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凡是生殖细胞或受精卵中遗传物质在结构和功能上发生改变，而使个体罹患的疾病，就称为遗传病。目前已知的遗传性疾病有6 000余种。据估计，我国每年新生的婴儿大约有2 000万，其中有2％，即40万患有各种各样的遗传性疾病，这2％也仅是指用目前基因诊断技术可以加以诊断的病儿，而那些精神病以及其他可能导致性格与行为特征异常或可能发展为“疾病”的多基因“准疾病”还不包括在内。
遗传性疾病的“病根”是在遗传物质上，它可能是由于细胞核中的基因发生了突变，也可能是由于细胞质中的基因，如线粒体中的基因发生突变所致，因此遗传性疾病可以说是名副其实的基因病。但是，随着医学、生物学研究的深入，发现人类几乎所有的疾病都直接或间接地与基因有关，因此科学家说在某种程度上可以认为人类的疾病都是“基因病”。现在把基因病归纳为三大类：（1）单基因病；（2）多基因病；（3）获得性基因病。据统计，在基因病中，大约有30％是由单基因缺陷引起的疾病，余下的70％为多基因疾病或复杂性状（症状）疾病。
单基因病，顾名思义这类疾病只需由一个基因出现缺陷就可以发生。比如在人红细胞中，血红蛋白是由珠蛋白和亚铁血红素组成，而每个珠蛋白又是由两条α链和两条β链所构成的。镰刀形红细胞贫血病仅仅是由于决定β链的DNA上一个碱基对发生改变，从而使该基因指导合成的β肽链第6号位置上的谷氨酸变成缬氨酸。就这么一点点变化，结果就导致了整个异常的血红蛋白极易结晶，红细胞柔性变小，在缺氧时变成镰刀状，这种异常的红细胞，一方面输氧能力大为降低，另一方面它常被脾脏清除，或因凝集堵塞毛细血管，从而引起贫血、风湿病、脾受损、脑受损、肾衰竭等11种症状。
多基因病是由多个相关基因决定的，其中某一个或某几个基因是起关键作用；同时多基因病还与环境因素有关，环境包括自然环境、社会环境、饮食结构和生活方式等等。在遗传因素和环境因素共同影响下，其遗传因素产生的影响程度，就叫遗传度。比如，哮喘病遗传度为80％，精神分裂症为80％，高血压病为62％，冠心病为65％，糖尿病幼年型为75％、晚年型为35％，等等。由于这类基因病的发生与环境因素关系很大，因此其基因缺陷与疾病的表现型都具有明显的异质性或多样性。
获得性基因病是由病原微生物基因入侵所致。比如，艾滋病病毒是一种RNA病毒，当它侵入人体免疫细胞后，其遗传物质RNA就会反转录成DNA，其DNA复制后镶嵌入人的染色体中，成了人的染色体的一部分，于是病毒就进入潜伏期。因此艾滋病也可以看成是一种人的基因病，只不过它是“获得”而已。在某种条件刺激下，病毒反转录的DNA表达出病毒RNA及蛋白质，于是就产生出新的艾滋病病毒，并使人出现艾滋病症状。属于获得性基因病还有乙型肝炎等许多疾病。
虽然，现有的医疗技术对“根治”基因上的“毛病”可以说是束手无策，但是医生在实践中发现，只要能采取正确对策，比如通过控制饮食，补充缺少的成分，患儿的某些基因病可以得到有效控制或缓解，基本上可以保证孩子得到健康成长。最典型的例子是对苯丙酮尿症（pku）的治疗。苯丙酮尿症是患者细胞中第12号染色体上的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变所致，由于缺少该酶，细胞中的苯丙氨酸不能变成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。苯丙酮酸大量聚集在血液和脑脊液中，只有部分经尿排出，于是就引起代谢紊乱。当患儿脑神经细胞受到损伤后，就出现了智力低下的现象。通过研究后发现，对出生后的患儿尽快地采取禁食含苯丙氨酸食物的办法可以使疾病得以控制、治疗，等他们长大成人后，仍可以食用正常人的食品。但是后来发现，女患者成人后如怀孕，血液中的高苯丙氨酸虽然不会再对自身造成伤害，但是却可伤及胎儿，因此科学家认为患者在生育之前或者是终生都应该控制饮食，不摄入苯丙氨酸。
