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每一种生物的一生中都会经历
基因
（gene）及其
DNA
的损伤。DNA就是携带基因的遗传物质；而每个基因只是其中的一小部分。人体内DNA的完整性和稳定性会不断受到两方面的威胁：一方面是外部力量，如环境化学物质、病毒和紫外线辐射；另一方面是内部因素，如细胞分裂过程中的DNA复制错误和氧化损伤（稍后会详细介绍）。对DNA的破坏有多种方式，本书将它们统称为突变，尽管不同类型的突变产生的后果各异。基因突变会改变
DNA序列
（DNA sequence，即DNA的基本构成单位，就像一个单词中的字母及其排列）。因此，基因的突变形式是两个同源的DNA序列，也就是所谓
等位基因
（allele）中的一个发生变异，而另一个则还是正常序列。
沃纳综合征（Werner syndrome, WS）是早衰病的一种，这种疾病的特点是患者以极快的速度衰老，其病因是修复DNA损伤的相关基因发生了突变。这种疾病令人防不胜防，对这种疾病的患者来说，这无疑是个悲剧。但对这一疾病的研究却带来了希望——加强DNA修复的实验性治疗可以延长实验室动物的寿命。
这部分关于基因的介绍涉及不少专业术语，此处以WS为例进行一下说明。发生突变并引起WS的基因在8号染色体上。实际上，每个基因在染色体上都有其独特的“基因位点”。
每个人都有23对染色体，每一对染色体就像一双鞋或一副手套：它们同为一体，但又并不完全相同。其中一条染色体可以携带一个等位基因，而另一条染色体则携带与之相同或不同的另一个等位基因。
影响巨大而显著的等位基因通常会导致可怕的疾病，如WS，其他更常见的还有囊性纤维化和镰状细胞贫血。在大多数这些疾病中，等位基因编码的蛋白质都已不能发挥作用，这类遗传疾病被称为隐性遗传病，因为其突变可以被等位基因上的另一正常的表型所覆盖。两条染色体都携带功能失调的等位基因者才会患上这种疾病。幸运的是，这类疾病很少见。
而更常见的疾病，如癌症和糖尿病，以及各个身体系统的疾病，都是由众多基因以及生活方式因素（如饮食或环境化学物质）的组合叠加导致的，这使得其疾病的潜在基因更难识别。此外，这些所谓的 复杂性状 （complex traits）受到许多基因的共同影响，而大多数人体内都有“好”和“坏”基因的组合，就像打扑克：没有哪张牌是特别好或特别坏的，你手中牌面的组合才能决定这手牌是好还是坏。但遗传基因的“手牌”可以由数百个基因组成，而不仅仅像是你打扑克时分到的5张或7张牌。要识别多个能影响同一种复杂性状的基因，需要一些DNA序列信息，以及表现出这种性状的不同形态的人群（或动植物）信息。 [2]
新技术使这个问题变得更容易解决。目前，已经知晓人类和许多其他物种的大多数基因的DNA序列和染色体位点。研究人员可以找到每个基因的等位基因（它们可能有很多），这些可以通过对一个人的所有DNA进行测序来实现，测出的总序列被称为其
基因组
（genome），这个过程就像把纽约市电话簿上的所有文本都拼出来一样。一旦做到了这一步，就可以找到任何一个给定的基因，并看到基因内的“字母”，其被称为碱基，从而把整个基因拼出来。另外，等位基因也可以通过检查特定基因的小片段来识别。后一种方法被23andMe和Ancestry
等公司使用，其类似于知道了一个人名字中的几个字母，然后就可以将其在Excel等程序中作为搜索字符串使用。
大多数人可能更感兴趣的是，什么样的基因可能会让我们患上一些常见疾病（如癌症或糖尿病）的风险提升。你也可能会对那些起保护作用，或使身体系统更好运转的基因感兴趣。虽然许多已知的等位基因会导致隐性遗传病，但关于这类基因对人体的正常功能和年龄相关衰退的影响，我们却知之甚少。这是因为大多数所谓的 风险等位基因 （risk allele）对每种明显性状或疾病的影响都很小，就像玩家一把手牌中的每一张牌一样，很难被一一找出来。
预计这种情况在不久的将来会改变，总而言之，需要一个群体来识别这些基因。群体数量越大，效果越好。目前，美国提出了几项由政府资助的大型研究计划，对100万人的基因组进行测序，欧盟和中国也在进行着类似计划。由23andMe等公司私人资本赞助的项目也在寻找等位基因及其功能之间的关系。因为等位基因产生的影响较小，所以必须在非常大的群体中才能找到它们。 [3]
等位基因会带来风险，但另一面这其实是基因所赋予我们的保护。对百岁老人的测序研究揭示了长寿等位基因一些颇为有趣的现象。通过观察发现许多百岁老人的生活方式并不特别健康，这突显了基因在长寿中的作用；但同时，对具有相同DNA的同卵双胞胎的研究得出的结论却是：他们的寿命可能相差很大，这说明环境或生活方式也很重要。
后面每一章都会介绍一些已知的、影响该章所介绍系统功能的基因。这些基因可能会使罹患该章所介绍系统相关疾病的风险提升，也可能会保护你免受这些疾病的困扰。这里并不是鼓励你去做仍不便宜的基因组测序，或者让此类检测公司分析你的DNA。但是，如果你有你所担心的某种疾病的家族史，DNA分析也未尝不是获得更多风险相关信息的一种方法。随着对基因组的认识与日俱增，越来越多的因素，包括保护因素和病原因素，正不断被发现。
虽然有些唠叨，但我还是得提醒你，本书给出的只是非常初始的内容。研究人员可以很容易地确定多个基因可能对身体的某个方面有共同贡献，但识别真正起作用的单一基因要困难得多，而要弄清楚它们是如何作用的就更难了。