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1．病情概述
患者，男性，42岁，因“胸闷10天”入院，诊断为：“室间隔缺损，主动脉瓣关闭不全”。完善相关检查后择期行手术治疗。术中分别探查房切口、右室流出道切口，未见明显室间隔缺损。遂探查主动脉根部及主动脉瓣，见主动脉窦右冠瓣和无冠瓣交界处破裂，破入左室，主动脉瓣呈重度关闭不全。遂改行主动脉窦瘤破裂修补＋主动脉瓣置换术。手术过程顺利，术后修正诊断：主动脉窦瘤破裂，主动脉瓣关闭不全。术后予强心、利尿、抗凝、预防感染等对症治疗，患者1周后顺利出院。
2．接诊印象
在周三下午的门诊，我接诊了这名患者。该患者是一名中年男性，出现胸闷症状10天来诊，活动后胸闷明显，并且进行性加重。我对患者进行了听诊检查，听诊发现了主动脉瓣区的杂音，也发现了胸骨左缘3～4肋间的杂音，很难以单一主动脉瓣病变解释患者的查体结果，于是我给患者开具了超声心动图检查单。心超结果提示了室间隔缺损（膜部）（简称室缺）和主动脉瓣关闭不全（简称主闭）。我拿到心超结果后，心里还是存在疑虑：室缺和主闭可以解释患者的心脏杂音的情况，但如何解释患者急性起病的心衰症状？面对患者的焦虑，我对患者进行解释：“您现在胸闷的情况是左心衰的症状表现，可能存在联合性结构性心脏病，需要手术治疗。”同患者和家属详细沟通病情并取得患者的手术意愿后，我将患者收住入院，拟进一步检查后手术治疗。
3．病史回顾
基本信息： 患者，男性，42岁，工人。
病史特点：
1）主诉：胸闷10天。
2）简要病史：患者10余天前在无明显诱因下出现胸闷，休息后稍缓解，活动时胸闷加剧。无发热畏寒、胸痛心悸、反酸呕吐、下肢浮肿等不适。患者由于上述症状逐渐加重，来我院就诊。
3）体格检查：神清，精神可，口唇无发绀，颈静脉无怒张，两肺呼吸音粗，未及明显干湿啰音，心律齐，胸骨左缘第3～4肋间可闻及3／6级双期杂音，主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音，未及心包摩擦音，腹软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双下肢无水肿，神经系统查体阴性。
4）辅助检查
a）心脏三位X片：左心房、左心室增大，请结合临床及心超考虑。
b）心电图：窦性心动过缓，左心室高电压，ST－T改变，电轴左偏。
c） CT：升主动脉增宽，左心室增大。
d）超声心动图（图10. 1）：先天性心脏病，室间隔缺损（膜部），左心增大，升主动脉瘤样扩张，左室收缩功能稍减弱（LVEF 55%），主动脉瓣关闭不全（中重度），左室舒张功能减退，二尖瓣、三尖瓣轻度反流。
图10. 1 心超
提示：左心长轴切面见室间隔回声中断，约1. 84cm，心底短轴切面见室间隔回声中断于10～11点，约2. 41cm。心尖五腔、心尖四腔均可见收缩期五彩血流束从左室经室间隔回声中断处至右室，CWD测得分流峰值V max ＝4. 6m／s。PWD测收缩期经肺动脉瓣峰值流速0. 94m／s。PWD测收缩期经主动脉瓣峰值流速1. 8m／s。心尖五腔切面见一股红色五彩血流舒张期从主动脉经主动脉瓣至左室流出道，主动脉瓣左室流出道侧可探及湍流频谱，流速峰值V max ＝4. 7m／s,DT为1297ms。
5）既往史：患者有痛风病史5年。无高血压；无糖尿病；无心脏病；无肾病史；无肺结核；无病毒性肝炎；无其他传染病；无食物、药物过敏；无外伤史；无手术史，无输血史；无中毒史；无长期用药史；无可能成瘾药物。疫苗接种史不详。
