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食谱中就算有几个错别字，做出来的饼干应该也不会有什么太大的问题。假如你是第一次烘焙巧克力豆饼干，本来应该加两个鸡蛋，但食谱写成了三个，这样做出来的饼干味道也许不错，只不过拿奖肯定是没戏了。这种程度的错误就相当于轻微的基因突变，突变基因制造的蛋白质在某种程度上也能发挥作用，但无法发挥全部作用。
睾酮的受体，也就是睾酮这把钥匙能打开的锁，名叫雄激素受体。顾名思义，雄激素受体这把锁能被任意一种雄激素钥匙打开，其中最主要的就是睾酮。珍妮的雄激素受体基因上有一个小错误，但其造成的后果远比把“两个鸡蛋”写成“三个鸡蛋”严重。珍妮基因的错误有点儿像把“两杯面粉”写成了“两杯米粉”。米粉也是一种食材，但烘焙饼干时用比不用还要糟糕。如果你盲目地照着错误的食谱做，你就根本做不出想要的饼干。
有时候，雄激素受体基因虽然突变，却还能保留雄激素受体的部分功能，此时的突变就像把两个鸡蛋写错成了一个，只能导致PAIS（部分型雄激素不敏感综合征） [13] 。PAIS患者的雄激素受体与雄激素结合的能力，处在糟糕到近乎完美之间。如果突变只能给雄激素受体造成很小的变化，那么患者在雄激素的作用下，还能顺利产生大部分男性化的变化，发育成近乎正常的男性。但如果突变很极端，让雄激素受体完全丧失功能，患者就会变得更像珍妮。珍妮的基因突变更加“完全”，她的雄激素受体彻底“罢工”。高浓度的睾酮在她体内大喊：“嘿！让男性生殖器官发育！”但她的身体根本听不到。
不管是在胎儿期还是青春期，乃至整个成年时期，男性体内高浓度的睾酮都扮演着指导身体向男性化方向发育的角色。睾酮能有这样的“超能力”，是因为它能上调（或下调）特定基因的转录。在男性一生中的不同阶段，不同水平的睾酮为基因“食谱”下达指示，指示着身体应不应该遵照“食谱”工作，应该遵照到什么程度，从而调控不同组织中多种蛋白质的制造。
在成年男性体内，高浓度的睾酮会上调与男性化相关的基因表达。其实在成年女性体内也一样，只不过上调相关基因表达的性激素变成了雌激素和孕酮。睾酮、雌激素和孕酮都属于性类固醇，只有少数基因会接受性类固醇的调控，其中最明显的就是和生殖功能、第二性征（变声、体毛生长、乳房发育、肌肉发育）相关的基因。 [14]
类固醇是一大类具有生物活性的化学物质，有4个碳环。睾酮等性激素都属于类固醇，我在第二章中提到过，它们都是类固醇激素。我们知道脂肪和水不相溶，如果你把几滴橄榄油滴进一杯水中，油滴会聚集，形成油层。但你把酒精加入一杯水中，酒精就会迅速溶于水。一般来说，激素也是这样，要么像脂肪，要么像酒精。类固醇激素就像脂肪，它们有亲脂性，因此能直接穿过含有脂质的细胞膜，进入细胞内部，而后就能与位于细胞内部的受体相互作用。而蛋白质类激素（如胰岛素）就像酒精，有亲水性，因此不能进入细胞内部，只能与从细胞表面伸出的受体相互作用。
进入细胞内部后，睾酮就能自行寻找雄激素受体并与之结合，形成激素-受体复合体，启动一连串反应。激素—受体复合体会进入细胞核，在那里与细胞的DNA接触，确切地说，是与DNA中的启动子区接触。有些启动子区对雄激素有反应，一旦被雄激素激活，就能上调它们控制的基因的转录。你可以参考图3—6来了解类固醇激素的作用机理。
图3—6 类固醇激素的作用机理
从很多方面来说，“创造”女性比“创造”男性简单。如果没有任何激素来调控，胚胎的外生殖器就会朝女性的方向发育（珍妮有睾丸是因为睾丸的发育靠的是Y染色体上的SRY基因，而非睾酮）。想“创造”一个长着阴茎的男孩，睾酮和能正常工作的雄激素受体都是必不可少的，但想“创造”一个长着阴道的女孩，有没有雌激素无所谓。只要没有睾酮的作用，控制阴道发育的基因就能自然表达。正因如此，珍妮的外生殖器才和正常女性别无二致。
基因上一个小小的错误，就能让本该变成詹姆斯的人变成了珍妮。珍妮没有卵巢和子宫，所以才不来月经。但是关于性别，我们还有谜团没有破解。为什么她不会永远停留在少女时代呢？一个没有卵巢的人，是怎么经历女性化青春期的呢？难道她不需要大量的雌激素来发育成成熟的女人吗？