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在人类基因组计划研究初期，当仅仅只有几个致病基因位点得到确定之后，科学家就极力主张在人群中进行普遍的基因检测或筛检，以向致病基因携带者预先发出警告，使之早做心理准备，并适时地进行手术治疗，或者通过基因治疗补偿正常基因。1994年美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检；第二年，英国也实施了一套全面的基因筛检制度，将筛检的目标主要集中在结肠癌、乳腺癌和早老性痴呆等基因检测上。随后，不仅有更多的基因病致病基因筛检在技术比较先进的国家里得到开展，同时科学家也认识到有一些复杂的基因病要检测其多个致病基因是十分困难的，倒不如通过测定其基因表达的特殊蛋白质来得更加准确。
近几年来，由于生物芯片的广泛应用使基因检测变得更加快速、简便。生物芯片的原理并不复杂，它就是在玻璃片或不锈钢片等载体上，薄薄地涂上一层明胶或多聚赖氨酸等支持物，然后再在支持物上有规则地打点，并在点穴中布上与待测物相互补的物质，当待测物与它们接触后就发生了结合或反应；由于待测物质连上了荧光素等标记物，因此反应后产物就可以通过扫描仪自动地计数、统计，这样研究人员就可以做出某种判断。生物芯片根据点样物不同，可以分为DNA芯片、蛋白质芯片、组织芯片、细胞芯片等，在用于基因检测的DNA芯片上，在1平方厘米范围内往往可以点上几千个、几万个、十几万个样点，由于各矩阵分布的DNA片段可以人为地安排，因此现在可以在短时间内对上万个基因进行筛检。
“基因检测”测什么？现在看来，它除了检测在临床上已明确知道的某些严重的遗传性疾病基因之外，研究人员还应用它检测遗传性疾病“倾向”和对疾病的易感性，比如检测是否存在易引发高血压、癌症、某些常见的体质缺陷以及诸如阅读困难等行为缺陷之类“准疾病”的基因。在目前对人类基因的结构和功能尚缺乏足够了解的情况下，想要通过基因检测达到预防某种疾病的目的，显然是困难的、不可靠的。因为像高血压这样的多基因病，它既跟基因有关，也跟环境因素，包括与个人的生活习惯、心理状态等都有着密切的关系。对癌基因检测也存在类似的情况，通过基因检测发现了某人存在某种致癌基因，并不意味着此人将来一定会得这种癌症。当然，有人说对受检者做出预警总比不做强，这样受检者一旦出现不好兆头，就可以及早采取措施。但是也应该看到基因检测的结果就足以给受检者带来巨大心理打击，也极易使受检者在就业、婚姻、人际交往等方面受到歧视。特别对老年人来说，有不少人可以带癌生存，有人认为因老年人新陈代谢水平低，癌肿瘤生长也缓慢。
至于对人的所谓“阅读困难”基因的检测，就更让人觉得玄乎。有人称“阅读困难”基因是位于第15号染色体上，这类行为上的缺陷似乎不太可能只是由某一个基因决定的吧！同时，什么是“阅读困难”症状，也是仁者见仁，智者见智。但是，单是这种基因检测本身就是严重地侵犯了孩子的隐私权。不恰当地把基因与孩子的学习能力、将来的潜能联系起来，它不仅给孩子的心理造成无法弥补的创伤，而且还很容易造成孩子与家庭、与社会的对立。因此这类基因检测理所当然地遭到家长的拒绝；同时，社会上有识之士也尖锐地指出，学校把学生学习困难与先天的基因联系起来，是学校推脱自己教育责任的反映。如果有人把这类基因检测程序作为一种标准定下来，可能会造成毁掉一些孩子一生的后果。检测又可能使一些家长陷入进退维谷的境地，如果家长拒绝检测，有可能被认为正是因为孩子有智力问题，所以家长不敢让测。搞这类有关智力基因的检测，在望子成龙的国家可能会受到欢迎。热心于搞易感基因或某种遗传性疾病“倾向”标准的人，要首先承担起道德的责任。
基因信息是每个人重要的隐私。早在1988年《关于人类基因组计划的巴伦西亚宣言》，以及1990年《关于伦理学和人类基因组计划的巴伦西亚宣言》中，就曾提到“科学家承认其帮助和确保遗传信息只用于提高个人尊严的责任”，“有关个人的遗传学信息必须只有在其本人或其法律代表的认可下才可得以确定透露，这一原则的任何例外都需要有力的伦理和法律的理由”。但是，随着基因检测进入应用阶段，对个人自由权和隐私权的侵犯就变得愈来愈严重。
