骨质软化症病因和发病机制与佝偻病基本相同,可以视为骨骺已经闭合的成年人佝偻病,是以骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积,骨质软化,而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。本病属于中医学“骨痹”“骨痿”范畴。
本病初期多由于久居阴冷之地,寒滞于骨;或禀赋不足,或久病不已,损伤脾肾;或多产多孕,累伤肾精,精血不足,骨失濡养,经脉气血失和,引起骨痹,出现骨重酸痛。后期由于寒闭日久,化热伤阴,导致精血亏虚,不能充养骨髓,骨枯髓减,形成骨痿,出现腰脊不举,甚则骨畸形。与佝偻病类似,分为肝肾亏虚和脾胃不足两个方面。
禀赋不足,或多产多孕,或久居阴冷潮湿,肾精亏损。骨失精血濡养,经脉气血失和,故见腰腿或全身骨痛,压痛,酸软无力,甚则畸形,行动困难,畏寒,手足欠温,头晕,夜尿多,阳痿,舌淡胖,苔白,脉沉迟无力。
久病不愈,损伤脾胃,或饮食不节,脾胃无以化生精微,而致骨失精血濡养,经脉气血失和,故见骨重酸痛。
骨质软化症与佝偻病一样,常见于维生素D不足,包括食物不足或日晒不足。此外,消化系统疾病、各种肾病,以及佝偻病伴发的神经纤维瘤病、纤维异常增殖症等都可致使维生素D在体内的代谢障碍,使钙过分丧失,形成骨软化症。
1.自发性、周期性周身骨痛 为本病主要临床表现,通常始于腰腿部,严重者步行困难,平卧不能翻身。
2.近侧肌无力 常见于小腿,为骨质软化症的重要临床症状,临床表现为摇摆步态,上楼困难,蹲坐难以起立,躯干肌无力,下床困难。
1.压痛 下部肋骨压痛显著,严重的局部压痛常提示病理骨折。
2.下肢和骨盆畸形 骨骼可因受压和肌肉拉力而变为畸形,以下肢和骨盆畸形常见,如髋内翻、股骨和胫骨的扭曲畸形、脊柱后凸畸形及骨盆上口呈三叶形畸形。
早期无异常,晚期血钙低、血磷低、碱性磷酸酶高。
X线检查呈现3个特点,即骨质广泛疏松、假骨折线、压力畸形的出现(图1-5)。
1.骨质广泛疏松 骨质密度普遍减低,横骨小梁消失,纵骨小梁纤细,骨皮质变薄。
2.假骨折线 在股骨颈、耻骨支、坐骨支、肋骨和肩胛骨的盂下部分常见一线状透光带,横贯上述诸骨,称为Milkman假骨折线或Looser线,一般认为它是由愈合不良的不完全骨折所形成。
3.压力畸形 双侧髋臼内陷,骨盆三叶状变形,脊柱后凸、侧弯,椎体双凹变形,下肢长骨弯曲变形。
图1-5 骨软化症X线表现
注:老年女性,右股骨密度减低,主要累及次要张力小梁、承重小梁稀疏、模糊,近端内侧见一线状透光带,为Looser线(箭头)。
本病需要与骨质疏松症及类风湿关节炎相鉴别。血清钙、血清磷和碱性磷酸酶水平正常,且骨活检无骨样组织。影像检查无骨畸形,无Milkman假骨折线或Looser线,是鉴别要点。
本病以肾精亏虚、骨髓失养为病机,治以益肾填精壮骨。
1.肝肾亏虚 治以补养肝肾,散寒通脉,方选独活寄生汤加减。痛甚,加制川乌、制马钱子;精亏神疲甚,加鹿茸狗脊;脾虚明显,加黄芪、薏苡仁或合归脾丸。
2.脾胃虚弱 治以调补脾胃,方选四君子汤、人参养荣汤加减。头晕耳鸣,五心烦热,盗汗,舌红少苔,合用左归丸加减。
治疗原则基本同佝偻病,主要采取补充维生素D和钙剂,每日口服维生素D 1000~5000U。服用钙剂有乳酸钙或葡萄糖酸钙,每日3次,每次0.5~3g;或10%氯化钙,每日3次,每次10mL。
1.手术适应证 如果存在严重的下肢畸形、发生病理性骨折、出现严重的椎体功能障碍、椎管狭窄等影响患者生活质量者建议行手术治疗,因为单纯药物治疗很难再使低血磷性骨软化症患者的骨骼畸形得以矫正,但应当于手术前后继续或开始正规的药物治疗。如果之前没有接受药物治疗的患者建议在手术前至少3~6个月进行药物治疗,手术后继续药物治疗至少半年或至骨愈合。药物治疗会促进骨科手术愈合和预防人工关节松动。
2.手术方式
(1)矫形术 下肢畸形可采用矫形手术以矫正承重力线,预防骨关节炎,需注意手术必须在骨骺线消失和疾病治愈或控制后施行,否则畸形易复发。
(2)关节置换术 对于严重关节畸形、关节炎,或严重的附丽病导致关节功能障碍的患者推荐实施人工关节置换术。
鼓励患者改善饮食,多食动物肝脏、脂肪、蛋类、乳类、海产品、新鲜蔬菜等食物,建议患者多在日光下活动。
(周富强 杨文龙)