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尤安·安格斯·阿什利坦陈自己怀着对基因组的迷恋，开始了对解开人类“生命密码”的探索，并找到了自己的医学使命，执着于自己热爱的事业，感慨“没有比这更有成就感的工作了”。这着实令我羡慕且钦佩。也正因如此，我将《基因密码》视为一部真诚的、值得细细品味的医学之书，乐于向读者推荐。
写下这些文字的时候，2025年的钟声刚刚敲响。我不禁回想起三年多前，2021年岁末，媒体报道西方经济学家眼中2022年可能颠覆世界经济的10只“黑天鹅”中的1只，那个所谓“小概率的大事件”：通过基因组编辑等新的技术手段，人类将实现延缓衰老，甚至让老化的细胞年轻化；大多数困扰人类的疾病，从心脏病到神经退行性疾病，都将减少甚至消失。这些前沿科学话题，其实在《基因密码》一书中，都有特别翔实的呈现。
这也是当下人们所描摹的一个愿景，但它的到来真的已为时不远。日本免疫学家、2018年诺贝尔生理学或医学奖得主本庶佑，在他2020年出版的一部著作中就用了这样一个颇为提气的章节标题：“迎接先发制人的医疗时代”。他设想的基于发病前诊断和预防性干预的新概念预防医学包括两部分内容：分析个体基因组和中间性状，并将其与医学信息相结合，发展个性化医疗；在发病前及早诊断，逐渐形成先发制人的医疗体系。
“先发制人的医疗体系”堪为社会保险的未来形态。因为基因工程技术的出现不仅让我们看到了更加清晰的全新生命图景，而且改变了我们的“生命观”。在阿什利看来，如果我们能解码基因组，就有可能解码我们未来的基因，这意味着在疾病发生之前，我们就可以有效预测，从而采取相应的防范措施。《基因密码》讲述的一些患者的故事也给我们带来不少启示，他们正是通过了解自己的基因组而改变了治疗方案，取得了较好的治疗效果。
步入先发制人的医疗时代，我们对基因和基因组又有多少了解呢？
遗传的基本单位——基因，是一串具有特定功能的DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。自10万多年前现代人类出现以来，基因组一直被随机突变和自然选择这两种力量所塑形，我们何敢奢望人类能够自己掌控生命，改变生命的预设程序？
1966年，人类遗传密码及其在蛋白质合成方面的机能被破译。20世纪70年代初，科学家掌握了直接参与调节基因活性的方法：限制性核酸内切酶和DNA连接酶先后被发现，前者能够在一个特定的核苷酸连接处以特殊的方式把DNA链断开，后者则能够把两股DNA结合起来。1972年，美国生物化学家保罗·伯格所做的后一项“结合”工作，形成了第一个真正意义上的重组DNA分子，这意味着在不同生命体之间组合编辑基因已成为可能，生物体的遗传性状可以人为进行改造。
在过去的20多年中，研究者通过一种名为全基因组关联分析的方法，持续致力于收集患有特定疾病的患者的DNA，寻找与疾病具有高度关联性的遗传变异；同时也在寻找单核苷酸多态性位点，即检测基因中单个碱基的个体差异。由此，研究人员发现了许多种疾病的遗传性风险因素，以及引发遗传性疾病的致病基因。而近年来大规模基因组测序方法的应用，也使得疾病基因相关性研究进展迅速。
进入新世纪后，这一研究领域取得了更为惊人的突破。科学家发现，某类细菌已进化出一些特殊的酶来抵御致病性的病毒，它们可以识别并去除病毒插入细菌基因组中的外源DNA。特别是被称为“Cas蛋白”的DNA剪切酶家族，携带了“向导RNA”分子，能识别目标DNA，并准确地将其特定的序列剪断。科学家旋即开发出CRISPR基因组编辑技术，可以快捷地对基因序列进行剪切、粘贴、插入或移除等操作，比如有效地删除会导致缺陷或疾病的基因序列，然后用有益的、正常的基因片段取而代之。
