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(二)阿尔茨海默病风险评估

通过循证筛选,上述危险因素都与老年痴呆有关。如果一个人有上述15 种危险因素中的 2 ~ 3 项,将来发生阿尔茨海默病的风险可能较高;如果一个人有上述 15 种危险因素中的 5 项以上,将来发生阿尔茨海默病风险会大幅度上升,需要制订特别预防方案。

阿尔茨海默病的预防要针对每个人的特点,针对主要的危险因素,需要分阶段、分层次制订相应的方案,不断评估、不断调整,达到方案最优化。

前沿知识
中国人群阿尔茨海默病全基因组测序研究发现新风险基因位点

香港科技大学深圳研究院“分子神经科学和药物创新研究(Alzheimerˊs disease)孔雀”团队在阿尔茨海默病研究领域取得突破性进展,针对中国的患病人群首次进行全基因组测序研究,发现了与疾病发生发展有密切关系的新风险基因位点,揭示了人体免疫系统失调与阿尔茨海默病病变的关系。该项重要成果于 2018年 2 月 5 日在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表,填补了国际上关于中国阿尔茨海默病人群全基因组数据的空白,对于阿尔茨海默病的早期诊断、生物标志物研究和药物开发具有重要意义。阿尔茨海默病(Alzheimerˊs disease, AD),俗称老年痴呆症,是一种以认知、记忆损伤为特征的神经退化性疾病,也是导致老年人痴呆症状发生的主要因素,在 65 岁以上的人群具有很高的发病率。目前中国AD患者超过 700 万,居世界首位,而且预期患者数量将随着人口老龄化的加剧而激增。然而关于阿尔茨海默病的发病机制尚未完全明确,也缺乏有效的诊断和治疗方法。国际上关于阿尔茨海默病的研究主要集中于高加索人群,还尚未有中国人群的全基因组测序数据。鉴于遗传背景、环境和生活习惯等方面的差异,高加索人群的研究结果并不完全适用于中国人群。由香港科技大学副校长、中科院院士叶玉如带领国际化团队,包括了来自香港科技大学、香港科技大学深圳研究院、复旦大学附属华山医院、中国科学院深圳先进技术研究院、英国伦敦大学学院、美国北卡罗来纳大学教堂山分校的科学家。研究团队选取了2007—2016 年间收集的不同程度阿尔茨海默症患者和对应年龄的健康人群作为研究对象,进行了全基因组测序研究,发现了阿尔茨海默症的新风险基因,例如GCH1 和KCNJ15 基因。研究团队在非亚洲人群的阿尔茨海默病患者中也验证了GCH1 和KCNJ15基因的变异与病变的关系,并且发现这两个基因的变异与阿尔茨海默病患者血浆生物标志物的表达有密切关联。研究团队的进一步分析发现了这些阿尔茨海默病风险基因与人体免疫信号存在相互作用,揭示了免疫系统功能失调与阿尔茨海默病病变的关系。

该研究发现了新的遗传风险因子,提出了基因变异导致病变的内在生物学机制,对于阿尔茨海默病的早诊早治和精准医学研究有重要意义。 q0vsmGmM2RoJCCS1Lu2zYSSpDcLspXPc4XHRNMrxix20tcu6/L9GCjgER08CfgH8

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