下载掌阅APP，畅读海量书库
立即打开
子宫肉瘤（uterine sarcoma，US）是一种罕见的女性生殖系统恶性肿瘤，具有侵袭性强、预后差的特点。子宫肉瘤确切病因不明，部分学者从组织发生学上认为与胚胎细胞残留和间质细胞化生有关。此外，盆腔放疗史、雌激素的长期刺激可能是发病的危险因素，但还没有明确的证据可以证明以上推断。子宫肉瘤的影像学检查难以准确诊断，许多患者在手术后才被确诊为子宫肉瘤。由于该病罕见且缺乏高水平的临床研究支持，目前尚无最佳治疗方案的共识。
子宫肉瘤来源于子宫肌层、肌层内结缔组织和内膜间质，也可继发于子宫平滑肌瘤，其病理类型和治疗选择与预后密切相关。下面是几种常见的类型。
（1）子宫平滑肌肉瘤（leiomyosarcoma of uterus，LMS）
LMS是一种源自平滑肌的恶性肿瘤，占US的40%～50%。该病的组织学类型包括梭形细胞型、上皮样型和黏液型，其中以梭形细胞型最为常见。梭形细胞型肿瘤细胞呈梭形，排列成束状，细胞核多形性明显，肿瘤细胞坏死也是该类型肿瘤的特征之一。
（2）子宫内膜间质肉瘤（endometrial stromal sarcoma，ESS）
ESS来自子宫内膜间质细胞，按照核分裂象、血管侵袭及预后情况分为三种类型，包括低级别ESS、高级别ESS两种类型和未分化子宫肉瘤。低级别ESS是较为常见的一种子宫间叶源性恶性肿瘤，肿瘤细胞呈类似于增生期子宫内膜间质细胞的形态，浸润性生长并可围绕小血管形成漩涡状结构。高级别ESS较为罕见，肿瘤细胞显示高度的多形性和核异型性，核分裂象活跃，肿瘤细胞免疫组织化学染色可见CyclinD1的表达。未分化子宫肉瘤恶性度高，其病理特点是肿瘤细胞缺乏特异性分化、多形性明显、核分裂象活跃、浸润性生长和肌层侵犯等，缺乏特异的免疫标志及分子遗传学改变。诊断该类型肿瘤时需要排除其他高度恶性肿瘤如高级别ESS和未分化癌。
（3）子宫腺肉瘤（uterine adenosarcoma，UA）
UA指含有良性腺上皮成分及肉瘤样间叶成分的恶性肿瘤，多见于绝经后妇女，也可见于青春期或育龄期女性。腺肉瘤呈息肉样生长，突入宫腔，较少侵犯肌层。镜下可见被间质挤压呈裂隙状的腺上皮成分，细胞轻度异型，核分裂不活跃。在大多数情况下，腺肉瘤中的肉瘤成分是同源的，表现出子宫内膜间质或平滑肌分化，这种情况下预后相对较好。然而，当腺肉瘤伴肉瘤过度生长，即肿瘤中的间质肉瘤成分显著超过腺体成分，并且出现细胞异质性的增加，甚至出现横纹肌肉瘤等异源性分化时，肿瘤具有高度侵袭性，预后较差。
（4）子宫癌肉瘤（uterine carcinosarcoma，UCS）
UCS是一种特殊的双相肿瘤，组织学上同时存在癌（上皮组织）和肉瘤（间质组织）成分，其中，癌成分可以是低级别或高级别的子宫内膜癌，而肉瘤成分可以是同源或异源肉瘤。同源肉瘤包括平滑肌肉瘤、纤维肉瘤和子宫内膜间质肉瘤等；而异源肉瘤包括横纹肌肉瘤、软骨肉瘤和骨肉瘤等。30%～40%的USC涉及深肌层和淋巴管的侵犯。过去将UCS归类为子宫肉瘤，但随着研究的进展，有分子生物学证据表明子宫癌肉瘤的肿瘤细胞表达上皮-间质转化特征，因此，新版WHO分类将癌肉瘤视为一种子宫内膜癌。由于目前关于UCS的归类还没有统一定论，所以，本书暂将子宫癌肉瘤的相关概念及病例放到子宫肉瘤部分进行介绍。
（1）临床症状
子宫肉瘤的临床表现包括阴道不规则流血、盆腔疼痛、腹部包块、压迫症状等。
（2）FIGO分期