糖原储积症（Pampe’s disease），在经典遗传学上是属于常染色体隐性遗传病。由于患者基因出了“毛病”，于是就造成了细胞中的溶酶体缺少α-1，4-糖苷酶。这种酶能将细胞不断摄入的糖原水解成葡萄糖。该病患者的细胞，虽然可以摄入糖原片段，但是却不能把它降解，结果就造成在患者的肝脏和肌肉等组织中糖原的储积。溶酶体因糖原积累而膨胀，接着就会发生细胞退化、破坏，尤其是对心肌会造成很大损伤，患儿往往在二岁前夭折。医生发现，患儿只要在出生后禁食米饭、面食，而以玉米淀粉代之食用，便可使该病得到控制、“治疗”。
半乳糖血症也是一种常染色体隐性遗传病。由于患儿细胞中合成半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的基因发生突变，就造成该酶缺乏，于是半乳糖就无法变成葡萄糖。半乳糖积累、葡萄糖代谢紊乱，就会造成患儿生长停滞，智力迟钝，还往往引起肝脏受损而致患儿死亡。半乳糖在眼晶体中聚集可造成晶体混浊引起白内障。医生发现半乳糖血症的患儿，只要吃不含有半乳糖的食物，如在食物中去除全部的乳糖和半乳糖，或不吃人奶、牛奶，就可以免受其害。
血友病是最早发现的X-连锁隐性遗传病，患者体内由于缺少抗血友病球蛋白，凝血出现障碍，皮下、肌肉内反复出血不易凝结，而颅内出血常导致死亡。血友病患者可以通过注射人抗血友病球蛋白得以控制、缓解。此外，侏儒症患者可以通过补充人的生长激素得到控制、治疗；先天缺少甲状腺的患者，可以通过服用甲状腺素生化制品得以缓解，等等。
在基因病中，能通过饮食控制或补充不足部分来达到缓解或治疗的病例并不太多。即使是有些引发基因病的基因结构已被揭示的基因病，人类仍然毫无办法，比如镰刀形红细胞贫血症。然而绝大多数基因病要想得到“根治”，只能对发生突变的基因实施基因治疗。
既然基因病是由患者的基因发生了突变而引起，那么人们很容易就会想到，要想根治基因病要么把有缺陷的基因“修正”过来，使之变成正常的基因；要么就往患者细胞内转移入正常基因代替原来有缺陷的基因，使之产生出正常的酶等，这样就有可能让细胞的代谢恢复正常。这两种方法又统称为基因补偿法，也就是最初的基因治疗。随着生命科学研究的迅猛发展，基因治疗的含义比过去已有了很大的扩展，现在从广义上说，所谓的基因治疗是指一切通过基因水平的操作，纠正在结构和机能上存在缺陷的基因，从而达到治疗疾病目的的疗法。虽然基因治疗在临床上应用仍步履蹒跚，但是在“人类基因组计划”研究取得迅速进展的今天，对生命密码的解读为基因治疗奠定了坚实的理论基础，人们有理由相信基因治疗将会取得更大的发展。
目前已发展出4类技术途径应用于实验性的基因病治疗。
1．基因补偿。如上所述，它包括有“校正”与“替代”两种具体方法。“校正”法，即把有基因缺陷的细胞取出体外，将有缺陷的基因“校正”为正常的基因，然后再把细胞注回体内。这种方法看起来似乎容易，但实际上做起来却相当困难，因此现在在基因治疗中一般都不用这种方法。而“替代”法却是目前基因治疗中最常用的方法，把要转移的目的基因与载体连接，然后转移入体外培养的靶细胞中，最后再把含有目的基因的靶细胞注入患者体内。如果能测定出目的基因表达的蛋白，或患者症状减轻，就说明该基因治疗获得成功。
