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疼痛常为骨肿瘤的首发症状，判断疼痛的程度、性质及持续时间，对诊断具有重要作用，如骨样骨瘤，疼痛呈夜间持续性加重，非甾体抗炎药可有效缓解。恶性骨肿瘤患者的疼痛症状最初可表现为轻微隐痛，后期疼痛持续性加重。
肿块常出现在疼痛之后，肿瘤位于骨内者肿胀不明显，突出骨皮质时可被触及。禁止用力按压肿块，以防人为因素使其转移。查体时应当重点关注肿块的部位、大小、质地、活动度、皮温、有无压痛、有无浅静脉怒张及肿块与周围组织的关系等。良性肿瘤肿块压痛常较轻，边缘光滑，活动度良好，无浅静脉怒张等；恶性肿瘤肿块压痛明显，边界不清，活动度差，局部皮温偏高，可见浅静脉怒张等。
由于临近关节处疼痛、肿胀，可导致关节活动受限。
发病年龄、部位及肿瘤性质等可引发畸形，尤其是发生于儿童骨骺处的肿瘤，常引起发育畸形。例如，儿童多发性骨软骨瘤常影响骺板生长，可致肢体弯曲、肢体不等长；发生于股骨远端的骨肉瘤，晚期可出现病理性骨折，导致畸形。
骨折的发生取决于病变的位置、大小和周围组织的反应类型。在负荷状态时，应力常集中于皮质骨，因而皮质骨较低负荷的松质骨更易发生骨折；大的病变容易发生骨折；不成熟骨或病变骨无明显骨膜反应者较具有厚的反应性骨包壳者更为脆弱，易发生骨折。
不同部位的肿瘤可引发不同的压迫症状。发生于脊柱的肿瘤可压迫脊髓，导致截瘫等；发生于骨盆的肿瘤可压迫膀胱、直肠等，引起排便习惯异常或障碍；发生于胸壁的肿瘤可刺激胸膜，压迫肺脏，引发咳嗽、胸闷及呼吸困难等一系列症状。
阅片时应重点关注以下四个方面：①肿瘤的发生部位、大小及范围：可判断肿瘤预后。如肿瘤发生于中轴骨、体积大、范围广，提示预后不佳。椎体病灶常提示转移、骨髓瘤、淋巴瘤、血管瘤及朗格汉斯细胞组织增生症；椎弓后部常为动脉瘤样骨囊肿及骨样骨瘤；生长板闭合后，发生于骨关节端的缺少硬化边的溶骨病灶，可能是骨巨细胞瘤，发生于非关节端的病灶可排除巨细胞瘤。②骨质破坏的方式：可判断肿瘤的良恶性程度。膨胀性破坏常见于良性骨肿瘤；溶骨性、浸润性及渗透性破坏常见于恶性骨肿瘤。③骨膜反应形态：良性骨膜反应常呈层状、线状；恶性常见三角形、阳光样、葱皮样骨膜反应。④软组织肿块：恶性肿瘤常伴软组织肿块。
1. X线检查 X线是诊断骨肿瘤不可或缺的检查方式，用于确定肿瘤的性质、部位、范围、病灶特征，但其成像具有重叠性，不能显示细节。良性骨肿瘤在X线片上表现为形态规则、边界清楚、边缘硬化、无骨膜反应等（图4-1）；恶性骨肿瘤在X线片上表现为形态不规则，边缘模糊不清，骨皮质破坏、变薄，甚至断裂，可见骨膜反应等（图4-2）。
不同类型骨膜反应示意图如下（图4-3）。
图4-1 良性骨肿瘤影像学表现
注：图（a）示桡骨远端良性骨肿瘤，肿瘤位于髓腔内，边界清楚，可见硬化缘（细箭头）；图（b）示桡骨中段膨胀性骨质破坏，边界清晰，呈“吹气球”样外观（粗箭头）；图（c）股骨上段良性肿瘤，可见连续、完整、清晰、层状骨膜反应（箭头）。
图4-2 恶性骨肿瘤影像学表现
注：图（a）示肱骨上段恶性骨肿瘤，肿瘤位于髓腔内，呈浸润性破坏，边界不清楚，可见放射状骨膜反应（细箭头）；图（b）肱骨近端内侧溶骨性骨质破坏，正常骨皮质及髓腔内小梁结构消溶（粗箭头）；图（c）示胫骨干骺端恶性骨肿瘤，可见三角形骨膜反应——Codman三角（箭头）。
图4-3 不同类型骨膜反应示意图
2. CT检查 CT可提供更清晰的骨骼解剖细节，但在骨肿瘤的诊断中缺乏敏感性。CT与血管造影相结合，可判断肿瘤与血管神经束之间的关系。与X线比较，CT可提供更多的诊断信息，如肿瘤的类型、骨质破坏的形态、有无钙化、有无髓内病变及肿瘤与周围软组织的关系（图4-4）。
图4-4 骨肿瘤的CT检查
注：图（a）示股骨远端髓腔内病灶，侵袭邻近皮质内表面（△），瘤体内散在不定型钙化（箭头）；图（b）中显示瘤体（△）周围血管受压、推挤（箭头）。
