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尽管研究人员非常努力，但依然无法找到孤独症的确切起因，即使是世界上最好的专家，也表示孤独症不只是一个单一的原因造成时，可能是多因素共同作用的结果。这并不完全令人惊讶，因为孤独症症状是如此纷繁复杂。
但与此同时，我们确实发现了一些事实。比如，在孤独症儿童里，男孩数量大约是女孩的五倍。我们知道有一些潜在的遗传因素在起作用，例如一对双胞胎，其中一个是孤独症患儿，那么另外一个很大概率也会是。此外，我们发现兄弟姐妹间也有类似情况，只是概率没有双胞胎那么高。但即使是这些，实际情况也很复杂。比如，有的同卵双胞胎中只有一个孩子患有孤独症，有的有更多子女的家庭中只有一个孩子患有孤独症，这提示某些基因以外的因素触发了它。所以，孤独症绝对不是只受遗传因素影响这么简单。
有少量研究指出，如果孩子出生时母亲超过三十五岁、父亲超过四十岁，孩子患孤独症的概率会增加。还有的研究表明，如果母亲分娩时不满二十岁，那么她的孩子患孤独症的概率微乎其微。由此推断，孤独症可能与父母年龄或某些环境因素有一些相关性。
孤独症很可能源于遗传和环境因素的共同作用，美国已经在这方面的研究投入了超过十亿美元，却仍然不知道确切原因。我们可能穷尽一生，也无法确定孤独症的真正起因。但我们可以找到许多方法来帮助孤独症儿童充分发挥其潜力，而这对父母来说才是最重要的。