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生物与非生物的本质不同之一是生物能进行自我复制，从而构成生命的连续系统。在生物的繁殖过程中，通过遗传使后代重复亲代的特征，体现生物的稳定性。但这种稳定性是相对的，后代的特征表现仅是和亲代相似而不可能完全相同。
生物通过各种方式繁衍，无论动物或植物，高等或低等，复杂或简单，生物都能通过各种繁殖方式产生与自己相似的后代，保持世代连续，以绵延其种族。这种子代和亲代、子代和子代个体之间的相似性叫做“遗传”（heredity）。早在中国古代，人们就发现了子代和亲代相似的遗传现象。俗话“种瓜得瓜，种豆得豆”，就是对遗传的简单描述。遗传是维持物种稳定性的因素，是生命活动的一个基本特征。
各种生物的亲代和子代之间以及子代的不同个体之间都相似，决不会完全相同。同一物种内个体间的差异在遗传学上称变异（variation）。根据引起变异的原因，变异可以分为两种类型：一种是由遗传物质改变而引起的可遗传变异（heritable），如镰状细胞贫血症是正常血红蛋白的遗传物质发生改变的结果，可以遗传。另一种是不可遗传的变异（non-heritable），这些变异只在特征上发生改变而没有遗传物质的改变。
遗传与变异是生物的基本属性，是生命活动的基本特征之一。遗传和变异现象在生物界普遍存在，从地球上出现原始生命，直到进化为高等生物的过程中，都有遗传与变异，都受控于生物遗传与变异的规律。生物因为有遗传，生命才能自我复制，生物的种族才能延续；因为有变异，子孙与亲代之间在性状上具有差异，才促进了物种的变化和发展，产生了生物的多样性。如果没有变异，生物界就失去了进化的素材，遗传只能简单的重复；如果没有遗传，变异不能积累，变异就失去意义，生物也不能进化。正因为生物具有遗传性与变异性，在生命演化发展的漫长历史长河中，使生物既保持了自己的稳定性，又产生了可变性，出现新类型，形成新物种。
遗传和变异相互对立、相互联系。变异是在遗传的范围内进行变异，遗传也受变异的制约，只能使后代和上代之间相似而不相同；遗传是相对的，变异是绝对的，在遗传的过程中始终存在着变异。遗传和变异是生物体内的一对矛盾，在这对矛盾的斗争和转化中，生物不断发生着变异，不断通过遗传把某些变异在后代中巩固下来，构成一幅进化的图景。因此，遗传与变异过程，是一对相互对立而又统一的过程，也是生物进化发展的过程。遗传和变异这对矛盾不断运动，经过自然选择，形成形形色色的物种。同时经过人工选择，培育成适合生产需要的各种品种。因此，遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素。
遗传学（genetics）是一门研究生物遗传与变异的学科，是生命科学领域的重要学科之一，对整个生物科学的发展及人类活动产生重大的、变革性影响。因此，遗传学在生命科学中具有不可替代的地位，是生物科学各学科建设的基础和主要理论支撑。遗传学的研究，不仅要阐明生物遗传和变异的现象及其表现规律，深入探索遗传和变异的原因及其物质基础，而且要运用这些规律和研究成果，改造生物体，指导动植物和微生物的育种实践，预防和治疗遗传性疾病等，使之成为改造生物的有力武器。遗传学与中药栽培有密切的联系，是指导生产实践的主要理论基础之一。提高药用植物产品的产量，改进药用植物产品的品质，最直接有效的手段就是培育优良品种。改良品种，甚至创造新的品种，都是依据遗传学理论，利用诱变、杂交、细胞工程、染色体工程、基因工程等方法来实现。优良品种是中药栽培的重要生产资料，对改进和提供中药的品质和产量具有重要的作用。
