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第六节 AMY1 基因

图1携带 AMY1 基因副本数量越少的人,唾液淀粉酶的水平越低,分解碳水化合物的难度相应更大,使得他们肥胖的风险更高, AMY1 基因副本数低于4个的人,其肥胖风险要比基因副本数超过9个的人高出8倍(引自M.Falchi,2014)

2014年,英国皇家理工学院的Mario.Falchi等研究人员与国外学者合作,确认了一种与肥胖相关基因,该基因副本数量与肥胖风险呈负相关。这一新确认的肥胖基因命名为唾液淀粉酶基因(salivary amylase gene, AMY1 ),负责编码体内的唾液淀粉酶,该酶对于口腔内碳水化合物的分解具有重要作用。

通常多等位基因副本数变异(CNYs)伴有其双等位基因副本在表型上的表达,而 AMY1 基因存在着副本数变异的情况,即体内 AMY1 基因副本数并不仅限于通常的2个,而是更多,且人与人之间的基因副本数量有非常明显的个体差异。

科研组对来自英国、法国、瑞典和新加坡等国家6200名志愿者的 AMY1 基因进行研究后发现,携带 AMY1 基因副本数量越少的人,唾液淀粉酶的水平越低,分解碳水化合物的难度相应更大,使得他们肥胖的风险更高(图1)。

研究观察到, AMY1 基因的副本数与唾液基因表达( P =2.31×10 -14 )和血清唾液淀粉酶水平( P < 2.20×10 -16 )呈正相关,而 AMY1 基因副本数的减低则与BMI值增大呈负相关(BMI变化与计算的副本数=-0.15(0.02)kg/m 2 P =6.39×10 -10 ),也与肥胖风险呈相关(OR与计算副本数=1.19,95%CI=1.13~1.26, P =1.46×10 -10 )。研究结果显示, AMY1 基因副本数低于4个的人,其肥胖风险要比基因副本数超过9个的人高出8倍。因此估计,每多出一个 AMY1 基因副本,会使肥胖概率下降近20%。

该研究组表示, AMY1 基因副本数量与肥胖风险关系的确认十分重要。过去对于肥胖遗传因素的研究主要集中于大脑内的基因变异,这类变异会导致人们对食物偏好产生心理差异,而新研究则凸显了新陈代谢与BMI和肥胖之间的新遗传联系。此外,与过去研究发现的一些导致极度肥胖的罕见基因变异相比, AMY1 基因变异更具有普遍性,其对普通人群体重的影响也更大,因而确认这一基因变异所具有的意义也更非比寻常,这将有助于科学家找到更好的办法来解决肥胖问题 [40] abpbV8noxCKVazGnQGI6RuXaTSY4qj2fopvPIZPfIyF97+UwIHXsabCwQscUWBpw

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