2．反义技术。它包括3种具体的技术：（1）三螺旋链技术，首先构建出一段特异的DNA寡核苷酸链或寡聚物，当它们进入靶细胞核后，按照生物学规律能有选择地与含有致病基因DNA结合，等于给致病基因贴上“封条”，阻止了有害蛋白质的合成，从而达到治疗某种基因病的目的。（2）反意义链技术，首先设计出一段能与细胞中带有致病信息的mRNA结合的寡核苷酸链或寡聚物（反意义链），当它进入细胞后可与上述的mRNA结合，结果就使mRNA不能翻译出有害蛋白质。（3）核酶（RNA酶）技术，就是让核酶进入靶细胞内，将带有致病信息的mRNA链“拦腰”剪断，造成了该mRNA无法翻译出有害蛋白质，从而达到治疗基因病的目的。
3．自杀信号途径。这是用于治疗肿瘤的一种基因操作方法。首先将带有可引起肿瘤细胞凋亡的基因的病毒，转染肿瘤细胞，病毒携带的自杀基因表达的产物，可以引起肿瘤细胞自身和周围其他的肿瘤细胞自杀，即凋亡，从而达到治疗癌症的目的。
4．共刺激信号途径。应用抗独特型网络进行免疫干预，即引入某种类似反应物，使肿瘤细胞产生共刺激信号B7-CD28，在此共刺激信号体系作用下，杀伤性T淋巴细胞激活与增殖，杀伤T淋巴细胞进而对肿瘤细胞发挥杀灭作用。
基因治疗可以分为体细胞基因治疗和生殖系基因治疗两大类。
1．体细胞基因治疗方法主要有3种：离体法（ex vivo）、体内法（in vivo）和非病毒载体法。（1）离体法是指在体外通过载体将目的基因转入靶细胞，或者在离体细胞中“将染色体上一段特定的DNA取出，再把另一片段插入同一位置”。（2）体内法指直接向体内注射入基因或含有目的基因裸露的DNA载体等，比如“直接向肿瘤注射百万兆拷贝的编码抗原蛋白的基因”。（3）而非病毒载体法是指使用生物穿梭分子、脂质体，或采用电穿孔、微注射等方法，将目的基因导入靶细胞中。
在基因补偿疗法中是将治疗用的目的基因经过体外重组后，通过载体把它们导入患者体细胞中，使之表达，合成出具有药理作用的蛋白质或细胞所缺乏的酶，而达到对疾病（症状）的治疗作用。病毒是最常用、最有效的一种载体，但在应用前必须把病毒用于繁殖和致病的基因切去，使之成为虽然具有感染力，但又无复制能力的病毒。
中国科学家在体细胞基因治疗中建立起了有自己知识产权的载体：（1）创造了高效、靶向性非病毒介导的基因导入系统。（2）建成了滴度高、可规模生产的腺病毒相关病毒载体，并已应用于血友病基因治疗；这种载体也可带上同源基因序列进行定点整合。（3）建立了嗜神经细胞的疱疹病毒载体，可以不经过手术就将外源目的基因沿嗅神经通道导入脑部相应区域。
2．生殖系基因治疗方法就是指用性细胞（精子或卵子）或者早期胚胎细胞作为重组基因的靶细胞。目前，无论是科学家还是公众都反对开展生殖系基因治疗研究或实验，这是由于：（1）对性细胞或早期胚胎更改DNA，不仅影响到接受基因治疗的人，而且还会通过生育传给后代，可使更改的DNA成为遗传系谱永久组成部分。（2）由于要把导入的基因准确地、定点地代替有缺陷的基因，目前在技术上困难太大。（3）插入的基因所波及的范围和种类难以知晓，这样患者很可能出现医源性疾病，即不但没治好基因病，而且还出现新的疾病，并殃及后代。（4）由于对后代产生的风险难以预测，因此生殖系基因治疗的冒险在伦理学上人们根本无法接受。（5）可能被滥用。一旦有人证明治疗早期胚治的DNA，比治疗儿童或成年人体细胞DNA更容易，生殖系基因治疗将会得到提倡、滥用，其后果难以想像。生殖系基因治疗，由于难度太大，伦理威慑，故一直是一个禁区，尚无人涉足。