与其他很多学科一样，遗传学也是在人类的生产实践活动中产生和发展起来的。人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物，在早期的农业生产和家畜饲养过程中认识到遗传和变异现象的存在，并通过选择，育成了优良品种。我国农业历史悠久，是许多农作物和家畜的起源中心之一。中国人很早就开始农作物育种工作，并积累了宝贵的经验。春秋时代就有“桂实生桂，桐实生桐”，战国末期又有“种麦得麦，种稷得稷”的记载。东汉王充曾经写道“万物生于土，各似本种”，并进一步指出“嘉禾异种”“常无本根”认识到变异的现象。此后古书还有“橘逾淮而北为枳”“牡丹岁取其变者以为新”等；古巴比伦人和亚述人早就掌握了人工授精方法。公元前5世纪古希腊医师希波克拉底（Hippocrates of Kos）提出了第一个遗传理论，认为子代具有亲代特性是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素（element）。这些都说明古人对遗传和变异现象有了粗浅的认识，但由于种种原因没能形成一套遗传学理论。
直到18世纪下半叶和19世纪上半叶，法国学者拉马克（J.B.Lamarck）和英国生物学家达尔文（C.Darwin）对生物界的遗传和变异进行了系统的研究。拉马克认为环境条件的改变是生物变异的根本原因，由环境引起的变异可以遗传，提出器官的用进废退（use and disuse of organ）和获得性状遗传（inheritance of acquired character）等学说。这些论说虽然具有某些唯心主义的成分，但是对于后来生物进化学说的发展以及遗传和变异的研究有重要的推动作用。达尔文在1859年发表了著名的《物种起源》（The Origin of Species），提出自然选择的进化理论。他认为生物在长时间内累积微小的有利变异，当发生生殖隔离后就形成了一个新物种，然后新物种又继续发生进化变异。这不仅否定了物种不变的谬论，而且有力地论证了生物由简单到复杂、由低级到高级逐渐进化的。对于遗传和变异的解释，达尔文在1868年发表的《驯养下动植物的变异》（Variations of Animals and Plants under Domestication）中承认获得性遗传的一些论点，并提出泛生假说（hypothesis of pangenesis），认为动物每个器官里都普遍存在微小的泛生粒，它们能够分裂繁殖，并能够在体内流动，聚集到生殖器官里，形成生殖细胞。当受精卵发育为成体时，各种泛生粒进入各器官发生作用，因而表现遗传。如果亲代的泛生粒发生改变，则子代表现变异。这一假说纯属设想，并未获得科学的证实。
达尔文以后，在生物科学中广泛流行的是新达尔文主义。这一论说支持达尔文的选择理论，但否定获得性状遗传。德国生物学家魏斯曼（A.Weismann，1834～1914年）是新达尔文主义的首创者。他提出种质连续论（theory of continuity of germplasm），认为多细胞的生物体由体质（somatoplasm）和种质（germplasm）两部分所组成，体质是由种质产生的，种质是连绵不绝的。环境只能影响体质，而不能影响种质，故获得性状不能遗传。这一论点在后来生物科学中，特别是在遗传学方面发生了重大而广泛的影响。但是，这样把生物体绝对化地划分为种质和体质是片面的。这种划分在植物界一般是不存在的，而在动物界也仅仅是相对的。
真正科学、系统地研究生物的遗传和变异是从孟德尔（G.J.Mendel，1822～1884年）开始的。孟德尔是奥地利布隆的一位天主教修士，他于1856～1864年在所在修道院的小花园内从事豌豆杂交试验，进行细致的后代记载和统计分析，1866年发表“植物杂交试验”论文，首次提出分离和独立分配两个遗传基本规律，认为性状遗传是受细胞里的遗传因子（hereditary factor）控制的。遗憾的是这一重要理论当时未受到重视。