6）其他个人史、婚育史或家族史：无特殊。
4．病情演变
入院时患者的生命体征平稳，纽约心功能分级为Ⅲ级。查体提示胸骨左缘第3～4肋间可闻及3／6级双期杂音，主动脉瓣听诊区可闻及舒张期杂音。入院后完善相关检查，心超结果提示：室间隔缺损（膜部），左心增大，升主动脉瘤样扩张，左室收缩功能稍减弱（LVEF 55%），主动脉瓣关闭不全（中重度） 。
完善相关术前检查，予强心利尿控制心衰症状后，入院1周后患者接受手术治疗。全麻后正中开胸，在升主动脉、上下腔静脉插管建立体外循环。做升主动脉根部斜行切口，做左心引流，经左右冠脉口灌注停跳液，心脏停搏。阻断上下腔静脉阻断，分别探查右房切口、右室流出道切口，均未见明显室间隔缺损。遂进行主动脉根部探查，探查见主动脉窦右冠瓣和无冠瓣交界处破裂，破入左室，主动脉瓣呈重度关闭不全。遂改行主动脉窦瘤破裂修补＋主动脉瓣置换术，置换27号圣犹达机械主动脉瓣。手术过程顺利，撤除体外循环，闭合胸骨切口和送入ICU。根据手术所见，修正诊断为：“主动脉窦瘤破裂，主动脉瓣关闭不全”。
患者术后恢复顺利，8h后拔除气管插管，术后3天转回普通病房。予强心、利尿、抗凝、预防感染等对症治疗后于术后1周顺利出院，出院后继续服用华法林抗凝，门诊随访。
5．临床思维导图（图10. 2）
图10. 2 临床思维导图
主动脉窦瘤破裂（ruptured sinus of valsalva aneurysm,RSVA）又称乏氏窦瘤破裂，发病率约占先天性心脏病的0. 31％ ～3. 56％，男性居多（男∶女＝3∶1） 。RSVA病情出现突然，发展迅速，预后不良，破裂后生存时间平均为1～3. 9年，因而一经确诊，应尽早手术治疗。主动脉窦瘤常合并其他心脏畸形，以室间隔缺损最多见，其余依次为主动脉瓣关闭不全、右心室流出道狭窄、感染性心内膜炎、房间隔缺损、动脉导管未闭等。
对于这个罕见的先天性心脏病的认识从很早就开始了。早在1839年，Hope首先报道了主动脉窦瘤。1840年，Thurnam报道6例，并提出主动脉窦瘤一般破入心腔。1914年，Smith报道了14例尸检发现的主动脉窦瘤，强调了梅毒在发病中的作用。1919年，Abbot提出先天性畸形是造成主动脉窦瘤的重要原因。1957年，Edwards和Burchell从病理学角度证实先天性主动脉窦瘤的发病机理。1962年，Sakakibara和Konno对主动脉窦瘤发病的解剖部位进行分型整理。
关于RSVA的病因，其主要是主动脉窦壁缺乏正常的中层弹力组织和肌肉组织，受到高压血流冲击，逐渐膨出形成囊状瘤体并最终破裂。大多数主动脉窦瘤为先天性的；也可因继发性原因造成主动脉中膜坏死，例如：感染（包括梅毒、细菌性心内膜炎），大动脉炎（白塞病），创伤，医源性（心导管检查），退行性变等。
要准确掌握这个疾病的诊断和治疗原则，就要首先掌握主动脉窦部的解剖和病理基础。主动脉窦分为三个部分，分别为无冠窦、右冠窦和左冠窦。无冠窦的后方为左、右心房，中点正对房间隔前缘；右冠窦的大部分与室间隔、右室流出道相邻，小部分邻近室间隔膜部、右房；左冠窦后部邻近左房，前部游离。先天性主动脉窦瘤的好发位置为右冠窦＞无冠窦＞左冠窦（发生率分别约为65％ ～85％、10％～30％、0～5％） 。主动脉窦瘤破裂的方向和频率也因此有所不同。
主动脉窦瘤破裂的常见方向及比例见图10. 3（图中数字代表发生频率比）。