20世纪70年代中期，美国医学科学家就在原西德做了第一例基因治疗实验。受试者分别是7岁和2岁的姐妹俩。由于她们的细胞内缺乏一种稀有的酶，而呈明显的精神痴呆症状。医生将携带有这种酶基因的肖普氏乳头状瘤病毒（一种使家兔生疣的病毒），注入受试者细胞内，以期望患儿体内这种酶的合成能力能恢复正常。但是，由于技术不成熟，实验失败。不过也未出现副作用，因此没有引起舆论界太大关注。
1980年美国人克林（M.Cline）对两名处于垂危状态的地中海贫血症患者做了基因治疗实验，病人分别是以色列人和意大利人。克林将病人骨髓细胞取出，用磷酸钙介导的基因转移法将正常的人β珠蛋白基因导入这些细胞，然后再将细胞送回病人体内。地中海贫血病是由于基因突变，或基因全部、部分缺失，或基因表达中某步骤出了问题等原因，而导致β珠蛋白链合成水平低或缺乏所致。由于克林使用的方法不成熟，技术上也有诸多问题，因此实验未获成功。再加上他的实验未经学校当局同意，也未经NIH批准，因此受到社会舆论猛烈抨击，NIH也对他进行了公开的谴责。克林也因此失去了美国联邦研究基金的支持。
1990年9月，美国NIH批准安德生（Anderson）等人对一位严重先天免疫缺乏综合症的4岁女孩（Ashanti Desilva）（还没有自主表示同意能力的儿童）进行基因治疗实验。这位女孩由于基因缺损而不能合成增强免疫功能所必需的腺苷脱氨酶（ADA）。缺少这种酶的人的血液中，会积累过多的腺苷，而腺苷是对淋巴细胞有毒的物质，这样就导致病儿几乎完全丧失抵抗感染的能力，周围环境中任何一种对正常人无妨的“有害因素”，都可使之丧命，患者只有在无菌的环境中才能正常生活，因此患儿又称为“气泡儿童”。科学家从她的血液中分离出白细胞，在实验室内培养。然后，再将细胞置于携带有正常基因的病毒中，病毒就将正常基因导入白细胞中。随后再把这些带有正常酶基因的白细胞输回女孩体内。结果女孩体内制造出了原先所缺少的ADA，即导入的基因能正常表达了。在4个月内接受了4次输注后，小女孩就可以与正常孩子一样在户外玩耍了。到1991年5月，患儿体内ADA水平达到正常人的25％。不过这女孩在10个半月中总共接受了7次输注，停6个半月后，每3～5个月还要再接受一次治疗，同时还要服药，以增强患儿的抗感染能力。1991年1月，另一位罹患此病的9岁女孩也接受了同样的基因治疗，得到了类似的结果。这是迄今为止世界上第一批最成功的基因治疗病例。虽然ADA缺陷疾病在人群中发病率极低，已知全世界仅有70人左右，可以用基因治疗办法治疗的患儿仅15～20位。但上述成功的基因治疗，为根治运用现有的医疗技术所无法治疗的疾病点燃了希望之火，指明了方向。2000年4月，法国科学家菲舍尔宣布，他和他的同事用基因治疗办法又治愈了3名“气泡儿童”。2002年英国也用基因治疗方法治愈了两名“气泡儿童”，一名18个月大，一名2岁半。
从1992年至1996年5年中，NIH总共批准了对597位病人实施106项基因治疗临床实验，但是都没有显示出确切的临床效果。尤其是1999年美国宾夕法尼亚大学对一名18岁的青年实施基因治疗时，患者突然死亡。尽管科学家认为造成事故的原因是选择治疗对象不当所致，但是它毕竟为基因治疗前景蒙上了阴影。
中国已有6个基因治疗方案进入或将进入临床研究，包括B型血友病、恶性脑胶质瘤、恶性肿瘤、梗塞性外周血管病等。现在全世界大约有360多个基因治疗方案正在研究或实施中，其中包括对艾滋病的基因治疗。