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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病分为轻型和重型，轻型为常染色体显性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，导致骨质脆易断。由于存在大量钙化的软骨基质，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，两者之间难以分辨。
石骨症患者易发生骨折，多位于骨干部，骨骼膨胀异常导致骨髓腔变窄，引起进行性贫血，全血细胞减少并出现髓外造血，最终出现肝脾肿大。骨增大变厚使神经孔变小，压迫导致失明耳聋和面神经麻痹。
石骨症可分两型，即幼儿型（恶性型）和成年人型（良性型）。
良性石骨症多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现，偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
恶性石骨症主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、淋巴结疾病、脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力降低，少数可生存至儿童期。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因导致早期死亡。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
由于骨髓腔变小或消失导致造血障碍，白细胞计数明显增高，血红蛋白浓度及血小板计数降低，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
本病可以通过X线检查，其特征如下。
1.基本表现 骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
2.骨中骨 骨中骨是指在骨骼的轮廓内可见边界比较明显的致密骨岛，形似另一个小骨，主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等。
3.夹心椎 又名夹心蛋糕征，椎体上下高密度而中间低密度。
4.髂骨翼年轮样改变 射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
图2-3 石骨症影像改变
注：图（a）示髂骨翼年轮样改变（细箭头）；图（b）示多段锥体呈夹心椎样改变（粗箭头）。
对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折、给予低钙和磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
本病为家族性遗传性病，怀孕前应当进行优生咨询，怀孕后应产检，预防本病的发生。
（康剑 杨文龙）
【学习目标】
1.掌握氟骨症和大骨节病的概念、致病机制、临床表现及诊查要点。
2.熟悉氟骨症和大骨节病的辅助检查、调护及预后。
3.了解氟骨症和大骨节病的鉴别诊断、治疗原则。
氟骨症是由于长期摄入过量的氟化物，引起氟中毒及骨关节损害的慢性侵袭性骨病。由于各种诱因导致氟摄入量过多都可致病，如饮水中含氟量过高，进食含氟量过高的食物，长期在接触含氟原料的工厂工作，医源性服用过量含氟药物。
我国高氟地区分布相当广泛，主要分布在长江两岸附近及以南的边远山区，而重病区集中在云南、贵州、四川、重庆等交界的山区。《吕氏春秋·季春纪》记载：“重水所，多尰与蹙人；苦水所；多尪与伛人。”高氟水区域的水质以苦、咸、涩居多，与《吕氏春秋》中的“重水”“苦水”极为相似。本病属于中医学“痹证”“骨痹”范畴。
氟毒侵入肝肾，亏损精气，筋骨失养，从而导致四肢关节，腰脊肩背疼痛，甚至关节屈伸不利，挛急变形。由于肝肾精血亏损不能濡养于目，故眼目昏花。肝血不能濡养于筋，则肢体麻木、乏力。肾髓不能上充于脑，则脑海空虚，脑转（头昏）耳鸣。
氟为人体必需微量元素之一，在推荐剂量下可以预防龋齿，但人体内过多的氟离子破坏骨骼组织和钙磷代谢，影响或抑制酶的正常生理功能。氟对钙有很强的亲和力，可以引起骨组织增生，导致大量新骨形成，导致骨质致密、骨干粗大、骨皮质增厚，骨脆性增加、韧性降低，髓腔变小或消失。关节边缘可出现疣状增生凸起，骨间膜钙化，肌肉韧带附着处也有不同程度的增生钙化。脊椎椎体增大，边缘骨质增生，相邻椎体可相互融合，椎管内韧带钙化使椎管变窄、椎间孔狭窄，使脊髓或神经根受压。
早期轻症患者可出现全身乏力、食欲缺乏、恶心呕吐、头晕头痛、肌肉关节发紧、全身麻木及蚁行感等。随着病情的发展，病变明显时可出现脊柱及四肢关节活动受限，持物无力，易跌倒，并在骨骼突出处可触及增生的骨质。疾病后期可出现脊柱强直，脊柱侧弯或驼背，髋关节、膝关节屈曲畸形，肌肉萎缩，易并发骨折。若脊髓、神经受压，还可出现神经受损症状。
