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致死性肝内胆汁淤积综合征。
fatal intrahepatic cholestasis syndrome。
Byler综合征、Byler病、致死性家族性肝内胆汁淤积症（fatal familial intrahepatic cholestasis syndrome）、家族性肝内胆汁淤积性黄疸、婴儿胆汁黏稠综合征、Ⅳ型进行性肝内淤积病。
本征是一种罕见的家族性肝内胆汁淤积性疾病，好发于新生儿，病死率高。1965年Clayton首先报道 4 个有亲戚关系的家族中，有 7 个成员患本病，称致死性肝内胆汁淤积综合征。我国也有少数报道。
病因与发病机制不明。系常染色体隐性遗传，可能因先天性遗传性生化代谢异常，致胆酸代谢、转运和排泄障碍，引起胆汁淤积。
本病罕见。于新生儿期出现反复性黄疸，且渐加深；皮肤瘙痒，鼻出血，肝脾肿大；脂肪泻，粪便恶臭而色淡。也可于出生后数月才发生黄疸，患儿烦躁不安，吸收不良，发育不良，伴有佝偻病。
血清总胆红素增高，以结合胆红素增高为主，血清碱性磷酸酶增高，胆固醇正常或减低，凝血酶原时间延长，尿胆红素阳性，大便有脂肪球。
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻、肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助于本病的诊断，但需与其他婴幼儿期先天性黄疸相鉴别。
以对症治疗为主，可用苯巴比妥、胆酪胺及肾上腺皮质类固醇治疗，以改善症状。
不佳。
（赵文利 陈耀凯）