对于子宫肉瘤的分期，过去多采用1988年制订的子宫内膜癌的分期系统，但其效果并不理想。因此，在2009年，研究者单独制订针对子宫肉瘤的FIGO分期系统，该分期系统主要分为两部分，一部分用于LMS和ESS的分期评价（表1-4），另一部分用于子宫腺肉瘤的分期评价（表1-5）。目前，子宫肉瘤仍使用子宫内膜癌分期系统进行分期评价。
表1-4 LMS和ESS的FIGO分期（2009版）
表1-5 子宫腺肉瘤的FIGO分期（2009版）
子宫肉瘤的治疗原则以手术为主。Ⅰ期和Ⅱ期患者行筋膜外全子宫切除术及双侧附件切除术。强调子宫应完整切除并取出，对于术前怀疑肉瘤者，禁用子宫粉碎器。关于是否行淋巴结切除，目前尚有争议。根据不同的分期和病理类型，术后放化疗可能提高疗效。Ⅲ期及Ⅳ期应考虑手术、放疗和化疗综合治疗。该病预后取决于肉瘤的病理类型、恶性程度、肿瘤分期及有无转移等情况，整体预后较差，5年生存率为20%～30%。
原发阴道癌罕见，癌灶严格局限于阴道，无子宫颈癌、外阴癌的临床或组织学证据，5年内无子宫颈癌、外阴癌病史者才能诊断为原发阴道癌。大部分阴道恶性肿瘤为转移癌，可来自子宫颈、外阴或其他部位肿瘤（如乳腺癌、子宫内膜癌、滋养细胞肿瘤、卵巢癌、淋巴瘤等）。既往阴道癌常见于老年、绝经后女性。年轻女性的阴道恶性肿瘤通常与子宫颈癌有关，尤其与高危型HPV持续感染有关。
阴道癌常见于阴道壁的上部，鳞癌多位于后壁，腺癌多位于前壁。原发阴道癌90%为鳞癌，8%～10%为腺癌，其他类型如腺鳞癌、黑色素瘤、肉瘤、生殖细胞肿瘤和小细胞神经内分泌癌较为罕见。
（1）临床症状
阴道癌常表现为阴道不规则出血和异常分泌物等，早期可有性交困难，晚期可有泌尿系症状（排尿困难）、肠道压迫症状（便秘）、盆腔疼痛，以及其他相关转移症状。
（2）临床分期
阴道癌主要是基于治疗前的体格检查、活检和影像学结果进行临床分期，其常用分期有美国癌症联合委员会（American Joint Committee on Cancer，AJCC）、TNM及FIGO分期。表1-6为2009年FIGO分期与AJCC和TNM分期的比较。
表1-6 2009年FIGO分期与AJCC和TNM分期的比较
续表
手术在阴道癌中的应用较为局限，仅适用于FIGO Ⅰ期、肿瘤病变直径≤2 cm且处于上1/3阴道者。阴道癌放疗包括外照射和腔内放疗。局限、浅表的病变可进行单纯腔内放疗。病灶直径＞2 cm的FIGO Ⅰ期和Ⅱ～Ⅳ期各期病变应进行外照射，视情况合并腔内放疗。阴道癌患者总体预后较好，治疗前的分期是影响患者预后最重要的因素。
除了子宫肉瘤和阴道癌，妇科恶性肿瘤还包括一些罕见类型，例如血管周细胞瘤和横纹肌肉瘤等。
血管周细胞瘤又称血管外皮细胞瘤，是一种罕见的软组织肿瘤，起源于毛细血管壁外的周细胞，多数情况下为单发肿瘤。该病多见于中年患者，无性别差异，好发于下肢、后腹膜和盆腔，也可发生在头颈部、躯干、上肢软组织、内脏及神经系统。由于诊断较为困难，组织病理学检查是确诊的主要依据。手术切除是血管周细胞瘤的首选治疗方法，术后需要进行长期随访，术前放疗可缩小肿瘤体积。术后放疗和辅助化疗的效果尚不明确。
横纹肌肉瘤是一种起源于横纹肌细胞或向横纹肌细胞分化的间叶细胞的恶性肿瘤，在儿童软组织肉瘤中最为常见。横纹肌肉瘤的预后受发病部位的影响，发生在泌尿生殖区的患者预后较好，而发生在四肢及躯干的患者预后较差。目前，联合手术、放疗和化疗的综合治疗方案被广泛采用，对于没有转移的患者，其5年生存率接近80%。
（孙洪赞 李薛鑫 周 欣）