第五节
小结与展望

表观遗传学检测作为一种新兴的临床模型，专注于识别异常的DNA甲基化和组蛋白翻译后修饰（PTM）。为了预防肿瘤的发生以及为肿瘤患者提供治疗，我们需要综合考虑包括表观遗传检测结果在内的患者信息。尽管检测异常DNA甲基化和组蛋白PTM的方法在过去二十年中已经得到迅速发展，但仍应解决以下几个问题：

一、为定量网络提供支持的表观基因组

在指导治疗干预方面，基于基因组学的诊断测试已经得到了很大的发展。为了改善临床实践，临床基因组学分析、支持临床基因组学诊断的定量网络得到了巨大发展，从而可以为患者提供个体化治疗 。正如我们在上面讨论的那样，为了提高肿瘤患者表观遗传学治疗的效果，我们需要从表观基因组数据中开发定量网络，以定义特定的治疗靶点。

二、临床表观遗传学诊断需要常规特异性和敏感度测试

正如我们对基因组谱进行了特异性和敏感度测试一样 ，我们还需要对表观基因组谱建立特异性和敏感度测试方法。如果我们添加了这两种临床测试，临床表观遗传疗法将会获得更大的改善。

三、临床表观诊断需要确认试验

癌症研究的最新发展使科学家能够将不同的表观遗传学谱应用于患者。如果我们添加实验室确认试验，则临床表观遗传学诊断和治疗的精确性将得到大大改善 。

四、表观遗传学需要开发其他选项

发现表观遗传异常后，目前已获FDA批准的化合物可用于靶向治疗的临床开发。如果我们将与药物、抗体和小分子相关的RNA基因组学或microRNA谱以及GWAS结合起来 ，则将大大改善表观遗传学诊断的精确性和确保临床基因组学在临床治疗中的充分应用。

（张逸飞　陆　静　李彪如）

参考文献

[1] Ozdemir A, Spicuglia S, Lasonder E, et al. Characterization of lysine 56 of histone H ₃ as an acetylation site in Saccharomyces cerevisiae [J]. Journal of Biological Chemistry,2005, 280(28): 25949-25952. 7mxWFRwDch9YSFJOgJiPNrkohriauOwciGutpoHoRiVPm7or0DLFZAqrlGfXhijy