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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病。本病分为轻型和重型，轻型为常染色体显性遗传，重型为常染色体隐性遗传。
由于正常的破骨细胞明显缺乏或功能缺陷，主要变化为骨样组织过度钙化而缺少真正的骨化，钙化的软骨基质及原始的骨小梁重吸收变慢，以致骨中缺少骨板层及成骨细胞，失去弹性，骨小梁结构不良，导致骨质脆易断。由于存在大量钙化的软骨基质，使骨髓腔明显缩小，甚至闭塞，骨皮质和松质硬化，两者之间难以分辨。
石骨症患者易发生骨折，多位于骨干部，骨骼膨胀异常导致骨髓腔变窄，引起进行性贫血，全血细胞减少并出现髓外造血，最终出现肝脾肿大。骨增大变厚使神经孔变小，压迫导致失明耳聋和面神经麻痹。
石骨症可分两型，即幼儿型（恶性型）和成年人型（良性型）。
良性石骨症多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或体格检查时被发现，偶有肝脾肿大和视听障碍。当骨硬化增生引起茎乳孔缩窄时，可出现面瘫。贫血见于半数良性型患者。
恶性石骨症主要见于婴幼儿，特点为进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、淋巴结疾病、脑积水和自发性骨折。由于颅底畸形可出现颅神经压迫症状，常有失明。患者对感染的抵抗力降低，少数可生存至儿童期。病程进展快，常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因导致早期死亡。患儿生长迟缓，智力和性发育不良，常伴发佝偻病、龋齿和骨髓炎。
由于骨髓腔变小或消失导致造血障碍，白细胞计数明显增高，血红蛋白浓度及血小板计数降低，血液生化检查可能出现血酸性磷酸酶显著增高。
本病可以通过X线检查，其特征如下。
1.基本表现 骨密度增高硬化，骨小梁变粗、模糊，皮质增厚，髓腔狭窄，甚至消失。
2.骨中骨 骨中骨是指在骨骼的轮廓内可见边界比较明显的致密骨岛，形似另一个小骨，主要见于掌指、跖趾关节及肋骨等。
3.夹心椎 又名夹心蛋糕征，椎体上下高密度而中间低密度。
4.髂骨翼年轮样改变 射线可透过带是较正常骨区域，而致密带存在大量不起作用的破骨细胞。
图2-3 石骨症影像改变
注：图（a）示髂骨翼年轮样改变（细箭头）；图（b）示多段锥体呈夹心椎样改变（粗箭头）。
对症治疗，如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折、给予低钙和磷酸纤维素食物，可延缓骨硬化过程。
本病为家族性遗传性病，怀孕前应当进行优生咨询，怀孕后应产检，预防本病的发生。
（康剑 杨文龙）