明显均匀强化。
（2）头皮见多发结节状异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号，增强呈显著强化，境界清楚。
图1-1-13 男性，52岁。MRI表现（A～F）
神经纤维瘤病Ⅰ型。
神经纤维瘤病Ⅰ型是最常见的神经皮肤及遗传性肿瘤综合征，为常染色体显性遗传。以咖啡牛奶斑为最早期的临床表现。主要病理特征为：分布在脊神经、皮肤或皮下组织的多发性神经纤维瘤，以及表皮基底细胞内黑色素沉积而致的皮肤色素斑（咖啡牛奶斑）。15%～20%患者存在低分化胶质瘤，约80%出现在视觉通路，15%出现在脑干，罕见于小脑、皮质及皮质下区域；成人常合并胶质细胞瘤。
70%～90%患者T 2 WI见局灶性高信号、丛状神经纤维瘤、视通路胶质瘤、脑实质胶质瘤；丛状肿瘤伴发蝶骨翼及枕骨发育不良；白质病灶也可累及小脑白质、苍白球、丘脑、脑干，白质病灶为高信号且边界不清；无占位效应；血管发育不良（狭窄、烟雾病、动脉瘤）。
咖啡牛奶斑；多发神经纤维瘤；脑实质胶质瘤。
女性，23岁。听力下降3年，伴步态不稳。查体：神经系统体征阴性。MRI表现见图1-1-14。
听力下降。
图1-1-14 女性，23岁。MRI表现（A～F）
双侧桥小脑角区、右侧侧脑室、双额部、大脑镰两旁。
（1）双侧内听道扩大，双侧桥小脑角区、右侧侧脑室、双侧额部、右侧颞部颅骨内板下、大脑镰两旁及双侧小脑幕下见多发团块状、结节状异常信号，T 1 WI呈低信号，T 2 WI呈高信号。
（2）增强病灶均呈明显均匀强化，境界清楚。
神经纤维瘤病Ⅱ型。
神经纤维瘤病Ⅱ型是一种少见的常染色体显性遗传病，特征性表现为双侧听神经鞘瘤，主要表现为脑膜瘤和/或神经鞘瘤，单发或多发。神经鞘瘤可发生在第3～12对脑神经，最常发生于听神经，其次是三叉神经。较少出现皮肤症状和眼部表现，50%的病例有家族聚集性。
MRI扫描最常见双侧听神经鞘瘤，表现为双侧桥小脑角区境界清楚的软组织影，T I WI呈等或低信号，T 2 WI呈稍高信号，与听神经相连，内听道扩大，肿瘤较大可压迫小脑、脑干，增强实性部分明显不均匀强化，中心部分若有囊变、坏死则无强化。脑膜瘤以颅内多发性脑膜瘤居多，少数可发生于脑室内，MRI表现为与脑硬膜呈宽基底相连的T 1 WI等或稍低信号、T 2 WI高信号，增强呈明显均匀强化，典型者见“硬膜尾征”。
双侧听神经鞘瘤；多发脑膜瘤。
（康雅清 曹代荣）
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