第二节
佝偻病

佝偻病是一类多因素导致钙磷代谢异常、骨化障碍而引起以骨骼病变为主要特征的慢性疾病，发生于儿童生长发育期。其中，维生素D缺乏性佝偻病最为常见，主要见于两岁以内的婴幼儿。本病属于中医学“五迟”“五软”范畴。

一、病因病机

本病多因先天不足或后天失养所致。《诸病源候论》对本病背偻、多汗、齿迟、发稀等特征有明确论述，并指出预防本病当“数见风日”。《小儿药证直诀》将本病的胸骨、脊柱畸形称为“鸡胸”“龟背”，并列为专候。本病也与婴幼儿起居等密切相关，婴幼儿户外活动较少，日光照射不足，可发生本病。《诸病源候论》曰：“若常藏于帷帐之内，重衣温暖，譬如阴地之草木，不见风日，软脆不任风寒。”《医宗金鉴·幼科心法》曰：“小儿五迟之病，多因父母气血虚弱，先天有亏，致小儿生下即筋骨软弱，步行艰难，齿不速长，坐不能稳，皆肾气不足之故。”导致本病发生的因素有很多，归纳起来主要有以下两个方面。

（一）先天不足，肝肾亏虚

肾主骨，齿为骨之余。肝主筋，筋束骨而运动枢利。禀赋不足，肾气亏损则不能充养骨骼；肝不足则筋缓乏力，筋骨不健。由则生五软之患。若孕妇起居失常，户外活动少，日光照射不足，营养失调或患有痼疾，都直接影响胎儿的营养和发育，致使小儿先天肾气不足，临床表现为毛发干枯黄稀，面色萎黄或者苍白，婴幼儿生长发育迟缓，鸡胸龟背，下肢弯曲或伴有颧红盗汗及烦躁易怒，舌红，少苔，脉细弱。

（二）后天失养，脾胃虚弱

小儿“脾常不足”，运化功能薄弱或平素乳食不足，喂养失调，或罹患他病，亦造成后天亏虚，促发本病，临床表现为面白虚浮，肢软多汗，神情呆钝，语言迟发，立迟行迟，毛发稀疏干燥，或枕秃、方颅及囟门的迟闭，有肋缘的外翻及串珠肋，舌淡，苔薄白，脉沉细缓。

二、致病机制

骨矿化是指钙、磷等无机盐在一定条件下，以羟基磷灰石晶体的形式沉积到类骨质中形成正常骨质的过程。钙、磷离子是矿化的基本物质，钙离子一般由组织细胞提供或经由消化系统的吸收，磷离子主要来源于代谢物质焦磷酸的裂解。由于钙、磷代谢异常，钙盐不足不能完全骨化，骨的生长停止在软骨或骨样组织阶段，导致骨骺软骨增生，骨骺增大。原有骨质脱钙或被吸收，出现骨质软化，继而因体重的应力和肌肉牵拉而使负重骨干发生畸形。病理变化以生长最快的干骺端为显著，如腕、踝、膝、肋前端等处。畸形最早发生在骨端，随骨的生长畸形移至骨干中部，长骨出现弯曲畸形（如“X”形腿、“O”形腿）、胸部和骨盆随后发也生畸形。

三、诊查要点

（一）初期

佝偻病常见于3～6个月的婴儿，特别是3个月内的小婴儿。骨骼变化不明显，主要表现为多汗、夜惊、易激惹、烦躁不安、睡眠不安等，其中夜惊最具有临床意义。

（二）后期

上述症状加重，体征以骨骼的改变，尤其是生长迅速部位更为明显，出现本病的典型表现：①6个月以内小儿以颅骨改变为主，可见前额变大突出，两侧额骨、顶骨及枕骨向外隆起，形成方颅。②胸部可见肋骨串珠、鸡胸及漏斗胸。③脊柱以后凸畸形改变较常见。④四肢长骨可见骨骺扩大变宽，长骨变软产生畸形，下肢常见膝内翻、膝外翻及平足畸形等。

（三）后遗症期

后遗症多见于两岁以上患儿，活动期症状消失，血液生化和X线检查均正常。重度病例可遗留有不同部位、不同程度的骨骼畸形，如“X”形腿或“O”形腿、方颅、鸡胸、膝内翻、膝外翻等（图1-3）。

四、临床分型

维生素D缺乏、日光紫外线照射不足、生长过速、胃肠道疾病、肝脏疾病及呼吸道感染，都可影响维生素D及钙、磷的吸收和利用；慢性肾炎和肾盂肾炎患者常并发慢性中毒，造成肾功能低下，影响钙磷吸收，或降低活化维生素D的能力，进而引起佝偻病。

（一）维生素D缺乏型佝偻病

维生素D缺乏型佝偻病又称营养性佝偻病，是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D缺乏而引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。

（二）特殊类型佝偻病

1.肠性佝偻病 因消化系统疾病引起肠溶性维生素吸收降低，造成多种维生素缺乏病，一般7岁左右发病。

2.抗维生素D佝偻病 多有遗传倾向，可分为低血磷和低血钙抗维生素D佝偻病，此类患儿用一般剂量维生素D往往无效，需要长期坚持大剂量磷酸盐和中等剂量维生素D结合治疗。

