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孤独症谱系障碍是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，以往称广泛性发育障碍。
早期流行病学研究表明，ASD的发病率为2/万～3/万。近年来，ASD概念的提出，发病率显著上升，WHO报告目前全球ASD发病率为1/150，男女比例为4 ∶ 1。2014年，美国疾病预防控制中心公布的最新ASD发病率为1/68，男女比例为4.5 ∶ 1。2019年《中国自闭症教育康复行业发展状况报告Ⅲ》统计显示，0～14岁ASD儿童超过200万，并以每年近20万的速度增长。海南省2016年ASD流行病学调查结果显示，ASD患病率为6.2%，男女比例为5.8 ∶ 1。WHO根据我国现有总人口数量估计ASD儿童总数在100万～150万，已占各类精神残疾的首位。
（1）遗传与环境因素共同作用：目前ASD的病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。在过去的十年中，遗传学研究发现了多种ASD易感基因，揭示了数百种基因变异与ASD的关系。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。表观遗传学异常的观点近年来引起人们的重视，表观遗传是指机体的性状在DNA序列没有产生变异的情况下发生了可遗传的改变。表观遗传说明机体的性状表达变异可发生在基因的复制、转录之外，包括外界环境因素。例如，从转录组学系统水平分析发现ASD患者大脑区域性的基因表达存在异常转录和剪接失调，并存在神经突触功能异常。
（2）免疫系统异常：免疫功能异常包括孕母免疫功能异常、ASD患儿自身免疫功能异常。ASD儿童自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示ASD存在免疫系统异常。上述结果的意义仍有待更多的研究证实。综合各种研究，推测存在ASD遗传易感性的儿童，在诸如围产期感染、免疫、致病因子等未知环境有害因素影响下（第二次打击学说），神经系统发育异常，从而导致自婴儿时期开始，在感觉、知觉以及认知加工等神经系统高级功能有异于发育正常儿童，表现为ASD。
（3）机体发育序列受损：ASD的发病机制可能与机体发育序列受损有关，人体发育序列主要包括自我意识、交互感知觉、形象构建、自我—非自我鉴认。出生后第二年是幼儿理解他人情绪、意愿、目的相关能力及对同伴产生兴趣的快速发育时段，幼儿会逐渐形成与同伴相对高级复杂的交流形式，参与例如假扮及互动游戏、形成共同解决问题的能力，这种能力在良好的外界环境引导下可得到良性发展。幼儿已具备参考同伴情绪的能力，通过同伴的情绪反应调节自己参与活动的行为，且有兄弟姐妹的儿童完成标准化的社会理解任务，比没有兄弟姐妹的儿童完成得更好。
儿童ASD起病于3岁前，其中约2/3的儿童出生后逐渐起病，约1/4的儿童经历了1～2年正常发育后退行性起病。临床表现在儿童发育的不同时期有所不同。
ASD儿童在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。其具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有差异，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
（1）婴儿期：患儿回避目光接触，对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，缺少社交性微笑，不观察和模仿他人的简单动作。
（2）幼儿期：患儿仍然回避目光接触，呼之常常不理，对主要抚养者常不产生依恋，对陌生人缺少应有的恐惧，缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣，交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意，不会与他人分享快乐，不会寻求安慰，不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心，常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
（3）学龄期：随着年龄增长和病情的改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐，独来独往，我行我素，不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
（4）成年期：患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能，虽然部分患者渴望结交朋友，对异性也可能产生兴趣，但是因为对社交情景缺乏应有的理解，对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应，难以理解幽默和隐喻等，较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
在言语交流和非言语交流方面均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常是儿童就诊的最主要原因。
（1）言语交流障碍：言语发育迟缓或不发育，常常表现为语言发育较同龄儿晚，有些甚至不发育，有些儿童可有相对正常的言语发育阶段，后又逐渐减少甚至完全消失；言语理解能力不同程度受损；言语形式及内容异常，最大问题是“语用”障碍，即不会适当地用语言沟通，存在答非所问，人称代词分辨不清，即刻模仿言语、延迟模仿言语、刻板重复言语等表现；语调、语速、节律、重音等异常。
（2）非言语交流障碍：常拉着别人的手伸向他想要的物品，多不会用点头、摇头以及手势、动作、表情、眼神表达想法，也不能理解他人的姿势、面部表情等的意义。
ASD儿童倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。兴趣范围狭窄和不寻常的依恋行为：迷恋于看电视广告、动画片、天气预报，旋转物品，排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等，对非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳、棍等都有可能让儿童爱不释手，随时携带；行为方式刻板重复：儿童常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化，如坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等；仪式性或强迫性行为：常出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路、反复闻物品或摸光滑的表面等。
常伴有精神发育迟滞、睡眠障碍、注意障碍、自笑、情绪不稳定、多动、冲动、攻击、自伤等行为；认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常；还有一部分儿童伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等。