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乳腺门诊来了一位年轻的妈妈和一位看似八九岁的女孩。病历记录显示，孩子已经13岁了。她长得很瘦小，怯生生地躲在妈妈身后。妈妈很紧张地询问：“医生，我孩子的乳房怎么不发育呢？”后来，经过乳腺外科医师的检查和儿童内分泌科医师的会诊，这个孩子被确诊为特纳综合征（又称女性先天性卵巢发育不良综合征）。
特纳综合征是一种会影响身高发育的常见性染色体病，患儿的染色体为45X0，即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体。患此病的女孩常常在14～15岁还没开始发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。
这类患者在幼儿期可能因合并先天性心脏病、先天性髋关节脱位、脊柱侧弯、听力损害、视力不佳等原因就诊。青少年期可能因身高增长缓慢、乳腺不发育等原因就诊。她们通常具有特殊面容：后发际低、内眦赘皮（内眼角有多余的皮肤遮盖）、眼距较宽、腭弓高、下巴短、手小、足背明显水肿、颈侧皮肤松弛并形成下垂的褶皱（颈蹼）、肘外翻、乳头的间距宽（盾形胸）。
利用细胞遗传学技术分析出相关染色体异常是诊断本病的主要依据。对口腔黏膜涂片进行性染色质检测是鉴定X单体的简单技术。随着诊断技术的发展，胎儿患特纳综合征已经可以在孕妇孕中期时通过行羊水穿刺并进行羊水细胞核型分析来确诊，一旦确诊，可选择终止妊娠。
女孩在13岁后未出现第二性征发育，需考虑性发育延迟，可转诊到儿童内分泌科进行进一步评估。第二性征初现后2～3年内应出现月经初潮。16岁未现初潮为发育延迟，18岁尚无初潮应诊断为原发性闭经。很多原发性疾病可能导致女性乳房发育迟缓。
除此之外，还有其他原因可导致乳房发育迟缓，主要集中在以下3个方面：
一是由过度节食、长期腹泻、低蛋白血症、长期贫血等原因造成的营养不良，会引起青春期发育迟缓或促性腺激素功能减退。
二是哮喘、肺结核、肾病综合征、肝硬化、炎症性肠病、地中海贫血、组织细胞增多症等慢性疾病，可致青春期发育迟缓。
三是内分泌系统疾病或遗传性疾病会导致发育迟缓。比如，严重甲状腺功能减退症，还有下丘脑-垂体-性腺轴功能受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍而引起的疾病等。
对于乳房发育迟缓的青春期女孩，根据就诊年龄可选择在内分泌科或者儿童内分泌科就诊。医生可能会对其进行以下检查：
（1）子宫和卵巢超声检查。了解卵巢是否发育完全，子宫大小是否正常。
（2）性激素检查。了解卵巢功能情况，包括生长激素兴奋试验、甲状腺功能和抗甲状腺抗体检测、生长激素检查等。
（3）骨龄监测。根据手掌和腕关节的骨骼形态来评定年龄，必要时加拍肘、踝、足跟和髂骨翼的X线片，用来帮助判断骨龄。
（4）营养状态筛查，肝功能、肾功能、血常规、尿常规检查。以排除慢性系统性疾病或营养不良导致的青春发育延迟。
（5）心脏超声、胸部X线片、双肾超声、甲状腺超声、头颅核磁共振成像等检查。以筛查常见的系统性疾病。
（6）怀疑某些罕见病时，医生会进行基因检测。
前文有提到的特纳综合征，在此也向大家介绍一下该综合征的治疗方法。这些治疗需要在儿科或内分泌科医生的指导下进行，现在部分医院专设了儿童内分泌科。
特纳综合征患儿在早期可使用生长激素治疗，以促进身高发育。虽然患儿的终身身高受许多因素影响，如染色体组型、双亲的身高、种族，以及雌激素、孕激素治疗的时机等，但是使用生长激素来治疗还是有效的。
当患儿12～13岁时，可用雌激素促进乳房发育及外阴发育。青春期后，可长期使用雌激素等创立人工周期，促进和维持第二性征。
选择使用雌激素的时机，要衡量包括乳腺在内的第二性征发育与身高增长之间的平衡。为了使患儿身高发育更好一些，应尽可能推迟雌激素开始应用的时间，最好在骨骺接近闭合时（骨龄15～16岁）开始应用。
