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早在殷商时期的甲骨文中就有瘤的病名记载。早在《五十二病方》就已有骨睢（疽）的记载，并提出用白蔹等药物治疗。《灵枢·刺节真邪》已有“骨疽”记载，曰：“已有所结，气归之，津液留之，邪气中之，凝结日以易甚，连以聚居，为昔瘤，以手按之坚。有所结，深中骨，气因于骨，骨与气并，日以益大，则为骨疽。”《诸病源候论·痈疽病诸候下》曰：“此由寒气客于经络，与血气相搏，血涩结而成疽也，其毒偏多，则气结聚而皮厚，状如痤疖，革卯如石，故谓之石疽也。”唐代孙思邈撰写的《备急千金要方》将肿瘤分成瘿瘤、骨瘤、脂瘤、石瘤、肉瘤、脓瘤、血瘤和息瘤八类，首次提出“骨瘤”病名。中医药在肿瘤的防治过程中发挥着重要的作用，但缺乏对骨肿瘤方面的研究，还需加强对其临床证候的研究，并结合现代肿瘤学理论及研究成果，深入了解骨肿瘤的致病机制，反复进行临床和实验验证，以期发掘出中医药在治疗恶性骨肿瘤方面的更大潜力。如果能应用中医药这把钥匙开启骨肿瘤这扇沉重的大门，对于中医药事业将具有里程碑式的意义。
随着对骨肿瘤研究的不断深入，其本质不断被揭示，骨肿瘤的分类和命名也不断得到完善。最早骨肿瘤的分类是Virchow（1865年）单纯根据光镜下肿瘤细胞的形态，将肉瘤区分为梭形、圆形和巨细胞形，之后这些分类不断得到改进。自1958年，世界卫生组织开始组织新的骨肿瘤分类，时至今日已有第五版骨肿瘤分类。骨肿瘤的发病率低，目前认识尚不足，容易造成误诊误治。原发性恶性骨肿瘤发病率不足全肿瘤的0.2%。以骨肉瘤为例，骨肉瘤是儿童和青少年最常见的原发性恶性骨肿瘤，为2～3/100万，骨肉瘤的预后与患者年龄、有无转移灶、化疗反应、手术类型、肿瘤部位和大小等息息相关，血清碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶水平升高也被认为是骨肉瘤患者的预后指标之一。骨肉瘤的发病机制目前尚不明确，但可能与基因突变有关。外科手术是治疗骨肉瘤的重要组成部分，手术联合化疗可以改善局部骨肉瘤患者的预后。在骨肿瘤的诊治过程中，尤其要注意良性骨肿瘤与恶性骨肿瘤的区别，以及普通骨折与病理性骨折的区别，注意影像学分析，注重活检的重要性，诊治路径需严格遵循临床表现、影像学检查和病理学检查三者结合的原则，若一旦处理不当，轻则致残，重者危及生命。
本篇将详细介绍骨生化代谢障碍及骨肿瘤的相关疾病，从理论与临床相结合的角度出发，介绍对代谢性骨病、全身性骨关节发育障碍、地方性骨病及肌骨系统肿瘤的致病机制的认识，并围绕疾病的流行病学、临床表现、影像学表现、病理学表现及治疗方案等方面进行重点阐述，为全面系统地认识骨肿瘤诊疗打下基础。