图10. 3 主动脉窦瘤破裂常见方向及比例
主动脉窦破裂的诊断要点主要有如下几点：①典型病史，突然发病，胸痛，心悸，气促；②心脏听诊：L 3～4 连续性杂音，伴震颤，有水冲脉、枪击音；③心电图：左室高电压，双室肥厚；④X线：心影增大，肺纹理增加；⑤心脏彩超：发现主动脉窦瘤破口及其部位大小；⑥心导管检查：相应左向右分流；⑦心血管造影：显示窦瘤破入心脏部位。
对于本病例出现的误诊情况，心脏大血管外科同心血管超声中心一起就主动脉窦瘤破裂的鉴别诊断进行了探讨。
心血管超声中心医生： 主动脉窦瘤破裂，尤其是破入右室的主动脉窦破裂，其在超声上表现同大室间隔缺损极为相近。本例患者的超声诊断即出现了误诊的情况。查阅了相关文献，其两者的超声鉴别点如下：主动脉窦瘤破裂往往显示主动脉根部有扩张的主动脉窦及其瘤体，彩色多普勒和频谱多普勒可显示从主动脉窦破口的分流，分流呈持续性，以舒张期为主，注意分流的起源及起时相，有助于鉴别。室缺破口在主动脉瓣以下，主动脉窦瘤破裂破口在主动脉瓣以上。
心脏大血管外科医生： 关于这两种先天性疾病的临床鉴别，主动脉窦瘤破裂往往有突发病史，查体可及连续性杂音；室间隔缺损通常有慢性病史，可有肺动脉压增高。并且部分患者可以出现主动脉窦瘤合并室间隔缺损，因为室间隔上段的肌肉对主动脉窦起承托作用，室间隔的缺损会减弱对主动脉窦的支持作用从而促使主动脉窦突出和异常扩大，扩大到一定程度会造成窦瘤破裂。而对于本例患者的鉴别诊断，不应完全依赖于心脏彩超，需要加强临床表现和病史的结合。
而在明确主动脉窦瘤破裂的诊断后，应积极地进行手术治疗。外科手术指征包括：主动脉窦瘤一经确诊，无论破裂与否，应尽早手术治疗；心衰不是禁忌证，保守治疗改善心功能后尽早手术。手术治疗原则：①牢固闭合破口，恢复主动脉根部中层的连续性，防止复发；②避免损伤主动脉瓣；③同期矫正合并畸形。对于部分患者，可以考虑介入治疗，但需要牢固把握介入治疗的手术指征：超声心动图证实主动脉窦瘤破口存在，而且为右窦到右室水平左向右分流；瘤体未累及主动脉瓣和瓣环，窦瘤破口边缘至主动脉瓣环距离≥7mm，而且窦瘤破口距右冠状动脉开口≥5mm；心功能耐受手术，排除其他严重心脏畸形者；RSVA合并其他先天性心脏畸形，但无右向左分流，心功能良好者可慎重选择行介入治疗。
1．主动脉窦瘤破裂同室间隔缺损的准确鉴别是诊断的重点，也是治疗成功的关键
主动脉窦瘤破裂往往有突发病史，查体可及连续性杂音；室间隔缺损通常有慢性病史，可有肺动脉压增高。心超：往往显示主动脉根部有扩张的主动脉窦及其瘤体，彩色多普勒和频谱多普勒可显示从主动脉窦破口的分流，分流呈持续性，以舒张期为主，注意分流的起源及时相，有助于鉴别。室缺破口在主动脉瓣以下，主动脉窦瘤破裂破口在主动脉瓣以上。部分患者可以出现室间隔缺损合并主动脉窦膜部瘤破裂，这部分患者的诊断尤为重要。
室间隔缺损和主动脉窦瘤破裂两病均为先天性心脏病且均需要手术治疗，但两者疾病在手术指征上有一定的差异。主动脉窦瘤破裂有较强的手术指征，而且对于心衰发作的患者，进行手术治疗也能够有效控制心衰，改善患者的预后。而室间隔缺损患者则需在完善检查、评估肺动脉压力后再进行手术，对于右向左分流、艾森曼格综合征的患者，进行室间隔缺损修补手术不利于患者的预后，并且合并心衰的室间隔缺损可以在药物治疗有效控制心衰、降低肺动脉压后再考虑手术治疗。因此，对于两者疾病的准确鉴别，对手术指征的把握而言有重要的作用。
2．临床科室同医技科室间建立多学科合作是疾病得到准确诊断、有效治疗的成功保障