生长激素治疗后，患儿身高可以得到明显的改善。而女性性征可以通过雌激素治疗，来促进乳房增大、子宫发育。
患有特纳综合征的患儿也要预防骨质疏松，以避免病理性骨折的发生。通常建议给予患儿优质蛋白饮食，让患儿常晒太阳，常规补充钙和维生素D，每间隔2～3年复查骨密度，必要时加用抗骨质疏松药物治疗。
特纳综合征患儿身高较低，第二性征发育迟缓，这些会导致患儿产生自卑心理。他们需要父母的关心，并且应接受专业的心理评估及心理辅导。医师在告知患儿有关乳腺发育、外阴发育、怀孕等信息之前，要先和患儿的监护人沟通，再采用委婉的方式与患儿沟通。
一位成年女性曾来到乳腺门诊进行乳腺体检。在问诊过程中，我了解到她患有特纳综合征。当时她穿着格子衬衣和黑色短裙，中等身高，和其他来就诊的青年女性没有什么明显区别。她的笑容很真诚，也很自信。我为她进行了乳腺体检，她的乳房有着正常的乳头和凸度，只是两个乳房的间距远一些，但是并不影响美观。
这个患者经过正确的治疗，身高发育中等，第二性征很正常。
她长期服用雌激素，所以发生乳腺疾病的概率较高。我建议她每半年要进行一次乳腺超声检查，等到35岁以上或者超声检查异常时需要进行钼靶检查。
特纳综合征患者的染色体异常有不同类型，仅个别病情较轻的患者能排卵、受孕、生孩子。这位患者知道自己可能不能自然受孕后，表示会顺其自然进行恋爱，如果有合适的时机会选择建立家庭，到时候会尝试采用辅助生殖技术来生育，或者领养孩子。
通过这个案例，我们可以看到，如果在青春期甚至更早时诊断出乳腺发育迟缓，寻找到原因，并进行针对性治疗，规律地使用雌激素等药物，乳房发育迟缓是有可能被治好的。虽然青春期后再治疗效果不佳，但成年女性如果想要解决乳腺不发育导致的形体问题，也可以通过整形手术来进行治疗。
乳腺门诊来了一个16岁的女孩。女孩身高和一侧乳房发育正常，另一侧乳房和胸大肌未发育。女孩为掩盖体态异常，不敢挺胸抬头，体态上有些含胸驼背。这位患者经诊断为波伦综合征。
波伦综合征是一种先天性的发育缺陷疾病，与胚胎时期上肢胚芽发育不良有关，常表现为单侧胸壁发育不良合并同侧手指畸形。目前病因尚不明确，可能与胚胎第6周末时，锁骨下动脉或其分支血供中断，导致供血区域组织发育不良有关，畸形的范围和严重程度可能取决于血供中断的范围和程度。
经过检查，这个女孩并没有心肺功能异常，可以进行畸形矫正手术恢复胸廓外形，并可重建患侧乳房。对于缺损明显的乳房，现在具体可以进行右侧背阔肌肌皮瓣带蒂移植术及硅胶假体植入乳房成形术；两侧乳房差异不大时，也可选择自体脂肪填充等方法治疗。所以，这个女孩，以及患有波伦综合征的女孩都是可以通过手术康复的。
其实，青春期女孩乳房发育的时间并不完全一致，多数女孩在8～13岁时乳房开始发育，而有的女孩要到16岁或更晚才开始发育。可以根据年龄到医院儿童内分泌科或内分泌科就诊，请专科医师进行评估，排除导致乳房发育迟缓的疾病。
乳房的大小和形状与遗传、种族、生长环境、激素水平等相关。在各种内分泌激素的共同作用下，乳房才能正常发育并发挥各种生理功能。雌激素能够刺激乳腺导管的生长，促进乳腺腺泡的发育，使乳头、乳晕着色；单独孕激素对乳腺是不起作用的，但是可以促进雌激素对乳腺的影响，协同雌激素一起促进乳腺腺体小叶的发育，促进乳腺腺泡的生长，雌激素水平和孕激素水平一定要在适当的比例下，才能使乳腺正常发育。
还有一些激素也会间接地对乳腺起到刺激的作用，比如卵泡刺激素可以刺激雌激素的产生，从而调节乳腺的发育和生理功能；黄体生成素、少量的雄激素也可以间接刺激乳腺的发育。
不要过度人为干预我们身体的激素水平，因为任何一种激素的增加或者减少，都会打破平衡，对我们的身体造成伤害，可能会导致内分泌紊乱、月经不调等症状，甚至引起卵巢、子宫内膜的病变，增加患乳腺癌的风险。所以，长期摄入激素类的药物，比如避孕药等，会破坏机体激素平衡，对乳房发育和身体健康都是不利的，更要避免具体成分不明的“天然产品”。