CRISPR，是“成簇规律间隔短回文重复”序列的英文首字母缩写，系科学家在研究细菌免疫系统时意外发现的一种分子工具（俗称“基因剪刀”）。它能以极高的精确度切开病毒的DNA，当然也可以切割其他细胞里的DNA。这意味着，生物体的基因组变得像电脑上的文本文件一样，可以被编辑、被修饰。
CRISPR基因组编辑领域的先驱、美国生物化学家、2020年诺贝尔化学奖得主詹妮弗·杜德纳披露：目前，将这种“分子手术刀”应用于实验室里培养的人类细胞，已经纠正了包括囊性纤维化、镰状细胞病、某些形式的眼盲、重症复合免疫缺陷等在内的许多遗传病。更进一步，未来，人类完全能够用此项新技术来改造这个星球上所有物种的遗传密码，乃至决定自己的演化方向，从而在地球生命史上书写新的篇章。
但是，操控生命的时代到来，又提出了我们应该如何善用科技的问题。因为遗传学上的突破同时为我们带来了希望和困境。下面，我将延伸聊聊《基因密码》一书中鲜少涉及的话题。
先说一种共识：即使人类想要阻止技术进步，事实上也不可能实现。这是推动生物技术监管遇到的最大难题之一。如何善用科技，或者说，如何选择科技向善，确保科技不被滥用，已经是摆在我们面前的一个严峻问题。
譬如，当我们有机会有能力把胚胎中的“致病”基因改造成“正常”基因时，岂不是同样能够把“正常版”基因改造成“增强版”基因，进而寻求使用新技术以接近“理想的”人类？可以想见，这样的遗传改变铺展开来，势将引发一系列棘手的伦理、法律、政治和社会问题。尤其是，当“基因组编辑婴儿”在2018年11月意外诞生之时，更引发了广泛的质疑。
加拿大伦理学家弗朗索瓦丝·贝利斯的观点颇有代表性：对于我们的细胞而言，有可能引发意外且不想要的修饰，从而导致疾病、残疾或死亡中的一种或多种后果。对我们自己和我们的世界而言，当利用遗传知识改进生物结构时，我们的社会规范和互动模式也会随之变化，或许会破坏社会福祉和社会关系。例如，我们可能会寻求使用基因组编辑技术以接近“理想的”人类，却不知不觉愈加趋同，对可见瑕疵的容忍度逐渐降低。令人尤为担心的是“差异”将被视为“残疾”，被当作某种需要被消除的事物。那么，这项突破性技术最为显著、最为持久的潜在危害可能是社会性而非生物性的。
倘若基因组编辑技术不仅能用于治疗患者，还可以增强个体及其后代的遗传潜能，那么，这些潜在危害将变得尤其严重。正如美国科学史学家内森奈尔·康福特所担忧的那样：遗传决定论最大的风险可能并非它所产生的结果，而是使我们再也看不见别的选择。通过创造完美的幻想，它掩盖了差异的力量、意外的美好与宽容的优越性。
而今我们操控生命能力的增强可谓史无前例，未来生物技术将巨大的潜在利益与有形且显明、无形且微妙的威胁混合在一起。试想，如果遗传修饰变得像复制和粘贴文本文件一样简单，人类将陷入更多的麻烦和伦理困境……如何阻止这项技术被用来制造新型致命病毒？人工合成的生命体或突变动物如何监管？科学界又怎样实现自我规范……
这是美国生物学家、1975年诺贝尔生理学或医学奖得主戴维·巴尔的摩写下的带有警示意味的诗句，且为本文作结——
多年过去，曾经不可思议的事情已经近在眼前。
时至今日，我们感觉即将能够改变人类的遗传。
此时此刻，我们必须面对以下问题：
作为一个社会整体，我们应当如何使用这种能力？
尹传红
中国科普作家协会副理事长
科普时报社社长