直到1900年，孟德尔的论文才得到三个不同国家的三位植物学家即荷兰的狄·弗里斯（H.de Vries）、德国的柯伦斯（C.E.Correns）和奥地利的柴马克（E.V.Tschermak）的注意。狄·弗里斯研究月见草和玉米，柯伦斯研究玉米、豌豆和菜豆，柴马克研究豌豆等，三者均从自己的独立研究中获得了孟德尔原理的证据。当他们在查找资料时都发现了孟德尔的论文。因此，1900年孟德尔遗传规律的重新发现，被公认为是遗传学建立和开始发展的一年。孟德尔被人们誉为“遗传学之父”。
1905年，英国的贝特生（W.Bateson）依据希腊语“生殖”（togenerate）一词给遗传学（genetics）正式定名。
狄·弗里斯于1901～1903年发表了“突变学说”。1903年萨顿（W.S.Sutton）提出，染色体在减数分裂期间的行为是解释孟德尔遗传规律的细胞学基础。1905年，哈迪（G.H.Hardy）和魏伯格（W.Weinberg）提出随机交配群体中基因频率和基因型频率的计算公式和遗传平衡定律。约翰生（W.L.Johannsen）于1909年发表了“纯系学说”，并且最先提出“基因”一词，以替代孟德尔的遗传因子概念。在这个时期，细胞学和胚胎学已有很大的发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精过程以及细胞分裂过程中染色体的动态等都已比较清楚。
1910年后，美国遗传学家摩尔根（T.H.Morgan，1866～1945年）等用果蝇为材料进行大量的遗传试验，同样发现性状连锁现象，并结合研究细胞核中染色体的动态，创立了基因理论，证明基因位于染色体上，呈直线排列。从而提出遗传学的第三个基本规律——连锁遗传规律。并结合当时的细胞学成就，提出了遗传学的染色体理论，进一步发展为细胞遗传学。摩尔根由于其在遗传学研究中的重大成就，于1933年获得诺贝尔奖。斯特蒂文特（A.H.Sturtevant）以果蝇为研究对象，于1913年绘制出第一张连锁遗传图，标明基因在染色体上的线性排列。
1927年后，穆勒（H.J.Muller，1946年诺贝尔奖获得者）和斯特德勒（L.J.Stadler）几乎同时采用X射线，分别诱发果蝇和玉米突变成功。1937年布莱克斯里（A.F.Blakeslee）等利用秋水仙素诱导植物多倍体成功，为探索遗传的变异开创了新的途径。并且，20世纪30年代随着玉米等杂种优势在生产上的利用，研究者们提出了杂种优势的遗传假说。
1930～1932年费希尔（R.A.Fisher）、赖特（S.Wright）和霍尔丹（J.B.S.Haldane）等人应用数理统计方法分析性状的遗传变异，推断遗传群体的各项遗传参数，奠定了数量统计学和群体遗传学的基础。
1941年比得尔（G.W.Beadle）和泰特姆（E.L.Tatum）用粗糙型链胞霉为材料，着重研究基因的生理和生化功能、分子结构及诱发突变等问题，证明了基因是通过酶起作用的，提出“一个基因一个酶”的假说，从而发展了微生物遗传学和生化遗传学。二者于1958年获得诺贝尔奖。
1932年，麦克林托克（B.McClintock）发现玉米籽粒色素斑点的不稳定遗传行为。1951年她首次提出了玉米的Ac-Ds（activator-dissociation system）转座因子系统。但这种基因可移动的概念被学术界认为有悖遗传学的传统观点，直到在多种生物中证明基因确实可以移植后，她的发现才得到公认，于1984年获得诺贝尔奖。20世纪50年代前后，证实了染色体是由DNA、蛋白质和少量的核糖核酸（ribonucleic acid，RNA）所组成，其中DNA是主要的遗传物质。1944年阿委瑞（O.T.Avery）直接证明DNA是转化肺炎双球菌的遗传物质。1952年赫尔歇（A.D.Hershey，1969年获得诺贝尔奖）和蔡斯（M.Chase）在大肠杆菌的T2噬菌体内，用放射性同位素进行标记试验，进一步证明DNA是T2的遗传物质。特别是1953年，年仅25岁的美国生物学家沃森（J.D.Watson）和35岁的英国物理学家克里克（F.H.C.Crick）通过X射线衍射分析，提出DNA分子结构的双螺旋模型，这是遗传学发展史上一个重大的转折点，由此使遗传学进入了分子遗传学时代，二人于1962年共享诺贝尔奖。这一理论为DNA的分子结构、自我复制、相对稳定性和变异性，以及DNA作为遗传信息的储存和传递提供了合理的解释；明确了基因是DNA分子上的一个片段，为进一步从分子水平上研究基因的结构和功能、揭示生物遗传的奥秘奠定了基础。
