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只有当主动上翻包皮却无法显露阴茎头的情况下，才能确诊为包茎。大年龄男童或阴茎松弛的成年男性，正常情况下包皮也可能会覆盖整个或者大部分阴茎头，成年男性只有当阴茎充分勃起时，包皮才会自动或主动轻松上翻显露出整个阴茎头，这些情况都不是包茎。
包茎或者包皮开口极为狭窄的男孩在排尿时，由于尿液瞬间排出的量超过包皮外口能够排泄的最大量，导致尿液无法完全排出，不同程度地滞留在包皮与阴茎头的间隙，如果包皮远端弹性大、延展性好，尿液在间隙里滞留越来越多，将间隙越撑越大，从外观上就能很明显地观察到阴茎头位置的包皮在排尿时会像吹气球一样鼓起一个大包，随着排尿结束，这个包才会逐渐消退下去。包茎非常严重者会出现有时排尿完还有明显的“鼓包”现象，需要摁压局部包皮，促使积存在包皮间隙中的尿液流出，才能使包块消失。
出现“鼓包”的现象说明包皮外口过于狭小，延展性不足，有研究发现，排尿时包皮“鼓包”的学龄期包茎小朋友，其尿流率（反映排尿功能的一种检查）参数明显低于不“鼓包”的同年龄小朋友。排尿时“鼓包”的情况可以随着包皮逐渐上翻好转，但也有成人因长期包皮“鼓起”引起膀胱功能及肾积水的病例报道。
儿童包茎与成人包茎最大的区别在于：儿童的包茎有相当大的可能性出现缓解或自愈，随着年龄增加、包皮与阴茎发育，包皮口可能会逐渐自行松开，与阴茎头的粘连也逐步发生分离，最终显露出大部分甚至全部阴茎头；而成人由于发育已经停止，包茎不可能自愈。
由于儿童的包茎多数为生理性包茎，皮肤弹性较好，可以通过主动上翻包皮的方法解除包茎状态，而成人则多数因为局部出现过感染或外伤，包皮外口失去弹性甚至瘢痕化，从而变得僵硬，包皮口难以扩张，医学上称为病理性包茎，必须通过手术才能解决包茎问题。
在阴茎自然松弛的状态下，包茎与包皮过长都可以覆盖阴茎头。但包茎无论是在阴茎自然松弛或勃起状态下，包皮都会紧紧包裹阴茎头，甚至在阴茎勃起时出现包裹阴茎头的包皮紧绷的现象；反之如果包皮没有紧紧包裹阴茎头，尤其是在阴茎勃起状态下，阴茎头远端还余有数厘米包皮，则要考虑为包皮过长。
另一方面，包茎无法通过上翻包皮显露部分或整个阴茎头，而包皮过长往往可以通过上翻或在勃起状态下显露部分或整个阴茎头。如果因为包皮过长不注意清洁引起反复感染及湿疹等疾患，导致包皮外口再度狭窄，阴茎头外露困难，包皮过长也会转变为病理性包茎。
包皮龟头炎是指因为长期包茎或包皮过长，或者接触到不洁环境与物体，局部滋养产生大量细菌，导致包皮及阴茎头发炎的情况。最常见的表现为部分包皮（特别是靠近阴茎头与尿道开口的地方）或者整个阴茎皮肤红肿、疼痛，如尚能翻开一部分包皮外口，也可能会观察到阴茎头部分红肿伴糜烂样改变。随着病程迁延，还可能有黄色或绿色的脓性分泌物从包皮外口处间断流出。但患者一般无明显尿路刺激症状，仅在触碰包皮时有明显疼痛。通常病程会持续5~7天后自愈，局部用药可以加速康复。但痊愈后如不改变和去除危险因素，如包茎、不注意个人卫生等，包皮龟头炎很容易再次复发，且可能呈逐步加重的态势。成人反复包皮龟头炎又是引起阴茎癌的重要诱因，故对于这种情况一定要重视并加以妥善诊治。
包皮龟头炎最常见的表现就是靠近阴茎头处的包皮红肿、疼痛，同时部分或全部阴茎头也会出现红肿、触痛，甚至糜烂样改变。需要强调的是，阴茎头出现异常红肿并非就一定是细菌感染引起的炎症，很多其他病因同样会引起类似症状。
