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乳腺门诊来了一位年轻的妈妈和一位看似八九岁的女孩。病历记录显示，孩子已经13岁了。她长得很瘦小，怯生生地躲在妈妈身后。妈妈很紧张地询问：“医生，我孩子的乳房怎么不发育呢？”后来，经过乳腺外科医师的检查和儿童内分泌科医师的会诊，这个孩子被确诊为特纳综合征（又称女性先天性卵巢发育不良综合征）。
特纳综合征是一种会影响身高发育的常见性染色体病，患儿的染色体为45X0，即22对常染色体和1条X染色体，比正常女孩少了1条X染色体。患此病的女孩常常在14～15岁还没开始发育，外生殖器呈幼女型，性腺不发育。
这类患者在幼儿期可能因合并先天性心脏病、先天性髋关节脱位、脊柱侧弯、听力损害、视力不佳等原因就诊。青少年期可能因身高增长缓慢、乳腺不发育等原因就诊。她们通常具有特殊面容：后发际低、内眦赘皮（内眼角有多余的皮肤遮盖）、眼距较宽、腭弓高、下巴短、手小、足背明显水肿、颈侧皮肤松弛并形成下垂的褶皱（颈蹼）、肘外翻、乳头的间距宽（盾形胸）。
利用细胞遗传学技术分析出相关染色体异常是诊断本病的主要依据。对口腔黏膜涂片进行性染色质检测是鉴定X单体的简单技术。随着诊断技术的发展，胎儿患特纳综合征已经可以在孕妇孕中期时通过行羊水穿刺并进行羊水细胞核型分析来确诊，一旦确诊，可选择终止妊娠。
女孩在13岁后未出现第二性征发育，需考虑性发育延迟，可转诊到儿童内分泌科进行进一步评估。第二性征初现后2～3年内应出现月经初潮。16岁未现初潮为发育延迟，18岁尚无初潮应诊断为原发性闭经。很多原发性疾病可能导致女性乳房发育迟缓。
除此之外，还有其他原因可导致乳房发育迟缓，主要集中在以下3个方面：
一是由过度节食、长期腹泻、低蛋白血症、长期贫血等原因造成的营养不良，会引起青春期发育迟缓或促性腺激素功能减退。
二是哮喘、肺结核、肾病综合征、肝硬化、炎症性肠病、地中海贫血、组织细胞增多症等慢性疾病，可致青春期发育迟缓。
三是内分泌系统疾病或遗传性疾病会导致发育迟缓。比如，严重甲状腺功能减退症，还有下丘脑-垂体-性腺轴功能受损导致促性腺激素释放激素合成、分泌和作用障碍而引起的疾病等。
对于乳房发育迟缓的青春期女孩，根据就诊年龄可选择在内分泌科或者儿童内分泌科就诊。医生可能会对其进行以下检查：
（1）子宫和卵巢超声检查。了解卵巢是否发育完全，子宫大小是否正常。
（2）性激素检查。了解卵巢功能情况，包括生长激素兴奋试验、甲状腺功能和抗甲状腺抗体检测、生长激素检查等。
（3）骨龄监测。根据手掌和腕关节的骨骼形态来评定年龄，必要时加拍肘、踝、足跟和髂骨翼的X线片，用来帮助判断骨龄。
（4）营养状态筛查，肝功能、肾功能、血常规、尿常规检查。以排除慢性系统性疾病或营养不良导致的青春发育延迟。
（5）心脏超声、胸部X线片、双肾超声、甲状腺超声、头颅核磁共振成像等检查。以筛查常见的系统性疾病。
（6）怀疑某些罕见病时，医生会进行基因检测。
前文有提到的特纳综合征，在此也向大家介绍一下该综合征的治疗方法。这些治疗需要在儿科或内分泌科医生的指导下进行，现在部分医院专设了儿童内分泌科。
特纳综合征患儿在早期可使用生长激素治疗，以促进身高发育。虽然患儿的终身身高受许多因素影响，如染色体组型、双亲的身高、种族，以及雌激素、孕激素治疗的时机等，但是使用生长激素来治疗还是有效的。
当患儿12～13岁时，可用雌激素促进乳房发育及外阴发育。青春期后，可长期使用雌激素等创立人工周期，促进和维持第二性征。
选择使用雌激素的时机，要衡量包括乳腺在内的第二性征发育与身高增长之间的平衡。为了使患儿身高发育更好一些，应尽可能推迟雌激素开始应用的时间，最好在骨骺接近闭合时（骨龄15～16岁）开始应用。
生长激素治疗后，患儿身高可以得到明显的改善。而女性性征可以通过雌激素治疗，来促进乳房增大、子宫发育。