1.疼痛 氟骨症患者常出现腰痛、腿痛、疲倦、手麻，一般都从下肢开始，这是因为氟骨症侵蚀脊柱时，由于胸椎管较为狭窄，故导致胸段容易脊髓较早受累。随着病程的发展，逐渐累及腰部和下肢。疼痛多呈持续性，晨起和静止时较重，活动后稍缓解。
2.僵直 随着疼痛，出现全身无力，肌肉萎缩，肢体屈曲，导致僵直。
3.黑牙 斑釉齿又称“黑牙病”，是慢性氟中毒早期出现的一种表现。患者牙齿发黑，变脆易碎，以至掉块脱落。
多数患者有感觉障碍，甚至有些长期卧床不起，生活不能自理。重症患者除两下肢屈曲、全身屈曲外，还可出现痉挛性瘫痪。
检测血液或尿液中的氟含量，测定骨组织的含氟量。
1.骨质改变 主要是骨小梁的变化，骨小梁增粗、增浓、扭曲、粗细不均、排列紊乱，骨小梁交叉呈网格，交叉处可见到点状或颗粒状钙化。
2.骨密度改变 骨密度增高，部分病例虽然骨质结构显得稀疏，但骨小梁较粗且致密。
3.骨周改变 最常见于胫骨中上段、桡骨骨间嵴、闭孔等处的骨膜、骨间膜、肌腱、韧带的钙化和骨化。
1.石骨症 为广泛性骨硬化疾病，患者全身骨骼呈象牙状，无肌腱韧带钙化，可见于任何年龄。氟骨症一般出现在30岁以后的成年人，肌腱韧带钙化明显。
2.硬化性骨髓炎 本病多发生于年龄较大的儿童及成年人，慢性发病，主要累及胫骨、腓骨、尺骨等长管状骨，全身症状轻，主要是局部胀痛，常反复发作。患者体征可有局部疼痛、压痛及皮肤温度高，使用抗生素后症状可缓解，多次发作后可以摸到骨干增粗。
3.强直性脊柱炎 本病多有家族遗传病史，表现为脊柱僵硬活动受限，X线显示早期病变一般从骶髂关节开始，逐渐向上蔓延，后期形成脊柱竹节样改变，血清HLA-B27多为阳性。
4.大骨节病 本病具有明显的地区性发病特点，患者多呈侏儒体型，在青少年时期发病，X线显示骨骺早闭，干骺端发育障碍。
图3-1 氟骨病影像学表现
注：氟骨病高发地区患者，图（a）示骨周改变，椎旁韧带钙化（细箭头）；图（b）见骨质改变，骨小梁交叉处可见颗粒状钙化（粗箭头）。
目前对本病尚无有效治疗方案，以对症治疗为主，治疗原则：①减少人体对氟的吸收。②促进人体对氟的排泄。③对症治疗。④脊髓神经受压时应积极手术治疗。⑤增加营养，提高人体抗病能力。
1.肾精亏虚 形体羸瘦，眩晕耳鸣，腰膝酸软，项背强直，四肢变形，屈伸不利，难以转侧，舌淡苔白，脉弦紧。治以填精补肾，通络止痛，方选苁蓉丸加减。
2.瘀血阻络 关节疼痛，神疲，手足麻木，腰脊刺痛，舌淡暗，脉细或涩。治以活血化瘀，通络止痛，方选身痛逐瘀汤加减。
3.邪毒内蕴 肢节疼痛，活动不利，病程日久，肢体萎软，腰膝酸软，舌质暗，苔白，脉弦细。治以清热解毒，佐以补肝肾，方选银翘散合肾气丸加减。
1.镇痛剂 给予适量非甾体类镇痛药用于镇痛，如阿司匹林、吲哚美辛等。
2.镁剂 镁是人体许多酶的激活剂，服用镁剂可阻止氟对某些酶的抑制作用，其机理为Mg²+与F - 结合，并使尿中氟排泄增多。
3.铝剂 为氟的强力络合剂，络合后从粪及尿中移除氟，并可使骨氟含量减少；也可用氢氧化铝凝胶吸附肠道内的氟化物进而抑制氟的吸收，促使氟从粪便排出。
4.钙剂 补充钙剂可调节体内钙磷代谢平衡失调，促进正常骨组织恢复，对于治疗或预防氟骨症的骨质疏松型和骨软化型有良好的作用。
5.枸橼酸疗法 枸橼酸是骨代谢过程中的一种重要物质，在氟骨症患者骨组织中，枸橼酸含量大大减少，可在补充钙剂的同时补充枸橼酸，对于治疗骨质疏松型氟骨症有较好的疗效。
脊柱部分选大椎、脾俞、肾俞、肝俞、命门、腰阳关、八髎等；上肢选肩髎、尺泽、阳池、曲池、手三里、外关、合谷等；下肢选环跳、居髎、梁丘、犊鼻、阳陵泉、足三里、太溪、解溪、悬钟、太冲等。
术者可用揉法、拿捏、㨰法、点按等手法施于疼痛部位；四肢关节活动障碍，配合摇法、抖法、扳法等。
多种支持治疗或辅助治疗对氟骨症患者很有必要。首先要加强患者营养，补充足量的蛋白质和多种维生素以缓解病情，增强人体的抗病能力。
1.手术适应证 氟化物对脊柱中轴骨及其周围软组织的损害明显，使椎管内的黄韧带钙化或骨化，导致椎管狭窄，使脊髓和神经根受压，从而产生脊髓的节段性损害，脊髓病变平面以下感觉减退，肢体肌力减退，严重者出现截瘫等。一旦发现有神经系统损害，应尽早手术治疗。
2.手术方式 早期手术减压是治疗氟骨病并发椎管狭窄最有效的方法。后路椎板切除椎管扩大成形脊髓减压术是公认的有效方法，术前根据患者的临床症状、体征、感觉障碍平面，以及CT、MRI的结果确定手术部位和范围，手术减压一定要充分。胸段椎管狭窄严重时，可咬除一侧的助横突关节、关节突，经侧方切除前方钙化的后纵韧带。
本病重在预防，高氟流行区应采取相应措施减少水或空气中的氟含量，达到国家规定的卫生标准。在疾病早期，可通过改换饮水水源，杜绝饮用高氟水，避免接触氟化物，多可恢复正常；重症患者除改善饮食与居住环境外，要加强营养，补充蛋白质和维生素，重在改善患者肢体的活动能力。
（陈虞文 齐俊南）