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出生缺陷又称先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称，是影响我国人口素质的主要原因，也是引起新生儿死亡和婴儿死亡的重要原因。出生缺陷严重影响儿童健康和生活质量，同时也给社会和家庭带来沉重的精神和经济负担。我国出生缺陷监测数据表明，占出生缺陷发生率前十位的结构畸形分别为：先天性心脏病、多指、唇裂、脑积水、马蹄内翻足、尿道下裂、神经管缺陷、并指、肢体短缩和小耳。出生缺陷还包括染色体病、基因病、遗传代谢病。为了降低出生缺陷的发病率，对胎儿进行遗传筛查称为产前筛查。
产前遗传筛查是通过可行的方法，对一般妊娠产妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。筛查出可疑者进一步确诊，是预防遗传性疾病出生的重要步骤。产前筛查包括：①血清学筛查，主要为早期唐氏筛查及中期唐氏筛查；②影像学筛查，产科超声筛查及胎儿磁共振，主要针对胎儿结构畸形进行筛查；③分子生物学技术，例如无创产前检测即无创母血DNA筛查，针对唐氏筛查高风险及高龄的孕妇，原则上应该进行介入性产前诊断，但目前很多孕妇因顾虑流产风险而不能接受介入性穿刺，除此之外对于不适合行介入性产前诊断者如习惯性流产者均可行无创产前检测。总之，产前筛查是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方法。