患有特纳综合征的患儿也要预防骨质疏松，以避免病理性骨折的发生。通常建议给予患儿优质蛋白饮食，让患儿常晒太阳，常规补充钙和维生素D，每间隔2～3年复查骨密度，必要时加用抗骨质疏松药物治疗。
特纳综合征患儿身高较低，第二性征发育迟缓，这些会导致患儿产生自卑心理。他们需要父母的关心，并且应接受专业的心理评估及心理辅导。医师在告知患儿有关乳腺发育、外阴发育、怀孕等信息之前，要先和患儿的监护人沟通，再采用委婉的方式与患儿沟通。
一位成年女性曾来到乳腺门诊进行乳腺体检。在问诊过程中，我了解到她患有特纳综合征。当时她穿着格子衬衣和黑色短裙，中等身高，和其他来就诊的青年女性没有什么明显区别。她的笑容很真诚，也很自信。我为她进行了乳腺体检，她的乳房有着正常的乳头和凸度，只是两个乳房的间距远一些，但是并不影响美观。
这个患者经过正确的治疗，身高发育中等，第二性征很正常。
她长期服用雌激素，所以发生乳腺疾病的概率较高。我建议她每半年要进行一次乳腺超声检查，等到35岁以上或者超声检查异常时需要进行钼靶检查。
特纳综合征患者的染色体异常有不同类型，仅个别病情较轻的患者能排卵、受孕、生孩子。这位患者知道自己可能不能自然受孕后，表示会顺其自然进行恋爱，如果有合适的时机会选择建立家庭，到时候会尝试采用辅助生殖技术来生育，或者领养孩子。
通过这个案例，我们可以看到，如果在青春期甚至更早时诊断出乳腺发育迟缓，寻找到原因，并进行针对性治疗，规律地使用雌激素等药物，乳房发育迟缓是有可能被治好的。虽然青春期后再治疗效果不佳，但成年女性如果想要解决乳腺不发育导致的形体问题，也可以通过整形手术来进行治疗。
乳腺门诊来了一个16岁的女孩。女孩身高和一侧乳房发育正常，另一侧乳房和胸大肌未发育。女孩为掩盖体态异常，不敢挺胸抬头，体态上有些含胸驼背。这位患者经诊断为波伦综合征。
波伦综合征是一种先天性的发育缺陷疾病，与胚胎时期上肢胚芽发育不良有关，常表现为单侧胸壁发育不良合并同侧手指畸形。目前病因尚不明确，可能与胚胎第6周末时，锁骨下动脉或其分支血供中断，导致供血区域组织发育不良有关，畸形的范围和严重程度可能取决于血供中断的范围和程度。
经过检查，这个女孩并没有心肺功能异常，可以进行畸形矫正手术恢复胸廓外形，并可重建患侧乳房。对于缺损明显的乳房，现在具体可以进行右侧背阔肌肌皮瓣带蒂移植术及硅胶假体植入乳房成形术；两侧乳房差异不大时，也可选择自体脂肪填充等方法治疗。所以，这个女孩，以及患有波伦综合征的女孩都是可以通过手术康复的。
其实，青春期女孩乳房发育的时间并不完全一致，多数女孩在8～13岁时乳房开始发育，而有的女孩要到16岁或更晚才开始发育。可以根据年龄到医院儿童内分泌科或内分泌科就诊，请专科医师进行评估，排除导致乳房发育迟缓的疾病。
乳房的大小和形状与遗传、种族、生长环境、激素水平等相关。在各种内分泌激素的共同作用下，乳房才能正常发育并发挥各种生理功能。雌激素能够刺激乳腺导管的生长，促进乳腺腺泡的发育，使乳头、乳晕着色；单独孕激素对乳腺是不起作用的，但是可以促进雌激素对乳腺的影响，协同雌激素一起促进乳腺腺体小叶的发育，促进乳腺腺泡的生长，雌激素水平和孕激素水平一定要在适当的比例下，才能使乳腺正常发育。
还有一些激素也会间接地对乳腺起到刺激的作用，比如卵泡刺激素可以刺激雌激素的产生，从而调节乳腺的发育和生理功能；黄体生成素、少量的雄激素也可以间接刺激乳腺的发育。
不要过度人为干预我们身体的激素水平，因为任何一种激素的增加或者减少，都会打破平衡，对我们的身体造成伤害，可能会导致内分泌紊乱、月经不调等症状，甚至引起卵巢、子宫内膜的病变，增加患乳腺癌的风险。所以，长期摄入激素类的药物，比如避孕药等，会破坏机体激素平衡，对乳房发育和身体健康都是不利的，更要避免具体成分不明的“天然产品”。
一个7岁女孩在妈妈的陪同下来乳腺门诊就诊，原因是妈妈在给女孩洗澡时发现女孩的乳房发育了。进行体格检查时，我发现这个女孩较同龄人胖，乳晕增大，乳房突出，并且长出了腋毛。我初步诊断孩子乳腺发育过早，让妈妈带孩子到儿童内分泌科诊治。后来随访时了解到，这个女孩发生了性早熟，幸好就诊时只是单纯乳房早发育，还没有发生卵巢发育以及性激素异常。