首先，基因检测资料往往是记录在个人病历档案中，医院里各类医务人员都可以轻易地接触到。如果他们不遵守医务道德准则，完全可以利用工作的便利条件，把受检者的基因资讯“出让”给保险公司、信贷部门、雇主或其他机构，以获取相应的报酬。个人的基因资讯还可能通过互联网传遍全世界，使受检者无论走到哪里都很难避免遭受歧视的境遇。虽然许多国家都有一些保护个人隐私权的法律条文，但是涉及到专门保护个人基因隐私的规定却并不多。比如，法国有关保护个人隐私权的法律就规定，医生在没有本人授权的情况下，不得泄露个人遗传信息。“散布通过家系研究得到的名单，将构成对公众健康的垄断，以至于侵犯个人的自由权和隐私权……传播隐性致病基因携带者的姓名，可能导致就业和保险上的歧视。”因此应该禁止人们去获取他人的基因信息。
其次，基因检测在某些部门已得到广泛应用，比如司法部门通过做DNA图谱，就可以达到鉴别亲子、鉴定罪犯的目的。研究人员只要用很少一点组织或细胞，将DNA提取出来后，通过聚合酶链反应（PCR），把DNA扩增数十万倍、数百万倍，然后再用限制性内切酶把DNA切成不同长度片段，并通过电泳把它们分开，然后可以根据DNA上的某些独特的等位基因位点或称标志性图谱，做出鉴定性判断。由于在人群中这些等位基因位点相同的几率大概也就1～2亿分之一，因此用这种办法鉴定个人身份的准确性很高。为此，在国外出现了专门做DNA图谱检测的生命密码公司、DNA标记诊断公司等机构。有人认为，采集、鉴定DNA本身就是对个人自由权和隐私权的侵犯，因为个人的DNA组成以及家庭的基因隐秘很容易通过各种途径传播出去，它将可能给受检者的生活、求职、人身安全，甚至后代带来无穷的隐患。而且，至今还未见到有关在DNA采集、传输、储存过程中保护受检者隐私权的法律条文。此外，DNA鉴定也存在差错率，同样的样品在同一实验室重复实验时，或是在不同实验室做同一样品检测时都曾发现会稍有差别，或出现百分之十几的误差。供对照用的标准图谱实际上做起来也有一定困难，这是由于人口迁徙以及不同人种、地区间择偶日益广泛所致。因此有人对用基因检测技术对个人身份进行鉴定持强烈的批评态度，要求限制司法部门使用。
基因检测往往会使人陷入两难境地。今天，生活在地球上的人，由于体内的原因和环境有害因素的影响，每个人都很难避免自己的基因不出一些“毛病”，但是这些小“毛病”一般并不影响个人正常地生存，为此而耗费大量的财力、物力去检测这些基因“毛病”就显得没必要，普通人也并不需要对自己这些基因的知情权，因为检测的结果有时反而会增加个人心理负担，影响个人生活质量。
现在基因检测的重点是放在有严重遗传性疾病家族史，或者被怀疑可能罹患某种遗传性疾病或癌的人身上。如果检测出的遗传性疾病，可以通过饮食调节得以控制，或早期癌变可以通过治疗得以生存，那么这样的基因检测就十分有意义，它可以使病人或准病人及早采取措施，以提高生命质量。问题是可以加以控制的遗传性疾病种类很少，而大量存在的遗传性疾病目前根本无法得到有效治疗或控制；有一些严重的遗传性疾病只有到一定年龄段才发病。这样受检者的余生就“充满着不确定性，他不知道哪一天会发病，确诊反而会增加生活的痛苦”。比如舞蹈病（亨廷顿综合症），发病后病人出现神经进行性病变，面肌、躯干肌、四肢肌做不自主运动，形如舞蹈，最后病人出现进行性痴呆，并很快走向死亡。把这类致命的遗传性疾病基因检测出来，但是又无任何治疗或缓解的办法，病人只能陷入孤立无援的境地。于是就有人提出对这一类疾病还是拒绝基因检测或基因诊断为好，还是不要这种知情权为好。但是，不进行基因检测，又怎么知道是否存在这种致命的基因呢？这样就使受检者及其亲属陷入了测与不测的两难境地。同时在基因检测后还牵扯到医生或家属是否应该如实地把基因检测结果告诉本人的问题。对受检者适当地隐瞒所检出的致命基因的实情是否是一种欺骗？个人知情权是否有限度？知情的程度是否应该由医生或家属的“正确”的判断来决定？病人或准病人在不久的将来就要死去的情况下，“剥夺”个人的这种知情权是否道德？在这里伦理学又一次受到挑战。但是，通常医生或家属对实情的适当隐瞒，被认为是为了不影响病人或准病人的生活质量。快活地活着总比痛苦地活着好。除此之外，我们还能做些什么呢？