1955年本泽尔（S.Benzer）首次提出T4噬菌体的rⅡ座位的精细结构图，1957年弗南克-柯拉特（H.Fraenkel-Corat）等发现烟草花叶病毒的遗传物质是RNA。1958年梅希尔逊（M.Meselson）和史泰尔（F.Stahl）证明了DNA的半保留复制；同年，康伯格（A.Kornberg，1959年诺贝尔奖获得者）从大肠杆菌中分离得到DNA聚合酶Ⅰ。1959年奥乔（S.Ochoa，1959年获得诺贝尔奖）分离得到第一种RNA聚合酶。1961年，雅各布（F.Jacob）和莫诺根（J.L.Monod，1965年获得诺贝尔奖）提出细菌中基因表达与调控的操作元模型。1961年，布伦勒（S.Brenner）、雅各布和梅希尔逊发现了信使RNA（mRNA）。1965年霍莉（R.W.Holly，1968年获得诺贝尔奖）首次分析出酵母丙氨酸tRNA的全部核苷酸序列。1966年，莱文伯格（M.W.Nirenberg）和柯兰拉（H.G.Khorana，1968年诺贝尔奖获得者）等建立了完整的遗传密码。
20世纪70年代初，分子遗传学已成功地进行人工分离基因和人工合成基因，开始建立遗传工程这一新的研究领域。1970年史密斯（H.O.Smith，1978年诺贝尔奖获得者）首次分离到限制性内切核酸酶；同年，波尔蒂莫（D.Baltimore，1975年获得诺贝尔奖）分离到RNA肿瘤病毒的反转录酶。1972年贝格（P.Berg，1980年获得诺贝尔奖）在离体条件下首次合成重组DNA。1977年，吉尔伯特（W.Gilbert）、桑格（F.Sanger）（二人获1980年诺贝尔奖）和马克山姆（A.mlaxam）发明了DNA序列分析法。1982年经美国食品及药品管理局批准，采用基因工程方法在细菌中表达生产的人的胰岛素进入市场，成为基因工程产品直接造福人类的首例。1983年，扎布瑞斯克（P.Zambryski）等用根癌农杆菌转化烟草，在世界上获得首例转基因植物。现在，人类已利用遗传工程改造和创建新的生命形态，生产药品、疫苗和食品，诊断和治疗遗传疾病。
20世纪90年代初，美国率先实施的“人类基因组计划”（human genome project），旨在测定人类基因组全部约32亿个核苷酸对的排列顺序，构建控制人类生长发育的约3.5万个基因的遗传和物理图谱，确定人类基因组DNA编码的遗传信息。1987年美国国会批准此计划，并开始实施。随后英、法、德、意、丹麦也出巨资支持。不久，日本、前苏联、印度陆续成立相应机构，相互沟通和协作。1999年中国争取到人类基因组计划的合作任务，即第三号染色体上的一段约30Mb项目，约占总体的1%。近几年来，人类、水稻、小鼠等生物的基因组框架图相继公布。
21世纪，遗传学的发展将进入“后基因组时代”，将进一步阐明人类及其他动植物的基因编码的蛋白质的功能，弄清DNA序列所包含的信息的生物学功能。
回顾遗传学100余年的发展历史，我们不难看出遗传学是一门发展极快的科学，差不多每隔十年，它就有一次重大的突破。现阶段的遗传学在广度上和深度上都有着飞速的发展，已从孟德尔、摩尔根时代的细胞学水平，深入发展到现代的分子水平。遗传学之所以能这样迅速的发展，一方面是由于遗传学与许多学科相互结合和渗透，促进了一些边缘学科的形成；另一方面由于遗传学广泛应用近代化学、物理学、数学的新成就、新技术和新设备，因而能由表及里、由简单到复杂、由宏观到微观，逐步的深入研究遗传物质的结构和功能。