性早熟通常指男童在9岁前、女童在7.5岁以前呈现第二性征的现象。单纯乳房早发育是女童不完全性性早熟中最常见的类型，即除乳房发育外，不伴有其他性发育的征象，无生长加速和骨骼发育提前，不伴有阴道出血。中国女童的性早熟患病率约为4.8%，需要重视的是，有13%～18%的患儿会发展成中枢性性早熟，确诊后应动态追踪观察。
中枢性性早熟患儿的性发育过程和正常青春期发育的顺序一致，只是年龄提前了，诊断依据如下：
（1）女童7.5岁前出现乳房发育或10岁前出现月经初潮。
（2）盆腔B超显示女童子宫、卵巢容积增大且卵巢内可见多个直径4 mm及以上的卵泡。
（3）血清促性腺激素及性激素与青春期水平相当。
（4）骨龄多超过实际年龄1岁以上。
（5）有线性生长加速的情况，年生长速率高于同龄健康儿童。
还有一种外周性性早熟，患儿有第二性征发育和激素水平升高的表现，但无性腺的发育。发病可能与性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素（如含雌激素的药物、食物、化妆品等）有关。此外，中枢神经系统异常，如下丘脑错构瘤、视交叉部胶质瘤、松果体生殖细胞瘤、垂体囊肿外伤，以及颅内放疗、化疗等，均有可能导致性早熟。原发性甲状腺功能减低症也可能导致外周性性早熟。
确定中枢性或外周性性早熟需进行以下检查：
（1）基础性激素测定。基础血清促黄体生成素（LH）值测定或激发试验，人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）筛查，是诊断分泌人绒毛膜促性腺激素生殖细胞瘤的重要线索，对雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。
（2）促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验，用于鉴别单纯性乳房早发育或中枢性性早熟。
（3）子宫卵巢B超。女童盆腔B超检测显示子宫长度为3.4～4.0 cm，单侧卵巢容积为1～3 mL并可见多个直径4 mm及以上的卵泡，可认为卵巢已进入青春发育状态，但这项检查结果不能单独用来做诊断。
（4）骨龄，是预测成年身高的重要依据。
（5）病因学诊断。中枢性性早熟者需做脑CT或MRI检查，重点检查鞍区。外周性性早熟者应按照具体临床特征和内分泌激素初筛结果，进行进一步的内分泌检查，并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。
一般来说，患儿的骨龄增长和性征发育加速显著，超过线性生长，将导致终身身高受损时，需要治疗。骨龄越大，剩余的生长潜能越小，可增长的身高也越少，普遍认为6岁以前开始使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗的女童身高增长明显，但对于8岁以后的女童的最终成年身高改善作用有限。女童骨龄超过12.5岁或男童骨龄超过14岁，不宜单独进行GnRHa治疗，并应避免过度医疗。
在接受GnRHa治疗的过程中，建议每3个月监测一次性发育情况、生长速率等，每半年监测一次骨龄。
成人洗漱、护肤用品可能含有雌激素样活性物质，应避免使用。
避免服用营养滋补品，比如蜂王浆、蜂胶等。
避免开灯睡觉，长期开灯睡觉不仅影响儿童免疫力和睡眠质量，还会抑制褪黑素的分泌，导致促黄体生成素及卵泡刺激素（FSH）的分泌增加，最终引起中枢性性早熟。
经常看言情类影视剧会刺激脑下垂体分泌卵泡刺激素及促黄体生成素等，最终增加中枢性性早熟的发生风险，应尽量避免儿童看言情类影视剧而导致性早熟。
