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自然界中从简单的病毒到复杂的高等生物，都有决定其基本特征和控制其生命活动的遗传信息，这些遗传信息的载体就是核酸。 核酸 包括 脱氧核糖核酸 （DNA）和 核糖核酸 （RNA）。 DNA 包括染色体DNA、线粒体DNA、叶绿体DNA及质粒等，统称 常居DNA （resident DNA），是遗传物质。 RNA 存在于细胞质、细胞核和其他细胞器中，参与遗传信息的复制和表达。此外，RNA还是RNA病毒的遗传物质。
1869年，瑞士科学家F. Miescher从脓细胞中分离到含DNA的 核蛋白 （nucleoprotein），并命名为“nuclein（核素）”。1889年，德国科学家R. Altmann从核素中分离到无蛋白成分，将其命名为“nucleic acid（核酸）”。1909年，丹麦植物学家W. Johannsen创造了“gene（基因）”一词（源于希腊语 genos ，意为“出生”），用以命名孟德尔遗传单位。对基因化学本质和功能的阐明是在20世纪40年代之后， 基因 （gene）是DNA表达遗传信息的功能单位，以一段或一组特定的核苷酸序列为载体，通过表达功能产物RNA或蛋白质控制各种生命活动，从而控制生物个体的性状。
1920年，德国植物学家H. Winkler创造了“genome（基因组）”一词（是由基因gene与染色体chromosome构成的混成词）。遗传学上把一个配子的全套染色体称为一个 染色体组 ，一个染色体组所含的全部DNA称为一个基因组。现代分子生物学把一种生物所含的一套遗传物质称为 基因组 （genome）。基因组以 染色体组DNA （ 核基因组 ）为主体，真核生物的基因组还包括线粒体DNA（ 线粒体基因组 ）、叶绿体DNA（ 叶绿体基因组 ）。RNA病毒的基因组则为一套RNA。总之，从简单的病毒到复杂的高等生物，都有决定其基本特征的基因组。
当代生物学及医药领域的许多新发现、新技术均以基因、基因组为核心。