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化疗可以有效杀灭肿瘤细胞，但同时也对正常细胞造成损伤。有些乳腺癌确实需要化疗，但有些乳腺癌即使不化疗，复发、转移的风险也很低。既往没有办法区分这些乳腺癌时，只能一律化疗，但现在有办法把这部分预后好、不用化疗的乳腺癌挑出来，这个办法就是基因检测。
肿瘤细胞恶变过程中，会发生一系列基因改变，使其表达水平与正常组织不同。而这些基因的表达高低，可以用来预测肿瘤的复发、转移风险。科学家通过在成千上万个基因里面，挑选出最能代表肿瘤复发、转移风险的若干基因，检测这些基因的表达，评估复发、转移风险。高风险的肿瘤一般需要化疗，低风险的肿瘤可以免除化疗。基因检测通常用手术中切下来的肿瘤组织进行检测，因此病人不需要额外抽血做检查。能通过基因检测免除化疗的，一般是激素受体阳性型乳腺癌，其总体预后较好，且对化疗不是特别敏感。
以乳腺癌常用的21基因检测为例。该检测共包含21个基因表达水平的检测，检测适宜人群为激素受体阳性、HER2阴性、肿瘤较小、淋巴结没有转移或转移很少的病人。根据检测结果评分，将病人的复发风险分为高危、中危、低危，高危病人宜接受化疗，而低危病人可以考虑免除化疗。
另一种与乳腺癌相关的基因检测是 BRCA 基因检测。 BRCA 基因是第一个被发现与人类乳腺癌相关的基因，分为 BRCA1 和 BRCA2 。如果一名女性的 BRCA1 基因发生突变，她在70岁之前患乳腺癌的概率高达50%～70%；如果 BRCA2 基因发生突变，则患乳腺癌的概率可达40%～60%。后续发现，除乳腺癌外， BRCA 基因还与其他多种肿瘤的发生相关。家族中有多名乳腺癌病人的高危女性，可通过检测血液中 BRCA 的突变情况，确认是否为突变携带者。美国著名影星安吉丽娜·朱莉正是通过这一检测发现是突变携带者，选择了双侧乳腺及卵巢的预防性切除。该基因突变还可在肿瘤组织中检测，可在已经接受乳腺癌手术的病人中开展，对于突变携带者，可选择靶向药物进行后续治疗。
上海交通大学医学院附属第一人民医院甲乳外科主任、主任医师 朱 丽
主治医师 王 玮