第四节
遗传疾病的特点

目前已知的遗传性疾病可达4000多种，一般都有以下3个特点。

（一）先天性疾病

因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变，故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期早已形成，婴儿出生时即已患病。

（二）终生性疾病

大多数疾病终生难以治愈，如唐氏综合征、白化病等。某些疾病若能在早期诊断，及时治疗，可缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿病的患者，若能在出生后3个月内确诊，6岁前坚持低苯丙氨酸饮食，就能避免出现智力发育迟缓的现象。

（三）遗传性疾病

遗传性疾病患者婚后生育时，可将致病基因传给后代。因为致病的基因可以是显性或隐性的，故遗传的方式也很复杂，可以是代代相传或隔代相传，如白化病；男女都可发病的，如多发性家族性直肠息肉病、遗传性舞蹈病。另外，还有一种伴性遗传疾病，如血友病、红绿色盲等，这种遗传性疾病的特点是传男不传女，也就是说男性发病，女性为遗传基因携带者。