2 女性肿瘤和遗传有关吗

金姑娘年方35岁，因肚子痛去医院检查，发现血CA125升高达700 kU/L，想到爸爸曾告诉她，妈妈是在她七岁时患了卵巢癌而抛下他们过早离世的，外婆也是患了乳腺癌而离开人间，她不禁不寒而栗，“我会不会也得了坏毛病？”

女性肿瘤会遗传吗

遗传是指亲代表达相应性状的基因通过繁殖传递给后代，使后代获得父母遗传信息的现象。妇科肿瘤会遗传吗？会！但不是全都会。与其他学科的肿瘤相比，妇科肿瘤的遗传倾向更明确，10%~20%的妇科肿瘤与遗传因素有关，比如，母亲或姐妹得过卵巢癌或乳腺癌的，该女性得卵巢癌的概率就为正常人的2~4倍。

哪些妇科肿瘤会遗传

在妇科肿瘤领域，与遗传相关的肿瘤涉及卵巢癌、子宫内膜癌和妊娠滋养细胞疾病等。常见的遗传性妇科肿瘤包括遗传性乳腺癌/卵巢癌（HBOC）综合征、林奇（Lynch）综合征中的子宫内膜癌、黑斑息肉（Peutz-Jeghers）综合征、遗传性平滑肌瘤病和肾癌（HLRCC）、Li-Fraumeni综合征和PTEN错构瘤综合征等。

妇科肿瘤有遗传性，基因检测有没有必要做

肿瘤遗传的重要特征是基因组的不稳定性和突变。基因检测技术归根到底是直接或间接对基因组不稳定性或突变的检测，被广泛用于探索肿瘤发病机制、筛查肿瘤易感性和指导肿瘤用药等。

以女性典型的遗传性乳腺癌—卵巢癌综合征（HBOCS）为例，该综合征通常由易感基因的胚系突变所致，属常染色体显性遗传，患者携带可遗传的 BRCA1 或 BRCA2 基因突变。遗传有 BRCA1 基因突变者乳腺癌的患病风险可达87%，患卵巢癌风险则为44%。 BRCA1/2 致病性突变的发生率为0.1%~0.3%。这类患者对化疗和多腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂（PARP抑制剂）的疗效较好，化疗后无复发时间长、总体生存期长。

幸运的是，小金姑娘在临床医生的指导下进行了基因检测，她的 BRCA1/2 基因检测结果是阴性的。

有遗传倾向的妇科肿瘤如何预防

对于有遗传倾向的妇科肿瘤，最重要的预防措施是肿瘤筛查。妇科恶性肿瘤的生存率和生存期与其确诊时的分期密切相关，肿瘤筛查的最大益处在于识别高危人群，尽早识别局限性的可治性肿瘤。卵巢癌的筛查方法包括血清CA125测定、盆腔超声检查、多种血清肿瘤标志物联合测定，以及血清学检查和超声检查的联合应用等。子宫内膜癌的筛查方法包括盆腔超声检查和子宫内膜活检组织学检查等。

提前预防妇科恶性肿瘤的潜在方法还包括手术预防。有足够的证据表明，预防性手术能够降低遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征（HBOC综合征）和Lynch综合征女性妇科肿瘤的发病风险。预防性输卵管-卵巢切除手术能够显著降低携带 BRCA 基因突变女性卵巢癌、输卵管癌和原发性腹膜癌的发病风险，但这一手术可引起绝经提前而出现低雌激素血症所致的骨质疏松症和心脑血管疾病等。如果患者绝经症状明显，则可使其生活质量降低。近年来的研究表明， BRCA 基因相关的高级别卵巢癌起源于输卵管上皮细胞，输卵管切除手术能够预防绝大多数的卵巢癌发生。至于是否同时行子宫切除术，则需评估绝对风险和权衡是否获益。目前，国内预防性手术切除的研究证据尚有限，临床医师可以在临床研究的框架下、在您充分知情同意的前提下进行操作。

哪些女性需要进行肿瘤遗传咨询

小金姑娘的基因检测结果呈阴性，是否就意味着她没有女性肿瘤的遗传性呢？她如果生了儿子是否就更安全呢？其实，肿瘤易感基因是不会从家族中销声匿迹的。 BRCA1/2 基因突变的家族成员有一半的概率可以将这种突变遗传给后代，而且被遗传的后代又有一半的可能会把突变基因遗传给再下一代，以此类推。也就是说，如果儿子从母亲那里获得了该易感基因，还是有一半的机会传给他的女儿的。因此，对于高危人群有必要进行遗传咨询。

收集完整的家族史，然后绘制家系图是肿瘤遗传咨询的第一步，也是最重要的一步。基因检测项目的选择和检测报告的解读是肿瘤遗传咨询的核心内容。肿瘤遗传咨询可以提早发现高危基因携带者，这一人群就能按照医生的建议比普通人群进行更为频繁、精细的筛查，从而有可能早期发现癌症和及早得到诊治，以免疾病发展到晚期而追悔莫及。

上皮性卵巢癌、乳腺癌和子宫内膜癌患者具备以下情况之一，都建议进行遗传咨询。

（1）小于50岁的年轻患者。

（2）有肿瘤家族史的患者。

（3）多发性或双侧性肿瘤患者。