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骨肿瘤是指发生在骨内或起源于骨的各种组织成分的肿瘤，包括骨、软骨、纤维组织、脂肪组织、造血组织及神经组织等与骨骼系统相关的肿瘤，分为原发性骨肿瘤和继发性骨肿瘤两大类。本病属于中医学“骨睢”“骨疸”“石痈”“石疸”“骨瘤”“石瘤”“肉瘤”范畴。
中医学对于骨肿瘤早有记载，如殷墟甲骨文就有“瘤”之病名。唐代孙思邈在《千金翼方》中曰：“陷脉散主二十、三十年瘿瘤及骨瘤、肉瘤、脓瘤、血瘤，或大如杯盂，十年不瘥，致有瘘溃，令人骨消肉尽，或坚或软或溃，令人惊惕寐卧不安。”宋代东轩居士在《卫济宝书·痈疽五发》中曰：“癌疾初发者，却无头绪，只是肉热痛，过一七或二七，忽然紫赤微肿，渐不疼痛，迤逦软熟紫赤色，只是不破，宜下大车螯散取之，然后服排脓败毒托里内补等散，破后用麝香膏贴之，五积丸散疏风和气，次服余药。”明代薛己在《外科枢要》中曰：“若伤肾气，不能荣骨而为肿者，其自骨肿起，按之坚硬，名曰骨瘤。”清代吴谦在《医宗金鉴·外科心法要诀》中曰：“瘤者，随气留住，故有是名也。多外因六邪，荣卫气血凝郁，内因七情，忧恚怒气，湿痰瘀滞，山岚水气而成，皆不痛痒……骨瘤尤宜补肾散坚，行瘀利窍，调元肾气丸主之。”中医学对骨肿瘤的认识有其发展过程，且有许多宝贵的经验。
1804年，约翰·阿伯内西第一次使用Sarcoma来命名骨肉瘤，Sarcoma源自希腊语，是指新鲜鱼肉的意思。1805年，亚历克西·博耶尔使用Osteosarcoma来命名骨肉瘤。1829年，约瑟夫·雷凯米尔首次使用Metastasis来命名骨转移瘤。1867年，赫伯特·勒伯特首次描述骨肿瘤组织学特征。1879年，塞缪尔·格罗斯提倡早期截肢提高骨肉瘤生存率。1895年，威廉·康拉德·伦琴发现了X射线，为开创医疗影像技术铺平了道路，从此，放疗开始应用于骨肉瘤的治疗。1909年，艾默斯特·艾默里·科德曼最开始描述骨肉瘤的骨膜反应，即Codman三角。20世纪50年代后，有学者开始对恶性骨肿瘤选择性地进行保肢治疗，这归功于亨利·贾菲对骨肿瘤病理的研究和分类。20世纪60年代，随着全身骨扫描和血管造影的问世，为骨肿瘤的诊断提供了进一步的检查。20世纪80年代，恶性骨肿瘤保肢率和生存率获得了显著提高，这得益于骨肉瘤新辅助化疗的开展（如阿霉素、顺铂、大剂量氨甲蝶呤和异环磷酰胺等）、Enneking外科分期的提出及影像学检查手段的进步，极大提高了手术切除的精确性，减少了保肢手术的局部复发率。
良性骨肿瘤男女发病比例为1.5∶1，常见发病年龄为0～40岁，典型的良性骨肿瘤为软骨来源良性病变（骨软骨瘤）和骨样骨瘤。原发性恶性骨肿瘤的男女发病率比例约为1.5∶1，发病年龄为10～30岁，骨肉瘤是骨骼系统当中常见的原发性恶性骨肿瘤，为（2～3）/100万。软骨肉瘤的发病率略低于骨肉瘤，其次是尤因肉瘤，报道称软骨肉瘤发病率约为骨肉瘤的一半，其他所有实体肿瘤均罕见。骨转移瘤远比原发性骨肉瘤更为常见，男性发病率略高于女性。
中医学将骨肿瘤的病因概括分为外因和内因。外因主要是指自然界的一切致病因素，包括外感六淫、饮食不节等；内因是指禀赋不足、正气亏损、情志失调、脏腑功能紊乱等。
《太平圣惠方》曰：“夫石痈者，亦是寒气客于肌肉，折于气血结聚所成。其肿结确实至牢，有根核，皮肉不甚热。”寒邪伤人无外乎外感和内伤，久居阴暗潮湿之所、涉水冒雨，或素体阳虚、体内寒凝，导致寒邪乘虚而入侵袭人体，流注经络，留滞骨骼或肌肉，使此处气血得寒而凝，而四周温胞之气血又无法到达，长此以往致使气血凝滞，积而不散，聚瘀成瘤。寒邪致病患者多疼痛剧烈，瘤体肿大坚硬，畏寒肢冷，昼轻夜重或阴雨天加重等。
《外科正宗》曰：“肾主骨，恣欲伤肾，肾火郁遏，骨无荣养而为肿日骨瘤。”又曰：“多骨疽者，由疮溃久不收口，气血不能运行，骨无荣养所致，细骨由毒气结聚化成，大骨由受胎时精血交错而结。”肾主骨，肾所藏之精包括先天之精和后天之精。由于先天禀赋不足，或后天劳倦过度，或久病伤肾，或房劳过度、恣意妄为，均可致肾气虚损，无以荣养、护卫骨骼，而“邪之所凑，其气必虚”，故毒邪凑骨，久则成瘤。肾虚者多素体纤瘦羸弱，疲倦不堪，肿瘤肿痛不著。
《医宗金鉴：外科心法要诀》曰：“瘤者，随气留住，故有是名也。多外因之邪，荣卫气血凝郁；内因七情，忧悲怒气，湿痰瘀滞山岚水气而成，皆不痛痒……形色紫黑，坚硬如石，疙瘩叠起，推之不移，昂昂坚贴于骨者，名骨瘤。”外伤跌仆后，脉中气血逸出脉外，离经气血聚集于骨骼或肌肉，瘀血内停；或肝气郁结，导致此处气血凝滞，运行不畅，久则瘀滞互结，血脉痹阻，积聚成瘤。气血凝滞致病，青少年居多，多以外伤后或大力撞击后局部起初疼痛不甚，之后日益加重，逐渐肿胀明显、疼痛剧烈。
《外科大成》曰：“生腰胯之间，肿而无头，皮色不变，坚硬如石，属少阴阳明二经积热所致。”体内痰湿、气滞郁久可化热，而毒邪常与热等邪互结，导致热毒积聚，侵骨蚀肌。热毒积聚致病，肿瘤红肿热痛，皮温高、皮色红，疼痛拒按，多大便秘结、口舌生疮、心烦口渴等。
对于骨肿瘤的具体病因，目前仍不是很清楚。研究表明，骨肿瘤的发病原因归纳为物理因素、化学因素、生物因素、遗传因素、营养因素及人体免疫因素。
（张兵）