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第四节
遗传疾病的特点

目前已知的遗传性疾病可达4000多种,一般都有以下3个特点。

(一)先天性疾病

因为发病的原因是遗传物质染色体异常或基因的突变,故这种疾病在胚胎时期或胎儿发育早期早已形成,婴儿出生时即已患病。

(二)终生性疾病

大多数疾病终生难以治愈,如唐氏综合征、白化病等。某些疾病若能在早期诊断,及时治疗,可缓解症状或避免发病。如苯丙酮尿病的患者,若能在出生后3个月内确诊,6岁前坚持低苯丙氨酸饮食,就能避免出现智力发育迟缓的现象。

(三)遗传性疾病

遗传性疾病患者婚后生育时,可将致病基因传给后代。因为致病的基因可以是显性或隐性的,故遗传的方式也很复杂,可以是代代相传或隔代相传,如白化病;男女都可发病的,如多发性家族性直肠息肉病、遗传性舞蹈病。另外,还有一种伴性遗传疾病,如血友病、红绿色盲等,这种遗传性疾病的特点是传男不传女,也就是说男性发病,女性为遗传基因携带者。

染色体遗传图解 CjZjFFmcdNeFaGTxeA6Rl8H9A3ydJ8O34G956HPVhWNcyc06TVqaqXrWXnz2w1cE

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