以本案例为例，大部分疾病的诊断与鉴别诊断需依赖临床表现和辅助检查两方面。而对于部分罕见病、易误诊疾病而言，临床表现同辅助检查相结合往往成为了精确诊断的必需条件。而在临床实际操作过程中，常常出现辅助检查医技科室医生并未掌握患者的临床表现资料，而临床医生掌握病史资料，却缺乏对影像结果的精确判读能力，导致双方出现类似“瞎子摸象”现象，对疾病出现偏差诊断，导致误诊出现。而双方若能在检查前后就患者病情进行充分沟通，不仅能够保证检查项目和参数的全面性，也能提高检查结果和质量，提高诊断准确率，减少误诊的发生。另外，以心脏外科患者进行心超检查为例，心脏外科医生往往希望心超能够提供充分的参数以服务于不同步骤、不同流程下手术操作的相关需求，而心超医生由于缺乏对于心脏外科手术的了解，并不能为每位患者均提供依托手术的精准化的心超数据。对于这种情况，往往只需要双方进行简单的沟通，临床医生向检查科室提供所需要的测量参数和需求，而影像科室就临床要求进行相应的检查测量，即能最大限度满足手术的需求，提高手术成功率，改善患者预后。因此，临床与医技间的有效沟通对于精准化、有效化治疗有至关重要的作用。
3．临床科室医生掌握一定的辅助检查技能具有重要意义
临床医生需要掌握初步的辅助检查操作和判读技能。第一，因为临床医生掌握第一手临床信息，包括患者的一般情况、病史和查体资料，在进行辅助技能操作和判读时能够有的放矢，最佳程度做到辅助检查与临床表现相结合，将辅助检查结果精准性最大化。第二，掌握初步的辅助检查能力能够有助于临床医生同医技影像科室间的沟通。了解各项辅助检查的参数、优点、适应疾病和缺陷，有助于在同影像科室提参数指标要求时能够“对症下药”。第三，部分影像学科专业性强，例如超声心动图等，临床医生要完全掌握这些影像的操作和判读需要花费大量的时间和精力，有时难以实现，但掌握初步的技能往往可以通过在平常临床工作中逐步积累而实现，因此，掌握初步的操作和判读，有助于临床同影像相结合，有助于促进同影像科室的沟通，具有重要意义。
4．转化医学在疑难疾病诊断中可以起到重要作用
临床上存在许多单一凭借临床表现和辅助检查结果难以准确鉴别和诊断的疾病，对于这部分疾病，借助包括分子生物学在内的转化医学手段，有时可以有效提高诊断效率。以本文所涉及的病例为例，目前研究发现，包括室间隔缺损在内的多种先天性心脏间隔缺损，其发生可能同NKX2. 5、GATA4、BMP10等多个基因位点的突变相关；而主动脉窦瘤目前尚未发现明确的基因突变位点，而有报道以原纤维蛋白基因（FBN1）的突变为病因的马凡氏综合征可能会引起主动脉窦瘤的发病。因此，对于上述基因突变的检测结果可能有助于两种疾病的鉴别诊断。而从这个角度出发，研究这些难鉴别疾病的可能致病基因位点，能够有效提高临床诊断的准确率，提高诊疗效率。以主动脉窦瘤为例，它是一种发病率较低的先天性心脏病，目前对于其可能的致病分子机制尚未有确切的研究。对于该病展开科学研究，发现其特异性的致病基因位点，并进行临床转化，开发疾病特异性的检测手段，能够有效降低误诊率，提高诊疗效率。
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作者简介： 郑骏楠，2017级临床医学博士后，主攻方向为心脏瓣膜病和主动脉疾病的临床和基础研究。
指导老师： 赵海格，主任医师，浙江大学医学院附属第一医院，主攻方向为心脏瓣膜病、心肌病、终末期心脏病的临床和基础研究。