3. MRI检查 MRI以其多平面、多序列、多参数成像及软组织分辨率高的优势，在骨关节系统中已得到广泛的应用，现已作为骨骼肌肉重要的成像方法，在解剖和组织构成方面提供了丰富的信息。常规MRI能够准确确定肿瘤的位置、范围、内部结构、与骺板和关节的关系、邻近血管神经及软组织的受累情况，为制定手术方式和切除范围时提供精准的手术边界。但良性骨肿瘤、恶性骨肿瘤及肿瘤样病变的鉴别依然是诊断的难点，目前主要依靠病变内部信号、边缘、皮质破坏、骨膜反应、软组织肿块等征象进行鉴别，有时仅凭这些征象，部分骨肿瘤仍难以鉴别。近年来，MRI多种新技术的发展及新扫描序列的涌现，如MR弥散成像（diffusion weighted imaging，DWI）、灌注成像（perfusion weighted imaging，PWI）、MR波谱（MR Spectroscopy，MRS）等，除了能显示解剖形态和结构信息外，还可显示器官功能和代谢信息，从而在骨肿瘤的良恶性鉴别、恶性骨肿瘤的临床分期、化疗疗效评价及术后复发的评定方面提供了有价值的信息（图4-5）。
图4-5 股骨恶性骨肿瘤
注：图（a）示股骨中下段髓腔及皮质内表面骨质破坏（短箭头），伴局灶性成骨、Codman三角及葱皮状骨膜反应（长箭头），病骨周围软组织巨大肿块（〇），CT不能准确显示髓腔内病灶结构和范围；图（b）MRI矢状位FST 2 WI序列，清晰显示髓内病灶及骨间室外巨大肿块的范围和边界（箭头）。
4.血管造影 血管造影检查可以明确肿瘤的血管分布和侧支循环，能够显示动脉旁路及静脉滞留。血管造影对2cm大小的富血管与肿瘤染色区即可检出，可以用于早期转移瘤的检测，并可以同时进行化学栓塞。通过显示肿瘤血管及附近血管的改变，判断肿瘤性质及其累及周围软组织的范围，还可能显示供应肿瘤的血管及其内的动静脉异常通道。
5.骨放射性核素扫描（emission computed tomography，ECT） 用于评估单发还是多发、有无跳跃灶、肿瘤边界及转移性骨肿瘤。
6.正电子发射计算机断层显像（positron emission computed tomography，PET） 通过检测局部葡萄糖代谢活性变化而发现肿瘤病灶，判断单发还是多发病变，评估是否存在转移病灶。因此，PET-CT可能较灵敏显示骨髓微转移灶，早期诊断骨转移病变。PET-CT可以同时检查全身器官、淋巴结及软组织，以全面评估肿瘤病变范围。PETCT诊断的灵敏度为62%～100%，特异度为96%～100%。PET-CT诊断骨转移及全面评估肿瘤病情有特殊优势，但是检查费用昂贵，不推荐作为常规的检查方法。当患者以骨转移灶症状为首发原因就诊时，PET-CT是查找原发灶最简便的方法。
7.超声检查 骨肿瘤的超声检查常显示良性者边界清楚，呈半圆形、椭圆形或弧形光带，隆起于骨表面。瘤实质回声可均匀或不均匀，强度不等，甚至不显像。
病理学检查是诊断骨肿瘤的金标准，在确定手术方案前，应采用活组织检查证实初步诊断和分期，可行穿刺或切开活检获取标本来明确组织性质，并结合临床表现和影像学检查做出最后的诊断结果。若在术中要明确诊断时，可行术中冰冻技术，但这种检查只能取肿瘤的软组织部分，不适合坚硬的骨组织。病理学检查可明确是否存在肿瘤、肿瘤与肿瘤样病变、良性肿瘤与恶性肿瘤、原发性肿瘤与继发性肿瘤等。
骨肿瘤的诊断需遵循临床、影像、病理三结合的原则（表4-1）。在鉴别诊断的过程中，需要明确三个问题：一是肿瘤还是非肿瘤；二是良性肿瘤还是恶性肿瘤；三是原发性骨肿瘤还是继发性骨肿瘤。骨肿瘤可能表现为类似感染性病灶、代谢性疾病或外伤后改变等。例如，骨肉瘤需要与骨髓炎、疲劳骨折、骨化性肌炎、软骨肉瘤、尤因肉瘤、骨巨细胞瘤和骨转移瘤等相鉴别。
表4-1 良性骨肿瘤和恶性骨肿瘤的鉴别
（张兵 张静坤）