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以遗传物质在数量、结构或功能上发生异常改变作为唯一或主要病因的疾病，称为遗传性疾病，简称遗传病（genetic disease，inherited disease）。这种改变可以发生在生殖细胞或受精卵，也可以发生在体细胞；可以是细胞核内的遗传物质，也可以是细胞质线粒体内的遗传物质。遗传病传递的并非是现成的疾病，而是遗传病的发病基础，即遗传信息的改变；遗传因素不仅可作为单一因素，还会与环境因素相互作用，在遗传病的发生、发展及转归中发挥关键效应。
作为以遗传因素为主要发病基础的遗传病，在临床上有许多不同于其他疾病的特点。
遗传病的本质是由遗传物质改变引起，但其发病在不同程度上需要环境因素的作用。依据疾病发生中遗传因素和环境因素所起作用的大小，可以分为以下几种。
1.遗传因素即可决定发病，例如先天聋哑、血友病A和染色体病等。
2.基本由遗传因素决定发病可能性，但发病还需要环境中一定的诱因。例如苯丙酮尿症的发病除纯合隐性的基因型（aa）外，还要摄入高苯丙氨酸食物才能诱发。
3.遗传因素和环境因素共同起作用，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传率。例如：哮喘的遗传率约为80%，环境因素只起20%的作用；消化性溃疡的遗传率为30%~40%，环境因素作用可占60%~70%。
遗传病一般具有亲代向子代垂直传递的特点。但不是所有遗传病的家系中都可观察到这一现象，例如有的患者是首次突变产生的病例；有的患者，特别是染色体异常的患者，活不到生育年龄或不育；有些体细胞遗传病，如肿瘤，也无垂直传递的现象。而有的遗传病，如人类朊蛋白病（human prion diseases）则表现出与传染性疾病一样的水平方向传播的现象。
家族性疾病（familial disease）是指疾病的发生具有家族聚集性。遗传病常常表现出家族性，如Huntington舞蹈病常表现为亲代与子代间代代相传。但不是所有的遗传病都表现为家族性，常染色体隐性遗传病就常常为散发病例；而有些显性遗传病也可看到由于新生突变而导致的散发病例。同时，家族性疾病也并不都是遗传病。如在某些缺碘地区，甲状腺肿的发病就表现出了家族聚集现象。
遗传病往往有先天性特点。如白化病（OMIM：203200）患儿刚出生时就表现为“白化”症状，临床上也称这类疾病为先天性疾病（congenital disease）。但有些先天性疾病是获得性的，并非遗传因素所致，如妇女妊娠时风疹病毒感染，可致胎儿患有先天性心脏病。同时，也有不少遗传病的致病基因在出生后一段时间甚至多年后才表达，如Huntington舞蹈病（OMIM：143100）患者往往在35岁以后才发病。
遗传病患者在亲祖代和子孙中是以一定数量和比例出现的，通过特定的数量关系可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险等。
人类遗传病的种类繁多。据统计，目前每年新发现的遗传性综合征有100种左右。遗传病一般是按照发生基础和遗传方式进行分类的，从细胞水平分为生殖细胞遗传病和体细胞遗传病（如肿瘤）；从亚细胞水平分为细胞核遗传病和线粒体遗传病，其中细胞核遗传病又可分为单基因病、多基因病和染色体病。
1.细胞核遗传病
（1）单基因病 是由单基因突变所致，因人类体细胞中的染色体是成对的，其上的基因也是成对的，如果某种遗传病的发病只涉及一对基因，由此导致的疾病称为单基因病（single gene disease）。单基因病呈明显的孟德尔式遗传，目前已发现的单基因病达4000种以上。
（2）多基因病 由多对基因与环境因素共同作用产生的遗传病称为多基因病（polygenic disease）。多基因病范围很广，但不呈孟德尔式遗传。一些常见的疾病（如高血压）和畸形（如脊柱裂）即为多基因病。
（3）染色体病 染色体数目或结构改变所致的疾病称为染色体病（chromosome disease）。人类体细胞中有23对染色体，每条染色体上都有多对基因，因此染色体病往往涉及许多基因，对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，常表现为复杂的综合征（syndrome）。
2.线粒体遗传病 线粒体中所含的DNA称线粒体基因组。这些基因突变所导致的疾病，称线粒体遗传病（mitochondrial genetic disease），如Leber遗传性视神经病等。因为这类疾病通过来自母体的线粒体传递，故呈母系遗传。
体细胞基因突变引起的疾病称为体细胞遗传病（somatic cell genetic disease），包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。