3.肾性佝偻病 幼儿时各种因素造成肾功能障碍，引起钙、磷代谢失调，导致全身骨骼发育停止发生类似佝偻病骨骼改变。肾性佝偻病好发年龄为5～12岁。

4.胎儿性佝偻病 产妇妊娠后期骨质软化症影响胎儿发育导致，此类型最少见。

五、辅助检查

（一）实验室检查

常用实验室检查包括血钙、血磷及血碱性磷酸酶。初期，血磷降低，血碱性磷酸酶显著升高，进而血钙降低。治疗后血磷先恢复，然后血钙恢复正常，碱性磷酸酶恢复较慢，直至病变活动性消失后才恢复正常。尿钙减少，严重者尿钙不能测出。

（二）影像学检查

本病X线检查主要有以下特征（图1-4）。

1.干骺端改变 长骨骨骺端的临时钙化带不规则、模糊和变薄，特别是在尺桡骨、股骨远端和胫腓骨近端等部位。随着病变的进展，临时钙化带消失，干骺端扩张增粗，中心部位凹陷呈杯口状，边缘模糊，并有毛刷状密度增高，自干骺端向骨骺方向延伸。

2.弓状畸形 四肢长骨发生弯曲变形，呈“O”形或“X”形畸形，弯曲凹侧的骨皮质多增厚。

六、鉴别诊断

骨软化症：由于维生素D缺乏、严重维生素D活性障碍引起，特点为骨有机质增多，钙化过程发生障碍；好发于青壮年，血清钙、磷水平减低，血清碱性磷酸酶水平升高，X线片表现假骨折线、骨变形。

七、治疗方案

（一）中药治疗

1.先天不足，肝肾亏虚 治以补养肝肾，方选六味地黄丸加减。虚火者，加知母、黄柏；夜寐不宁及夜惊者，加枣仁、夜交藤；自汗者，加黄芪、大枣；骨软者，加杜仲、牛膝；齿迟者，加骨碎补、补骨脂；发迟者，加龟板、何首乌；立迟者，加五加皮、牛膝；语迟者，加菖蒲、远志。

2.后天失养，脾胃虚弱 治以调补脾胃，方选补中益气汤加减。项软天柱不正者，合六味地黄丸、鹿茸、五味子久服，用母乳喂养。

（二）西药治疗

针对不同类型的佝偻病，治疗上也有所不同。总体来说，根据科学方法喂养小儿，多给蔬菜、水果及蛋黄类饮食，适当补充钙剂，让小儿经常在日光下进行活动锻炼。

1.维生素D缺乏性佝偻病 患儿使用维生素D及钙剂系统化治疗后可痊愈。初期或轻度患儿，可服用维生素D，每日1000～2000U；后期：中度可增加到3000～ 4000U，重度每日可达5000～6000U，极重度病如有病理骨折可酌情加大用量，但一般不超过10000U/d。疗程一般为1个月，1个月后做血生化测定及摄腕部X线片。

2.特殊类型佝偻病 因多种因素导致维生素D不能羟化成活性代谢物，引起钙、磷代谢紊乱。首先应治疗原发病，同时大剂量使用维生素D，疗效不佳再增加剂量，最多每日10万U。肾性佝偻病应从小剂量开始，剂量增加应缓慢，密切观察治疗效果，直至完全康复。用药期间注意维生素D动态变化，以免维生素D中毒（血钙＞2.5mmol/L）。

（三）手术治疗

随着对低血磷性佝偻病认识的提高，多数患者可能得到早期诊断和规律治疗，下肢畸形的发生和严重程度均明显改善。多数患者可能无须骨科手术治疗，但还是推荐骨科医生早期参与多学科诊疗团队，决定是否对患者给予手术干预。

1.手术适应证 一般认为年龄在12岁以上，双侧股骨内髁间距（膝内翻患者）或双膝两内踝间距（膝外翻患者）大于4横指，单侧畸形患者此间距大于2横指，或不大于此间距，但有膝部症状者为截骨的适应证。对较严重的膝内外翻畸形，为不障碍肢体发育，手术最小年龄可放宽至6岁。

2.手术方式

（1）引导生长微创手术 将金属板放置在骨骺的骨内侧或外侧表面，然后在两侧放置一颗螺钉，最后可以使靠近骨骺的地方垂直生长，随着时间的推移，骨呈对称生长，可以慢慢矫正畸形。引导生长术取决于儿童剩余的骨生长潜力，因此必须在骨骼发育成熟（女孩14岁和男孩16岁）前至少2～3年实施。

（2）截骨矫正术 严重的下肢畸形可以通过在畸形部位进行截骨治疗，但截骨术并发症较多且容易复发畸形。截骨时应注意保护骨膜，避免损伤骺板。

（四）其他治疗

1.手法治疗 适用于3岁以下患儿，用一手握着患儿踝部，另一手放在畸形部凸侧，轻柔反复地向反向用力加压，矫正畸形，重复50次。每天做2～3次，治疗期1.5～2年。

2.外固定矫正法 适用于4岁以下畸形较轻者，连续治疗1.5～2年。

（1）夹板矫正法 适用于单侧肢体畸形患者，在按摩之后，用夹板矫正，木板的长度及宽与患儿患肢相适应。

（2）布带捆绑矫正法 适用于双侧畸形患儿，膝内翻和膝外翻分别在两内踝间和两股骨内髁间加棉垫，又分别在两膝部和两踝部用宽布带扎紧。

八、预防调护

患儿加强户外活动，多晒太阳，积极防治各种慢性疾病；提倡母乳喂养，及时添加辅食，每天补充维生素D及钙剂，选用含钙、磷较丰富的食物；不要久坐、久站，防止发生骨骼变形，提倡穿背带裤，防止肋骨外翻。

（周富强 杨文龙） KGQKzajfNOE9te0aUZXcDpHWjDql99W3OI3pfAKoKTT0Ew1R4KN1del8CZsAH/y9