包皮龟头炎最常见的原因是包皮过长的男性不注意个人卫生，尤其是排尿后没有彻底清理包皮，导致包皮内板、阴茎头长期处于闷热潮湿的环境，从而诱发局部湿疹，具体表现为受累皮肤红肿并呈丘疹样改变，严重时会有黄色或血性分泌物，患者会有明显瘙痒、疼痛感觉。
其次是外伤，包括撞击、挤压或者成人性生活不当等情况均可引起。由于包皮的保护作用，很多患者在受伤时可能并无感觉，直到翻开包皮外露阴茎头时才有明显疼痛感，受伤处阴茎头可能有表皮破损脱落的情况，同时伴有血痂或分泌物。
阴茎部位红肿还常见于各种过敏反应，一般有明确过敏原接触史，除了包皮与阴茎头红肿之外，全身其他皮肤也会出现类似改变；也有成人对避孕套等节育用品过敏，仅表现为接触部位红肿，全身并无明显症状。
从出生后不久开始，男性包皮内就时常可见白色豆腐渣样的分泌物，很多人将之作为感染的一种表现，但实际上这是正常的生理现象。男性的包皮内板本身具备一定的分泌功能，包皮和阴茎头组织新陈代谢较快，常伴有细胞脱落，如果存在包茎，小便后尿液无法彻底排出包皮与阴茎头的间隙，积存在局部皮肤表面，与上述的物质混合在一起，就会形成这些白色分泌物，即所谓的“包皮垢”。包皮垢会大量积聚在包皮之下，形成大小不一的块状物，不少人会误以为长了“肿瘤”而慌忙就医，实际上并无大碍。儿童时期的包皮垢还可能有助于包皮粘连的分离。有些情况下，特别是不注意局部卫生，这些分泌物有助于细菌繁殖，从而诱发包皮龟头炎。所以，从卫生角度而言，应该每天清洗包皮1~2次，尽量不要让这些分泌物积聚。对处于粘连在包皮与阴茎头间隙内的包皮垢，在包皮粘连解除后，包皮垢可以自行脱落或清洗后脱落。
在不注意平时包皮卫生清洁的情况下，比如排尿后包皮内尿液残留，导致包皮内板、阴茎头长期处于闷热潮湿的环境，可诱发局部湿疹。具体表现为受累皮肤红肿并呈丘疹样改变，严重时会有黄色或血性分泌物。患者可能会有明显的瘙痒、疼痛感。其次，在感染或过敏的情况下，包皮也很容易出现类似红肿、瘙痒的情况。
需要指出的是，很多人误以为包皮可以上翻或做过包皮环切手术后就不会再出现类似情况，不用注意平时的包皮卫生，但实际上若局部卫生没有做好，包皮还是可能会出现红肿、瘙痒。因此注意包皮卫生，应该持之以恒，长期不懈。
包皮嵌顿的发病基础是男性存在包茎或包皮外口较为狭小，这种情况下如果将包皮强行上翻至冠状沟的近端，使阴茎头大部分或全部显露时，会出现明显的狭窄环，增加包皮退回时通过膨大阴茎头的困难。若不及时将包皮退回复位，由于狭窄环束缚，阻碍包皮远端和阴茎头的血液回流，远端的阴茎头和包皮内板会进一步充血扩张，使得包皮更加难以复位，从而形成恶性循环。
嵌顿包茎多见于父母在尝试给小朋友上翻包皮的过程中；或者小朋友因好奇而自行将包皮上翻后；或者因没有经验的医生给小朋友上翻包皮时，操作手法不正确造成狭窄环和（或）复位不及时。
嵌顿包茎的典型临床表现为包皮内板与阴茎头明显水肿，可伴有阴茎与阴茎头明显疼痛，包皮外板与水肿的包皮内板交界处可见紧箍的包皮狭窄环，并且有局部皮肤皴裂。肿胀程度常与年龄、嵌顿时间、嵌顿后血液回流程度等相关。表现为阴茎持续性疼痛，甚至逐渐加重。若不及时就诊可能会导致狭窄环远端的包皮与阴茎头缺血、坏死，此时患者会出现包皮水肿和（或）阴茎头颜色青紫，甚至发黑。
如果出现包皮嵌顿，在水肿还不严重的时候可以尝试自行手法复位。如果感觉自行复位困难，建议尽快到医院由小儿泌尿外科医生（儿童）或成人男科或成人泌尿外科医师（成人）进行专业的手法复位。如专科医师判断无法通过手法复位解决包皮嵌顿，需要尽快进行手术，切开包皮狭窄环以松解嵌顿，避免包皮水肿与阴茎头坏死。