减少食用高脂肪食物、饮料，控制体重，避免肥胖。高脂肪食物含有较高的热量，过高的热量会引发内分泌紊乱，从而增加中枢性性早熟的风险。脂肪能够为青春期身体发育提供能量，但是脂肪细胞分泌的瘦素会刺激下丘脑垂体分泌各种激素，从而导致中枢性性早熟。
有些妈妈发现，婴儿从出生起，乳腺处便存在一个硬核，以男婴多见，有些婴儿出生时还有乳房红肿、泌乳的情况。这种现象并不是性早熟的表现。
分娩时，婴儿会经历母体性激素突然减退的情况，胎盘源性性激素对下丘脑-垂体-性腺轴的抑制作用因此消失，从而会导致促性腺激素水平在短期内显著升高，并进一步引起性激素分泌高峰。这种情况具有自限性，随着宝宝年龄的增长，这种单纯的乳房发育会逐渐消退，绝大多数宝宝可以自行恢复正常。
按照某些地方的风俗，要在婴儿出生后挤他的乳头。但这种挤压可能会造成皮肤的破损，继而使得皮肤表面的细菌乘虚而入，造成新生儿乳房有红、肿、热、痛的表现，易引发乳腺炎。这个风俗习惯应该被摒弃。
有位妈妈带着儿子来到乳腺门诊。男孩坐在凳子上，不好意思地搓着双手，他妈妈用很小的声音说：“医生，我儿子的胸部很大，像女孩一样，最近还发现胸部有硬核，有些疼痛，你说这是怎么回事？”
男性乳腺发育的病例其实在门诊是比较常见的。这些男性往往很自卑，不敢运动，尤其不敢去游泳，由于他们穿合身的衣服时乳头也很突出，所以常常含着胸，性格也比较内向。
男性乳房发育症是由生理性或病理性因素引起雌激素与雄激素比例失调而导致的一种男性乳房组织异常发育，也有一些肥胖男孩的乳房发育是以脂肪积累为主的，形状和女性乳腺一样，乳头和乳晕偏大，甚至出现了下垂。如果乳房内出现质地比较硬的肿块，或者是有肿瘤家族史的患者，需排除乳腺癌的可能。
新生儿期的乳腺发育，其发生率为60%～90%，表现为出生时乳房结节增大。这是由母体或胎盘的雌激素进入胎儿血液循环且作用于乳腺组织而引起的。一般1～3周内消退，偶可见持续数月甚至数年的情况。
青春期男性乳房发育，常发生在10～12岁，通常发生在双侧，13～14岁时患病率达到高峰，表现为乳房逐渐增大但直径不会超过4 cm。在发病后，乳房可能会有持续6个月的压痛，但会随着腺体组织发生纤维化以及炎症反应或组织拉伸而减轻。随后，大约80%的男性，其乳房发育会在6个月到2年内消退，约20%的青春期男性乳房发育会持续至成人期。若出现乳房直径4 cm及以上、可触及纤维腺体、乳腺腺体快速增大等情况，这类患者应注意基础疾病。
老年期男性的乳腺发育：以50～80岁的老年男性最为常见。这些老年男性大多伴有不同程度的睾丸功能下降，雌激素和雄激素的代谢已发生异常，包括血浆总睾酮水平下降、血浆游离睾酮水平降低、性激素结合球蛋白（SHBG）水平升高。此外，老年人身体组织中脂肪含量增加，使外周组织的芳香化酶作用增强，上述变化使血浆和乳腺组织中雌激素和雄激素的比值升高，就会导致乳腺组织增生，并且这种现象随着年龄的增长而变严重。但对于老年人，确诊前要先排除器质性疾病的可能，如患有分泌雌激素的肿瘤、心血管疾病、肝病、肾病，或者常服用多种药物，这些情况也可能引起乳腺增生。
成年男性确诊乳腺增生前需要排除疾病引起男性乳腺发育的情况。一些疾病会引起雌激素水平增高：睾丸肿瘤（绒癌、畸胎瘤及少数精原细胞瘤）；肝硬化、酒精中毒（肝功能减退时，肝对雌激素的降解功能减弱，同时雄激素的芳香化作用增强，使雌激素相对增多）。此外，还有一些疾病会引起雄激素分泌过少：如无睾症、睾丸炎，甲亢、甲减，以及口服药物引起的慢性肾功能衰竭。
依据乳腺组织中乳腺实质与脂肪组织的增生程度不同，男性乳腺发育可以分为三种类型：
（1）腺体型。增大的乳房以乳腺实质增生为主。
（2）脂肪型。增大的乳房以脂肪组织增生为主。
（3）腺体脂肪型。增大的乳房中乳腺实质和脂肪组织均有增生。
像上文提到的男孩，本身比较胖，可以看到乳房突出于皮肤，触诊发现乳房处不像脂肪那么柔软，可以摸到质地韧的腺体组织，且乳晕已经扩大。我建议他先减重，再评估乳腺增生的情况，如果他还觉得影响美观，可以选择手术治疗。手术时可以选择隐蔽的切口位置，采用腔镜等技术，让瘢痕更小。